Эмбриология, тератология, репродуктивная генетика

Эмбриология, тератология, репродуктивная генетика

Развитие организма начинается с оплодотворения — процесса, в котором мужская гамета — сперматозоид и женская гамета — яйцеклетка (ооцит) объединяются, чтобы образовать зиготу. Гаметы происходят из первичных половых клеток, которые появляются в стенке желточного мешка на четвертой неделе эмбриогенеза.

Из желточного мешка первичные половые клетки, двигаясь амебовидно, мигрируют в зачаток гонад и достигают их на 5-й неделе развития. Количество половых клеток увеличивается при миграции и в гонадах благодаря митозу. В процессе подготовки к оплодотворению первичные половые клетки осуществляют процесс гаметогенеза.

Гаметогенез

Гаметогенез включает мейоз, который приводит к уменьшению числа хромосом, и клеточную дифференциацию, завершающий созревания половых клеток.
Черты нового индивида определяются генами в хромосомах, унаследованными от родителей. Человек имеет около 100000 генов в 46 хромосомах. Гены хромосомы, склонны наследоваться вместе, получили название сцепленных генов. В соматических клетках хромосомы представлены 23 гомологичными парами, которые образуют диплоидный набор хромосом.

Существует 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Если индивид имеет пару половых хромосом ХХ, он генетически женский, а индивид с парой половых хромосом Х ¥ генетически мужской. Одна хромосома каждой пары происходит от материнской гаметы, ооцита, вторая — от родительской — сперматозоида. Каждая гамета имеет гаплоидные число хромосом — 23, а при объединении гамет (оплодотворении) в зиготе восстанавливается диплоидное количество хромосом — 46.

Митоз

Это процесс деления клетки, в результате которого образуются две дочерние клетки, генетически идентичные материнской. Перед началом митоза каждая хромосома реплицирует свою ДНК. В фазе репликации хромосомы удлиняются. В начале митоза хромосомы начинают скручиваться, сокращаться и уплотняться. Каждая хромосома состоит из двух параллельных субъединиц — хроматид, которые сочетаются в узкой общем участке — центромере.

При профазе митоза хромосомы продолжают конденсироваться, укорачиваться и утолщаться, и в начале прометафазы уже можно различить отдельные хроматиды. На стадии метафазы хромосомы располагаются в экваториальной плоскости клетки, их двойная структура четко видимой. Каждая хромосома фиксирована к микротрубочках митотического веретена, которые простираются от центромеры к центриоле. В начале анафазы центромера каждой хромосомы делится, и хроматиды начинают двигаться к противоположным полюсам веретена. В телофазу хромосомы вновь раскручиваются и удлиняются, ядерная оболочка восстанавливается, происходит разделение цитоплазмы и образуются две дочерние клетки. Каждая дочерняя клетка получает половину удвоенного хромосомного материала и, таким образом, сохраняет 46 хромосом, как и материнская клетка.

Мейоз

Это процесс разделения первичных половых клеток в процессе образования мужских (сперматозоидов) и женских (яйцеклеток) гамет. Для уменьшения количества хромосом в гаплоидного числа — 23-мейоз состоит из двух клеточных делений — мейоза I и мейоза II в. Предшественники мужских и женских половых клеток (сперматоциты и первичные ооциты) в начале мейоза І, как и в митозе, реплицируют свою ДНК, в результате чего каждая из 46 хромосом становится двойной и включает две сестринские хроматиды.

В отличие от митоза, гомологичные хромосомы образуют пары; этот процесс получил название синапсиса. Спаривание хромосом происходит с точным соответствием всех участков гомологов, за исключением ХV-комбинации. Гомологичные хромосомы каждой пары расходятся в двух дочерних клеток. После этого в процессе мейоза II сестринские хроматиды разделяются, и каждая гамета имеет 23 хромосомы.

Кроссовер является ключевым событием в первом делении мейоза и заключается в обмене фрагмента хроматид между двумя сопряженными гомологичными хромосомами. Отрыв и обмен фрагмента происходит в момент отделения гомологичных хромосом. Во время отделения места обмена временно становятся соединенными и формируют Х-образную структуру — хиазма. В каждом первом разделении мейоза происходит 30-40 кроссоверов (1-2 на хромосому), которые чаще всего происходят между удаленными генами хромосомы.

