Аплазия матки и влагалища

Аплазия матки и влагалища

Термин «аплазия матки и влагалища» (т.е. синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера) был впервые использован в 1829 г. Известно, что заболеваемость составляет 1 на 5000 новорожденных девочек. Поскольку данное нарушение препятствует нормальному развитию влагалища и соответствующих структур матки, ASRM относит его к классу аномалий IA. В подростковом возрасте у пациенток возникают жалобы на первичную аменорею. Являясь причиной первичной аменореи, мюл-лерова агенезия по распространенности занимает второе место, уступая только дисгенезии гонад.

У пациенток с аплазией матки и влагалища отмечают нормальное начало полового созревания и своевременное появление вторичных половых признаков. Они не испытывают циклической боли в малом тазу, что характерно для пациенток с обструктивными мюл-леровыми аномалиями. Внешние гениталии полностью соответствуют норме, отмечают нормальный рост волос на лобке и нормальное развитие малых половых губ, в отличие от пациенток с синдромом полного отсутствия чувствительности к андрогенам. Края девственной плевы могут быть различимы, но вход во влагалище отсутствует. Уплотнений в области малого таза, позволяющих заподозрить гематокольпос, нет, что служит отличием от полной поперечной перегородки.

Поскольку у пациенток имеется кариотип 46,XX, в малом тазу у них присутствуют нормальные яичники, а также происходит овуляция (определяют при измерении БТТ). Гормональный уровень у таких пациенток находится в пределах нормы, длина цикла варьирует от 30 до 34 дней. Кроме того, пациентки могут испытывать ежемесячную боль (боли в середине цикла), указывающую на овуляцию.

Сопутствующие аномалии аплазии матки и влагалища

Некоторые, но не все описанные аномалии могут закладываться еще в процессе эмбрионального развития. У пациенток с мюллеровой агенезией обнаруживают проблемы со слухом. У больных с мюллеровыми аномалиями чаще отмечают нарушения слуха по сравнению с теми, у кого мюллеровы структуры развиваются нормально.

Пороки развития половых органов могут сочетаться с аномалиями почек и опорно-двигательного аппарата. Отклонения в формировании и развитии почек отмечают у 40% таких пациенток. Возможны полная агенезия почки, неправильное расположение и изменения ее структуры. Отклонения в развитии костного скелета отмечают в 12% случаев. Это, прежде всего, дефекты позвоночного столба, конечностей и ребер. Пациенток с аномалиями гениталий необходимо обследовать на наличие сопутствующих аномалий.

Все врожденные пороки развития формируются в эмбриональном периоде. Ни по данным литературы, ни по нашим наблюдениям не отмечено частых нарушений слуха. Встречаются единичные сообщения о таком сочетании, связанном со многими пороками развития.

Этиология аномалий гениталий (аплазия матки и влагалища) остается неизвестной. Возможно, на ее развитие влияет ряд наследственных факторов, однако сообщений об аналогичных случаях в семьях пациенток немного. По всей вероятности, аномалии гениталий не наследуются по аутосомно-доминантному типу, поскольку ни у одной девочки из потомства женщин с мюллеровой агенезией (рожденной в результате ЭКО суррогатной матерью) не была выявлена агенезия влагалища.

Диагностика аплазии матки и влагалища

Диагноз «пороки развития матки и влагалища» устанавливают с помощью различных визуализирующих методов. УЗИ брюшной полости в этом случае указывает на отсутствие матки при наличии яичников. Уплотнение по средней линии живота, в котором обнаруживают скопление крови, как правило, позволяет выявить обструктивную мюллерову аномалию. Дифференциальная диагностика мюллеровой агенезии и обструкции представляется чрезвычайно важной, потому что ошибочная диагностика может привести к выбору того или иного метода лечения, опасного для пациентки.

МРТ позволяет проводить предоперационную диагностику аномалий матки и влагалища. К типичным находкам в области малого таза относится обнаружение нормальных яичников и фаллопиевых труб, а также (обычно) незначительных по размеру мюллеровых рудиментов, непосредственно присоединенных к проксимальной части фаллопиевых труб, которые могут быть солидными или содержать функционирующий эндометрий.

Очень важно перед началом исследования предупредить радиолога о необходимости дифференциальной диагностики. Возможно, что радиолог, не имеющий достаточной квалификации, может принять рудиментарные структуры за нормальную матку. Радиологу необходимо обращать внимание на малые размеры этих структур — это позволит поставить диагноз пороков развития матки.

