Муковисцидоз. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение.
Муковисцидоз. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — заболевание, сопровождающееся генерализованным поражением экзокринных желёз. Это распространённое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание наблюдают у детей с частотой от 1:2000 до 1:12 000 новорождённых. Муковисцидоз широко распространён как в индустриально развитых странах Западной Европы, так и в США, где количество диагностированных больных составляет 7-8:100 000 населения.
Этиология и патогенез
Ген муковисцидоза открыли в 1989 г. В результате мутации гена нарушается структура и функция специфического белка (трансмембранного регулятора MB), локализующегося в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки поджелудочной железы, желёз кишечника, бронхолёгочной системы, мочевого тракта, и регулирующего транспорт ионов хлора между этими клетками и межклеточной жидкостью. Патогенез поражения отдельных органов и систем при муковисцидозе связан с выделением слизеобразуюшими железами секрета повышенной вязкости. Ранние лёгочные изменения (на 5-7-й неделе жизни ребёнка) связаны с гипертрофией бронхиальных слизистых желёз и гиперплазией бокаловидных клеток. Вязкий бронхиальный секрет тормозит работу реснитчатого эпителия и приводит к нарушению дренажной функции бронхов. Присоединение патогенной микрофлоры (чаще всего золотистого стафилококка, синегнойной и гемофильной палочек) приводит к развитию хронического воспалительного процесса. Для муковисцидоза характерно формирование диффузного пневмофиброза, бронхоэктазов, что в сочетании с эмфиземой приводит к развитию лёгочной гипертензии, лёгочного сердца, правожелудочковой недостаточности.
Обтурация выводных протоков поджелудочной железы вязким секретом нарушает её внешне- и внутрисекреторную деятельность. Это проявляется в основном нарушением ассимиляции жиров и стеатореей. Аналогичные изменения желёз кишечника в сочетании с нарушением функции поджелудочной железы вызывают мекониальную кишечную непроходимость у новорождённых, выпадение прямой кишки и дистальную интестинальную обструкцию у детей более старшего возраста.
Выделяют три основные клинические формы муковисцидоза.
В период новорождённости у детей может развиваться кишечная непроходимость (мекониевый илеус), сопровождающаяся рвотой, вздутием живота, неотхождением мекония, нарастающим токсикозом и эксикозом. Однако чаще муковисцидоз манифестирует в грудном возрасте в связи с переводом ребёнка на смешанное вскармливание. Появляются обильный зловонный замазкообразный жирный стул (изменения связаны с нарушением внешнесекреторной деятельности поджелудочной железы), увеличение печени, прогрессирует дистрофия, возможно выпадение прямой кишки. Характерен внешний вид детей: сухая серовато-землистая кожа, худые конечности с деформацией концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек», расширенная, нередко деформированная грудная клетка, большой вздутый живот. Затем в клинической картине начинают преобладать бронхолёгочные изменения, определяющие прогноз более чем у 90% больных муковисцидозом. Больных беспокоят упорный навязчивый кашель, бронхорея, одышка. Чрезмерная вязкость мокроты способствует присоединению вторичной инфекции и развитию прогрессирующего хронического бронхолёгочного процесса с диффузным пневмофиброзом, бронхоэктазами, кистами, ателектазами, зонами ограниченного пневмосклероза. Постепенно нарастает лёгочно-сердечная недостаточность.
Муковисцидоз может осложниться развитием пневмоторакса, пиопневмоторакса, кровохарканья, лёгочного кровотечения.
Лабораторные и инструментальные исследования
Для диагностики муковисцидоза применяют определение концентрации хлоридов в потовой жидкости, которое проводят не менее трёх раз. При муковисцидозе концентрация хлоридов в потовой жидкости превышает 60 ммоль/л. При получении пограничных значений концентрации хлоридов в поте (40-60 ммоль/л) необходимо провести анализ ДНК. В настоящее время с успехом применяют пренатальную ДНК-диагностику.
При рентгенографии органов грудной клетки выявляют эмфизему, мигрирующие ателектазы, участки инфильтрации лёгочной ткани и пневмосклероза, усиление и деформацию лёгочного рисунка. При бронхоскопии обнаруживают диффузный гнойный эндобронхит, при бронхографии — распространённый деформирующий бронхит и двусторонние бронхоэктазы. В копрограмме выявляют большое количество нейтрального жира.
Диагностика и дифференциальная диагностика
Основные диагностические критерии муковисцидоза:
Дифференциальную диагностику проводят с врождёнными бронхолёгочными дисплазиями и пороками развития, коклюшем, затяжным бронхообструктивным синдромом.
Лечение при муковисцидозе включает постоянное очищение бронхиального дерева, антибиотикотерапию и нормализацию питания больных.
В настоящее время разработана генно-инженерная терапия муковисцидоза.
Больных муковисцидозом необходимо наблюдать в специализированных центрах, сеть которых создаётся в нашей стране. Больных с периодичностью 1 раз в 3 мес подвергают детальному обследованию, включающему антропометрию, определение функции внешнего дыхания, общие клинические анализы крови и мочи, копрограмму, анализ мокроты на микрофлору и чувствительность к антибиотикам. По результатам обследования корригируют лечебно-реабилитационный режим. Не реже 1 раза в год необходимо проводить рентгенографию грудной клетки, определение костного возраста, биохимический и иммунологический анализы крови, ЭхоКГ и УЗИ органов брюшной полости. В последние годы больных активно наблюдают и лечат в дневных стационарах и назначают антибактериальную терапию на дому.
