Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана

Частота возникновения спинальной мышечной атрофии (СМА) I типа составляет 1 на 20 000 живорожденных, частота носительства гена 1 на 60-80 (Pearn, 1980). Она ассоциирована с делецией экзона 7 гена SMN более, чем в 95% случаев.

Делеция в гене NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein — белок, подавляющий нейрональный апоптоз) также найдена в 50-60% случаев I типа СМА (Rodrigues et al., 1996), и представляется, что большая делеция в области 5ql3 коррелирует с тяжелым типом СМА (Spiegel et al., 1996). Тем не менее, 27% случаев I типа СМА имеют только делецию гена SMN. Делеция в экзоне 3 была найдена у некоторых пациентов без делеции экзона 7 (Cobben et al., 1995), являясь результатом сдвига рамки и преждевременного терминирующего кодона.

а) Патоморфология. Основой патологии является бросающаяся в глаза гибель клеток передних рогов. Сохранившиеся мотонейроны участвуют в процессе дегенерации с хроматолизом и возможным фагоцитозом сателлитными клетками. Возможна поразительная сохранность нейронов в шейном отделе (Kuzuhara и Chou, 1981). Зоны глиоза наблюдались в передних корешках (Chou и Nonaka, 1978) и в сморщенных задних корешках. Значение этой находки остается неясным. Признаки вовлечения периферического нерва с потерей больших миелинизированных аксонов (Chien и Nonaka, 1989) скорее согласуются с валлеровской дегенерацией, чем указывают на признак процесса «отмирания».

Но в некоторых случаях имеет место более обширное сенсорное поражение (Anagnostou et al., 2005). Сенсорная невропатия была подтверждена в систематических исследованиях биоптатов икроножного нерва и пониженной скоростью сенсорной проводимости в 6 из 7 случаев СМА I типа, но не II или III типа, выявленной при молекулярных исследованиях (Rudnik-Schoneborn et al., 2003b). Супраспинальные очаги поражения равномерно представлены в моторных ядрах ствола мозга, особенно в ядре п. hypoglossus, nucleus ambiguus и ядре п. facialis. Часто встречается и вовлечение таламуса. Такие поражения могут быть ответственными за патологические изменения сенсорных вызванных потенциалов, включая соматосенсорные и зрительные потенциалы, о чем сообщают Cheliout-Heraut et al. (2003).

Болезнь Верднига-Гофмана (спинальная мышечная атрофия I типа).
Обратите внимание на суженную из-за паралича межреберных мышц грудную клетку, сгибательное положение пальцев, ретрогнатизм и настороженный вид.

б) Клинические признаки. Клинические признаки начала болезни характерны, позволяя почти сразу поставить диагноз за исключением случаев очень раннего начала. Приблизительно в 30% случаев начало относится к пренатальному периоду, и младенец рождается со слабостью проксимальных отделов конечностей и арефлексией. Слабость распространяется быстро, и через несколько недель отмечается тетраплегия с некоторой сохранностью движений в дистальных отделах, особенно в верхних конечностях. Паралич симметричен и также вовлекает мышцы, связанные с осевым скелетом, особенно шеи.

Паралич межреберных мышц — ключевой признак состояния. Он приводит к характерной деформации грудной клетки, которая распластана и остается неподвижной или, как это ни парадоксально, уменьшается в окружности при вдохе, тогда как живот выпячивается, напоминая движение качелей. Дыхательные движения выполняются почти исключительно диафрагмой, которая сохранна до поздних стадий болезни. Ретрогнатизм, иногда сопровождающийся фасцикуляцией мышц подбородка, является постоянным и, вместе с неизмененными движениями глаз и живым взглядом, завершает характерную картину внешнего вида пациентов.

Глубокие сухожильные рефлексы утрачены. Фасцикуляции языка часто присутствуют, но их трудно отличить от частых дрожательных движений языка у нормальных детей. Отсутствуют признаки сенсорного дефицита, пирамидных знаков и нарушений работы сфинктера. Интеллект сохранен, и младенцы обычно описываются как очень привлекательные.

Нарушения в большинстве случаев являются быстро прогрессирующими, особенно при пренатальных формах и в острых случаях раннего начала. Смерть наступает в течение первых 18 месяцев жизни в 80% случаев и является следствием дыхательной недостаточности, развитие которой часто ускоряют и утяжеляют интеркуррентные респираторные инфекции. У многих младенцев возникают проблемы с глотанием, вызывающие необходимость кормления через зонд. Пациенты с дебютом болезни в неонатальном периоде часто умирают до достижения возраста трех месяцев. Несколько сообщений (Russman et al., 1992; lannacone et al., 1993) указывают на менее мрачную перспективу с намного более высокими коэффициентами выживаемости и лучшей функциональностью, Chung и Wong (2004) также описали значительное улучшение показателей исходов у детей-китайцев. Однако не исключена определенная степень отбора случаев, и прогноз острой инфантильной СМА остается довольно плохим.