Кроссовер (образование новых хромосом) и произвольное распределение гомологичных хромосом по дочерним клеткам способствуют росту генетической вариабельности при мейотических разделах. Каждая половая клетка получает гаплоидный набор хромосом, а при оплодотворении количество хромосом восстанавливается до диплоидного — 46.

Во время мейоза один первичный ооцит дает начало четырем дочерним клеткам, каждая из которых имеет 22 + 1Х хромосом. Только одна из этих четырех клеток развивается в зрелую гамету, тогда как три другие — полярные тельца — получают мало цитоплазмы и в дальнейшем дегенерируют. Один первичный сперматоцит дает начало четырем клеткам, две из которых имеют хромосомный набор 22 + IX, а две другие — 22 + IV хромосом. Но, в отличие от оогенеза, все четыре клетки дают начало зрелым гаметам.

Эмбриология, тератология, репродуктивная генетика

Развитие организма начинается с оплодотворения — процесса, в котором мужская гамета — сперматозоид и женская гамета — яйцеклетка (ооцит) объединяются, чтобы образовать зиготу. Гаметы происходят из первичных половых клеток, которые появляются в стенке желточного мешка на четвертой неделе эмбриогенеза.

Из желточного мешка первичные половые клетки, двигаясь амебовидно, мигрируют в зачаток гонад и достигают их на 5-й неделе развития. Количество половых клеток увеличивается при миграции и в гонадах благодаря митозу. В процессе подготовки к оплодотворению первичные половые клетки осуществляют процесс гаметогенеза.

Гаметогенез

Гаметогенез включает мейоз, который приводит к уменьшению числа хромосом, и клеточную дифференциацию, завершающий созревания половых клеток.
Черты нового индивида определяются генами в хромосомах, унаследованными от родителей. Человек имеет около 100000 генов в 46 хромосомах. Гены хромосомы, склонны наследоваться вместе, получили название сцепленных генов. В соматических клетках хромосомы представлены 23 гомологичными парами, которые образуют диплоидный набор хромосом.

Существует 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Если индивид имеет пару половых хромосом ХХ, он генетически женский, а индивид с парой половых хромосом Х ¥ генетически мужской. Одна хромосома каждой пары происходит от материнской гаметы, ооцита, вторая — от родительской — сперматозоида. Каждая гамета имеет гаплоидные число хромосом — 23, а при объединении гамет (оплодотворении) в зиготе восстанавливается диплоидное количество хромосом — 46.

Митоз

Это процесс деления клетки, в результате которого образуются две дочерние клетки, генетически идентичные материнской. Перед началом митоза каждая хромосома реплицирует свою ДНК. В фазе репликации хромосомы удлиняются. В начале митоза хромосомы начинают скручиваться, сокращаться и уплотняться. Каждая хромосома состоит из двух параллельных субъединиц — хроматид, которые сочетаются в узкой общем участке — центромере.

При профазе митоза хромосомы продолжают конденсироваться, укорачиваться и утолщаться, и в начале прометафазы уже можно различить отдельные хроматиды. На стадии метафазы хромосомы располагаются в экваториальной плоскости клетки, их двойная структура четко видимой. Каждая хромосома фиксирована к микротрубочках митотического веретена, которые простираются от центромеры к центриоле. В начале анафазы центромера каждой хромосомы делится, и хроматиды начинают двигаться к противоположным полюсам веретена. В телофазу хромосомы вновь раскручиваются и удлиняются, ядерная оболочка восстанавливается, происходит разделение цитоплазмы и образуются две дочерние клетки. Каждая дочерняя клетка получает половину удвоенного хромосомного материала и, таким образом, сохраняет 46 хромосом, как и материнская клетка.

