Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) — 2-я по частоте встречаемости мышечная дистрофия в Северной Америке, Европе и Австралии. Заболеваемость составляет 1:30 000 общей популяции. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Миотоническая дистрофия — пример заболевания, при котором генетический дефект вызывает дисфункцию многих органов. Поражаются не только поперечнополосатые мышцы, но также гладкая мускулатура ЖКТ и матки, нарушается функция сердца, выявляются множественные и вариабельные эндокринопатии, иммунодефицит, катаракта, дизморфия лица, снижение интеллекта и другие неврологические нарушения.

При обычном клиническом течении болезни Штейнерта, за исключением тяжелых младенческих форм, при рождении патологии не выявляется или атрофия и гипотония мимических мышц могут служить ранними симптомами заболевания. Характерен внешний вид лица ребенка: инверсия и V-образная форма верхней губы, худые щеки и фестончатые, впалые височные мышцы. Голова может быть узкой, нёбо высокое готическое в связи со слабостью височных и крыловидных мышц в позднем фетальном периоде, не оказывающих достаточного давления сбоку на растущие кости черепа и лицевого скелета.

В первые несколько лет болезни Штейнерта мышечная слабость умеренно выражена. Затем отмечаются прогрессирующая атрофия дистальных мышечных групп, особенно мышц кистей рук, уплощение тенара и гипотенара; атрофия дорсальных межкостных мышц приводит к появлению выраженных углублений между пальцами. Мышцы дорсальной поверхности предплечья и передней поверхности нижних конечностей также атрофируются. Язык тонкий и атрофированный.

Атрофия грудиноключично-сосцевидной мышцы обусловливает формирование тонкой длинной шеи цилиндрической формы. В конечном итоге проксимальные мышцы также подвергаются атрофии и формируются крыловидные лопатки. Появляются и прогрессируют затруднения при подъеме по лестнице и симптом Го-верса. Сухожильные рефлексы обычно сохранены. Дистальная мышечная атрофия — исключение из общего правила: для миопатии характерна проксимальная мышечная атрофия, для невропатии — дистальная.

Мышечная атрофия и слабость при миотонической дистрофии медленно прогрессируют в детском и подростковом возрасте, а также у взрослых. Пациенты с миотонической дистрофией редко теряют способность к самостоятельной ходьбе, даже в позднем возрасте, хотя возможна потребность в ортопедических приспособлениях (шины, фиксаторы) для стабилизации голеностопных суставов.

Миотония — характерный признак заболевания, редко встречающийся при других формах миопатии, отсутствует у детей грудного возраста и обычно не проявляется клинически и при ЭМГ примерно до 5 лет. В редких случаях миотония может возникать уже в возрасте 3 лет. Миотония — это очень медленное расслабление мышцы после сокращения независимо от того, было ли мышечное сокращение произвольным или индуцированным при попытке вызвать сухожильные рефлексы или при электростимуляции.

При осмотре можно продемонстрировать миотонию, попросив пациента крепко сжать руки в кулак и затем быстро разжать руки. Миотонию можно индуцировать при ударе неврологическим молоточком в области тенара, а также выявить, наблюдая непроизвольное приведение большого пальца. Миотонию можно продемонстрировать при перкуссии спинки языка краем шпателя — при этом на языке появляется медленно исчезающий желобок. Тяжесть миотонии не всегда коррелирует со степенью мышечной слабости, и наиболее слабые мышцы часто дают только минимально выраженную миотоническую реакции. Миотония — это неболезненный мышечный спазм. Миалгия нехарактерна для миотонической дистрофии.

Речь пациентов с миотонической дистрофией часто характеризуется плохой артикуляцией и нечеткостью вследствие поражения мышц лица, языка и глотки. Иногда возникает затруднение при глотании. У детей с тяжелым течением заболевания существует риск аспирационной пневмонии. В некоторых случаях может возникать неполная наружная офтальмоплегия в результате слабости наружных мышц глаз.

Поражение гладких мышц ЖКТ приводит к медленному опорожнению желудка, слабой перистальтике и запору. У некоторых детей выявляется энкопрез в сочетании со слабостью анального сфинктера. У женщин с миотонической дистрофией во время родов возникают неэффективные или патологические сокращения матки.
Поражение сердца чаще проявляется блокадой в проводящей системе волокон Пуркинье или аритмией, чем кардиомиопатией, в отличие от большинства других мышечных дистрофий.

Эндокринные нарушения отличаются разнообразным характером и могут возникать на любом этапе развития заболевания, поэтому повторная оценка эндокринного статуса должна проводиться ежегодно. Гипотиреоз встречается часто, гипертиреоз возникает в редких случаях. Нарушение функции коры надпочечников может привести к острой надпочечниковой недостаточности даже в грудном возрасте. Сахарный диабет часто встречается у пациентов с миотонической дистрофией; у некоторых детей нарушается высвобождение, а не синтез инсулина.

Возможно чрезмерно раннее или, чаще, позднее наступление пубертата. Атрофия яичек и дефицит тестостерона — частые признаки у взрослых пациентов, они служат причиной мужского бесплодия. Атрофия яичников встречается редко. Для мужчин также характерно облысение в лобной области, которое часто начинается в подростковом возрасте.
Для миотонической дистрофии характерен иммунодефицит. В плазме часто выявляется снижение уровня IgG.