Тип 0 спинальной мышечной атрофии (СМА) (Dubowitz, 1999) обозначает самую тяжелую степень болезни с пренатальным началом, приводящую к смерти или неспособности начать и поддерживать дыхание с момента рождения. Эта форма требует неотложной механической респираторной поддержки, и внимания к значительным трудностям с глотанием. Похожие случаи описывают MacLeod et al. (1999). Даже в пределах этой формы степень тяжести может варьировать, подтверждая, таким образом, концепцию континуума тяжести заболевания.

Болезнь Верднига-Гофмана.
Биоптат мышцы, демонстрирующий пучковую (фасцикулярную) атрофию, типичную для поражения клеток передних рогов.
Обратите внимание, что атрофированные волокна сохраняют округлый контур.
Он необычен при спинальной мышечной атрофии с более поздним началом, при которой, как правило, наблюдаются угловатые атрофированные волокна.

в) Диагноз. Диагноз спинальной мышечной атрофии (СМА) I может быть подтвержден электромиографическим исследованием, которое показывает неврогенные изменения со снижением паттерна активности во время максимального усилия, увеличением продолжительности и амплитуды отдельных потенциалов моторной единицы, и увеличением сферы распространения полифазных потенциалов. Спонтанная активность в форме ритмической импульсации двигательных единиц присутствует в 69% случаев, и фибрилляции и положительные острые волны выявляются в 35% (Hausmanowa-Petrusewicz и Karwanska, 1986), но фасцикуляции редко видны у маленьких детей. Значительные потенциалы вызываются расширением зоны регенерации моторных единиц, принятой сохранившимися клетками передних рогов. Полифазные потенциалы распространены и, вероятно, являются результатом наличия в мышцах многочисленных групп мелких волокон без признаков реиннервации и менее плотно упакованных волокон в пределах двигательной единицы.

Скорость проведения по нерву нормальная или немного замедленная у большинства пациентов, но может наблюдаться более заметное снижение, особенно у тяжело пораженных пациентов (Imai et al., 1990).

Уровень креатинкиназы сыворотки обычно нормальный, хотя может быть несколько повышен у младенцев с быстро прогрессирующей формой.

Биопсия мышцы демонстрирует пучки маленьких округленных волокон, которые относятся как к I, так и ко II типу. Гипертрофированные волокна разбросаны среди атрофических пучков и принадлежат к типу I. Нормальный рисунок типа шахматной доски заменяется вариантом группировки больших количеств волокон одного типа. Биопсия мышцы не является необходимой для диагноза СМА, когда клинические и ЭМГ-данные характерны, и подтверждение оптимально при генетическом тестировании. Действительно, биопсию может быть трудно интерпретировать в начальной стадии заболевания или из-за проблем, связанных с препаратом, в то время как клинический и электромиографический диагноз не вызывает сложностей при интерпретации клинических признаков.

Диагностические тесты, основанные на анализе ДНК, в настоящее время заменили прежние диагностические методы. Они также эффективны для пренатальной диагностики (Stewart et al., 1998; Milunsky и Cheney, 1999) и имеют высокий уровень надежности благодаря отсутствию контаминации материнской ДНК. Jedrzejowska et al. (2005) смогли поставить диагноз в 263 из 266 случаев (96,6%), исследованных путем выявления экзона 7 стандартной ПЦР и количественной ПЦР в реальном времени для более сложных случаев. В настоящее время возможен достоверный предимплантационный диагноз (Malcov et al., 2004; Burlet et al., 2005).

Дифференциальный диагноз спинальной мышечной атрофии (СМА) типа 1 обычно не представляет сложности даже с учетом множества причин для гипотонии в грудном возрасте. Врожденные миопатии и врожденные мышечные дистрофии могут представлять сходную картину с отсутствием сухожильных рефлексов. Вовлечение дыхательной системы в подобных случаях отличается переднезадним выравниванием грудной клетки в противоположность боковому сжатию при СМА. Обычно присутствует поражение лица, а неврогенный ЭМГ-паттерн не наблюдается. Уровень креатинкиназы повышен. Обязательно нужно учитывать миастению как поддающееся лечению состояние, но клиническая картина отличается преобладающим в большинстве случаев вовлечением лица и глаз. Поперечное рассечение спинного мозга и врожденные спинальные опухоли в некоторых случаях могут демонстрировать поверхностное сходство, особенно в отношении вовлечения дыхательных мышц и деформации грудной клетки. Поэтому важно систематическое исследование чувствительности в нижней части тела и малых пирамидных знаков.