Мейоз

Это процесс разделения первичных половых клеток в процессе образования мужских (сперматозоидов) и женских (яйцеклеток) гамет. Для уменьшения количества хромосом в гаплоидного числа — 23-мейоз состоит из двух клеточных делений — мейоза I и мейоза II в. Предшественники мужских и женских половых клеток (сперматоциты и первичные ооциты) в начале мейоза І, как и в митозе, реплицируют свою ДНК, в результате чего каждая из 46 хромосом становится двойной и включает две сестринские хроматиды.

В отличие от митоза, гомологичные хромосомы образуют пары; этот процесс получил название синапсиса. Спаривание хромосом происходит с точным соответствием всех участков гомологов, за исключением ХV-комбинации. Гомологичные хромосомы каждой пары расходятся в двух дочерних клеток. После этого в процессе мейоза II сестринские хроматиды разделяются, и каждая гамета имеет 23 хромосомы.

Кроссовер является ключевым событием в первом делении мейоза и заключается в обмене фрагмента хроматид между двумя сопряженными гомологичными хромосомами. Отрыв и обмен фрагмента происходит в момент отделения гомологичных хромосом. Во время отделения места обмена временно становятся соединенными и формируют Х-образную структуру — хиазма. В каждом первом разделении мейоза происходит 30-40 кроссоверов (1-2 на хромосому), которые чаще всего происходят между удаленными генами хромосомы.

Кроссовер (образование новых хромосом) и произвольное распределение гомологичных хромосом по дочерним клеткам способствуют росту генетической вариабельности при мейотических разделах. Каждая половая клетка получает гаплоидный набор хромосом, а при оплодотворении количество хромосом восстанавливается до диплоидного — 46.

Читайте также  Польза зеленых продуктов

Во время мейоза один первичный ооцит дает начало четырем дочерним клеткам, каждая из которых имеет 22 + 1Х хромосом. Только одна из этих четырех клеток развивается в зрелую гамету, тогда как три другие — полярные тельца — получают мало цитоплазмы и в дальнейшем дегенерируют. Один первичный сперматоцит дает начало четырем клеткам, две из которых имеют хромосомный набор 22 + IX, а две другие — 22 + IV хромосом. Но, в отличие от оогенеза, все четыре клетки дают начало зрелым гаметам.

Эмбриология и ее роль в современной репродуктивной медицине

Эмбриология как наука нашла широкую область применения в репродуктивной медицине, с ее помощью на практике становятся возможными множественные методы вспомогательного лечения бесплодия пар. В представленной статье речь пойдет о функциях эмбриологии, ее видах и методах, которые используются для репродукции человека.

Виды и особенности эмбриологии

В качестве научного направления эмбриология изучает развитие плода, начиная с момента зачатия и вплоть до рождения, охватывая при этом факторы, которые так или иначе могут влиять на благополучное развитие плода как в утробе, так и вне тела матери (например, период оплодотворения, вплоть до переноса в рамках ЭКО). Существует немало направлений эмбриологии, однако наибольшего внимания с точки зрения проблем репродукции человека заслуживает:

  • Экспериментальная, позволяющая изучать развитие эмбриона при воздействии тех или иных факторов, а также анализировать полученные данные с целью дополнения имеющихся данных о развитии плода и течении беременности.
  • Эволюционная, располагающая данными об изменениях в морфогенезе эмбриона.
  • Экологическая, способная с точностью выяснить, какие последствия для ребенка могут иметь те или иные факторы техногенной окружающей среды.

Наука позволяет выделить закономерности в развитии человеческого организма на различных этапах его эмбрионального роста, вынести рекомендации относительно коррекции этого развития. В рамках лечения бесплодия вспомогательными или консервативными методами, эмбрионолог тесно сотрудничает с рядом других специалистов. Только совместная работа квалифицированных докторов из различных областей знаний позволит бесплодной паре, наконец, стать родителями здорового, сильного и крепкого ребенка.

Методы эмбриологии и их практическое использование в лечении бесплодия

Как известно, существует немало патологий, которые могут вызывать мужское или женское бесплодие. При этом чаще всего в медицинской практике можно встретить:

  • патологии матки;
  • нарушение овуляции;
  • спаечные процессы;
  • последствия перенесенных венерических заболеваний;
  • возрастные изменения, а также бесплодие, причины которого остались невыясненными даже после комплексного обследования пары и признания обоих супругов абсолютно здоровыми.