Часто формируется катаракта. Она может быть врожденной либо начинает развиваться в любом возрасте у детей или взрослых пациентов. Ранние признаки катаракты выявляются только при исследовании с помощью щелевой лампы, рекомендуется периодический осмотр офтальмолога. В детском возрасте часто нарушаются зрительные ВП, не связанные с развитием катаракты и обычно не сопровождающиеся нарушением зрения.

Примерно у 50 % пациентов выявляются интеллектуальные нарушения, но тяжелая умственная отсталость нехарактерна. У остальных пациентов интеллект соответствует среднему уровню и иногда выше среднего уровня. Эпилепсия нехарактерна при миотонической дистрофии.

Тяжелая неонатальная форма миотонической дистрофии развивается у немногих детей, рожденных от матерей с миотонической дистрофией. Выявляется косолапость или более обширная и распространенная контрактура многих суставов, при этом могут поражаться все конечности и даже шейный отдел позвоночника. При рождении генерализованная гипотония и слабость. Выражена атрофия мышц лица. В некоторых случаях необходимы зондовое питание или ИВЛ в связи со слабостью Дыхательных мышц или развитием апноэ. Возможно одно- либо двустороннее нарушение функции диафрагмы.

Живот вздут в результате скопления газов в желудке и кишечнике в связи с нарушением перистальтики, обусловленном слабостью гладких мышц. Вздутие живота способствует еще большему усугублению дыхательных нарушений. Запор может представлять большую проблему для пациента. Около 75 % детей с тяжелой формой заболевания умирают на первом году жизни.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — наследственное медленно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект миотонин-протеинкиназы, приводящий к развитию миотонии в сочетании с дистрофическими изменениями мышечной ткани. Заболевание проявляется миотоническими спазмами, атрофическими изменениями мышц шеи, лица и дистальных отделов конечностей, снижением интеллекта, аритмиями и эндокринной патологией. Диагностика дистрофической миотонии основывается на клинических данных, результатах генеалогического анализа и исследования ДНК. Лечение симптоматическое, направленное против симптомов миотонии (фенитоин, прокаинамид, хинин, мочегонные) и мышечной дистрофии (анаболические стероиды, АТФ).

МКБ-10

• Причины
• Симптомы классической формы
• Симптомы врожденной формы
• Диагностика
• Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• Цены на лечение

Общие сведения

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Классическая форма этого заболевания развивается преимущественно в возрастном периоде от 10 до 20 лет. В более редких случаях встречается врожденная дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клинические симптомы которой проявляются сразу же после рождения.

Морфологически при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана отмечается сочетание гипертрофических изменений одних мышечных волокон с атрофией других, замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью. Изучение образцов мышечной ткани под электронным микроскопом показывает деструкцию миофибрилл и изменение размера митохондрий.

Причины

Последние исследования генетического набора больных дистрофической миотонией показали, что основу заболевания составляет дефект в гене DMPK, находящемся в 19-й хромосоме и отвечающем за синтез миотонин-протеинкиназы. У больных дистрофической миотонией выявляется значительное увеличение тринуклеотидных CTG-повторов в основной части гена DMPK. При этом именно от количества повторов зависит форма и тяжесть миотонии.

В норме число тринуклеотидных повторов варьирует от 5 до 37. Увеличение повторов до 50-80 приводит к появлению мягкой формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Если количество тринуклеотидных повторов находится в промежутке от 100 до 500, развивается поздняя форма заболевания. Врожденные формы дистрофической миотонии возникают при повышении числа CTG-повторов от 500 до 2000. Исследования показали, что увеличение тринуклеотидных повторов происходит в основном в женских гаметах в процессе мейоза. В связи с этим при передаче заболевания от матери у ребенка возникает более тяжелая форма миотонии или ее врожденный вариант.

Симптомы классической формы

В классическом варианте миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана начинает проявляться после первых 5 лет жизни и может манифестировать до 35-летнего возраста. Но наиболее часто клинические проявления заболевания возникают в возрастном диапазоне от 10 до 20 лет. Они представляют собой сочетание типичных симптомов миотонии с признаками миопатии, поражением сердечно-сосудистой системы и ЦНС, эндокринными нарушениями и катарактой.

Из миотонических проявлений для миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана характерны миотонические спазмы, наиболее выраженные в жевательных мышцах и мышцах-сгибателях кисти. Наблюдаются также механические реакции миотонического типа, выявляемые при ударе неврологическим молоточком. Отличительной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наличие атрофических изменений в различных группах мышц. При этом течение заболевания характеризуется постепенным угасанием симптомов миотонии на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии.

Чаще всего при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, мимическая мускулатура, грудино-ключично-сосцевидные и височные мышцы. Поражение мимических мышц проявляется характерным маскообразным печальным выражением лица больных дистрофической миотонией. Атрофические изменения мышц глотки и гортани приводят к развитию миопатического пареза гортани с нарушением голоса и затруднением глотания. Миопатические изменения могут возникать в дыхательной мускулатуре. Наряду с миотоническими спазмами они приводят к ухудшению легочной вентиляции, появлению приступов апноэ во сне, возникновению застойной или аспирационной пневмонии.

