Генетика идиопатических генерализованных эпилепсий

Генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер. Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

МКБ-10

  • Причины генерализованной эпилепсии
  • Клиника генерализованной эпилепсии
  • Виды генерализованных пароксизмов
  • Диагностика генерализованной эпилепсии
  • Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии
  • Цены на лечение

Общие сведения

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения. Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии. Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г. были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Причины генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности. Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Клиника генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера. В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников. Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте. Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления. Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Виды генерализованных пароксизмов

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации. Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых. Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц. Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания. Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает. В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер. Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность. Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Диагностика генерализованной эпилепсии

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление. При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания. В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга. При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика. В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии. Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина. Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы. После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Читайте также  Как лечить плоскостопие 3 степени у взрослого?

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта. Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии. В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Генерализованная эпилепсия. Как лечить? Ответ эксперта

Что такое генерализованная эпилепсия? Какое лечение требуется при генерализованной форме эпилепсии у детей и взрослых? Отвечает доктор Илан Блат, клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль).

Генерализованная эпилепсия – это форма заболевания, при котором аномальная электрическая активность распространяется на оба полушария головного мозга, что приводит к генерализованным приступам.

Заболевание может возникнуть по ряду причин, среди которых: генетическая предрасположенность, диффузные заболевания головного мозга, гипоксия во время родов и другие.

Как выглядят генерализованные приступы

Выделяют несколько видов приступов:

  • Абсансы

Ребёнок или взрослый внезапно замирает на короткое время. Происходит кратковременное изменение состояния сознания, когда пациент теряет связь с окружением и не реагирует на внешние раздражители. Приступы абсанса могут длиться в среднем 5-10 секунд (бывают и более длительные приступы). Во время их наступления нет судорог или других моторных проявлений, только замирание на короткое время.

  • Генерализованные тонико-клонические приступы

Приступы при данном виде заболевания имеют генерализованный характер.

Классический приступ – генерализованный тонико-клонический с полной потерей сознания, повышенным тонусом и судорогами всех конечностей.

Приступ начинается, как тонический, сковывает всё тело, и следующим этапом начинаются судороги. В некоторых случаях больной может прикусить язык, потерять контроля над мочеиспусканием. Нередко наблюдается выделение пена изо рта, а после приступа обычно проявляется усталость и желание отдохнуть. После приступа больному нужно время, чтобы прийти в себя, так как у него наблюдается затуманенное сознание.

В некоторых случаях приступ начинается фокально, но переходит в генерализованную форму.

  • Генерализованные миоклонические приступы

Миоклонические приступы, при которых характерны внезапные сжатия мышц, к примеру, на двух руках в течение секунды. Бывают случаи, когда выпадает чашка или расческа из рук. Если приступ затрагивает ноги, пациент может внезапно упасть.

Реже встречаются тонически или атонические приступы.

Лечение генерализованной эпилепсии

В большинстве случаев, медикаментозное лечение генерализованной эпилепсии помогает привести к полному контролю над приступами. Есть определённые препараты, которые более эффективны при данных видах заболевания.

Перед назначением лечения важно провести ЭЭГ и проанализировать клиническую картину заболевания. В большинстве случаев МРТ будет без каких-либо патологических аномалий.

У части пациентов будет целесообразно провести генетические или метаболические исследования, что может дать больше информации о данном случае, натолкнуть на нужное лечение и дать прогноз на будущее.

Не во всех случаях генетические исследования оказываются результативными, так как медицине до сих пор неизвестны все генетические мутации, приводящие к эпилепсии или определённому эпилептическому синдрому.

Ваш эпилептолог должен знать, требуется ли Вам генетические тесты и насколько они будут целесообразны в вашем случае. Существует несколько видов тестов, разной направленности (соответственно, разной стоимости) и, в каждом отдельном случае, могут потребоваться разные виды проверок.