При этом к методам вспомогательной репродуктивной медицины с привлечением эмбриологов прибегают только в случае, если консервативное лечение патологии не дает положительного результата и было принято решение о проведении процедуры ЭКО. Эмбриология и знания этой науки в таком случае помогают спрогнозировать шансы на успех процедуры, поведение половых клеток, а в дальнейшем и эмбриона в тех или иных условиях.

Кроме того, на этапе проведения искусственного оплодотворения, эмбриолог помогает определить наиболее благоприятное время для забора биологического материала у будущих родителей и предлагает объективные, результативные методы для улучшения качества половых клеток в преддверии процедуры. Без преувеличения можно говорить о том, что эмбриология во многом определяет, насколько удачным будет протокол ЭКО у той или иной пары.

После забора клеток происходит их отбор в лабораторных условиях. В рамках отбора эмбриолог изучает здоровые, активные и морфологические клетки и проводит их оплодотворение. Однако и на этом роль эмбриологии в процедуре ЭКО не заканчивается, ведь до переноса эмбриона происходит его искусственная культивация, которая длится порядка пяти дней. Этот период характеризуется массой особенностей, среди которых:

  • Создание для эмбриона условий, оптимальных для его развития.
  • Осуществление хэтчинга для увеличения вероятности имплантации эмбриона в случае, если имеются факторы, которые могут помешать наступлению беременности после ЭКО.
  • Проведение гормональной диагностики.
  • Консультативная помощь в проведении переноса.
  • Криоконсервация биологического материала.
  • Составление специального эмбрионологического протокола, включающего в себя данные о развитии, морфологии и качестве перенесенного эмбриона.

Как получить консультацию квалифицированного эмбриолога

Если вы столкнулись с репродуктивными проблемами, то познать радость рождения собственного малыша вам поможет наша клиника. «Центр ЭКО» в Екатеринбурге специализируется на решении репродуктивных проблем пар и ежедневно осуществляет прием десятков пациентов. В нашей деятельности эмбриология является важнейшей наукой, которая помогает нам понять физиологию патогенных процессов и устранить их, чтобы вы уже в ближайшее время могли стать счастливыми родителями долгожданного младенца.

Многие пары оттягивают визит к врачу, в надежде, что беременность все же наступит без постороннего вмешательства, однако на практике, увы, бесплодные пары без врачебного вмешательства так и остаются бесплодными, а с годами их проблема лишь усугубляется. Не стоит ждать, нужно действовать! Записывайтесь к нам на прием, и мы сделаем все возможное для того, чтобы ваш дом наполнился детским смехом.

Причины генетического бесплодия

Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.

Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.

Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.

Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:

  • хромосомные аномалии;
  • изменения в отдельных генах (моногенные заболевания);
  • эпигенетические изменения, когда меняется активность гена без нарушения последовательности ДНК;
  • мультифакториальные заболевания – наследственная предрасположенность, которая реализуется при воздействии определенных факторов окружающей среды.

Хромосомные аномалии

Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.

В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:

  • синдром Тернера – Шерешевского, когда у девочки отсутствует одна X-хромосома (45, X);
  • синдром Дауна – трисомия, при которой имеется одна добавочная 21 хромосома;
  • синдром Клайнфельтера – добавочная X-хромосома у мужчины (47, XXY); это нарушение обнаруживается у 13% бесплодных мужчин с азооспермией – отсутствием сперматозоидов в эякуляте;
  • 47, XYY – добавочная Y-хромосома, встречается у 0,1% мужчин, чаще всего у бесплодных;
  • 47, XXX – добавочная X-хромосома, которая встречается у 0,1% женщин – это одна из наиболее распространенных причин преждевременной недостаточности яичников.

Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.