Нарушения сердечно-сосудистой системы наблюдаются примерно в половине случаев дистрофической миотонии. К ним относятся аритмии, связанные с нарушением проводимости, и гипертрофия левого желудочка. Наиболее распространена блокада ножек пучка Гиса. Из признаков поражения ЦНС чаще всего наблюдается гиперсомния и снижение интеллектуальных способностей, доходящее до легкой степени дебильности.

Эндокринные расстройства при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана затрагивают в основном половую сферу. У мужчин они проявляются снижением либидо, крипторхизмом, импотенцией, гипогонадизмом, у женщин — гирсутизмом, нарушениями менструального цикла (олигоменореей, дисменореей) и ранним климаксом. Типичным является изменение структуры волос в сочетании с алопецией. У мужчин отмечается выпадение волос на висках и в области лба, у женщин — диффузное или очаговое облысение.

Симптомы врожденной формы

Первые признаки врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут проявляться еще в период внутриутробного развития. Как правило, они выражаются в значительном снижении двигательной активности плода, которое диагностируется акушером-гинекологом по данным акушерского УЗИ в III триместре беременности.

После рождения ребенка преобладают симптомы миопатии. Отмечается диффузная гипотония мышц, более выраженная в мимической, жевательной и глазодвигательной мускулатуре, а также в мышечных группах дистальных отделов конечностей. Характерны затруднения вскармливания и дыхательные расстройства. Миотоническая симптоматика начинает проявляться несколько позже. Врожденная дистрофическая миотония сопровождается задержкой моторного развития и олигофренией. Типично быстрое прогрессирование симптомов заболевания, часто приводящее к смертельному исходу еще в раннем детстве.

Диагностика

Типичное сочетание миотонии с признаками дистрофических изменений мышечной ткани, умственной отсталостью, нарушениями со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем позволяет неврологу предположить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Подтверждением диагноза являются результаты генеалогического анализа, свидетельствующие об аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, и данные ДНК-анализа. Дополнительно проводится электромиография, электронейрография, исследования половых гормонов, ЭКГ. К диагностике пациентов с миотонией Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут дополнительно привлекаться генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи.

При диагностике дистрофической миотонии ее необходимо дифференцировать ее от других видов миотонии. Так, наличие мышечных атрофий позволяет отличить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от миотонии Томсена, для которой типична мышечная гипертрофия. От миотонии Беккера заболевание отличается ранним поражением мышц лица и доминантным типом наследования. Кроме того, следует проводить дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршман с миопатиями, БАС и амиотрофией Шарко-Мари-Тута.

Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Радикальной терапии миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана пока не существует. Пациентам, имеющим это заболевание, показана диета со сниженным содержанием калия. Им также следует избегать переохлаждения, которое провоцирует миотонические спазмы. Уменьшению миотонических проявлений способствует прием хинина, прокаинамида, фенитоина в сочетании с ацетазоламидом. Показаны анаболические стероиды ( нандролона деканоат, метиландростендиол, метандростенол), небольшие дозы АТФ, витамины группы В.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Понятие — дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — заболевание наследственного характера, обладающее медленной степенью развития, которое вызывает образование миотонии в комбинации с деформациями мышечных зон дистрофической природы. В основе представленного недуга находится повреждения миотонин-протеинкиназы. Описываемая болезнь образует в теле больного спазмы, атрофические проблемы мышечной ткани шейного отдела, лицевой области и дистальных районов конечностей, а также пониженный уровень интеллектуальный способностей, аритмию и эндокринологические изменения.

В качестве диагностических процедур специалист используют разнообразные клинические приемы, например: генеалогическое тестирование и анализ ДНК. Для лечения симптомов патологического процесса используются фармакологические средства, направленные против симптоматики отклонения и дальнейшего развития дистрофии мышечной ткани (применяются анаболические стероидные препараты, АТФ и прочее).

Краткие факты

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — наследственный аномальный процесс, который способен попадать в организм ребенка от родителей через аутосомно-доминантный путь. В возрасте от 10 до 20 лет может распространяться классический тип болезни. В редких ситуациях может встречаться врожденная форма недуга, так как ее симптоматика заметна сразу после появления новорожденного на свет. Согласно морфологическим показаниям при описываемом заболевании выделяется комбинация гипертрофических деформаций конкретных мышечных районов вместе с атрофией других участков. Помимо этого, происходит замещение элементов мышечных частиц жировой и соединительной тканью. При исследовании с помощью электромикроскопа разных образцов мышечной ткани можно увидеть деструкцию миофибрилл и нарушения размеров митохондрий.

Основные источники появления миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Согласно результатам последних проведённых тестирований генов пациентов с дистрофическим недугом указали на то, что основную роль в патологии играет дефективное расстройство, формирующееся в конкретном геноме, который располагается в девятнадцатой хромосоме. Именно она отвечает за синтезацию миотонин-протеинкиназы. У людей, страдающих описываемым отклонением от нормы, диагностируют серьезное возрастание в размерах некоторых частей гена под названием DMPK. Следует учитывать, что именно от количества повторов данного отдела зависит степень и разновидность описываемой болезни.