О диагнозе, поставленном в раннем подростковом возрасте, больной необходимо рассказать как можно деликатнее. В том возрасте, когда девочке особенно важно не чувствовать отличия от сверстниц, откровенное сообщение о диагнозе может нанести серьезный удар по психике. Каждая пациентка должна быть заверена в том, что ее наружные гениталии нормальны и что она будет в состоянии вести половую жизнь после создания нормально функционирующего влагалища. Хотя обычно этого не говорят прямо, все же неспособность к последующему вынашиванию детей — большое разочарование для подростка.

К счастью, с помощью современных репродуктивных технологий (рождения детей суррогатной матерью после искусственного оплодотворения) молодые женщины получают возможность иметь собственных генетических детей.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Аплазия матки и влагалища

Аплазия влагалища – аномалия развития женской половой системы, проявляющаяся отсутствием влагалища. Матка при аплазии влагалища может также отсутствовать, может быть рудиментарной или нормально функционирующей. Аплазия влагалища и матки носит название синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера.

Насколько распространена аплазия влагалища?

Аплазия влагалища и матки по данным разных авторов встречается с частотой 1 на 4000 – 5000 новорожденных девочек. Функционирующая матки имеется у 10 – 20% больных с аплазией влагалища.

Почему возникает аплазия влагалища?

В настоящее время отсутствует единая точка зрения о роли различных факторов в этиологии пороков развития женской половой системы, в том числе аплазии влагалища. В 1921 г. Стоккард разработал учение о критических периодах эмбрионального развития, которое в последствие было дополнено П.Г. Светловым. Согласно этой теории, в процессе эмбрионального развития существуют периоды, когда отдельные активно развивающиеся ткани и органы становятся особенно чувствительными к различным внешним и внутренним факторам. Эти этапы развития эмбриона и плода называются критическими периодами эмбриогенеза. К негативным факторам, которые могут действовать в критические периоды эмбрионального развития, относятся радиация, инфекции, химические токсины, медикаментозные средства, курение, алкоголь, наркотические средства, генетические мутации и т. д. Таким образом, аплазия влагалища, как и другие аномалии развития – это мультифакториальное заболевание, возникающее в результате нарушения формирования и развития зачатков половых органов.

Как проявляется аплазия влагалища?

Жалобы пациенток определяются типом аномалии развития и возрастом. Основные жалобы у пациенток с аплазией влагалища и матки – отсутствие менструаций и невозможность жить половой жизнью. Обычный возраст появления жалоб – 10 – 18 лет. У пациенток же с аплазией влагалища, но при наличии функционирующей матки клиническая картина иная: менструации также отсутствуют, но через каждые 3 – 4 недели пациентки предъявляют жалобы на сильные схваткообразные или тянущие боли внизу живота, иррадиирующие в поясничную область. Боли в животе могут сопровождаться тошнотой, рвотой, расстройством мочеиспускания или дефекации. Причина таких регулярных болей – скопление менструальной крови в полости функционирующей матки из-за отсутствия влагалища, перерастяжение её стенок, давление увеличенной матки на мочевой пузырь и прямую кишку. Часто пациентки с аплазией влагалища и функционирующей маткой в экстренном порядке госпитализируются в хирургические отделения и подвергаются хирургическим операциям с подозрением на острый аппендицит или другое острое хирургическое заболевание органов брюшной полости. Часто аплазия влагалища сочетается с аномалиями развития других органов и систем. У 30% пациенток имеются различные аномалии мочевой системы. Наиболее часто встречаются аплазия (врождённое отсутствие) одной почки, дистопия (неправильное положение) почек, подковообразная почка, удвоение почек.

Какое обследование необходимо при подозрении на аплазию влагалища?

Аплазию влагалища можно заподозрить на основании жалоб на отсутствие менструаций, невозможность половой жизни или регулярные боли внизу живота при отсутствии менструаций. Но этими же симптомами могут проявляться и другие гинекологические заболевания. Это объясняет необходимость использования дополнительных методов обследования.

При осмотре на гинекологическом кресле у пациенток с аплазией влагалища обычно обнаруживают правильно развитые наружные половые органы (большие и малые половые губы, клитор), при отсутствии или резком укорочении влагалища. У пациенток с интактной девственной плевой, не живущих половой жизнью, необходимо прибегать к зондированию влагалища через отверстие в девственной плеве для избежания диагностических ошибок. У пациенток с сопутствующей аплазией матки при пальцевом исследовании через прямую кишку матка не определяется. При наличии функционирующей матки при пальцевом исследовании через прямую кишку в проекции матки определяется округлое объёмное образование различных размеров.