Инфантильный гликогенов типа 2 (болезнь Помпе), вызывающий подобное обширное вовлечение мышц, всегда связан с поражением сердца и, часто, с симптомами со стороны ЦНС. Описаны редкие случаи врожденной или ранней невропатии (Korinthenberg et al, 1997). У таких пациентов отмечается снижение нервной проводимости и возможны признаки сенсорных нарушений. В ЦСЖ может быть повышен белок (глава 20). Редкое митохондриальное заболевание с дефицитом цитохрома с вызывает тяжелую гипотонию с дыхательной недостаточностью в период новорожденности. Могут присутствовать почечные тубулярные симптомы и аномалии ЦНС (DiMauro et al., 1985). Необычная форма этой болезни возникает из-за преходящего дефицита цитохрома с, и выздоровление связано с отсроченным созреванием фермента (Zeviani et al., 1987). Необычные случаи гликогеноза IV типа могут давать сходную картину (Тау et al, 2004).

д) Лечение. Эффективное лечение еще недоступно. Показано интенсивное лечение респираторных инфекций. Механическая вентиляция легких вызывает расширение и рост легких и может продлить выживание пораженных младенцев и облегчить страдания родителей, но интенсивность терапии, и особенно показания к длительной механической вентиляции чрезвычайно сложно оценить с позиций гуманизма и этики (Gilgoff et al., 1989; Gordon, 1991).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 10.1.2019

Детская спинальная мышечная атрофия I тип (болезнь Верднига-Гоффманна)

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Детская спинальная мышечная атрофия I тип (болезнь Верднига-Гоффманна)»

Коды по МКБ: G 12.0

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

— 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия.

2. Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия.

3. Поздне-детская форма спинальной амиотрофии.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: слабое шевеление плода, с рождения генерализованная мышечная гипотония, атрофии, фасцикулляции мышц, слабый крик, вялое сосание, дисфагии, задержка моторного развития; возможны деформации и контрактуры суставов. В анамнезе — аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в пренатальный период и первые 5 месяцев жизни. Быстропрогрессирующее течение.

Читайте также  Пункция спинного мозга для чего берут

Физикальное обследование: неврологический статус — генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей; возможны слабый крик, вялое сосание, дисфагии, фибрилляции мышц языка. Гипорефлексия вплоть до арефлексии; задержка моторного развития. Нарушения чувствительности и психо-речевого развития не характерны.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.

Инструментальные исследования

ЭМГ мышц: признаки дегенерации периферических мотонейронов (II тип ЭМГ — ритм частокола), уменьшение длительности, амплитуды и изменение формы биопотенциалов, а в тяжелых случаях — полное биоэлектрическое «молчание».

Наличие в биоптатах скелетных мышц групп мелких круглых волокон, гипертрофированных волокон I типа и атрофированных волокон I и II типов.

Показания для консультации специалистов:

Минимум обследования при направлении в стационар:

— общий анализ крови;

— общий анализ мочи;

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

3. Осмотр психолога, логопеда.

4. Осмотр окулист.

Дополнительные диагностические мероприятия:

2. УЗИ органов брюшной полости.

3. Компьютерная томография.

Дифференциальный диагноз

Признак

Спинальная мышечная атрофия

Структурные миопатии

ДЦП, атонически-астатическая форма

Генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, гипорефлексия до арефлексии, задержка моторного развития при сохранном психо-речевом развитии

Мышечная гипотония преимущественно в проксимальных отделах конечностей, гипотрофия мышц, гипорефлексия, утомляемость мышц, задержка психо-речевого развития, костно-суставных стоп, пальцев

Мышечная гипотония, гипорефлексия с последующей гиперрефлексией, задержка психо-рече-моторного развития, судороги, деформации (сколиоз, деформации грудной клетки)

Дебют заболевания в пренатальном периоде и в первые 6 месяцев жизни

Дебют заболевания в неонатальном периоде, задержка моторного развития

Дебют заболевания с рождения

Признаки денервации при ЭМГ исследовании, II тип ЭМГ

I тип ЭМГ со снижением амплитуды

I тип ЭМГ со снижением амплитуды

Непрогрессирующий или медленно прогрессирующий характер

Постепенная положительная динамика с улучшением двигательных функций

Спорадический и аутосомно-рецессивный

Наследственность не отягощена

Лечение

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Коррекция двигательных нарушений.

2. Обеспечить больному социальную адаптацию.

3. Определить форму спинальной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.

Немедикаментозное лечение:

2. Лечебная физкультура.

4. Ортопедическая коррекция.

Медикаментозное лечение:

1. Антиоксидатная терапия:

— никотинамид 10-20 мг/сут.;

2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.

4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q.

5. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.

6. Стимулирующая терапия: антихолинэстеразные препараты — прозерин, нейромидин, дибазол.

Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров; отдых, профилактика инфекций, контрактур.

Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства. Регулярно занятия ЛФК, проводить курсы поддерживающей терапии через каждые 3-4 месяца.