Ориентируясь на принятые нормы количество необходимых оборотов, колеблется в районе 5-37. В случае возрастания свыше 50-80, свидетельствует о наличии слабого проявления пагубного процесса, при увеличении показателей в пределе 100-500 — начинается поздняя стадия миотонии, а врожденный тип развивается при отклонении в 500-2000. Многие анализы показывают, что повышение уровня тринуклеотидных повторов прогрессирует, зачастую, в женских клетках на стадии мейоза. Именно поэтому во время передачи недуга от женщины проявляется максимальная тяжелая разновидность заболевания или ее врожденная форма.

В чем проявляется классическая дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана?

Стандартный аномальный процесс берет начало после пятилетнего возраста и может проявиться до 35-летнего периода, но чаще всего клиническая картина болезни появляется в промежутке между 10-ю и 20-ю годами. Симптоматика патологии является сочетанием проблем, возникающим при миотонии с факторами миопатии, нарушениями сердечно-сосудистой системы и ЦНС, а также нарушениями эндокринной структуры и катарактой.

Характерными признаками поражения организма считается формирование спазмов, локализующихся в жевательных мышцах и сгибательном районе кисти. Помимо этого, врачи диагностируют механические рефлексы миотонического плана, которые заметны при постукивании неврологическим инструментом. Главной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана принято называть присутствие атрофический нарушений в разных мышечных группах. В тоже время при дальнейшем прогрессировании отмечается постепенное снижение симптоматики вследствие развивающейся дистрофии мышц.

При расположении патологического процесса в зоне лицевой области у больного замечается маскообразная гримаса печального типа. Поражения мышечных тканей ротовой части дают путь к распространению парезов с деформацией голоса и трудностями при глотании. Изменения, характерны для миопатии, могут проявляться даже в дыхательной зоне, что вызывает снижение уровня легочной вентиляции, возникновению припадков апноэ во время сна, застойной или аспирационной пневмонии. Специалисты выделяют дополнительные жалобы пациентов:

• Проблемы в функционировании сердечно-сосудистой системы, фиксируется в 50% случаев.
• Расстройства ЦНС, способные привести больного к легкой форме дебильности.
• Эндокринные нарушения, влияют на работу половой системы — мужчины замечают низкую степень либидо, импотенцию, крипторхизм и т.д, а женщины — сбои менструации, ранний климакс и прочее.
• Деформация структуры волосяного покрова в комбинации с алопецией.
• У представителей мужского пола начинается облысение в височной и лобной зоне.

Симптоматика врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

В тех ситуациях, когда неврологи диагностируют хронический вариант заболевания, первыми признаками наличия аномалии являются патологические процесс, возникшие еще во внутриутробном периоде. Зачастую, симптоматика проявляется в серьезном понижении двигательной деятельности развивающегося плода, которая замечается во время ультразвукового исследования доктором в сфере гинекологии и акушерства (в периоде третьего триместра беременности). После рождения у ребенка выделяют следующие проблемы:

• Диффузные нарушения мышечной ткани — локализуется в точках мимической, жевательной и глазодвигательных мышечных тканях, а также в мускулатуре дистальных участков конечностей.
• Проблемы при вскармливании.
• Сбои в функционировании дыхательного аппарата.
• Заторможенность прогрессирования моторики.
• Появление олигофрении.

Фиксируется повышенная детская смертность при увеличении симптомов недуга.

Варианты диагностики

При наличии вышеперечисленных жалоб, необходимо в срочном порядке посетить квалифицированного специалиста в сфере неврологии. Для подтверждения заключения, врач предпишет прохождение определенных клинических процедур, например:

• Генеалогическое обследование, которое покажет присутствие аутосомно-доминантной формы наследования патологии.
• ДНК-тест.
• Электромиографическая диагностика.
• Электронейрографическое обследование.
• Проверка половых гормонов.
• Электрокардиографическая оценка.

Помимо этого проводятся консультации у докторов, специализирующихся на проблемах наследственного, кардиологического, эндокринологического, гинекологического и прочих типов.

Способы лечения дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

В настоящее время ученые еще не смогли составить радиальный план для избавления от признаков описываемого заболевания. Больным, страдающим от миотонии дистрофического характера, назначается особое диетическое питание, которое включает низкое содержание калия в продуктах. Помимо этого, врачи предписывают такие процедуры:

• Не находится долгое время на холоде.
• Употребление хинина, фенитоина и прочих медикаментов.
• Прием стероидных фармакологических препаратов, обладающих анаболическими свойствами.
• Назначаются малые дозировки АТФ и витаминные комплексы, в частности витамины группы В.

Дистрофическая миотония Россолимо–Штейнерта–Куршмана

Что такое Дистрофическая миотония Россолимо–Штейнерта–Куршмана —

Дистрофическая миотония Россолимо–Штейнерта–Куршмана впервые описано Г. И. Россолимо в 1901 г., а впоследствии Штейнертом и Куршманом в 1912 г. Частота 2,5–5 на 100 000 населения.

Что провоцирует / Причины Дистрофической миотонии Россолимо–Штейнерта–Куршмана:

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Дистрофической миотонии Россолимо–Штейнерта–Куршмана:

Патогенез неясен. Предполагается первичный дефект мембран.