Прогноз при муковисцидозе остаётся неблагоприятным и определяется тяжестью бронхолёгочных изменений. Рано манифестировавший муковисцидоз протекает тяжелее, особенно у детей, перенёсших мекониевый илеус. Значительно ухудшается прогноз при хронической колонизации бронхиального дерева синегнойной палочкой. В то же время успехи диагностики и терапии муковисцидоза привели к значительному увеличению выживаемости больных. Так, если в 50-е гг. XX века около 80% больных умирали в возрасте до 10 лет, то в настоящее время средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет 29 лет и более.
Источник: Детские болезни. Баранов А.А. // 2002.
Муковисцидоз. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение.
Этиология и встречаемость муковисцидоза. Муковисцидоз (MIM №219700) — аутосомно-рецессивное заболевание эпителиального ионного транспорта, вызываемое мутациями в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR). Хотя муковисцидоз бывает во всех расах, преимущественно это болезнь северных европейцев.
Встречаемость муковисцидоза среди живорожденных меняется от 1 на 313 среди жителей штата Южная Альберта в Канаде до 1 на 90 000 в азиатской популяции Гавайских островов. В США у европеоидов встречаемость составляет 1 на 3200.
Патогенез муковисцидоза
Белок CFTR формирует регулируемый циклическим аденозинмонофосфатом (цАМФ) канал транспорта хлоридов, от которого зависят другие ионные каналы. CFTR поддерживает гидратацию секрета в дыхательных путях и протоках желез, обеспечивая транспорт хлоридов и ограничивая потерю натрия.
Дисфункция CFTR может влиять на множество разных органов, особенно выделяющих слизистый секрет, включая верхние и нижние дыхательные пути, поджелудочную железу, желчевыводящую систему, мужские половые органы, кишечник и потовые железы.
Густой и вязкий секрет в легких пациентов с муковисцидозом создает помехи в мукоцилиарном пространстве, тормозит функцию естественных антимикробных пептидов, обеспечивает среду для роста патогенных микроорганизмов и затрудняет прохождение воздуха. В течение первых месяцев жизни в этот секрет заселяются бактерии, вызывающие воспалительную реакцию.
Выброс провоспалительных цитокинов, антибактериальных ферментов, а также бактериальных ферментов повреждает бронхиолы. Повторные циклы инфекции, воспаления и уничтожения ткани уменьшают количество функциональной ткани легкого и, в конечном счете, приводят к дыхательной недостаточности.
Нарушение транспорта хлоридов в поджелудочном протоке усиливает вязкость секрета и приводит к задержке пищеварительных ферментов в поджелудочной железе, что, в конечном счете, вызывает фиброз поджелудочной железы.
CFTR также регулирует транспорт натрия и хлоридов в поте. При отсутствии функционирующего CFTR пот имеет высокое содержание хлоридов и натрия. Это лежит в основе исторического названия — «синдром соленого ребенка» и диагностического теста на хлориды пота.
Фенотип и развитие муковисцидоза
Классически муковисцидоз обнаруживают в раннем детстве, хотя приблизительно 4% случаев диагностируют во взрослом возрасте; 15-20% больных имеют при рождении мекониальный илеус, у остальных позже появляются хронические респираторные жалобы (риниты, синуситы, обструктивная болезнь легкого) или задержка роста, или и то, и другое.
Задержка роста вызвана сочетанием повышенного расхода энергии из-за хронических легочных инфекций и нарушением всасывания из экзокринной недостаточности поджелудочной железы. От 5 до 15% пациентов с муковисцидозом не имеют поджелудочной недостаточности. У более 95% мужчин с муковисцидозом отмечают азооспермию из-за врожденного двустороннего отсутствия семявыносящего протока.
Развитие легочной патологии — главная причина смертности и инвалидности. Большинство пациентов умирают от дыхательной и правожелудочковой недостаточности, вызванной гибелью паренхимы легких и высоким легочным сопротивлением (cor pulmonale); средний возраст выживания в Северной Америке — 33 года.
Помимо муковисцидоза, мутации в гене CFTR связаны с целым спектром болезней, включая обструктивную азооспермию, идиопатические панкреатиты, распространенные бронхоэктазы, аллергический бронхолегочный аспергиллез и бронхиальную астму. Некоторые из этих болезней вызваны мутациями в одном из аллелей CFTR; другие, подобно муковисцидозу, наблюдают, только если мутации присутствуют в обоих аллелях CFTR. Прямая причинно-обусловливающая роль мутантных аллелей CFTR доказана для некоторых, но не всех перечисленных заболеваний.
Корреляция между конкретными мутантными аллелями CFTR и тяжестью болезни существует только для недостаточности поджелудочной железы. Второстепенные мутации или полиморфизмы в пределах аллеля CFTR могут изменять эффективность сплайсинга или созревания белка, тем самым расширяя спектр патологии, связываемой с некоторыми мутациями.
Кроме того, некоторые мутации в CFTR вызывают проявления болезни только в определенных тканях; например, некоторые мутации, нарушающие эффективность сплайсинга, имеют больший эффект в производных вольфовых протоков, чем в других тканях, вследствие тканеспецифичной потребности в транскрипте и белке полного размера. Факторы влияния окружающей среды, например воздействие табачного дыма, заметно усиливают тяжесть патологии легких у пациентов с муковисцидозом.