Основные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Актовегин ампулы по 2 мл, 80 мг

3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

4. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл, 5%

5. Прозерин ампулы по 1 мл, 0,05%

6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

7. Церебролизин, ампулы по 1 мл

8. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Гинко- Билоба, (Танакан) таблетки 40 мг

2. Глицин, таблетки 0,1

3. Дибазол, таблетки 0,02

4. Карнитин хлорид, 20%, 100 мл во флаконах

6. Метионин, таблетки 0,25

7. Нейромидин, таблетки 20 мг

8. Нейромультивит, таблетки

9. Неуробекс, таблетки

10. Никотинамид, таблетки 0,025, ампулы 2,5%, 1 мл

11. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%

12. Пирацетам, таблетки 0,2

13. Рибоксин, таблетки 0,2

14. Сермион ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг

15. Тиамина хлорид, ампулы 1 мл, 5%

16. Цитохром С, 025%, 4 мл во флаконе, таблетки 10 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Стабилизация патологического процесса.

2. Повышение мышечного тонуса.

3. Увеличение двигательной активности.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, дрожание конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, отставание в моторном развитии.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
    1. А.С. Петрухин. Неврология детского возраста, Москва 2004 Наследственные болезни нервной системы. Под редакцией Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, Москва 1998 г. Е.И. Гусев, Г.С. Бурд, А.С. Никифоров. Неврологические симптомы, синдромы, симптомокомплексы и болезни. Москва 1999 Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Джеральд М. Феничел. Педиатрическая неврология. Москва 2004 Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных болезней. Москва 1999

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

Каз.НМУ, кафедра нервных болезней

Ассистент, кандидат медицинских наук

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана — диагностика и лечение

Генетическое заболевание Верднига-Гофмана относится к группе спинальных амиотрофий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности.

Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых.

Отмечается нарушение проводящей функции нервных волокон, снижение сократительной способности мышц.
Статистика

1 из 40-50 человек является носителем мутантного гена SMN. Проявляется патология с частотой 1 : 6 000 — 10 000 новорожденных.

Причины заболевания

Основной причиной спинальной амиотрофии Верднига Гоффмана является мутация гена SMN (от англ. survival motor neuron). Располагается ген выживания мотонейрона на 5 хромосоме, представлен двумя копиями:

  • SMNt — теломерная копия, функционально активная;
  • SMNc — центромерная копия гена, частично активная.

Продуктом этого гена является белок SMN, участвующий в образовании и регенерации РНК.

Нехватка белка вызывает патологии двигательного нейрона.

В 95% случаев болезни Верднига-Гофмана наблюдается делеция (выпадение) SMNt, что вызывает дефицит белка SMN. Копия SMNc лишь частично компенсирует отсутствие теломерной копии.

Количество копий SMNc составляет от 1 до 5. Чем больше число центромерных копий, тем полнее воспроизводится белок и менее выражена патология нейрона.

Кроме количества копий SMNc, тяжесть заболевания определяется длиной участка делеции и генными конверсиями еще 3 генов: NAIP, H4F5, GTF2H2. Участием дополнительных модифицирующих факторов объясняется клиническое разнообразие симптомов.

Формы спинальной амиотрофии Верднига Гофмана

Выделяю такие виды:

  • ранняя детская или СМА 1 – признаки заболевания проявляются до 6 месячного возраста;
  • поздняя форма или СМА 2 – симптомы появляются после 6 месяцев до 1 года.

Симптоматика заболевания

СМА 1 и СМА 2 имеет разные симптомы и признаки.

Какие существуют отдаленные последствия черепно мозговой травмы и как максимально себя обезопасить от получения повреждения головы.

Разрыв вен и сосудов головного мозга провоцирует такое заболевание, как субдуральная гематома головного мозга. В чем сложность лечения и диагностики заболевания.

Форма спинальной амиотрофии Верднига СМА 1

Первые симптомы выявляют еще во время беременности по слабому шевелению плода.

Фото: спинальная амиотрофия Верднига Гофмана

С самого рождения у детей наблюдается дыхательная недостаточность, врожденная спинальная амиотрофия Верднига Гофмана отмечаются:

  • низкий мышечный тонус, ребенок не держит голову, не может перевернуться;
  • отсутствие рефлексов;
  • нарушения сосания, глотания, подергивание языка, пальцев, слабый плач.

Малыш принимает характерную позу «лягушки» с согнутыми в суставах руками и ногами, лежа на животе. При СМА 1 нередко отмечают частичный паралич диафрагмы – синдром Кофферата.

Явление характеризуется затруднением дыхания, одышкой, цианозом.

На стороне паралича наблюдается выбухание грудной клетки, повышается риск пневмонии.

У младенцев наблюдаются деформации костной системы, выражающиеся в ограничении подвижности суставов, появлении сколиоза, изменении формы грудной клетки.

Форма СМА 2

Первые месяцы жизни дети развиваются нормально: вовремя начинают держать головку, сидеть, стоять.

После 6 месяцев появляются первые симптомы, обычно после острой респираторной или пищевой инфекции.