Патоморфология. Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.

Симптомы Дистрофической миотонии Россолимо–Штейнерта–Куршмана:

Первые признаки заболевания проявляются в 10–20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью. Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка перонеальная («степпаж»), иногда при атрофиях проксимальных групп мышц с компонентом «утиной». Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин – нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Имеются полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.

Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика Дистрофической миотонии Россолимо–Штейнерта–Куршмана:

Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов глобальной электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий – дистальной миопатии, невральной амиотрофии.

Лечение Дистрофической миотонии Россолимо–Штейнерта–Куршмана:

Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Дистрофическая миотония Россолимо–Штейнерта–Куршмана:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Дистрофической миотонии Россолимо–Штейнерта–Куршмана, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — это заболевание наследственного характера, прогрессирование которого происходит чрезвычайно медленными темпами. Данное нарушение наследуется только по аутосомно-доминантному типу, что происходит крайне редко — частота случаев составляет от 2 пациентов до 5 на 100 000 населения.

• Причины развития миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• Симптомы и признаки классической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• Симптомы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана врожденного типа
• Диагностика миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Заболевание является мультисистемным и характеризуется вариабельной пенетрантностью патологического гена. Сопутствующими признаками являются аритмия, патологии эндокринной системы, ухудшение интеллекта. Заболевание классифицируется на два типа: врожденный и классический.

Причины развития миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — это всегда генетически передающийся порок. Ключевой причиной его развития считается нарушение в гене DMPK, размещенном в девятнадцатой хромосоме. Тяжесть течения заболевания прямо пропорциональна количеству тринуклеотидных CTG. В норме этот показатель приблизительно равен 5-37, при 50-80 наблюдается мягкая форма заболевания, при 100-500 — поздняя тяжелая форма.

Под влиянием нарушения DMPK-гена в организме происходит изменение миотонинпротеинкиназы — белка, локализующегося в скелетной и мышечной ткани, в миокарде, ЦНС и др., что провоцирует появление миотонических спазмов, сочетающихся с атрофией мышц лица, шеи и конечностей в дистальных зонах. По сути, происходит гипертрофия одних волокон мышц с одновременной атрофией других. В результате часть этих волокон замещается либо другими волокнами, либо жировыми или соединительными тканями.

Симптомы и признаки классической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Самые первые признаки миотонии могут проявляться уже в возрасте 6-7 лет, но чаще всего становятся хорошо заметны в подростковом и молодом возрасте от 10 до 20 лет. В перечне данных признаков присутствует миопатия, катаракта, поражения ЦНС и сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения.

Основной симптом — наличие мышечных спазмов, при которых главным образом затрагивается жевательная лицевая мышца и мышца-сгибатель кисти. Также специалисты всегда отмечают атрофию различных мышц, включая дистальные отделы всех конечностей, височные, грудино-ключично-сосцевидные, мимические. Наблюдается миопатический парез гортани с затруднением дыхания, изменениями голоса, ухудшением вентиляции легких, патологиями сна и аспирационной и застойной пневмонией. Из-за изменений в мышечных тканях и преждевременного угасания рефлексов сухожилий у большинства пациентов происходит изменение походки.

Примерно в 50% случаев больные жалуются на такой симптом, как аритмия, наряду с которой могут наблюдаться блокада ножек пучка Гиса, а также гипертрофия левого сердечного желудочка.

Со стороны СНС заболевание вызывает гиперсомнию, снижение интеллектуальных способностей, нередки случаи, когда у больных отмечалась легкая форма дебильности. Из-за патологий эндокринной системы, происходят нарушения половой сферы. У молодых женщин изменения состоят в проявлении гирсутизма, сбоях менструального цикла и раннем климаксе, у молодых людей — в снижении или отсутствии влечения и импотенции, крипторхизме и гипогонадизме.

У представителей обоих полов имеется общий симптом миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана — это изменения структуры волос с их последующей потерей. У мужчин облысение происходит в зоне висков и лба, у женщин проявляется местное очаговое или диффузное нарушение.

Симптомы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана врожденного типа

Врожденный тип миотонии может быть заметен специалистом еще в период пребывания в материнской утробе. Такой плод не проявляет повышенной двигательной активности. Поэтому если беременная женщина замечает подобное поведение малыша в животе, ей следует в обязательном порядке пройти УЗИ в последние три месяца перед родами.

Признаки миотонии присутствуют и у новорожденных. Это гипотония мимических, жевательных мышц, дистальных зон конечностей, глазных яблок. Кроме того, нередки и расстройства дыхания. Немного позже проявляются такие симптомы, как олигофрения и задержка моторного развития. Прогрессирование этих патологий может происходить с разной скоростью. При быстрых темпах их развития смерть пациента от заболевания может постичь его уже в самом раннем возрасте.