Их основные разновидности:

  • Делеция – выпадение участка хромосомы. При этом теряется часть генетического материала. Например, распространенная причина бесплодия у мужчин – микроделеции Y-хромосомы. Микроделеции встречаются у 15% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и у 5% пациентов с олигозооспермией (снижением числа живых сперматозоидов в 1 мл эякулята).
  • Дупликация – удвоение участка хромосомы.
  • Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
  • Транслокации – перенос участка одной хромосомы в другую.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.

  • Аутосомно-доминантный. Все хромосомы в клетках человека являются парными (кроме XY у мужчин). Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. Если мутация произошла в доминантном гене, то для развития заболевания достаточно одной его копии.
  • Аутосомно-рецессивный. В данном случае чтобы проявились симптомы заболевания, ребенок должен получить две копии дефектного гена – по одной от каждого из родителей. При этом сам родитель может быть здоров.
  • X-сцепленный – мутация находится в X-хромосоме. От отца ее могут получить только дочери.
  • Y-сцепленный – мутация в Y-хромосоме. Заболевание передается только от отцов к сыновьям.
  • Митохондриальные заболевания. В клетках человека есть особые органеллы – митохондрии. Они содержат собственную ДНК, отдельно от той, что находится в хромосомах. И в ней тоже могут возникать нарушения. Ребенок наследует митохондриальную ДНК только от матери.
Читайте также  Поясничный хондроз симптомы

В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.

Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:

  • Эндометриоз, который встречается у 5–10% женщин. Если это заболевание выявлено у ближайших родственников женщины (мать, родная сестра), то риски повышаются в 5–7 раз.
  • Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируют примерно у 7% женщин репродуктивного возраста. Обнаружен целый ряд генов, связанных с развитием этой патологии, также известно, что женщины с СПКЯ часто страдают ожирением, сахарным диабетом II типа.

Эпигенетические изменения

Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.

В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?

Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:

  • бесплодие, причину которого не удается установить;
  • выкидыши и мертворождения во время всех предыдущих беременностей;
  • генетические нарушения у предыдущего ребенка;
  • генетические нарушения у родственников;
  • возраст матери старше 35 лет и отца старше 40 лет.

Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.

Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.

Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.

Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.

Зиновьева Юлия Михайловна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Наука эмбриология

Зарождение новой жизни – очень важное и таинственное событие, всегда интересовавшее ученых. В медицине есть специальный раздел, изучающий процесс развития и формирования организма ребенка в утробе матери. Эта наука называется эмбриологией.

Что такое эмбриология

Эмбриология изучает особенности развития зародыша от момента зачатия до появления на свет ребенка. Процесс эмбриогенеза, являющийся основным предметом исследований науки, можно разделить на несколько стадий:

  • образование зиготы, происходящее в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом;
  • образование бластулы вследствие активного дробления клеток;
  • гаструляция, подразумевающая под собой появление основных зародышевых листков и органов;
  • гистогенез и органогенез органов и тканей плода, плаценты;
  • системогенез, означающий формирование всех основных систем организма ребенка.

Кроме того, благодаря эмбриологии стали известны наиболее опасные периоды внутриутробного развития, способные негативно повлиять на плод под воздействием определенных факторов. Так, критическими считаются следующие моменты онтогенеза:

  • само оплодотворение;
  • внедрение эмбриона в стенку матки, происходящее на 7-е сутки;
  • формирование зачатков основных тканей, длящееся с 3 по 8 неделю;
  • образование головного мозга, происходящее с 15 по 20 неделю;
  • развитие всех органов и систем плода ( с 20 по 24 неделю);
  • рождение.

В эти периоды влияние различных внутренних и внешних процессов может привести к замедленному, неправильному развитию или даже смерти ребенка. Поэтому на данных сроках беременности стоит уделить особое внимание здоровью женщины и плода.

Клиническая эмбриология изучает проблемы и отклонения от нормы в онтогенезе, ищет способы их решения и помогает избежать каких-либо нарушений. Кроме того, эта наука ищет вероятные причины различных патологий развития (в том числе возникновения уродств), факторы, действующие на течение эмбриогенеза, а также способы влияния на него на всех возможных этапах. Также к предметам изучения можно отнести бесполое размножение, регенерацию и патологическое развитие тканей и органов. Существуют школы, исследующие проблемы онкологических новообразований, их закономерности и причины возникновения.