Для уточнения диагноза прибегают к различным инструментальным методам диагностики. Большую роль в диагностике пороков развития женских половых органов играет ультразвуковое исследование (УЗИ) малого таза. При аплазии влагалища матка может определяться в виде небольшого рудиментарного валика. У пациенток с аплазией влагалища и функционирующей маткой при УЗИ малого таза определяется расширенная замкнутая матка в виде объёмного анэхогенного или гипоэхогенного объёмного образования, расположенного в центре малого таза. Яичнику у пациенток с аплазией влагалища визуализируются высоко у стенок таза.

Учитывая высокую чувствительность и специфичность магнитно-резонансной томографии (МРТ) и мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ), их целесообразно использовать для уточнения вида аномалии развития и проведения дифференциальной диагностики в сложных клинических ситуациях.

Для исключения возможных сопутствующих аномалий развития органов мочевой системы всем пациенткам с аплазией влагалища в обязательном порядке необходимо выполнение УЗИ почек или экскреторной урографии.

Для исключения нарушений половой дифференцировки пациенткам с аплазий влагалища проводится исследование кариотипа.

Какая тактика лечения при аплазии влагалища?

Невозможность половой жизни и создания семьи является показанием к выполнению корригирующих операций у пациенток с аплазией влагалища. Первые сообщения о попытках хирургического лечения при аплазии влагалища относятся ещё к XVI в. Большинство хирургических методик, предложенных для коррекции аплазии влагалища (бужирование, элонгация, кожно-пластические операции, создание влагалища из сегментов тонкого и толстого кишечника) в настоящее время представляют только исторический интерес. Это связано с низкой эффективностью методик, большим количеством осложнений и травматичность хирургических вмешательств. В настоящее время одной из наиболее популярных методик коррекции аплазии влагалища является брюшинный кольпопоэз, то есть создание искусственного влагалища из брюшины малого таза. Данную операцию выполняю влагалищным доступом или комбинированным – с лапароскопической ассистенцией. Лапароскопический доступ значительно облегчает выполнение операции, так как дополнительный визуальный контроль снижает вероятность повреждения мочевого пузыря и прямой кишки при создании тоннеля для искусственного влагалища. К тому же лапароскопия позволяет оценить состояние органов брюшной полости и малого таза, уточнить тип аномалии развития, оценить состояние яичников. Смысл операции брюшинного кольпопоэза заключается в следующем. Вначале выполняют диагностическую лапароскопию для оценки состояния внутренних половых органов, уточнения варианта аномалии развития, оценки подвижности брюшины малого таза для использования её при формировании влагалища. Далее, используя промежностный доступ, создают тоннель между мочевым пузырём и прямой кишкой до тазовой брюшины, который будет являться «ложем» для искусственного влагалища. Это один из наиболее сложных и ответственных этапов операции, так как от сопряжён с риском ранения мочевого пузыря, мочеиспускательного канала и прямой кишки. Заключительным этапом операции является выбор складки тазовой брюшины, низведение её к промежности, формирование из неё влагалища и фиксация купола вновь созданного влагалища. Обычно длина сформированного влагалища составляет 10 – 12 см.

Какая тактика лечения при аплазии влагалища и функционирующей матке?

Лечение больных с аплазией влагалища при наличии функционирующей матки является более трудной задачей. Тактика лечения во многом зависит от состояния матки – функционирующая или рудиментарная. При аплазии влагалища и нормальной функционирующей матке выполняют традиционную вагинопластику, при которой опорожняют гематокольпос и сшивают вышележащие и нижележащие отделы влагалища, формируя влагалищную трубку. При невозможности выполнения традиционного кольпопоэза возможно формирование влагалища из сегмента сигмовидной ободочной кишки с имплантацией нормальной функционирующей матки в купол вновь созданного влагалища. При полной аплазии влагалища и наличии функционирующей рудиментарной матки выполняют экстирпацию (удаление) рудиментарной матки и брюшинный кольпопоэз.

Размещено в категории: Оперативная гинекология

Аплазия влагалища

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

• Код по МКБ-10
• Эпидемиология
• Причины
• Факторы риска
• Патогенез
• Симптомы
• Формы

• Осложнения и последствия
• Диагностика
• Что нужно обследовать?
• Дифференциальная диагностика
• Лечение
• К кому обратиться?
• Профилактика
• Прогноз

Аплазия влагалища — отклонение от нормы развития женских гениталий, которое включает в себя полное или частичное отсутствие влагалища. Впервые эту аномалию выявил немецкий учёный Майер, дополнили диагноз Рокитанский и Мюллер, обнаружив параллельно с этим пороком отсутствие матки.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Аплазия влагалища встречается довольно редко. По статистике на 10тыс. рождённых девочек приходится один-два таких случая. У 60% женщин с этим диагнозом развита аномалия мочевыводящей, а у 35% — дефекты опорно-двигательной систем.