Диагностика миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Подозрения специалиста на данное заболевание может вызвать сочетание любых миотонических проявлений и дистрофических изменений в тканях мышц, происходящих одновременно с отставанием в интеллектуальном развитии, нарушениями деятельности эндокринной и сердечно-сосудистой системы. Наличие у больного всех этих признаков требует подтверждения диагноза в виде результатов проведения генеалогического анализа, результаты которого говорят об аутосомно-доминантном типе генетического наследования. Кроме них для точного диагностирования следует получить данные анализа ДНК. Необходимы также дополнительные исследования: электромиография, электронейрография, электрокардиограмма, анализ гормонального фона.

Выяснение точного диагноза при подозрении на наличие миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана требует всестороннего изучения состояния пациента и работы практически всех его органов. Поэтому к процессу диагностирования могут быть привлечены специалисты по генетике, кардиологии, гинекологии, андрологии и эндокринологи.

При диагностировании нужно обращать внимание не только на те изменения, которые проявляются внешне и являются характерными для миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана, но и на данные по биопсии мышц и электромиографическому исследованию.

Во время проведения биохимического анализа изучается мышечный фермент и его уровень в тканях, который при данном заболевании всегда повышен. Обязательным условием постановки точного диагноза является проведение антенатальной диагностики миотонии методом амниоцентеза.

Дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Необходимо дифференцировать миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от прочих известных видов миотонии, которые в ряде ситуаций могут иметь схожие признаки и течение. Атрофия мышечных тканей характерна исключительно для этого заболевания и позволяет быстро отличить его от миотонии Томсена, признаком которой является гипертрофия мышц. Раннее поражение лицевых мышц и доминантное наследование отличают его от миотонии Беккера. Помимо указанных состояний, необходимо дифференцировать заболевание Россолимо-Штейнерта-Куршмана от БАС и амиотрофии Шарко-Мари-Тута.

Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

В современной медицинской практике в настоящее время нет терапии, предназначенной для полного излечения людей от миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Пациентам, у которых обнаружено это заболевание, назначают диету, основу которой составляют продукты с минимальным уровнем содержания калия или вовсе без него. Людям, страдающим данной миотонией, не следует переохлаждаться, так как низкие температуры могут в любом момент спровоцировать спазмы.

Для уменьшения риска их внезапного появления и улучшения общего состояния больного, ему назначают следующие препараты: хинин, новокаинамид, дифенин одновременно с диакарбом. К этим медикаментам специалисты рекомендуют добавить обязательный прием анаболических стероидов: неробола, ретаболила, метиландростендиола. Необходимо также включить в список обязательных для приема веществ небольшие дозы АТФ и витамины группы В.

Указанные выше препараты оказывают хороший эффект как при классическом, так и при врожденном типе заболевания. Все перечисленные меры позволяют снизить негативные влияния заболевания на организм пациента и продлить срок его жизни, однако они никак не способны полностью избавить его от миотонии и снова сделать абсолютно здоровым человеком.

Международный неврологический журнал 3 (33) 2010

Вернуться к номеру

Миотония Куршманна — Баттена — Штейнерта — Россолимо: описание клинической картины и трудностей диагностического поиска

Авторы: Евтушенко С.К., Гончарова Я.А., Сергиенко А.В., Филимонов Д.А., Марусиченко Е.А., Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака АМН Украины

Версия для печати

В статье рассмотрена дистрофическая миотония I типа, более известная под названием «миотония Куршманна — Баттена — Штейнерта». Выделяют врожденную и классическую формы заболевания. Нами описан случай с рядом сочетанных проявлений, в диагностике которого основную роль сыграло нейрофизиологическое исследование (ЭНМГ).

Дистрофическая миотония I типа, описание случая, электронейромиография.

Миотония Куршманна — Баттена — Штейнерта, также известная под названиями «дистрофическая миотония I типа» (DM1), «атрофическая миотония Россолимо», составляет примерно от 92 до 98 % (по данным разных авторов) всех семей с дистрофической миотонией. В отечественной литературе впервые описана Россолимо в 1901 году; позднее, в 1909 году, H. Steinert и F.F. Batten дали подробное описание клинической картины заболевания. Лишь в 1992 г. был идентифицирован генетический дефект при DM1. Многие авторы считают эту патологию переходной между миотониями и миопатиями. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Встречается в двух клинических формах: врожденной и классической.

Эпидемиология

Встречаемость дистрофической миопатии I типа — примерно 1 на 8000 новорожденных, а распространенность в мире варьирует от 2,1 до 14,3 на 100 000 населения. В настоящее время считается, что нет достоверных половых различий в заболеваемости. Выраженность симптомов, возраст, при котором дебютирует заболевание, отличаются значительной гетерогенностью. Описаны неонатальные и поздние формы, хотя наиболее часто заболевание дебютирует в возрасте 14–30 лет.

Этиопатогенез

Экспрессируемый патологическим геном белок миотонин-протеинкиназа является представителем семейства серин/треонин-протеинкиназ и состоит из 624 аминокислот. Традиционно считается, что этот белок играет существенную роль в регуляции клеточной дифференцировки и репликации ДНК. Выделяют три изоформы миотонин-протеинкиназы в скелетных мышцах, образующиеся в процессе сплайсинга. В настоящее время в качестве одного из наиболее вероятных патогенетических механизмов миотонической дистрофии рассматривается влияние СТG-повторов на посттранскрипционную модификацию мРНК гена. Наиболее вероятно, при увеличении числа CTG-повторов происходит изменение процессинга мутантного РНК продукта или транспорта мРНК из ядра в цитоплазму на различных этапах. Нарушение укладки нуклеосом из-за изменения локальной структуры хромосом, с наличием экспансии тринуклеотидных повторов, также является одним из патогенетических механизмов (табл. 1).