Особенности фенотипических проявлений муковисцидоза:
• Возраст начала: от новорожденного до взрослого
• Прогрессирующая легочная патология
• Экзокринная недостаточность поджелудочной железы
• Обструктивная азооспермия
• Повышенная концентрация хлоридов пота
• Задержка роста
• Мекониальный илеус
Лечение муковисцидоза
Поскольку в гене CFTR описано более 1000 различных мутаций и вариантов, диагноз «муковисцидоз» в США обычно основывается на клинических критериях и концентрации хлоридов пота. У 1-2% пациентов с муковисцидозом концентрация хлоридов пота оказывается в пределах нормы; тем не менее обычно муковисцидоз у этих пациентов позволяют диагностировать аномальные результаты измерений различия трансэпителиальных потенциалов слизистой оболочки носа.
В настоящее время полное излечение муковисцидоза невозможно, хотя симптоматическое лечение повысило среднюю продолжительность жизни с раннего детства до 30-40 лет. Цели медицинской помощи при муковисцидозе — выведение легочного секрета, лечение легочных инфекций, заместительная терапия ферментами поджелудочной железы, достаточное питание и предотвращение кишечной непроходимости.
Хотя лечение замедляет развитие легочной патологии, единственное эффективное лечение дыхательной недостаточности при муковисцидозе — пересадка легкого. Заместительная терапия ферментами поджелудочной железы и добавление жирорастворимых витаминов эффективно помогают в лечении мальабсорбции; тем не менее повышенная энергетическая потребность и анорексия у многих пациентов требуют также дополнительного поступления калорий. Большинство пациентов также нуждаются в расширенном консультировании, у многих отмечают психологические эффекты наличия хронического тяжелого заболевания.
В 2004 г. Американский колледж медицинской генетики, Центры США по лечению и профилактике заболеваний и Фонд муковисцидоза рекомендовали введение неонатального скрининга на муковисцидоз, поскольку обнаружение болезни в периоде новорожденности позволяет предотвратить нарушения питания, наблюдаемые у клинически недиагностированных пациентов с недостаточностью поджелудочной железы. Отдаленное влияние на выживаемость и течение легочной патологии пока неясно.
Риск наследования муковисцидоза
Эмпирический риск для пары иметь ребенка, больного муковисцидозом, существенно меняется в зависимости от частоты муковисцидоза в разных этнических группах. Для жителей США — выходцев из Северной Европы без случаев муковисцидоза в семье эмпирический риск для каждого родителя оказаться носителем составляет приблизительно 1 на 29, следовательно, риск иметь больного ребенка — 1 на 3200.
Для семейных пар, уже имеющих ребенка с муковисцидозом, риск для последующих детей иметь муковисцидоз — 1 к 4. В 1997 г. конференция Национального института здоровья выработала консенсус, рекомендующий предлагать тестирование на носитель-ство муковисцидоза всем беременным и семейным парам, планирующим беременность. Американский колледж акушерства и гинекологии подтвердил эти рекомендации. По данным 2004 г., до 25% беременных в США проходят тестирование на носительство муковисцидоза.
Пренатальную диагностику проводят методом идентификации мутаций гена CFTR в ДНК, полученной из тканей плода, например ворсин хориона или амниоцитов. Для эффективного выявления больных плодов обычно требуется, чтобы мутации, вызывающие муковисцидоз в семье, уже были известны.
Пример муковисцидоза. Ж.Б., 2,5-летний мальчик, направлен в педиатрическую клинику для оценки причин задержки роста. В раннем детстве у ребенка отмечали понос и колики в животе, что разрешилось после замены детской смеси. Когда в рацион добавили обычную пищу, у ребенка появился зловонный стул, содержащий непереваренные частицы пищи. На втором году жизни мальчик плохо рос, у него развился хронический кашель и частые респираторные инфекции.
В семье ну у кого не было низкого роста, нарушений питания или легочных заболеваний. При медицинском осмотре масса тела и рост ребенка оказались ниже 3-го процентиля, а окружность головы в 10-м процентиле. Отмечены выраженный пеленочный дерматит, рассеянные хрипы и небольшое расширение ногтевых фаланг. В остальном данные осмотра нормальные.
После краткого обсуждения возможных причин болезни педиатр назначил несколько тестов, включая определение концентрации хлоридов пота с ионофорезом пилокарпина; уровень хлоридов пота оказался 75 ммоль/л (в норме
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Муковисцидоз
Муковисцидоз (mucoviscidosis; лат. mucus слизь + iscidus липкий + -ōsis; синонимы: панкреофиброз, кистозный фиброз) — распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией гена муковисцидоза (гена CF) и характеризующееся нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов, прежде всего дыхательной и пищеварительной систем, а также тяжелым прогрессирующим течением.
В 1938 г. Dorothy Anderson, патологоанатом Нью-Йоркской детской больницы опубликовала первое подробное описание кистозной дегенерации поджелудочной железы в сочетании с легочной патологией у детей, выделив его в самостоятельную нозологическую единицу под названием «кистозный фиброз». Смертность в течение первых 10 лет жизни составляла почти 100%. Термин — «муковисцидоз» предложил Sydney Farber в 1944 г. (лат. mucus — слизь, viscus — вязкий), указывая на роль повышения вязкости экскрета. Важным открытием 1950-х годов явилось обнаружение повышенного содержания хлоридов в поте больных муковисцидозом (тепловой коллапс у грудничков). Потовый тест, разработанный Гиббсоном и Куком, стал «золотым стандартом» диагностики. В 1989 г. совместными усилиями канадских и американских ученых под руководством доктора Lap-Сhee Tsui был открыт ген муковисцидоза. В настоящее время достижения медицины позволяют говорить — предполагаемая выживаемость больных в Великобритании, родившихся в 2000 г., равна 50 годам.