В первую очередь страдают конечности, особенно ноги, снижаются сухожильные рефлексы.

Затем в процесс постепенно вовлекаются мышцы туловища и рук, межреберные мышцы, диафрагма, что вызывает деформацию грудной клетки. Изменяется походка, приобретая сходство с «заводной куклой».

Дети становятся неловкими, часто падают. Наблюдаются подергивания языка, дрожание пальцев.

Течение болезни

СМА 1 характеризуется злокачественным течением. Тяжелые расстройства дыхательной функции, сердечно-сосудистая недостаточность нередко приводят к смерти в первые месяцы жизни. До 5 лет доживают 12% больных.

СМА 2 также имеет тяжелый прогноз, хотя и протекает несколько мягче. Летальный исход отмечается в 14-15 лет.

Диагностика

При спинальной амиотрофии Вердника диагностика заключается в проведении генетического анализа, выявляя мутации или делецию гена SMN.

При обнаружении делеции теломерной копии SMNt диагноз считают подтвержденным.

В случае отсутствия делеции проводят дополнительные исследования:

  • электонейромиографию;
  • исследование нервной проводимости;
  • тест на креатинкиназу;
  • биопсию мышц и нервной ткани.

При нормальных показателях фермента креатинкиназы проводят подсчет копий SMNc. В случае единственной копии идентифицируют точечную мутацию, принимая окончательное решение.

Дифференциальная диагностика

Похожие симптомы наблюдаются при врожденной миопатии – нарушении тонуса мышц.

Полностью исключить мышечную гипотонию позволяют результаты биопсии.

Определенное сходство с заболеванием Верднига-Гофмана имеет острый полиомиелит. Он начинается бурно, с резкого подъема температуры, несимметричных множественных параличей.

Несколько дней длится острый период, затем процесс переходит в восстановительную стадию.

Гликогенозы и врожденные миопатии также характеризуются сниженным мышечным тонусом. Изменения вызываются, в отличие от спинальной мышечной амиотрофии, нарушением обмена веществ, карциномой, гормональным дисбалансом. Следует исключить также болезнь Гоше, синдром Дауна, ботулизм.

Лечебные методики

Лечение спинальной амиотрофии симптоматическое и направлено на стабилизацию состояния пациента.

Назначают лекарственные средства:

  • улучшающие метаболизм – церебролизин, липоцеребин, аминалон;
  • влияющие на трофику мышечной ткани – оротат калия, глютаминовая кислота, метионин, токоферола ацетат;
  • способствующие нервно-мышечной проводимости – прозерин, галантамин, дибазол;
  • стимулирующие кровообращение в капиллярах – компламин, никотиновая кислота;
  • поддерживающие жизнеспособность двигательных нейронов – вальпроевую кислоту, рилузол, L-карнитин.

Больным предписывают ортопедические процедуры в сочетании с теплыми ваннами, показаны лечебная гимнастика, мягкий массаж, оксигенотерапия, сульфидные ванны.

Виды спинальных амиотрофий

Условно различают проксимальные и дистальные формы СМА. 80% всех видов спинальных амиотрофий относятся к проксимальной форме.

К ним относятся, кроме заболевания Верднига-Гофмана:

  1. СМА 3 или болезнь Кульдберга-Веландер — заболевают в возрасте от 2 лет до 20, первыми страдают мышцы таза. Отмечается тремор кистей, лордоз.
  2. Летальная X-сцепленная форма — описана в 1994 году Baumbach, наследуется по рецессивному признаку, наблюдаются преимущественно поражения мышц таза и плечевого пояса.
  3. Инфантильная дегенерация — нарушаются рефлексы сосания, глотания, дыхание. Смерть может последовать в возрасте до 5 месяцев.
  4. СПА Рюкю — ген сцепливания не выявлен, наблюдается отсутствие рефлексов, мышечная слабость конечностей после рождения.
Читайте также  Как вылечить спинную грыжу в домашних условиях

В эту группу входит также болезнь Нормана, СМА с врожденным артрогрипозом, СМА с врожденными переломами.

К дистальным спинальным амиотрофиям относится прогрессирующий детский паралич Фацио-Лонде, болезнь Брауна-Виалетта-ван Лэре, СМА с параличом диафрагмы, эпилепсией и глазодвигательными нарушениями.

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна

Что такое Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна —

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна. Заболевание описано Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гоффманном в 1893 г. Частота 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных.

Что провоцирует / Причины Спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна:

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна:

Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, а также нарушениями, типичными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Симптомы Спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна:

Выделяют три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, различающиеся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения амиотрофического процесса.

При врожденной форме с первых дней жизни у детей выражены генерализованная мышечная гипотония и гипотрофия мышц, снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение. Болезнь имеет быстро прогрессирующее течение. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают, как правило, на втором по луго дии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение. Злокачественное, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14–15 годам жизни.