Особенности клинического течения

Для миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта — Россолимо характерно сочетание миотонического синдрома, сердечно-сосудистых нарушений, эндокринной патологии в виде полигландулярной недостаточности. Часто наблюдается развитие атрофий, вследствие чего становится характерным вид пациента: голова опущена на грудь, лицо гипомимичное, полуптоз, дистальные амиотрофии конечностей. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка степпажная, иногда при атрофиях проксимальных групп мышц напоминает утиную. Мышечный тонус снижен, глубокие рефлексы рано угасают. Многообразны нейроэндокринные расстройства: наиболее выражены изменения в гонадах. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Наиболее часто на ЭКГ отмечается полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж, различные аритмии.

Ведущим в клинике миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта — Россолимо является миотонический синдром, который имеет следующие характерные особенности:

1) нарушение расслабления мышц после их форсированного сокращения (при обычных целенаправленных движениях);

2) повторные мышечные сокращения обычно сопровождаются уменьшением степени выраженности миотонического феномена;

3) миотонический феномен может проявляться возникновением характерного мышечного валика в месте перкуссии мышцы с ямкой в точке нанесения удара. Он объясняется нарастанием нестабильности мембран мышечных волокон, их деполяризацией;

4) проявления миотонии нарастают на холоде и уменьшаются в тепле, а также при повторных действиях.

Также для верифицирования миотонического синдрома используют следующие тесты:

1. Тест на миотонию — больному предлагают совершать повторные однотипные действия: например, в быстром темпе интенсивное сжатие пальцев в кулак и их распрямление. При миотонии после первого сжатия кистей возникает тонический спазм сгибателей пальцев, после чего распрямление кистей происходит замедленно, с трудом. При повторении тех же действий выраженность мышечного спазма постепенно уменьшается.

2. Миотоническая реакция — реакция мышцы на механическое или электрическое раздражение, характеризующаяся длительным сильным сокращением и последующим медленным расслаблением.

3. Миотонические рефлексы — происходит замедленное расслабление мышц, сокращающихся при вызывании сухожильных или кожных рефлексов.

4. Симптом мышечного валика — при ударе молоточком по мышце, в частности по языку, у больного с миотонией на месте удара некоторое время сохраняется ямка или валик, иногда ямка, окруженная валиком, которую можно наблюдать в течение нескольких секунд, в тяжелых случаях — до минуты.

5. Ложный симптом Грефе — больному предлагается посмотреть вверх, а затем быстро опустить взор. При миотонии глазные яблоки поворачиваются вниз. А верхние веки при этом отстают, и между верхним веком и краем радужки остается полоска склеры, как это бывает при симптоме Грефе. В случае миотонии повторение тех же действий ведет к уменьшению отставания верхнего века.

6. Симптом возвышения большого пальца — при ударе молоточком по возвышению большого пальца кисти происходит приведение этого пальца, продолжающееся от нескольких секунд до минут и обусловленное спазмом приводящей мышцы большого пальца.

7. Феномен миотонического спазма разгибателей кисти — удар молоточком по мышцам — разгибателям кисти на предплечье на 4–6 см ниже локтевого сустава вызывает быстрое разгибание кисти с последующим ее «застыванием» на несколько секунд, а затем медленным возвращением в исходное положение.

8. Феномен приседания — больной с миотонией при приседании обязательно становится на носки. Если он при этом пытается опираться на всю подошвенную поверхность стоп, сближая в то же время медиальные поверхности бедер и голеней, то становится неустойчивым и может упасть.

9. Миотонический генерализованный спазм — возникает спазм, охватывающий всю мускулатуру при внезапном резком движении или при попытке сохранить нарушенное равновесие. Больной при этом нередко падает и оказывается некоторое время обездвиженным. Спазм появляется при тяжелых формах миотонии.

Необходимо отметить, что диагностика синдрома дисфагии, встречающегося при миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта, представляет собой сложную задачу. Дифференциальную диагностику следует проводить между орофарингеальной и эзофагеальной формами дисфагии (табл. 2).

Лабораторная диагностика

Общеклинические анализы крови и мочи при данной патологии не являются диагностическим маркером. Сывороточная КФК обычно в норме или наблюдается повышение в несколько раз. Возможно снижение концентрации тестостерона и IgG в сыворотке крови. На ЭМГ (при использовании игольчатых электродов) выявляют миотонические или псевдомиотонические высокоамплитудные разряды, нарастающие по амплитуде при мышечном сокращении с последующим их уменьшением. Цикл между идентичными фазами биоэлектрической реакции мышцы занимает приблизительно 500 мс. Разряды сопровождаются характерным звуковым феноменом («звук пикирующего бомбардировщика»).

С учетом многообразия клинических синдромов диагностика миопатии Куршманна — Баттена — Штейнерта представляет собой сложную задачу. Приводим наблюдение.