История эмбриологии

Еще в древние времена ученых интересовали загадки возникновения и развития ребенка в утробе матери. Гиппократ и Аристотель были основоположниками самых известных теорий эмбриогенеза, соперничавших друг с другом почти до 19 века: преформизма и эпигенеза.

Представители идеи преформизма считали, что новый организм присутствует в «яйце» уже в готовом состоянии, лишь очень уменьшенный в размере, и со временем он только увеличивается в размерах. Однако теоретики не знали точно, в материнском теле или отцовском содержатся эмбрионы и каким образом им передаются свойства второго родителя.

Одним из приверженцев преформизма был математик Г. Лейбниц, выдвинувший предположение, что если в яйцеклетке есть эмбрионы, то в его яичниках должны быть сами яйцеклетки со следующим поколением зародышей и так далее. Другим примером схожих взглядов можно назвать теорию Сваммердама, утверждающую, что в яйце бабочки находится гусеница, в самой гусенице – куколка, а в ней – бабочка.

Ученые, придерживающиеся эпигенеза, ярким представителем которого являлся У. Гарвей, считали, что в «яйце» содержится бесструктурное вещество, хранящее потенциал для образования будущих органов и тканей. В 18 веке К. Ф. Вольфом в ходе исследований куриных зародышей сделал открытие первичных пластов, которые затем формируют органы. В начале 19 века это наблюдение было подтверждено и стало общепринятым мнением среди ученых.

В это же время большое открытие было сделано К. Бэром. Изучая зародыши позвоночных, он пришел к выводу, что все они на самых ранних этапах развития схожи между собой. Причем с течением времени у них появляется все больше различий. То есть эмбриогенез происходит от общего к частному, вначале формируя признаки типа, затем класса и так далее. Таким образом, возникло понятие о филогенезе, или повторении процессов эволюции за время онтогенеза человека. Позднее на основании этой теории был сформирован биогенетический закон, описывающийся в трудах Ч. Дарвина.

Также получило известность учение о рекапитуляции – повторении высшими организмами этапов развития более низших. Кроме того, большой вклад в развитие эмбриологии внесли А. Ковалевский, И. Мечников, доказавшие, что эмбриогенез всех млекопитающих проходит через образование трех зародышевых листков. Кроме того, неоценимы заслуги П. Светлова, являющегося основоположником теории о критических моментах эмбриогенеза.

Экспериментальная эмбриология, как наука, стала развиваться благодаря В. Ру, который путем изоляции бластомеров выявил некоторые закономерности в эмбриогенезе и патологии при действии определенных факторов. В 20 веке появилось новое направление в науке – микрохирургия на зародышах. Вследствие этого были придуманы новые методики: снятие оболочек с яйца, пересадка частей зародыша и приготовление питательной среды для развития эмбриона.

Читайте также  Пороки развития молочных желез

Эмбриология в наше время

Наука, изучающая эмбриогенез, в настоящее время достигла больших результатов. Различают несколько направлений эмбриологии:

  • общая эмбриология;
  • сравнительная;
  • экологическая;
  • экспериментальная;
  • онтогенетическая.

Все они тесно связаны с цитологией, гистологией, медициной, биохимией, биологией, генетикой и физиологией.

Есть несколько методов изучения эмбриогенеза и зародышей как таковых. К ним относятся:

  • исследование фиксированных срезов при помощи различных методик (световой микроскопии, иммуноцитохимии и других);
  • метод маркирования клеток эмбриона, позволяющий следить за их изменениями;
  • эксплантация, суть которой заключается в переносе отдельной части зародыша на питательную среду для выращивания и изучения;
  • трансплантация ядра, с помощью которой стало возможным осуществить клонирование.

Благодаря успехам и исследованиям в эмбриологии стало возможным не только следить за этапами развития плода, но и управлять ими, предотвращать появление пороков и уродств. Кроме того, женщины, в анамнезе которых отмечаются постоянные выкидыши или бесплодие, получили шанс стать матерями.