Вторично-генерализованная эпилепсия

В случае вторично-генерализованной эпилепсии, эпилептическая активность на ЭЭГ будет генерализированной.

Обычно данный тип эпилепсии происходит из-за серьёзного диффузного заболевания головного мозга и сопровождается различными нарушениями развития разной степени тяжести. Может произойти вследствие гипоксии во время родов.

Во многих случаях вторично-генерализованная эпилепсия у детей и взрослых будет устойчива к медикаментозному лечению, и подобрать противоэпилептические препараты будет не просто. однако, это не означает, что лечения не существует.

Важно продолжать искать лечение и не сдаваться!

Лечение вторично-генерализованной эпилепсии

Для лечения вторично-генерализованной эпилепсии, в большинстве случаев, применяется медикаментозное лечение, которое является основным для данного типа заболевания. Операция проводится в крайне редких случаях.

  • Медикаментозное лечение

При медикаментозном лечении пациенту назначаются противоэпилептические препараты, которые способны контролировать аномальную электрическую активность. Однако, далеко не всегда первый назначенный препарат способен помочь пациенту полностью избавиться от приступов.

Если первый назначенный препарат не даёт положительных результатов и приступы продолжаются, то повышается дозировка препарата в соответствии с уровнем действующего вещества в крови, но если это не помогает – назначается второй препарат и т.д.

Как правило, если 2 назначенных противоэпилептических препарата не помогают контролировать приступы, эпилепсия считается фармакорезистентной – устойчивой к медикаментозной терапии. Однако, препараты продолжают подбираться, так как шанс подобрать препарат всё-таки есть.

Операция позволяет ограничить область распространения аномальной электрической активности и таким образом избавить пациентов от приступов. Сейчас мы не будем рассказывать о возможных видах операций, которые выполняются при генерализованной эпилепсии. Подробнее об этом Вы можете почитать в следующей статье: Можно ли вылечить эпилепсию?

Пациентам с резистентной эпилепсией также может помочь имплантация стимулятора блуждающего нерва и кетогенная диета.

Заключение

Классические генерализованные эпилепсии зачастую связаны с генетикой. Заболевание протекает в более лёгкой форме и, в большинстве случаев, хорошо поддается лечению. При этом крайне важно правильно определить вид заболевания, пройдя все соответствующие исследования, чтобы подобрать соответствующее лечение.

Существуют противоэпилептические препараты, которые более подходят для лечения генерализованной эпилепсии, но есть и препараты, которые могут привести к ухудшения состояния, если были назначены неправильно. Именно поэтому никогда не стоит заниматься самолечением и пробовать препараты, которые помогли вашему знакомому!

Ещё одна важная вещь: всем пациентам с эпилепсией, как взрослым, так и детям, важно соблюдать правильный режим дня. Недостаток сна и усталость могут вызвать приступ, поэтому пациентам необходимо беспрерывно спать минимум 7- 8 в сутки.

Если приступы продолжаются – продолжайте искать решение. Соблюдайте режим дня и принимайте назначенные препараты, а главное, помните, что эпилепсия – не приговор!

Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте для себя много полезных рекомендаций.

Первый выпуск, который вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.

  1. Можно ли вылечить эпилепсию?
  2. Переходит ли эпилепсия по наследству?
  3. Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
  4. Что нельзя делать при эпилепсии?
  5. Сколько должен спать пациент с эпилепсией?
  6. Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
  7. Как помочь пациенту во время приступа?
  8. Можно ли заниматься спортом?
  9. Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите своё имя и адрес электронной почты и проверьте свою почту через 5 минут

Эпилепсия у вашего ребёнка?