При поздней форме первые признаки болезни возникают в 1,5– 2,5 года. К этому возрасту у детей полностью завершено формирование статических и локомоторных функций. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка: они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы – фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение. Злокачественное, но мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит в 10–12-летнем возрасте. Больные живут до 20–30 лет.

Диагностика Спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна:

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (раннее начало, наличие диффузных атрофии с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованной мышечной гипотонии, фасцикуляций и фибрилляций языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное и в большинстве случаев злокачественное течение и др.), результатах глобальной (накожной) и игольчатой электромиографии и морфологического исследования скелетных мышц, позволяющего выявить денервационный характер изменений.

Дифференцировать врожденную и раннюю формы следует в первую очередь от заболеваний, входящих в групп у синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»): амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистро фии, атоническо й формы детского церебрально го паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов и др. Позднюю форму следует дифференцировать от спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера, прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба–Рота и др.

Лечение Спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна:

При спинальной амиотрофии Верднига–Гофмана назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани – церебролизин, аминалон (гаммалон), пиридитол (энцефабол).

К каким докторам следует обращаться если у Вас Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Нарушения дыхания и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — причина или следствие?

0,07 литра, 50 раз в минуту, 35 раз в минуту, 3,5 литра, 2,5 литра. Что это?

Ребёнок в возрасте одного года совершает каждый вдох объёмом 0,07 литра, во время бодрствования дышит с частотой дыхания 50 раз в минуту, а во время сна частота дыхания снижается до 35 раз в минуту и, соответственно: минутный объём дыхания ребёнка во время бодрствования 3,5 литра, а во время сна 2,5 литра. Аналогичные данные определены врачами для детей и взрослых любого возраста.

Именно при указанных параметрах дыхания годовалый ребёнок обеспечен кислородом в достаточном объёме для нормального развития организма. Что происходит при нейромышечных заболеваниях, таких как спинальная амиотрофия I и II типа, болезни Верднига-Гоффмана, миопатии Дюшена? Минутный дыхательный объём ребёнка ниже физиологической нормы! Степень прогрессирования заболевания, как правило, соответствует уровню снижения минутного дыхательного объёма. Критический уровень — падение минутного дыхательного объёма во время бодрствования и/или во время сна ребёнка более чем на 20% от должного. Косвенным признаком развития заболевания является снижение массы тела ребёнка. Для годовалого ребёнка физиологически нормальным считается вес 10 кг.

Неинвазивная искусственная вентиляция лёгких, респираторная поддержка, дыхательная терапия — это однородные медицинские термины, смысл которых заключается в том, что при помощи аппарата ИВЛ ребёнку обеспечивается минутный дыхательный объём, соответствующий его возрасту. Организму ребёнка компенсируется недостаток кислорода, и прогрессирование нейромышечного заболевания существенно замедляется, а иногда и останавливается.

Неинвазивная вентиляция лёгких детей до трёх лет

1. Подбор маски для ребёнка — главная проблема при проведении ИВЛ. Пока ребёнок не сможет спать с надетой маской, попытка его подключения к аппарату ИВЛ бесполезна! «Клиника БС» бесплатно предоставляет маски для привыкания ребёнка и только при положительном результате имеет смысл проведение пробного сеанса ИВЛ. Время привыкания ребёнка к маске, как правило, составляет 1-2 недели (полностью избежать дискомфорта ребёнка при дыхательной терапии не получится!).

2. Маски для ИВЛ выпускаются двух типов: носовая и носоротовая. Правила предварительного подбора маски по фотографии пациента можно посмотреть на странице сайта «Маска для ИВЛ». Если удаётся подобрать только носовую маску — обязательное условие для ИВЛ — это устойчивая привычка ребёнка к соске. При носовой маске и открытом рте ребёнка проведение ИВЛ неэффективно!

Читайте также  Физ упражнения для укрепления мышц спины

3. Для маленьких детей (дыхательный объём от 40 мл) необходимо использовать только аппараты ИВЛ «VentiLogic LS» или «VentiLogic plus» фирмы «Weinmann». Аппараты других производителей контролируют параметры вентиляции ребёнка при дыхательных объёмах, превышающих 100 мл.

4. Аппарат ИВЛ регистрирует во время респираторной поддержки все (!) параметры дыхания ребёнка и единственный способ получения объективной информации о его состоянии — это неинвазивная вентиляция длительностью не менее 3-х часов (сеансами не менее чем по 15-20 минут) с последующим считыванием и расшифровкой данных из памяти аппарата ИВЛ. По соотношению фактического минутного дыхательного объёма ребёнка с физиологически необходимыми для его возраста значениями и определяется целесообразность неинвазивной вентиляции лёгких. Опыт реаниматологов «Клиники БС» показывает, что наиболее достоверную оценку уровня дыхательной недостаточности детей с нейромышечными заболеваниями даёт комплексное инструментальное обследование, включающее ИВЛ, суточную пульсоксиметрию и анализ газового состава крови.