[7], [8], [9], [10]

Причины аплазии влагалища

Причиной аплазии влагалища является врождённый порок, часто сопровождающийся дефектами или отсутствием анатомически соседствующих органов: матки, почки. Что провоцирует развитие такой аномалии, однозначного ответа нет. Чаще всего появление таких случаев единично и не связано с наследственностью. Встречаются и прецеденты существования данной дисфункции у нескольких поколений женщин одной семьи, что даёт повод говорить о генной предрасположенности. На генетическом же уровне они имеют обычный набор из 46 хромосом со стандартным видом последней ХХ. Формирование матки происходит на эмбриональной стадии в конце второго месяца внутриутробного развития плода, начиная с мюллеровых протоков. Из них формируется матка, маточные трубы и влагалище. Допускают, что различные инфекционные заболевания, в особенности передающиеся половым путём (трихомониаз, папилломавирусная инфекция, генитальный герпес и др.), сильное и продолжительное воздействие химических препаратов, неправильные спринцевания могут повлечь за собой дефект половой системы младенца.

[11]

Факторы риска

Исходя из предполагаемых причин возникновения аплазии матки, к факторам риска можно причислить:

• хронические воспаления половых органов будущей мамы;
• любые заболевания, в том числе вирусные инфекции, повлекшие за собой длительное лечение антибиотиками и другими лекарственными препаратами;
• гормональные сбои;
• нервно-психические нарушения.

[12], [13], [14], [15], [16]

Патогенез

Патогенез заболевания окончательно не установлен на сегодняшний день, но очевидно, что к данному пороку приводит биологическая неполноценность клеток, участвующих в формировании будущего полового органа. Полное отсутствие либо нехватка рецепторов эстрогенов в мюллеровых канальцах приводит к частичному их слиянию или не слиянию, вследствие чего и возникает аномалия. Часто слиянию стенок мюллеровых протоков мешают дефекты мочевой и костно-мышечной систем.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Симптомы аплазии влагалища

Аплазия влагалища никак не влияет на внешность женщины. Все вторичные половые признаки соответствуют возрасту. Симптомы проявляются тогда, когда происходит половая зрелость. Часто сигнализируют о себе болями в области таза, тяжестью внизу живота, отсутствием менструаций. При частичной аплазии возможны обильные кровотечения с невозможностью ввести тампон. Иногда мочеиспукание сопровождается болевыми ощущениями, нарушается дефекация. В отдельных случаях возникает рвота, поднимается температура.

Часто первым признаком, свидетельствующим о существовании дефекта развития половой системы, является отсутствие месячных при достижении возраста полового созревания. Некоторые девушки сталкиваются с неудачной попыткой первого полового контакта, других беспокоят сильные приступы периодической боли, не проходящие после приёма обезболивающих препаратов.

[23], [24], [25]

Формы

Аплазия влагалища подразделяется на полную и частичную. При частичном отсутствии влагалища поперечная перегородка бывает полной либо неполной, её стенки могут иметь разную толщину и располагаться в разных частях верхней трети влагалища.

По виду полная аплазия бывает:

• с полноценной маткой;
• с аплазией матки;
• с аплазией шейки матки и канала, связывающего внутренние и внешние половые органы.

[26], [27], [28]

Аплазия матки и влагалища

Аплазия матки и влагалища ещё носит название синдрома Рокитанского-Кюстера-Майера. При этом заболевании матка полностью отсутствует, но есть нормально функционирующие яичники. Вторичные половые признаки формируются без отклонений, болевой периодический синдром отсутствуют.

[29], [30]

Осложнения и последствия

Последствия аплазии влагалища – бесплодие и невозможность полноценной интимной жизни без устранения аномалии оперативным путём. Вместе с тем — это большой психологический удар для каждой девочки, который ей необходимо преодолевать. Осложнения могут возникнуть при попытке первого полового контакта. Не зная своего порока, девушка может получить разрыв промежности, уретры.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37]

Диагностика аплазии влагалища

Первичный физикальный осмотр гениталий на кресле не показывает отклонений в строении наружных половых органов, констатирует наличие волосяного покрова на лобке. При аплазии и влагалища и матки бывают некоторые особенности их расположения. Так, поверхность преддверия влагалища может быть сглаженной от уретры до прямой кишки, девственная плева – без углубления в промежности и иметь отверстие, через которое и выявляют аплазию. Пальпация живота обнаруживает тяж вместо матки. Для уточнения диагноза назначают лабораторные исследования мочи, крови, инструментальное и дифференциальное исследование.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44]

Анализы

При подозрении на аплазию влагалища анализы малоинформативны, но необходимы для определения фона, на котором развит порок. Для этого назначают анализ мочи, а также общий и развёрнутый анализ крови. Исследования покажут гормональный уровень, его возможный дисбаланс. Бактериологический и бактериоскопический анализ мазка и биоматериала определит микрофлору половых путей, наличие воспалений, грибков, бактерий, возможных венерических заболеваний.