Частота заболевания существенно варьирует, составляя в среднем 1: 2 000 — 2 500 новорожденных у представителей белой расы и 1: 9 000 — 10 000 у представителей африканской расы. По оценке ВОЗ, частота в России — 1 случай на 4900 новорожденных. Достижения медицины в диагностике и лечении муковисцидоза привели к значительным изменениям продолжительности жизни. В 1938 г. 70% заболевших погибало в течение первого года жизни, а в 2001 г. средняя продолжительность жизни в США и странах Западной Европы достигла 32 лет.
Этиология и патогенез.
| Муковисцидоз развивается в результате мутации гена CF, расположенного в 7-й аутосоме. Результатом этой мутации являются структурно-функциональные изменения кодируемого им белка — муковисцидозного трансмембранного регулятора (белка CFTR — cystic fibrosis transmembran regulator), играющего роль одного из ионных каналов в клетке, обеспечивающих активный транспорт ионов хлора. Эти изменения обусловливают выработку экзокринными железами секрета с измененными физико-химическими свойствами и повышенной вязкостью. Наиболее часто поражаются слизистые оболочки органов дыхания и пищеварения. В первую очередь, еще во внутриутробном периоде, вследствие повышенной вязкости секрета происходит закупорка выводных протоков поджелудочной железы, что в дальнейшем вызывает перерождение её ткани и значительные нарушения пищеварения, особенно жиров. Одновременно в патологический процесс вовлекаются органы дыхания с преимущественным поражением слизистой оболочки трахеобронхиального дерева. Мутация гена CF является причиной увеличения вязкости бронхиального секрета. При этом значительно нарушается эвакуаторная функция мерцательного эпителия, возникает мукоцилиарная недостаточность с избыточным накоплением патологического секрета в различных участках бронхиального дерева. |
Клинические проявления муковисцидоза не являются специфичными, они полиморфны. Заподозрить муковисцидоз у ребенка позволяет прогрессирующее течение воспалительного процесса в дыхательной системе в сочетании с патологией желудочно-кишечного тракта (поджелудочной железы, желчевыводящих путей и кишечника). Признаки поражения легких чаше всего (в 90% случаев) возникают еще в детском возрасте, на 1—2-м году жизни, реже (в 10% случаев) — в подростковом возрасте или позже.
Бронхолегочные изменения преобладают и определяют прогноз заболевания у 95% больных. В течение первого года жизни появляются респираторные симптомы обычно после вирусных заболеваний: стойкий сухой кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Кашель обычно усиливается ночью или при пробуждении. Мукостаз и присоединяющаяся хроническая бронхиальная инфекция становятся фоном для повторных респираторных эпизодов: бронхиолитов, бронхитов, пневмоний. В дальнейшем основными жалобами являются кашель с большим количеством трудно отделяемой гнойной мокроты, периодическое кровохарканье. Характерна малая эффективность кашля. Кашель при этом заболевании надсадный, малопродуктивный, часто в виде приступов. В дальнейшем наблюдается формирование бронхоэктазов, которые с течением времени становятся более распространенными и во многом определяют картину заболевании и тяжесть ее течения. Отмечается бочкообразная форма грудной клетки, деформация позвоночника и изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек», одышка, акроцианоз. У взрослых характерной особенностью инфекционно-воспалительного процесса в легких является его непрерывно-рецидивирующее течение на фоне стойких изменений бронхиальной стенки — бронхоэктазов, распространенного пневмофиброза и гиперинфляции легких.
Клиническим проявлением кистозного фиброза поджелудочной железы является экзокринная недостаточность, которая встречается у 95% больных муковисцидозом. В результате плохого усвоения жиров в организме возникает дефицит жирорастворимых витаминов, что обусловливает потерю кальция. Следствием последнего являются остеопороз и мышечная гипотония. Возможно развитие пеллагры и других авитаминозов. Нарушается функция не только поджелудочной железы, но и желез желудка с повышением секреции соляной кислоты и пепсина. Среди больных муковисцидозом язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки встречается в 10 раз чаще. Повышение вязкости желчи вызывает развитие холестатического гепатита, желчнокаменной болезни, билиарного цирроза печени. Течение заболевания на определенном этапе может осложниться сахарным диабетом.
Экскрет потовых желез при МВ характеризуется повышенной концентрацией натрия и хлора- содержание соли превышает нормальный показатель примерно в 5 раз. Такая аномалия выявляется уже при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни. Повышение концентрации натрия и хлора лежит в основе потовой пробы— пилокарпиновый тест Гибсона и Кука — является «золотым стандартом» диагностики муковисцидоза.