5. Для эффективной ИВЛ необходимо 2-3 раза корректировать настройки аппарата ИВЛ, подбирая индивидуальное для каждого ребёнка комфортное сочетание параметров (сеанс вентиляции, мониторинг, коррекция настроек, сеанс вентиляции, мониторинг, и т.д.).

6. Вероятность проведения эффективной ИВЛ у детей зависит от возраста ребёнка и его состояния, степени прогрессирования заболевания. Чем меньше возраст, тем больше сложностей. Не исключено, что добиться привыкания ребёнка к респираторной поддержке аппаратом ИВЛ через маску не получится, и необходимо время ожидания, пока ребёнок подрастёт (увеличится объём вдоха/выдоха, крупнее станут черты лица).

7. Суточное время вентиляции зависит от степени прогрессирования дыхательной недостаточности. 1-2 часа в сутки, время сна ребёнка или 24 часа в сутки — примеры разных случаев необходимого для эффективной ИВЛ времени дыхательной терапии.

8. Ребёнок растёт, меняется его вес, дыхательный объём и частота дыхания. Необходимо проведение мониторинга аппарата ИВЛ не реже, чем один раз в три месяца для возможной и, как правило, обязательной коррекции настроек аппарата ИВЛ.

9. Для детей нарушения кашлевого механизма более актуальны, чем для взрослых. Даже здоровые дети из-за особенностей строения грудной клетки и дыхательных мышц менее эффективно откашливаются, чем взрослые. Страдания малышей с нейромышечными заболеваниями из-за нарушений откашливания иногда просто трагичны: ребёнок захлебывается собственной мокротой. Успешно санировать мокроту катетером редко удаётся из-за того, что катетер, введенный в нос или в рот, далее попадает в глотку и пищевод (куда ему и полагается попадать), а не в трахею, где скопилась мокрота. Механический откашливатель (инсуффлятор-аспиратор) «Comfort Cough» решает проблему откашливания ребёнка.

«Клиника БС» является официальным представителем фирм «WeinMann» (Германия) и «Seoil Pacific Corporation» (Корея) в Российской Федерации. Информацию о возможности аренды и/или приобретения оборудования для искусственной вентиляции лёгких можно посмотреть на странице сайта «Услуги и цены».

Дополнительная информация

Основной контингент маленьких пациентов, нуждающихся в искусственной вентиляции лёгких — это дети с различными миопатиями (спинальная амиотрофия, миопатия Дюшена и другие). Самая тяжелая форма миопатии — спинальная амиотрофия I-го типа, называемая также болезнью Верднига-Гоффмана.

Дети со спинальной амиотрофией I-го типа быстрее других больных демонстрируют нарастающее угнетение функции дыхания. Некоторое время они могут «держаться» на неинвазивной ИВЛ. По нашему опыту, особенно эффективно неинвазивная ИВЛ помогает при её использовании на начальной стадии заболевания. Если же время для неинвазивной ИВЛ упущено, то ребенок попадает в больницу с тяжелой пневмонией и уже из этого состояния не может выбраться без трахеостомии. Как правило, после этого этапа Рубикон перейдён: пациента надо вентилировать через трахеостому.

Заболевание у пациентов с диагнозом спинальная амиотрофия II-го типа протекает в более лёгкой форме. Больные долго могут компенсировать нарушения дыхания с помощью масочной ИВЛ. Наконец, самая благоприятная форма заболеваний — миопатия Дюшена. Самая благоприятная потому, что больной может дожить до старости, пользуясь неинвазивной ИВЛ в ночное время (во время сна). Но для этого нужно соблюдение двух условий: первое — раннее начало неинвазивной ИВЛ (лучше с 3-4 летнего возраста), второе — ранняя хирургическая стабилизация позвоночника.

Слабая дыхательная мускулатура ограничивает возможности ребенка из-за частых пневмоний и хронической гипоксии. Кроме того, когда ребенок начинает сидеть и ходить, мышцы не держат позвоночник, он грубо искривляется. Это усугубляет слабость дыхательной мускулатуры, и порочный круг замыкается. Ситуация обидная до слез! Ведь это можно было предупредить. Тем обиднее, что детки с нейромышечными заболеваниями потрясающе умны и удивительно мужественны. Как будто Господь послал им испытание и дал силу ума и духа, чтобы его перенести.

Спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана, трудности диагностики и наблюдения Текст научной статьи по специальности « Клиническая медицина»

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Бедина Е.А., Ахметбекова Г.Ж.

Текст научной работы на тему «Спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана, трудности диагностики и наблюдения»

Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана, трудности диагностики и наблюдения

Бедина Е.А., Ахметбекова Г.Ж. Детская областная больница, Петропавловск, Казахстан

Спинальная амиотрофия (СА) — аутосомно-рецессив-ное заболевание, характеризуется поражением моторных нейронов передних рогов спинного мозга, в результате чего развиваются симметричные параличи конечностей и мышц туловища. Заболевание описано Верднигом в 1891 г и Гофманом в 1893 г Эта форма встречается с частотой 1:25000 новорожденных.