[45], [46], [47]

Инструментальная диагностика

Самым важным механизмом установления правильного диагноза в случае аплазии влагалища является инструментальная диагностика. Использование зонда при осмотре позволяет выявить за девственной плевой влагалище, которое слепо заканчивается. При недостаточности таких мер для установления диагноза прибегают к лапароскопической диагностике. Это малоинвазивный хирургический метод исследования, который даёт возможность с помощью оптического лапароскопа через небольшие отверстия проникнуть в брюшную полость, и дать изображение репродуктивных органов в увеличенном размере на монитор. Безоперационные методы диагностики – ультразвуковое исследование (УЗИ) и магниторезонансная томография (МРТ) органов брюшной полости покажут, существуют ли дефекты других детородных или соседних с ними органов. Может не быть матки при нормальных яичниках и фаллопиевых трубах, а может быть недоразвитая, обнаружены дефекты мочевыводящей системы.

Что нужно обследовать?

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика очень важна для определения диагноза и призвана оградить пациентку от неправильного лечения. У девушек с аплазией матки на расстоянии 2-8см от ануса при осмотре на гинекологическом кресле и при пальпации живота выявляют уплотнение, которое ошибочно могут принять за кисту либо опухоль. Болевые ощущения могут ошибочно принять за приступ острого аппендицита, перекрут ножки яичников либо вульвовагинита.

К кому обратиться?

Лечение аплазии влагалища

Лечение аплазии влагалища предполагает устранение врождённой аномалии с помощью кольпопоэза – создания неовлагалища искусственным путём. Это не всегда пластическая операция. Существует бескровный метод с использованием кольпоэлонгатора – специального протектора. Суть этого метода состоит в постепенном растягивании оболочки преддверия вагины с помощью специального аппарата. Процедура проводится под присмотром медперсонала, давление на ткани регулируется, исходя из ощущений женщины. Длительность процедуры на первых этапах составляет 20 минут, постепенно увеличивается до получаса-сорока минут дважды в день. Курс лечения — 15-20 процедур. Через 2 месяца можно повторить. Большая часть пациенток достигает растяжения тканей до 10 см. Медикаментозное лечение при этом не требуется.

Если консервативное лечение не принесло результата, прибегают к оперативному вмешательству. История проведения таких операций уходит в начало ХІХ века. Но без эндоскопических приборов операции сопровождались большой травматичностью и значительными осложнениями. Существовали их различные технологий: с использованием серебряных или с нержавеющего металла протезов в созданном канале, через прямую кишку и с формированием неовагины из кожных лоскутов и др. Современный метод кольпопоэза предполагает сочетание инвазивного и лапароскопического способа. Операцию проводят одновременно в двух местах: одни хирурги — через тазовую брюшину, другие — через промежность, где формируется канал между мочевым пузырём и прямой кишкой. Далее стенка брюшины подшивается к преддверию влагалища и формируются его купол.

Через месяц после операции может быть начата полноценная половая жизнь. Чтобы предотвратить слипание стенок вновь сформированного влагалища необходимо вести регулярную половую жизнь, либо же проводить искусственное бужирование. В дальнейшем раз в пол года следует проходить диспансеризацию, чтобы вовремя диагностировать рубцовые изменения влагалища.

Профилактика

Профилактики аплазии влагалища на сегодняшний день нет. Существует она на уровне рекомендаций беременным женщинам, которые хотят родить здоровое потомство – быть очень осторожным в первом триместре беременности, когда на эмбриональном уровне формируются половые органы. Алкоголь, курение, различные химические воздействия, вредные производства, вирусные инфекции – это факторы, способные нанести вред будущей девочке, её психике, отнять радость полноценной половой жизни и радости материнства.

[48], [49], [50], [51], [52], [53]

Прогноз

Современные технологии, изобретение и использование высокоточной диагностической и хирургической аппаратуры дают надежду пациентам и делают прогноз заболевания благоприятным. Экстракорпоральное оплодотворение сделало возможным женщинам с аплазией влагалища с помощью суррогатного материнства познать радость материнства.

[54], [55], [56]

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстнера) – редкая врожденная аномалия, характеризующаяся первичным отсутствием матки и 2/3 верхних отделов влагалища. При синдроме Рокитанского-Кюстнера сохраняется нормальное развитие наружных гениталий, яичников и выраженность вторичных половых признаков, отсутствуют хромосомные аномалии (имеется женский кариотип 46ХХ). Характеризуется первичной аменореей, нередко сочетается с пороками других систем. Диагностируется в ходе гинекологического обследования (осмотра, УЗИ, МРТ, лапароскопии). Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера — хирургическое, сводится к созданию неовагины – искусственной влагалищной трубки.