Методы искусственного оплодотворения и суррогатного материнства получили свое существование только с помощью достижений и методик эмбриологии. Теперь образование эмбриона, его рост можно осуществлять в искусственных условиях, на специально подготовленной питательной среде. Кроме того, исследуя зародыши, эмбриологи могут совершить отбор более жизнеспособных зародышей от патологических и слабых, и тем самым не допустить случаев замершей беременности или рождения ребенка с пороками развития.

В клиниках ЭКО, научно-исследовательских институтах есть специалисты, занимающиеся проблемами оплодотворения и внутриутробного развития. Стоит отметить, что эта область медицины достигла значительных высот и продолжает развиваться, открывая новые горизонты и возможности для людей. Ее роль в современном мире становится все более значительной.

Публикации по теме

  • Оплодотворение яйцеклетки

Оплодотворение представляет собой процесс слияния двух половых клеток – мужской (сперматозоида) и женской (яйцеклетки), в результате которого образуется зигота. С этого момента берёт начало эмбриональный период развития организма. Он происходит одинаково и после спонтанного зачатия, в результате вспомогательных репродуктивных технологий.

Ухудшение демографической ситуации в мире связано с социальными и экономическими потрясениями, военными действиями, уменьшением продуктивной части популяции. Несбалансированное питание, нарушение экологии, табакокурение, а также злоупотребление наркотиками и спиртными напитками стали причиной снижения фертильности как женщин, так и мужчин. Многие из них смогли стать родителями только после ЭКО.

Об эмбриологии

О направлении

От его знаний, опыта и умений во многом зависит исход процедуры ЭКО. Высококвалифицированные эмбриологи клиники «Сканферт» владеют всеми современными методами вспомогательных репродуктивных технологий и готовы помочь вам на пути к счастливому материнству.

За что отвечает эмбриолог?

Эмбриолог включается в процесс на этапе пункции ооцитов. У женщины производят забор фолликулярной жидкости с яйцеклетками, которая передается в эмбриологическую лабораторию, где происходит отбор и оценка клеток. На основании показателей спермограммы у мужчины эмбриолог выбирает метод оплодотворения яйцеклеток: ЭКО или ИКСИ. Обе процедуры доступны пациентам клиники «Сканферт». В первом случае необходимое количество сперматозоидов добавляют к яйцеклеткам, которые находятся в питательной среде. В случае ИКСИ сперматозоид непосредственно вводится в яйцеклетку с помощью специальных микроинструментов. Через 18 часов эмбриолог оценивает оплодотворение и отбирает для дальнейшего культивирования только те зиготы, которые оплодотворились успешно.

Этапы развития эмбриона

В большинстве случаев эмбрионы культивируют в течение пяти дней.

  • Первая стадия (на следующий день после пункции). Образуется зигота, которая, в случае успешного оплодотворения, содержит два пронуклеуса.
  • Стадия дробления – начинается со вторых суток эмбрионального развития. На этой стадии оценивают количество клеток (бластомеров) и степень фрагментации.
  • Процесс компактизации. Начинается на четвертые сутки развития. Межклеточные контакты постепенно уплотняются, поверхность эмбриона сглаживается и образуется морула.
  • Стадия бластоцисты. Как правило, большинство эмбрионов достигают ее на пятый день развития. Клетки разделяются на внутреннюю клеточную массу и трофэктодерму, появляется бластоцель (полость, заполненная жидкостью).

Оценка качества эмбрионов

На каждой стадии развития специалисты «Сканферт» оценивают эмбрионы по международной системе, принятой Российской Ассоциацией Репродукции Человека (РАРЧ), а также Европейской организацией репродукции человека (ESHRE) и Американской ассоциацией репродуктивной медицины (ASRM). На перенос выбирают морфологически лучший эмбрион, с самой высокой оценкой согласно международной системе. В большинстве случаев, перенос происходит на пятый день развития, когда эмбрионы достигают стадии бластоцисты. На этой же стадии эмбриолог отбирает эмбрионы отличного и хорошего качества на криоконсервацию.