Больной Е., 21 года, при поступлении жалуется на судорожные стягивания в руках и ногах, головную боль, тошноту, повышенную утомляемость.

Родился недошенным в сроке до 32 недель, находился на диспансерном учете у детского невролога, был признан инвалидом детства, в последующем — инвалидом III группы. В детстве выполнялась МРТ головного мозга — выявлена гипотрофия коры гемисферы лобно-теменных долей. Ранее обследовался по поводу перинатальной энцефалопатии с синкопальными состояниями, с ликворной дисциркуляцией. Наблюдался по поводу хронического аутоиммунного тиреоидита. Около 1 года назад стал отмечать боли в ногах. Неоднократно выполнялось МРТ LS-отдела позвоночника — выявлены артрозные изменения в дугоотростчатых сочленениях, остеохондроз дисков. Неоднократно проводилось электронейромиографическое (ЭНМГ) исследование (в детстве), с помощью которого выявлялись элементы, характерные для митохондриальной миопатии. Состояние пациента ухудшилось в последние 2 недели, на фоне физической нагрузки наросла интенсивность болей в мышцах ног, усилились судорожные стягивания в них, особенно при движении.

При объективном исследовании состояние относительно удовлетворительное. Кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Деятельность сердца ритмичная, тоны приглушены. АД — 110/60 мм рт.ст. Выраженное диспластическое телосложение, гипотрофия кистей, дисплазия мелких суставов пальцев рук.

В неврологическом статусе отмечаются экзофтальм справа, синдром Горнера слева, нистагм, слабость конвергенции с двух сторон. Легкий симптом Вюрпе. Симптом Маринеску — Радовичи, четче справа. Сухожильные рефлексы с конечностей высокие, равны. Отмечается замедленное расслабление мышц после вызывания сухожильных рефлексов. Впечатление псевдогипертрофии мышц бедер. Положительный симптом «мышечного валика» в m.biceps femoralis с двух сторон, симптом разгибателя большого пальца, ложный симптом Грефе. Положительный тест на миотонию. При подъеме вытянутых ног отмечаются крампи в нижней трети бедер. Вибрационная чувствительность 9–11 секунд. Симптом Штрюмпеля с двух сторон. Мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей. S-образный сколиоз. Ограничение функционального объема движений в L-отделе позвоночника. Походка по типу «утиной».

При лабораторных клинических и биохимических исследованиях крови и мочи патологии не выявлено. КФК крови в норме. ЭНМГ — при игольчатом исследовании mm.deltoideus, mm.biceps brachii, mm.peroneus longus dextra et sinistra, extensor digiti communis sinistra, deltoideus dextra выявляется спонтанная активность, состоящая из потенциалов фибрилляций и положительных острых волн, в виде миотонических, убывающих разрядов. Миотонические разряды сопровождаются характерным звуком пикирующего самолета (рис. 1).

На МРТ головного мозга выявляется очаговое изменение в белом веществе лобной области справа, наиболее вероятно сосудистого генеза. Расширение желудочков го ловного мозга, цистерн, подоболочечных пространств. МР-признаки снижения кровотока по левой СМА в сегменте М2, по правой ЗМА в сегменте Р3. ЭКГ — ритм синусовый, брадикардия — 56 ударов в минуту, признаки диффузного изменения миокарда. Эхокардиографически выявлен пролапс митрального клапана 0–1-й степени с минимальной регургитацией.

Пациент получал кардонат, сирдалут, актовегин, цераксон, аевит, АТФ-лонг, глицин.

На фоне проводимого лечения состояние улучшилось, уменьшилась частота крампи. Сохраняется легкий тетрапарез, амиотрофический синдром в руках.

Таким образом, сочетание активных и механических миоклонических реакций, миопатического синдрома, признаков поражения сердечно-сосудистой системы, прогредиентное течение, а также признаки миотонии на ЭНМГ позволили нам поставить диагноз дистрофической миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта с легким тетрапарезом, частыми крампи, синкопальными состояниями в анамнезе, легкими нарушениями функции ходьбы, медленно прогрессирующее течение. Соп.: последствия интранатального поражения нервной и мышечной системы в виде энцефаломиелопатии, с ликворно-сосудистой дисциркуляцией, атрофическими изменениями, полигландулярной недостаточностью, митохондриальными нарушениями.

Для постановки диагноза миотонической дистрофии необходимо учитывать следующие критерии: аутосомно-доминантный тип наследования, ранний дебют заболевания, сочетание миотонического и миопатического симптомокомплексов, полисистемность поражения, в частности сердечно-сосудистой системы (кардиомиопатии, нарушения ритма и проводимости сердца), прогрессирующее течение. Обязательным является ЭНМГ-исследование. Терапевтический эффект оказывает комплексная терапия (в сочетании с сирдалутом, глицином).

1. Гончарова Я.А., Евтушенко С.К., Ефименко В.Н., Симонян В.А., Евтушенко Л.Ф., Марусиченко Е.А. Миотоническая дистрофия Куршманна — Баттена — Штейнера — Россолимо // Материалы международной практической конференции «Неординарные (раритетные) синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых», 2–3 октября 2003 г. — Донецк — Святогорск. — С. 156-159.