• Этиология
• Клинические проявления
• Диагностика
• Лечение
• Прогноз
• Цены на лечение

Общие сведения

Частота встречаемости синдрома Рокитанского-Кюстнера составляет 1 на 4500-5000 случаев новорожденных девочек. Регистрируются как спорадические, так и семейные формы аномалии. Современная гинекология выделяет изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера, характеризующийся только аплазией матки и влагалища, а также тип порока, сочетающийся с врожденными аномалиями развития позвоночника, почек, сердца и др. органов.

Первое упоминание порока развития матки и влагалища относится к началу XIX в., когда немецкий ученый Майер описал аплазию влагалища, сочетающуюся с множественными аномалиями развития. Позднее Рокитанским и Кюстером было замечено, что при данном синдроме также отсутствует матка, но сохранены и нормально функционируют яичники. В дальнейшем Хаузер обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.

Этиология

Обусловленность развития синдрома Рокитанского-Кюстнера во многом остается неясной. В возникновении спорадических случаев синдрома Рокитанского-Кюстнера играет роль нарушение эмбриогенеза, а именно — развития мюллеровых протоков, являющихся предшественниками женских половых органов. Эти нарушения могут быть спровоцированы недостаточной продукцией биологически активной субстанции MIS в клетках эмбриона, тератогенными факторами (гестационным диабетом, химическими агентами), дефектами формирования мезенхимы и т. д.

Эпизоды семейного синдрома Рокитанского-Кюстнера наследуются по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Синдрома Рокитанского-Кюстнера в гинекологии диагностируется у женщин с первичной аменореей в 20% случаев.

Клинические проявления

Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций. Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.

Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка. Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.

У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы – подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников. Больные с синдромом Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Диагностика

Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам. При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 см. Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.

График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме. Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей. Иногда для уточнения степени аплазии перед проведением кольпопоэза прибегают к диагностической лапароскопии. Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с атрезией влагалища и матки при синдроме тестикулярной феминизации (мужской кариотип 46-XY).

Лечение

Единственным способом лечения синдрома Рокитанского-Кюстнера является пластическое формирование неовлагалища – кольпопоэз из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. Бужирование и дилятация рудиментного влагалища (кольпоэлонгация) возможна только при его достаточной длине – 2-4 см. Целью вмешательств служит устранение препятствия для нормальной половой жизни.

В большинстве случаев в реконструктивно-восстановительной интимной пластике проводится лапароскопический кольпопоэз с ротацией фрагмента сигмовидной кишки на собственной брыжейке. Искусственное влагалище, сформированное из тканей кишки, не требует дополнительного увлажнения, что положительно сказывается на качестве сексуальной жизни женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера.

Ткани неовагины после операции подвергаются некоторым морфофункциональным изменениям, выражающимся в склерозе, атрофии и дисплазии слизистой кишки. Чтобы не допустить склерозирования и стеноза просвета искусственного влагалища необходимо ведение регулярной половой жизни или периодическое проведение бужирования.

Лапароскопический кольпопоэз при синдроме Рокитанского-Кюстнера имеет преимущества перед открытым вмешательством, позволяя достичь лучших эстетических результатов. При невозможности выполнения кольпопоэза из сигмовидной кишки (недостаточной длине брыжейки) для пластики неовлагалища используются тазовая брюшина, поперечно-ободочная или тонкая кишка.

Прогноз

При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи. После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

Пороки развития половых органов у детей

Пороки развития половых органов у детей

Пороки развития внутренних половых органов — врожденное нарушение формы и структуры матки и влагалища встречаются у 4-7% населения женского пола.

Среди причин возникновения аномалий матки и влагалища генетические факторы составляют 25%, средовые — 10% и 65% — факторы неясного генеза.

К наиболее часто встречающимся порокам развития половых органов у подростков относятся:

Атрезия гимена — патологическое состояние, при котором девственная плева не имеет отверстия.

Проявляется в период полового созревания, когда появляются циклические боли при отсутствии менструации. Менструальная кровь скапливается во влагалище, растягивает его, оно приобретает опухолевидную форму. При гинекологическом осмотре устанавливается отсутствие входа во влагалище, выпячивание растянутой девственной плевы. Основной метод лечения – оперативный. Выполняется рассечение девственной плевы и восстановление оттока менструальной крови.

Аплазия матки и влагалища — врожденное отсутствие матки и влагалища.