Генетика идиопатических генерализованных эпилепсий

Наиболее распространенной формой судорожного синдрома являются фебрильные судороги — кратковременные (обычно до 15 минут) тонико-клонические, тонические или клонические приступы, связанные с лихорадочным состоянием и наблюдающиеся примерно у 3% детей в возрасте до 5 лет [Никанорова М.Ю. и др., 1997]. В 2-7% случаев у лиц, имевших в детстве фебрильные судороги, позднее развиваются стойкие формы эпилепсии с афебрильными припадками. В большинстве наблюдений фебрильные судороги имеют сложное полигенное наследование, однако описаны отдельные семьи с аутосомно-доминантной формой данного заболевания.

Читайте также  Сколько времени должно пройти между ужином и завтраком

Гены аутосомно-доминантных фебрильных судорог картированы на хромосомах 2q23-24, 8ql3-21 и 19р13.3. В локусе 2q23-24 расположены несколько весьма подходящих генов-кандидатов (пять субъединиц натриевого канала и один из генов калиевых каналов), один из которых, по-видимому, и обусловливает развитие 2q-сцепленной формы фебрильных судорог.

Еще одной прогностически благоприятной формой наследственной эпилепсии раннего детского возраста являются доброкачественные семейные младенческие судороги. Они проявляются кластерами генерализованных афебрильных припадков различных типов (клонических, тонических или атонических), реже кластерами парциальных припадков, манифестирующих в возрасте от 3 до 12 месяцев, хорошо поддающихся терапии обычными антиконвульсантами и прекращающихся в более позднем возрасте без признаков задержки психомоторного развития [Echenne В. et al., 1994].

«Чистый» фенотип доброкачественных семейных младенческих судорог сцеплен с длинным плечом 19-й хромосомы [Guiponti M. et al., 1997] либо длинным плечом 2-й хромосомы [Malacarne M. et al., 2001], тогда как фенотип, осложненный пароксизмальным хореоатетозом — с перицентромерным участком 16-й хромосомы | Szepetowski P. etal., 1998]. Иногда последняя форма также может манифестировать в виде изолированных младенческих судорог [Caraballo R.et al., 2001].

Обе указанные формы четко наследуются по аутосомно-доминантному типу. Сочетание доброкачественных семейных младенческих судорог с пароксизмальным хореоатетозом позволяет предполагать наличие общих патогенетических механизмов развития этих двух клинически различных пароксизмальных феноменов.

Миоклоничсские эпилепсии представляют собой гетерогенную и обширную групну заболеваний, при которых центральным клиническим симптомом являются полиморфные миоклонические припадки. Самой частой формой из них (до 10% всех идиопатических эпилепсии) является ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца, характеризующаяся доброкачественным течением, началом болезни на втором десятилетии жизни, сочетанием проксимальных миоклоний и генерализованных припадков, манифестирующих чаще в утренние часы.

Значительная часть случаев являются семейными, однако тип наследования не вполне уточнен: наиболее вероятным считается аутосомно-рецессивный тип наследования либо аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Гены предрасположенности к ювенильной миоклонической эпилепсии картированы на хромосомах 6р 11—12 и 15ql4 [Liu A. et al., 1996; Emslie F. et al., 1997], однако не вызывает сомнений дальнейшая генетическая гетерогенность данного заболевания. Генетический локус другой формы миоклонической эпилепсии, описанной лишь в японской популяции — семейной доброкачественной миоклонической эпилепсии взрослых (тип наследования аутосомно-доминантный), картирован на хромосоме 8q24 [Mikami M. et al., 1999].

Наконец, известна еще одна редкая форма миоклонической эпилепсии, манифестирующая в раннем детском возрасте, наследующаяся по аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся частыми длительными миоклоническими припадками, тонико-клоническими припадками и фебрильными судорогами [Zara F. et al., 2000]. Ген указанной аутосомно-рецессивной младенческой миоклонической эпилепсии картирован в хромосомном локусе 16р13, в тесном сцеплении с геном потенциал-зависимого хлорного канала (CLCN7) [Zara F. et al., 2000]. Поскольку хлорные каналы имеют прямое отношение к реполяризации клеточных мембран, данный ген является очевидным кандидатом для аутосомно-рецессивной младенческой миоклонической эпилепсии.