Пилокарпиновый тест Гибсона и Кука
| Суть пробы состоит в стимуляции потовыделительной функции кожи электрофорезом с пилокарпином и последующем количественном определении хлоридов пота. Электрофорез солянокислого пилокарпина проводится в области предплечья. После очистки кожи дистиллированной водой пот собирают с помощью фильтровальной бумаги, которая кладется на стимулируемый электрофорезом участок кожи. Бумагу сверху прикрывают полиэтиленовой салфеткой или марлей для предупреждения испарения пота. Через 30—60 мин фильтровальную бумагу переносят в конверт, взвешивают, а затем кладут в колбу, которая содержит 50 мл дистиллированной воды. Через 24 ч фильтр выжимают на стенках колбы и удаляют. В жидкости, которая осталась в колбе, определяют содержание хлоридов и натрия. При концентрации хлоридов свыше 60 ммоль/л диагноз «муковисцидоз» считается достоверным, при концентрации хлоридов 40-60 ммоль/л — сомнительным. Отрицательной считается проба при концентрации хлоридов менее 40 ммоль/л. Диагностическую ценность имеет положительный результат двух- или трехразового исследования пота с интервалом между исследованиями в 2 нед при наличии минимального количества пота 100 мг. |
Почти у всех мужчин (97%), больных муковисцидозом развивается обструктивная азооспермия (отсутствие сперматозоидов), вызванная обструкцией, атрофией или атрезией семявыносящих протоков. Сперматогенез не нарушен.
Основным критерием в диагностике муковисцидоза считается увеличение концентрации ионов хлора в секрете потовых желез — более 60 ммоль/л (пилокарпиновый тест Гибсона и Кука). Необходимо сочетание этого критерия с одним и более из нижеперечисленных признаков:
-
Хроническое заболевание дыхательной системы: хронический кашель с выделением вязкой мокроты; бронхиальная обструкция; носовые полипы, синусит или рентгенологические изменения в придаточных пазухах носа; деформация дистальных фаланг пальцев в виде барабанных палочек.
Эти критерии позволяют поставить точный диагноз в 95% случаев заболевания у детей и взрослых. Генетический анализ проводится у пациентов с подозрением на муковисцидоз, но не имеющих классических диагностических критериев. Анализ крови или иных образцов ДНК на мутации гена муковисцидоза — наиболее чувствительный и специфический тест диагностики.
Кистозный фиброз (Муковисцидоз)
Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз. Болезнь поражает, в первую очередь, железы дыхательной системы и пищеварительного тракта, характеризуется тяжелым течением, а при отсутствии адекватной медицинской помощи – неблагоприятным прогнозом.
Почему развивается заболевание
В настоящее время нет никаких сомнений в том, что единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Генная мутация, которая его вызывает, является рецессивной, т. е. может в скрытом виде присутствовать у любого человека и обнаруживается только после специального генетического исследования. Болезнь возникает лишь в том случае, если отец и мать оказываются скрытыми носителями поврежденного гена, и ребенок наследует его от обоих родителей.
Заболевание является достаточно редким: в нашей стране оно обнаруживается не более чем у трехсот человек в год. Патологические изменения происходят в поджелудочной железе, потовых и слюнных железах, дыхательной системе, пищеварительном тракте. Нарушения в деятельности органов могут появиться уже на этапе внутриутробного развития. Пациентам, у которых обнаружен муковисцидоз, необходимо оставаться под наблюдением врачей в течение всей последующей жизни.
Клинические проявления патологии
Поражение внутренних органов происходят из-за неправильной работы экзокринных желез:
- поджелудочной;
- слюнных;
- бронхолегочных;
- желчевыделительной;
- потовых и др.
Вместо обычного секрета железы вырабатывают густую, вязкую массу, из-за чего в отдельных органах происходит постоянная закупорка протоков. В результате некоторые участки органов оказываются заблокированными. Спустя какое-то время клетки закупоренного участка отмирают и заменяются фиброзной тканью. Постепенно происходит «выключение» все новых и новых участков, из-за чего функции пораженных органов снижаются.
Первые симптомы муковисцидоза могут появляться уже в раннем детстве, причем чем раньше они становятся явными, тем быстрее протекает процесс накопления патологических изменений, а значит – тяжелее протекает заболевание. Ребенок страдает:
- хроническими рецидивирующими заболеваниями дыхательных органов;
- хроническим бронхитом;
- хроническим гайморитом, течение которого не поддается лечению;
- полипами носа;
- рецидивирующим панкреатитом;
- дыхательной недостаточностью;
- недостаточно развит физически по сравнению со сверстниками.
Сгущение слизистого секрета происходит из-за нарушений синтеза белка, который участвует в регуляции водно-электролитного клеточного обмена. Наиболее важен этот процесс для деятельности дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы и печени, а впоследствии – репродуктивной системы.
Патологические изменения в бронхах и легких присутствуют у 95% больных. Примерно треть пациентов страдает из-за нарушений секреции кишечника, что проявляется в выпадении прямой кишки. После назначения таким больным приема пищеварительных ферментов работа кишечника нормализуется в течение двух месяцев.
У многих детей, страдающих муковисцидозом, кашель, приступы удушья и некоторые другие проявления развиваются уже в первые месяцы жизни. Достаточно типичны синуситы, хронический холецистит, колитический синдром.
Как определить заболевание
Признаками кистозного фиброза нередко служат:
- постоянный солоноватый налет на коже;
- пониженная масса тела, несмотря на нормальный аппетит;
- хроническая диарея, высокое содержание жира в каловых массах, диспепсия;
- хриплое, со свистом, дыхание;
- частые инфекции органов дыхания;
- постоянные приступы кашля с обилием мокроты;
- утолщенные кончики пальцев, деформация ногтей;
- появление доброкачественных новообразований в полостях носа;
- выпадающая прямая кишка.