При данной патологии у девушек отсутствуют менструации. При гинекологическом осмотре отмечается правильное развитие наружных половых органов, однако длина влагалища составляет не более 1 см. При ректальном осмотре матка определяется в форме тяжа. Для подтверждения диагноза выполняется УЗИ органов малого таза. Оперативное лечение — кольпопоэз из тазовой брюшины с лапароскопической ассистенцией выполняется девушкам, планирующим половую жизнь в ближайшее время. У подростков в возрасте 14 лет и старше предпочтение отдается комплексному бескровному кольпопоэзу (включает, как правило, 3 курса, не требует срочного начала половой жизни)

Аплазия влагалища при функционирующей матке — врожденное полное или частичное отсутствие влагалища при функционирующей матке.

Проявляется отсутствием ожидавшейся менструации, нарастающими по интенсивности циклическими болями внизу живота, потерей сознания, рвотой. При осмотре отмечается правильное развитие наружных половых органов. При ректальном осмотре в малом тазу определяется объемное, болезненное образование (переполненные кровью матка, маточные трубы). К дополнительным методам обследования относятся УЗИ и МРТ органов малого таза. Основной метод лечения- оперативный, целью которого является восстановление оттока менструальной крови, профилактика заброса менструальной крови в брюшную полость.

Удвоение матки и влагалища с аплазией одного из влагалищ

Проявляется нарастающими по интенсивности циклическими болями внизу живота с момента появления первой менструации. При осмотре отмечается правильное развитие наружных половых органов. При ректальном осмотре в малом тазу определяется объемное, болезненное образование (переполненные кровью матка, маточная труба на стороне аплазии). К дополнительным методам обследования относятся УЗИ и МРТ органов малого таза. Основной метод лечения — оперативный, целью которого является восстановление оттока менструальной крови, профилактика заброса менструальной крови в брюшную полость.

Двурогая матка с замкнутым функционирующим маточным рогом

Для данной патологии характерно наличие циклических болей в животе при регулярных менструациях. При гинекологическом осмотре отмечается правильное развитие наружных половых органов. В зеркалах визуализируется неизмененная шейка матки. При ректальном осмотре в малом тазу определяется увеличенная в размерах матка за счет наличия добавочного рога. В случае переполнения кровью добавочного замкнутого рога определяется болезненность при пальпации с соответствующей стороны. Для подтверждения диагноза выполняют УЗИ и МРТ органов малого таза. Основной метод лечения – оперативный. Выполняется удаление замкнутого функционирующего добавочного маточного рога и трубы с соответствующей стороны, что приводит к полному выздоровлению пациентки.

Аномалии влагалища

Вагинальные аномалии включают в себя:

Агенезия или аплазия влагалища

Врожденный дефект, при котором влагалище перестает развиваться. У некоторых пациентов может быть более короткое влагалище, часть влагалища или полное отсутствие влагалища. Встречается у одной из 5000 женщин. Пациентки с агенезией влагалища иногда имеют другие аномально сформированные части своего репродуктивного тракта, такие как отсутствие матки или маленькую (рудиментарную) матку в дополнение к почечным аномалиям или проблемам, затрагивающим позвоночник, ребра или конечности. Лечение хирургическое – восстановление (реконструкция ) влагалища или создание его части или всего органа из кожи, участка кишки или брюшины.

Неперфорированная (заращенная) девственная плева

Состояние, возникшее до рождения, при котором девственная плева (тонкая мембрана, которая окружает отверстие влагалища) не открывается и, следовательно, полностью закрывает вход во влагалище, блокируя выделение крови при менструации. Как правило, у девочек-подростков с неперфорированной девственной плевой не приходят месячные, а возникают боли внизу живота и области таза, а у некоторых также могут быть боли при дефекации и трудности с мочеиспусканием. Лечение неперфорированной девственной плевы хирургическое — девственная плева рассекается для создания входа во влагалище нормального размера, чтобы из него могла вытекать кровь. Закрытая девственная плева чаще всего диагностируется после полового созревания у девочек с нормальным в других отношениях развитием.

Разделенная перегородкой девственная плева

Девственная плева с перегородкой возникает, когда тонкая мембрана девственной плевы (тонкая мембрана, которая окружает отверстие во влагалище) имеет полоску дополнительной ткани в середине, которая разделяет вход во влагалище на 2 маленьких вместо одного. Подростки с перегородкой девственной плевой могут испытывать затруднения при введении тампона. Лечение разделенной девственной плевы — это небольшая операция по удалению лишней полосы ткани и созданию влагалищного отверстия нормального размера.

Микроперфорированная девственная плева.