Идиопатическая эпилепсия причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Идиопатическая эпилепсия — такой вид эпилепсии, которая возникает на фоне отсутствия каких-либо изменений центральной нервной системы. Установить причины появления эпиприступов невозможно. Бывает фокальная (связана с наличием локального очага эпилептической активности) и генерализованная. Источник патологической импульсации может быть сосредоточен в теменной, височной, лобной, затылочной части коры головного мозга, что определяет особенности клиники церебрального расстройства. Диагностирует идиопатическую эпилепсию и назначает лечение эпилептолог или невролог.

Симптомы

Первые признаки заболевания чаще возникают в детском или подростковом возрасте. Ранние приступы эпилепсии у больных проявляются по-разному. Состояние перед припадком может сопровождаться зрительными, слуховыми галлюцинациями, тошнотой, переживанием, двигательным автоматизмом, учащённым сердцебиением, бессмысленной речью, вскрикиванием, ощущением холода/жара, онемением, расстройством сна, аппетита.

Обширные генерализованные приступы характеризуются ярко-выраженными судорожными припадками, которые протекают с сохранением сознания или его утратой. Во время приступа человек падает, может кричать, его тело вытягивается, мышцы напрягаются, дыхание замедляется, лицо бледнеет или краснеет. После этого в верхних/нижних конечностях или во всем теле появляются подергивания.

У больного повышается давление, закатываются глаза, идёт пена изо рта, человек потеет, прикусывает зубами язык, иногда непроизвольно выделяется моча, кал. Далее постепенно происходит расслабление мышц, восстанавливается дыхание, возвращается сознание, судороги проходит. В течение некоторого времени сохраняется вялость, полусонное состояние, пациент может впасть в сон.

Малые эпиприступы менее выражены, человек не падает, происходит кратковременное отключение сознания. В момент приступа наблюдаются судорожные подергивания мышц лица, бледность кожи лица, взгляд устремлен в одну точку, больной не отвечает на вопросы. Через 5-15 секунд нормальная психическая деятельность восстанавливается, воспоминания о припадке отсутствуют.

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 28 Сентября 2021 года

Содержание статьи

Причины

Идиопатическая эпилепсия характеризуется неясным происхождением. Чаще определяется у людей с некоторыми другими заболеваниями. В числе провоцирующих факторов может быть:

  • черепно-мозговая травма;
  • опухоль и абсцесс головного мозга;
  • сосудистые нарушения;
  • метаболические расстройства;
  • наличие хронических очагов инфекции;
  • осложнение после гриппа, сепсиса, пневмонии, других инфекционных заболеваний;
  • родовая травма;
  • пороки развития головного мозга;
  • менингит;
  • энцефалит.

Идиопатическая эпилепсия у новорожденных и детей раннего возраста может быть ассоциирована с тяжёлым токсикозом при беременности, алкогольной интоксикацией плода, гипоксией, желтухой новорожденного, асфиксией. У взрослых нельзя исключать наследственную предрасположенность, влияние окружающей среды, психическое и эмоциональное переутомление, чрезмерные физические нагрузки, бессистемный прием антидепрессантов, злоупотребление алкоголем, никотином.

Диагностика

Установление диагноза начинают с детального опроса больного или его родственников. Их разговора врач уточняет характер, время возникновения, продолжительность эпиприступов, периодичность, особенности течения припадка. Важной будет информация о наличии в сопутствующих заболеваний, недавно перенесенных черепно-мозговых травм, других патологий, случаев эпилепсии в роду.

В обязательном порядке назначают электроэнцефалографию и/или магнитно-резонансную томографию. Исследования позволяют оценить функциональную активность мозга, выявить патологические очаги эпи-активности, исключить нервные заболевания, которые могли спровоцировать эпилепсию. Если электроэнцефалография не соответствует клиническим проявлениям, показывает нормальную картину, то исследование проводят с помощью провокационных проб.