При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:
- анализ крови и мочи (лабораторный общий анализ);
- кала (копрограмма для определения содержания в каловых массах жира, клетчатки, крахмала, мышечных волокон);
- мокроты (миикробиологическое исследование);
- бронхоскопии для обнаружения патологических изменений в бронхах – бргонхоэктазов;
- рентгенографии легких для выявления инфильтрата и склерозированных участков;
- спирометрии для оценки дыхательной функции;
- молекулярно-генетического исследования на наличие генетической мутации, приводящей к развитию болезни;
- потового теста – основного исследования, которое определяет содержание ионов натрия и хлора в секрете потовых желез.
Современные методы терапии
Поскольку заболевание носит генетический характер, то лечение муковисцидоза направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:
- муколитики, бронходилятаторы для разжижения мокроты;
- кинезотерапию – массажи, дыхательные упражнения, дренажи;
- антибиотики – при наличии воспалительной инфекции;
- кортикостероиды либо нестероидные противовоспалительные препараты по мере необходимости в ингаляциях;
- ферментотерапия при поражении поджелудочной железы;
- препараты для поддержки функции печени и других пораженных органов.
Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.
Часто возникающие вопросы
Сколько живут люди с муковисцидозом?
Продолжительность жизни при кистозном фиброзе зависит от ряда факторов, и в первую очередь – от тяжести протекания болезни и выраженности патологических изменений. Наибольший процент летальных исходов регистрируется у детей первого года жизни. При своевременном выявлении болезни и адекватной терапии вероятность благоприятного течения болезни возрастает. В настоящее время в развитых странах пациенты с этим диагнозом могут прожить около сорока лет или более.
Как передается по наследству кистозный фиброз?
Наследование поврежденного гена не зависит от пола ребенка. Рецессивный тип передачи генетической патологии означает, что для рождения больного ребенка необходимо наличие дефекта у обоих родителей, но и в этом случае вероятность передачи болезни составляет только 25%. Если дефектный ген присутствует только у одного из родителей, их ребенок родится здоровым, но в 50% случаев будет носителем патологической наследственности. Согласно исследованиям, в Европе каждый 20-й житель является носителем рецессивного дефектного гена.
Для чего нужен скрининг?
В настоящее время всем детям делают анализ на муковисцидоз еще во время пребывания в родильном доме. Неонатальный скрининг облегчает раннее выявление патологии и повышает шансы маленьких пациентов на благоприятное течение болезни.
МУКОВИСЦИДОЗ
Муковисцидоз (лат. mucus слизь + viscidus липкий, клейкий; син.: врожденная энтеробронхопанкреатическая диспория, кистозный фиброз поджелудочной железы, фиброкистозная болезнь поджелудочной железы, панкреатическая врожденная стеаторея) — наследственная болезнь, характеризующаяся системным поражением желез внешней секреции (экзокринных желез), проявляющаяся тяжелым расстройством функции органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем.
В 1936 г. Г. Фанкони и в 1938 г. Андерсен (D. Н. Andersen) обнаружили у детей, умерших от тяжелых нарушений функции жел.-киш. тракта, специфические патологические изменения в поджелудочной железе. В 1944 г. Фарбер (S. Farber) установил, что многие симптомы заболевания можно объяснить дефектом слизистого секрета экзокринных желез и предложил название болезни «муковисцидоз». По данным ди Сант-Аньезе (P. A. di Sant’Agnese, 1969), частота заболевания составляет примерно один случайна 2000 новорожденных. Введение широкого обследования новорожденных на Муковисцидоз с помощью скрининг-программ (см. Скрининг) дало возможность улучшить раннюю диагностику заболевания и приблизиться к установлению его истинной частоты [по данным Стефана (U. Stephan, 1974), она составляет один случай на 1000 новорожденных].
Содержание
- 1 Этиология и патогенез
- 2 Патологическая анатомия
- 3 Клиническая картина
- 4 Диагноз
- 5 Лечение
- 6 Прогноз
- 7 Профилактика
Этиология и патогенез
Основной ферментативный дефект при Муковисцидозе неизвестен. Имеются доказательства, что это наследственная болезнь, передаваемая по аутосомно-рецессивному типу. По данным М. И. Рейдермана (1974), от 2,6 до 3,6% населения СССР являются гетерозиготными носителями этого заболевания. У родителей и ближайших родственников больных Муковисцидозом отмечаются хронические бронхо-легочные и желудочно-кишечные заболевания, панкреатит, рассматриваемые нек-рыми клиницистами как «малые» формы М.
В основе патогенеза Муковисцидоза лежит секреция экзокринными железами вязкой слизи с нарушенными физ.-хим. свойствами (возрастание концентрации электролитов и белков при уменьшении водной фазы). При задержке слизистого секрета в поджелудочной железе (см.) возникает ее атрофия с последующим фиброзом. Стадия полного рубцевания поджелудочной железы может наблюдаться у детей уже в возрасте 2—3 лет. Возникновение склероза в поджелудочной железе и других органах у больных М. обусловлено не только механическим застоем слизистого секрета и затруднением его оттока; более важное значение имеют процессы нарушения обмена в формирующейся соединительной ткани, нарушение функции фибробластов — основного функционирующего элемента незрелой соединительной ткани (накопление в клетках кислых мукополисахаридов — гликозаминогликанов, связывание метахроматического вещества с мембранами клеток).