Микроперфорированная девственная плева представляет собой тонкую мембрану, которая почти полностью закрывает отверстие во влагалище молодой женщины. Менструальная кровь обычно может вытекать из влагалища, но отверстие очень маленькое. Подросток с микроперфорированной девственной плевой может не осознавать, что у нее очень маленькое отверстие. Если она может поместить тампон во влагалище, она не сможет удалить его, когда он наполнится кровью. Лечение этого состояния — небольшая операция по удалению лишней ткани в отверстии влагалища для создания нормального размера отверстия для вытекания менструальной крови.

Атрезия влагалища

Атрезия влагалища представляет собой поперечную влагалищную перегородку — более или менее протяженный участок ткани, который образуется в процессе развития плода в утробе матери и блокирует влагалище. Менструальная кровь собирается в верхней части влагалища (гематокольпос) и матке ( гематометра). Иногда в поперечной влагалищной перегородке имеется небольшое отверстие, из-за которого у женщины появляются регулярные менструальные периоды, но эти периоды могут длиться дольше, чем обычно четыре-семь-десять дней. Поперечная влагалищная перегородка требует хирургического вмешательства для удаления фиброзной ткани, блокирующей влагалище и восстановления целостности органа. Это может быть достаточно сложная операция если перегородка влагалища расположена высоко в верхней и средней трети влагалища.

Аплазия влагалища

Аплазия влагалища — это врожденный дефект, при котором влагалище или его часть отсутствует. Нередко, это состояние не возникает в одиночку, но является одной из нескольких проблем развития у ребенка женского пола. Ребенок с аплазией влагалища чаще всего также имеет синдром Бардета-Бидля, синдром Фрейзера или синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера.

Синдром Рокитанского-Кюстера-Майера

Синдром Рокитанского-Кюстера-Майера представляет собой полное отсутствие влагалища (кроме интроитуса – входа во влагалище) и матки. Имеет чаще генетическую природу. Врожденное состояние требующее создания влагалища из участка кишки, кожи или брюшины (кольпопоэз). Беременность при указанной аномалии невозможна, но яичники функционируют нормально и поэтому продолжение рода возможно (суррогатная мать). Требуется консультация генетика. Это состояние часто связано с почечными аномалиями или сопровождает клоакальную аномалию или атрезию прямой кишки и заднего прохода.

Синдром Бардета-Бидля

Это редкое заболевание, поражающее многие части тела. Потеря зрения, ожирение, проблемы с почками и интеллектуальные расстройства являются общими характеристиками синдрома.

Синдром Фрейзера

Синдром Фрейзера является редким заболеванием, влияющим на развитие, начиная с рождения. Дети, рожденные с синдромом Фрейзера, обычно имеют полностью покрытые кожей глаза и, как правило, уродливые, пальцы рук и ног, которые соединены вместе, и аномалии мочевыводящих путей.

Лечение вагинальной аплазии и атрезии

Мы профессионально лечим детей с различными формами аномалий влагалища, выбирая индивидуальный, эффективный и наименее травматичный вариант реконструкции. В ряде случаев возможно неоперационное лечение аплазии влагалища путем бескровного кольпопоэза – за счет растяжения тканей.

Синдром Херлина-Вернера-Вундерлиха

Синдром Херлина-Вернера-Вундерлиха, также известный как OHVIRA (обструкция гемивагины и ипсилатеральная почечная агенезия), является относительно редким синдромом, характеризующимся врожденным врожденным дефектом почек и органов таза. Это разновидность патологии Мюллеровых протоков. В большинстве случаев OHVIRA представлена ​​в виде двойной матки с односторонней непроходимостью влагалища и отсутствие почки с той же стороны (агенезия). Это состояние также может сочетаться с патологией уретры, сфинктера уретры, мочеточника единственной почки, мочевого пузыря и селезенки. Хотя нет никаких специфических симптомов для этого заболевания , общие жалобы включают прогрессирующую боль в области таза во время менструации и накопление крови в замкнутом влагалище и соответствующей половине матки. Другие симптомы могут включать отек живота, тошноту и рвоту во время менструации, а также боли в области таза.

Фертильность также может быть нарушена. Состояние часто диагностируется с помощью МРТ или УЗИ. Чаще подобное заболевание диагностируется урологами при обследовании девочек с агенезией почки. Оперативное лечение направлено на создание сообщения между замкнутым и нормальным влагалищем. Часто возникают рецидивы. Поэтому для предотвращения осложнений надо сразу обратиться к хирургу, имеющему успешный опыт таких операций. По личному опыту – оперировано 15 пациентов с OHVIRA синдромом без осложнений и рецидивов. Беременность у женщин с синдромом Херлина-Вернера-Вундерлиха относится к группе высокого риска из-за размера и формы матки и шейки матки, а также из-за встречающегося снижения функции почек.