Идиопатическая эпилепсия у детей

Благодаря прогрессу медицинской науки, эпилептология поднялась на новый, более качественный уровень. Полученные знания о генетических и нейрохимических основах эпилептических припадков помогли разработать новую классификацию эпилепсии.

Определение идиопатической эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия – это форма эпилепсии, при которой судорожная активность фиксируется со всех участках головного мозга. Формы, при которых возникает вторичная генерализация припадков, включать в эту группу нельзя. Если все-таки наблюдается локальный компонент, то вероятность принадлежности заболевания к группе идиопатической генерализованной эпилепсии низкая.

К группе ИГЭ относятся:

  • Детская эпилепсия с абсансами;
  • Юношеская абсансная эпилепсия;
  • Юношеская миоклонус-эпилепсия;
  • Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.

Признаки и симптомы идиопатической эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия проявляется по разному, но есть общие признаки:

  • Первые симптомы идиопатической эпилепсии начинают проявляться в детском и подростковом возрасте. При анамнезе близких родственников в 50% случаев возможно выявить наличие генетической предрасположенности;
  • Припадки фиксируются в определенное время суток;
  • Психоневрологическая симптоматика, специфичная для данной патологии, при рутинном обследовании выявляется крайне редко;
  • Редко страдают высшие корковые функции (мышление память);
  • Прогноз лечения благоприятный. Дети перерастают эту болезнь, но иногда случаются рецидивы.
Читайте также  Чем лечить межреберную невралгию дома

Наименование нозологической группы рассматриваемого заболевания указывает на характер эпиприступов — генерализованные. Сами же приступы могут принимать различные клинические формы: абсансы, тонико-клонические или смешанные в виде сочетания первых двух типов.

Абсансы

Абсанс – это бессудорожный вид приступа. Во время такого приступа активность ребенка отключается, и он замирает. Это состоянии длится в среднем 30 сек. Затем ребенок возвращается к привычным действиям. Абсансы могут повторяться несколько раз в сутки.

Генерализованный тонико-клонический припадок

Генерализованный тонико-клонический припадок сопровождается потерей сознания. Ребенок начинает ощущать начало приступа. Судороги длятся 1,5-2 минуты, заканчиваются самопроизвольным мочеиспусканием. После приступа ребенок засыпает.

Причины идиопатической эпилепсии

Весьма затруднительно выявить объективный этиологический фактор, способствующий возникновению и развитию данного заболевания. В ряде экспериментальных исследований было обнаружено, что одной из причин является генетический фактор, что обуславливает наследственный характер патологии. Однако, вместе с этим было выявлено и то, что различным формам заболевания соответствуют мутации в различных участках генома человека.

Факторы, которые могут спровоцировать эпиприступ:

  • Излишняя физическая или умственная нагрузка;
  • Резкое прерывание сна;
  • Употребление алкоголя;
  • Психическое и эмоциональное напряжение.

Диагностика идиопатической эпилепсии

Диагностика включает в себя анализ данных электроэнцефалографии и методик, которые позволяют увидеть структурные изменения вещества мозга. При проведении ЭЭГ-обследования фиксируют судорожную активность в симметричных отделах мозга. Характерной особенностью ИГЭ является отсутствие томографических критериев изменений головного мозга. Тем не менее, в случае проведения исследований на аппаратах экспертного класса с высоким разрешением, специалист может выявить участки дегенеративных изменений: микрокисты и очаги патологической архитектоники мозгового вещества. Однако в данном случае следует говорить об иных формах эпилепсии.

Особенность развития детей с ИГЭ

Идиопатическая генерализованная эпилепсия не влияет на темп развития психических процессов и адаптацию к окружающему. У детей с данным заболевание умственная отсталость не наблюдается. Наоборот ребенок спокойно справляется с школьной программой, не хуже остальных. Но, при обследовании, медицинский психолог может выявить снижение когнитивной деятельности и скорости нервных процессов.