Патологическая анатомия
При муковисцидозе поражается не только поджелудочная железа, но и слизистые железы органов дыхательной, пищеварительной системы, слюнные, потовые и слезные железы. При далеко зашедшем процессе отмечается значительная плотность поджелудочной железы, дольки ее мелкие, расстояния между ними увеличиваются, иногда могут быть мелкие кисты. Изменения могут варьировать от кистозно расширенных единичных выводных протоков и ацинусов до кистозного перерождения всей экскреторной железистой паренхимы. Микроскопически в кистозно расширенных выводных протоках, вставочных протоках и в ацинусах железы наблюдается скопление густого, эозинофильного, иногда слоистого, слизистого секрета; вокруг кистозно расширенных выводных протоков, внутри и вокруг долек отмечается разрастание соединительной ткани (рис. 1), в к-рой встречаются участки интенсивной клеточной инфильтрации, состоящие из лимфоцитов, плазматических клеток и гистиоцитов. Железистая паренхима атрофична. Панкреатические островки (инсулярный аппарат) не изменены. В кишечнике (см.) изменение характера слизистого секрета наблюдается в дуоденальных (бруннеровых) железах (gll. duodenales) и в бокаловидных клетках слизистой оболочки преимущественно тонкой кишки. Клейкий вязкий слизистый секрет вызывает уплотнение, склеивание и сгущение мекониальных и каловых масс, что наряду со сте-атореей способствует копростазу, к-рый может привести к илеусу с изъязвлением, перфорацией стенки кишки и развитием мекониального или калового перитонита (см.). При мекониальном перитоните на висцеральной и париетальной брюшине новорожденного, кроме комочков мекония, отмечаются фибринозные или фибринозно-гнойные наложения. При тяжелой форме М. плода мекониальный илеус с перфорацией кишки и перитонитом может развиться внутриутробно.
В печени (см.) наблюдается диффузная жировая инфильтрация. Повышение вязкости желчи может привести к холестазу с постепенным развитием холестатического гепатита, а также формированием вторичного билиарного цирроза. В происхождении цирроза играют роль также общие обменные нарушения (дефицит аминокислот, липидов, жирорастворимых витаминов); билиарный цирроз может развиться внутриутробно.
Застой вязкой мокроты в бронхах приводит к обтурационным ателектазам, компенсаторной эмфиземе и вторичному инфицированию. Развивается хрон, бронхит (см.), гнойные бронхоэктазы, хрон, пневмония с абсцедированием (рис. 2).
Клиническая картина
Признаки заболевания могут отмечаться уже в период новорожденности, наиболее выраженная картина болезни в этот период — мекониальный илеус (см. Непроходимость кишечника, у детей), осложнением к-рого является перфорация кишечника и мекониальный перитонит.
По данным М. А. Фадеевой (1977), у 80,3% детей с Муковисцидозом начальные признаки заболевания появляются на первом году жизни. При наличии хорошего, даже повышенного, аппетита дети не прибавляют в весе, могут отставать в росте; тонус мышц и тканей снижен. Отмечается сухость во рту, слюна вязкая; живот вздут, увеличен в объеме, характерен обильный стул, кал резко зловонный, блестящий, светлый, часто серого цвета с большим количеством жира — стеаторея (см.); на пеленках плохо отстирываемые жирные пятна. Могут быть и запоры, но кал и в этих случаях жирный и зловонный. В ряде случаев при наличии запоров у детей, больных М., наблюдается гепатомегалия, выпадение прямой кишки. Нарушаются обменные процессы — отмечаются гипопротеинемия, гиповитаминоз. Нередко заболевание сопровождается нарушением процесса всасывания в кишечнике и пиелонефритом. При рентгенологическом исследовании кишечника обнаруживают картину псевдоасцита (расширенные петли кишечника с горизонтальными уровнями содержимого).
Изменения со стороны легких проявляются в виде приступообразного кашля, иногда коклюшеподобного характера. Отмечается постоянная одышка и цианоз.Грудная клетка бочкообразная, ногтевые фаланги имеют форму барабанных палочек. Хроническая гипертензия малого круга кровообращения, обусловленная хрон, воспалительным процессом в легких, ведет к формированию легочного сердца (см.) и сердечной недостаточности (см.) Часто возникают ателектазы (см.) с развитием хрон, пневмонии (см.) и бронхоэктазов (см.). Сгущение секрета в слизистых железах полости носа и придаточных (околоносовых, Т.) пазухах обусловливает развитие хронического ринита, синусита с полипозом. Рентгенологически легочные поражения при М. характеризуются распространенностью и большой пестротой, обусловленной сочетанием перибронхиальных инфильтративных и склеротических изменений на фоне выраженной эмфиземы.
Исходя из указанных симптомов заболевания, времени их проявления и преимущественного поражения тех или иных систем выделяют ряд клин, форм М.: мекониальный илеус новорожденных; легочная форма; кишечная форма; смешанная форма с одновременным поражением жел.-киш. тракта и бронхолегочной системы. Отмечаются также стертые формы.
Диагноз
Диагноз основывается на клинических данных, а также результатах биохимического обследования. Ранняя диагностика М. возможна при массовом обследовании новорожденных путем применения скрининг-тестов. Одним из таких тестов является определение повышенного количества альбумина в меконии как проявления нарушенного всасывания. Диагностическая информативность метода, по данным Брея (Р. Т. Bray), составляет 79%, частота ложноположительных результатов не превышает 5%. Обнаружение повышенного содержания альбумина в меконии служит основанием для дальнейшего углубленного обследования детей. Для постановки диагноза используют также следующие тесты: потовые (определение концентрации ионов натрия и хлора в поте, полученном методом пилокарпин-электрофореза, либо определение концентрации ионов брома в поте после пероральной нагрузки бромистым натрием), определение концентрации ионов натрия в кусочках ногтевых пластинок, тест для определения активности трипсина в кале (растворение или переваривание эмульсионного слоя на рентгеновской пленке фильтратом кала в различном разведении— рентгенопленочный тест) и др.