Выделяют три фенотипически различных варианта проксимальной СА детского возраста, отличающихся возрастом клинической манифестации, течением и прогнозом: тип I , или острая злокачественная инфантильная СА Верднига-Гоффмана; тип II, или хроническая инфантильная СА (промежуточный тип), и тип III, или ювенильная СА Кугельберга-Веландер.

Острая форма — наиболее тяжелая форма, первые симптомы можнонередко выявить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. Возраст дебюта — с рождения ребенка до 6 месяцев. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение, либо отсутствие, глубоких рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фасцикуляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Выявляется парез диафрагмы. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедленно. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др. Течение быстропрогрессирующее и злокачественное. Летальный исход наступает до 2- летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания. Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа, особенностей клиники, результатах элетронейронеографии и данных биопсии скелетных мышц, выявляющих денервационный характер изменений. СА I типа необходимо дифференцировать от других состояний, вызывающих синдром «вялого ребенка». К ним относятся врожденные миодистрофии и невропатии, структурные миопатии, врожденная или неонатальная миастении и метаболические миопатии и др.

Приводим 2 клинических случая детей с заболеванием Верднига-Гоффмана, прошедших по стационару ДОБ за 2008-2009 гг. с летальным исходом.

Первый случай. Больной И. 1,5 месяца поступал с жалобами на цианоз носогубного треугольника, вялость, быструю утомляемость при сосании груди. Ребенок от I беременности, протекавшей с токсикозом I половины, внутриутробной гипоксии плода, роды срочные с весом 3200гр. К концу 1 месяца мама обратила внимание на снижение двигательной активности, мышечную слабость, на этом фоне появление

задержки дыхания. При поступлении в стационар ДОБ, на фоне начала ОРИ появилось аритмичное дыхание, явления ДН и больной был переведен в отделение реанимации на аппарат ИВЛ. В течение всей госпитализации ребенок находился в ясном сознании. Со стороны ЧМН: III, IV, VI пары — без патологии, бульбарные нарушения. Диффузная мышечная гипотония, арефлексия, поза «лягушки», активных движений в конечностях нет. Со стороны костно-суставной системы : деформация грудной клетки «куриная грудь», дисплазия тазобедренных суставов. Несмотря на проводимое лечение состояние оставалось без положительной динамики со стороны ЦНС. Постоянно находился на ИВЛ, прогрессировала легочно-сердечная недостаточность. Ребенок умер в возрасте 3 месяцев 26 дней.

Второй случай. Больной Ч., 4 месяца поступал с жалобами на фебрильную температуру, затруднение дыхания, вялость. Заболел остро с повышения температуры, катаральных явлений, интоксикации. Ребенок от III беременности, протекавшей без патологии, роды III — кесарево сечение, гипоксия плода, с весом 3500гр. С рождения мама обратила внимание на тихий плач, снижение мышечного тонуса, ребенок, лежа на животе не поднимал голову, руки выше уровня плеч. В возрасте 1 месяца отмечалась диффузная мышечная гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов, поза «лягушки». После курса неврологического лечения отмечалась кратковременная положительная динамика в виде улучшения двигательной активности. При поступлении в стационар, в 4 месяца с клиникой ОРИ , ребенок был поднят в отделение реанимации с явлениями легочно-сер-дечной недостаточности, Неврологический статус: сознание ясное, плач тихий. Со стороны ЧМН: взгляд фиксирует, следит, за предметом, бульбарные нарушения, гипомимия. Отмечались фасцикуляции языка, диффузная мышечная гипотония до атонии в ногоах, арефлексия, «поза лягушки». Грудная клетка в акте дыхания практически не участвовала, переведен на ИВЛ. ОГоловы-41см, ОГруди-38 см. Со стороны легких-пневмония. Несмотря на проводимую терапию (антибактериальные препараты, дезинтоксикационная терапия, препараты улучшающие трофику нервной ткани), положительной динамики со стороны ЦНС не наблюдалось. Ребенок умер в возрасте 9 месяцев.

В первом и во втором случае, патологоанатомический диагноз: Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. Дистрофически-дегенеративные изменения нейронов ядер продолговатого мозга, передних и задних рогов спинного мозга. Пневмония. Вторичный иммунодефицит.

Таким образом, исходя из литературных данных и опыта наблюдения за больными детьми со СА Верднига-Гоффмана имеет место злокачественное, быстропрогрессирующее течение заболевания.

А.С. Петрухин «Неврология детского возраста» Москва «Медицина» 2004г.

Б.В. Лебедев, Ю.И. Борашнев, Ю.А. Якунин «Невропатология раннего детского возраста» Ленинград «Медицина» Ленинградское отделение 1981г.