Лечение идиопатической эпилепсии

Терапия идиопатической эпилепсии назначается в виде приема противоэпилептических препаратов. К ним относятся депакин (производное вальпроевой кислоты), левитирацетам (кеппру), ламотриджин и топирамат. Запрещены следующие препараты: карбамазепин, дифенин, габапентин. Они могут ухудшить состояние болезни и трансформировать припадки.

Генерализованная эпилепсия у детей, острый период

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Протоколы диагностики и лечения Министерства здравоохранения Республики Казахстан (2006, устар.)

Общая информация

Краткое описание

Период протекания

Длительность лечения: 14 дней

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

— 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Согласно Международной классификации 1989 г. (Международная лига борьбы с эпилепсией) в основу генерализованной эпилепсии положена генерализованность эпилептической активности.

Внутри ГЭ выделяют формы : идиопатические, симптоматические и криптогенные.

Генерализованные виды эпилепсии и синдромы:

1. Идиопатические (с возраст-зависимым дебютом) — МКБ-10: G40.3:
— доброкачественные семейные неонатальные судороги;
— доброкачественные идиопатические неонатальные судороги;
— доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста;
— детская абсансная эпилепсия — МКБ-10: G40.3;
— ювенильная абсансная эпилепсия;
— ювенильная миоклоническая эпилепсия;
— эпилепсия с приступами пробуждения;
— другие виды идиопатической генерализованной эпилепсии — МКБ-10: G40.4;
— эпилепсия с приступами, провоцируемыми специфическими факторами.

2. Криптогенные и (или) симптоматические (с возраст-зависимым дебютом) — МКБ-10: G40.5:
— синдром Веста (инфантильные спазмы);
— синдром Леннокса-Гасто;
— эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами;
— эпилепсия с миоклоническими абсансами.

3.1 Неспецифической этиологии:
— ранняя миоклоническая энцефалопатия;
— ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с комплексами «вспышка-угнетение» на ЭЭГ;
— другие виды симптоматической генерализованной эпилепсии.

3.2 Специфические синдромы.

Факторы и группы риска

Диагностика

Лечение

Первый врач, заставший эпилептический припадок, должен подробно его описать, включая признаки, которые предшествовали припадку и возникали после его окончания.
Больных необходимо направлять на полное неврологическое обследование для подтверждения диагноза и выяснения этиологии.

Лечение эпилепсии начинают только после установления точного диагноза. По мнению большинства специалистов, лечение эпилепсии следует начинать после повторного приступа.
Лечение эпилепсии должно осуществляться в зависимости от формы эпилепсии, а затем от характера приступов – с базового препарата для данной формы эпилепсии. Стартовая доза составляет примерно 1/4 от средней терапевтической. При хорошей переносимости препарата дозировка увеличивается примерно до 3/4 от средней терапевтической дозы в течение 2-3 недель.
При отсутствии или недостаточном эффекте доза повышается до средней терапевтической.
При отсутствии эффекта от терапевтической дозы в течение 1 месяца необходимо дальнейшее постепенное увеличение дозы до получения выраженного положительного эффекта или появления побочных эффектов.
При отсутствии терапевтического эффекта и появлении признаков интоксикации, препарат постепенно заменяется на другой.
При получении выраженного терапевтического эффекта и наличии побочных эффектов, необходимо оценить характер и степень выраженности последних, затем решить вопрос о продолжении лечения или замене препарата.
Замена барбитуратов и бензодиазепинов должна производиться постепенно в течение 2-4-х недель и более ввиду наличия выраженного синдрома отмены. Замена других антиэпилептических препаратов (АЭП) может быть осуществлена более быстро – за 1-2 недели. Оценка эффективности препарата может быть произведена лишь не ранее 1 месяца с момента начала его приема.

Эпилептические

Противоэпилептические препараты