Наиболее диагностически достоверным и надежным методом выявления М. служит по то вый тест с обнаружением натрия и хлора; патогномоничным для М. считается содержание натрия и хлора в поте св. 40 мэкв/л у детей грудного возраста и св. 60 мэкв/л у детей более старшего возраста. Диагноз М. вероятен при высокой концентрации натрия в ногтевых пластинках.
Дифференциальный диагноз муковисцидоза представляет известные трудности, особенно на ранних этапах заболевания или при наличии стертых форм болезни. Мекониальный илеус приходится дифференцировать с болезнью Гиршспрунга (см. Мегаколон) и другими пороками развития жел.-киш. тракта. У детей раннего возраста необходимо исключить дисахаридазную недостаточность (см. Мальабсорбции синдром), целиакию (см.), галактоземию (см.). Следует иметь в виду, что клин, картина, сходная с проявлениями М., наблюдается при врожденной гипоплазии поджелудочной железы, а также при дефиците трипсина (см. Поджелудочная железа). Легочную форму М. у детей раннего возраста приходится дифференцировать с коклюшем, бронхиальной астмой (см.).
Лечение
При лечении больных особое внимание должно быть обращено на дието-, ферменто- и и витаминотерапию. Рекомендуется бедная жирами и богатая белками диета. Назначают ферментные препараты, улучшающие функцию поджелудочной железы и жел.-киш. тракта (панкреатин, панзинорм форте, полизим, фестал и др.). В процессе лечения определяют содержание жира в кале, кривую веса тела ребенка.
Для разжижения слизистого секрета и улучшения его оттока назначают ацетилцистеин. При гипопротеинемии проводят переливание плазмы, альбумина. При большом дефиците веса тела применяют препараты анаболических гормонов. Показаны витамины группы В. Лечение мекониального илеуса оперативное.
Прогноз
Прогноз зависит от времени появления первых симптомов Муковисцидоза: чем раньше они возникают у ребенка, тем неблагоприятнее прогноз. По данным ряда исследователей, в 50-х гг. 20 в. 50% детей, страдающих М., умирало в грудном возрасте; с внедрением новых методов лечения продолжительность жизни больных значительно увеличилась.
Профилактика
Каждый плохо развивающийся ребенок, страдающий хронической пневмонией с частыми обострениями и хроническими расстройствами функции пищеварения, должен быть обследован на Муковисцидоз. Дети, больные Муковисцидозом, должны находиться под диспансерным наблюдением. Необходимо следить за характером стула и весом ребенка. Периодически (1 раз в 3 мес.) проводят копрологические исследования для коррекции дозы ферментных препаратов. Два-три раза в год (весной и для профилактики обострения процесса) назначают курсы витаминотерапии.
Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вeльтищeв Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 236 и др., М., 1971; Башляева 3. А. и др. Массовое обследование новорожденных на муковисцидоз, Вопр. охр. мат. и дет., т. 23, № 6, с. 75, 1978; Врожденные и приобретенные энзимопатий, под ред. Т. Ташева, пер. с болг., с. 207, М., 1980; Квачадзе И. М. и др. Клинико-морфологическая характеристика муковисцидоза у новорожденных, Педиатрия, № 5, с. 31, 1978; Рачинский С. В., Таточенко В. К. и Капранов Н. И. Муковисцидоз у детей, М., 1974, библиогр.; Фадеева М. А. и др. Морфологические изменения при муковисцидозе у детей, Вопр. охр. мат. и дет., т. 19, № 7, с. 44, 1974; Михов X. и Антова В. Муковисцидоза, Пловдив, 1977; Andersen D. H. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease, Amer. J. Dis. Child., v. 56, p. 344, 1938; Bray P. T. a. o. Sweat testing for cystic fibrosis, Arch. Dis. Child, v. 53, p. 483, 1978; Farber S. The relation of pancreatic achylia to meconium ileus, J. Pediat., v. 24, p. 387, 1944; Meyer H. Therapie der pulmonalen Symptome der cystischen Fibrose, Mschr. Kinderheilk., Bd 126, p. 168, 1978; Passarge E. Cystische fibrose, ibid., p. 172.
В. А. Таболин; Т. E. Ивановская (пат. ан.).
Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.
Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 1 .
Симптомы муковисцидоза
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят:
- отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
- вздутие живота;
- ощущение сухости во рту.
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.
Основные признаки муковисцидоза легких 1 :
- частые респираторно-вирусные заболевания;
- постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
- склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ * ;
- жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
- появление одышки, признаков гипоксии;
- снижение веса, авитаминозы;
- изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
- ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос 1 .
Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма 1 .
Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза 1 .
Причины муковисцидоза
Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза 1 . Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.
Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью 1 .
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :
- наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
- положительные результаты потового теста;
- наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
- случаи муковисцидоза в семье.
Лечение муковисцидоза
Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного 1 .
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений 1 .
Препарат Креон ® при муковисцидозе
Креон ® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе 1 . Креон ® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер 2 . Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах 3,4,5 . Маленький размер частиц позволяет препарату Креон ® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон ® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ 6 . Креон ® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу 6 .
Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.
Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.