Система RIWitness

Ошибки при работе с биоматериалами исключены. Успех процедуры ЭКО зависит от многих факторов, в числе которых находится и психоэмоциональное состояние будущих родителей. Одной из наиболее волнующих тем для пациентов является идентификация эмбрионов. Ведь эмбрионы первых дней развития никак не различаются внешне, не могут быть похожи на маму и папу. Поэтому вопрос пациентов: «А это точно мои эмбрионы?» вполне обоснован.

Эта система основана на использование радиочастотных меток для идентификации каждого образца. При вступлении в программу ЭКО за каждой парой закрепляется уникальный персональный код: все биоматериалы в процессе ЭКО помечаются электронными метками, которые считывает система. В случае несовпадения меток система предупреждает эмбриологов об ошибке, а работа лаборатории блокируется до ее устранения. Использование системы RIWitness исключает возможность перепутать биологический материал, тем самым уменьшая уровень стресса, как пациентов, так и работающих с этим материалом эмбриологов.

Система Log&Guard OCTAX

Надежная защита эмбрионов. Еще одним важным фактором в эффективности ЭКО является безопасность биологического материала. Дело в том, что ооциты и эмбрионы крайне чувствительны к малейшим колебаниям температуры и изменениям концентрации газов в инкубаторе. Система Log&Guard OCTAX – первая система мониторинга и оповещения, разработанная специально для использования в лабораториях ЭКО. В клинике «Сканферт» Log&Guard OCTAX круглосуточно следит за состоянием полученных эмбрионов.

  • Температура в инкубаторах, холодильниках, емкостях с жидким азотом;
  • Уровень рН культуральных сред;
  • Уровень CO2 в инкубаторах;
  • Наличие электропитания подключенных приборов;
  • Температура и влажность в лаборатории.

В случае отклонения любого из параметров от заданного значения, включается сигнал тревоги и смс-оповещение, что позволяет немедленно отреагировать и предотвратить повреждение эмбрионов.

Инкубатор EmbryoScope

Видеонаблюдение в режиме реального времени. Для того чтобы эмбрионы росли и правильно развивались, очень важно обеспечить для них условия, максимально приближенные к условиям в организме женщины. Многочисленные исследования позволили создать приборы, почти полностью воссоздающие естественные условия – инкубаторы для культивирования эмбрионов. Практически все время от пункции ооцитов до переноса и криоконсервации эмбрионы находятся в инкубаторах, за исключением тех моментов, когда эмбриолог оценивает эмбрионы или делает необходимые манипуляции. В клинике «Сканферт» используется EmbryoScope – инкубатор новейшего поколения, оборудованный встроенной видеокамерой. Благодаря технологии покадровой съемки (time-lapse) специалисты могут контролировать эмбрионы в течение всего времени их развития, не вынимая из безопасной среды инкубатора. Также использование инкубатора EmbryoScope позволяет сделать видеозапись развития эмбриона от момента оплодотворения до переноса.

EmbryoScope – это еще и система, позволяющая выбрать самый качественный и удачный для переноса эмбрион. При традиционной оценке есть вероятность не увидеть критические моменты развития эмбриона, но с EmbryoScope эмбриолог ничего не упустит. С time-lapse видео, полученными с помощьюEmbryoScope, эмбриолог получит наиболее полную историю развития эмбрионов, чтобы решить, какие из них следует перенести или заморозить для будущего использования. Программные инструменты EmbryoScopeразработаны на базе искусственного интеллекта и машинного обучения в ходе тысяч циклов ЭКО, проведенных по всему миру. Полученная из них информацияиспользуется для отбора эмбрионов с такой моделью развития, которая с большой долей вероятности приведет к успешному результату.

Также в клинике «Сканферт» вы можете познакомиться со своим будущим малышом на стадии эмбриона с помощью фотографии. При этом у эмбриологов появляется возможность наблюдать за развитием эмбрионов, не извлекая их из физиологических условий инкубатора, не подвергая рискам перемещения от инкубатора к микроскопу и обратно. Эмбрионы остаются в камере инкубатора на протяжении всего периода культивирования, что минимизирует физиологический стресс для них, повышает жизнеспособность и имплантационный потенциал.