Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Публикации в СМИ

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) — гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова.

Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000–1:4 500 населения).

Генетические аспекты. В каталоге профессора Виктора МакКьюсика (OMIM) по состоянию на 15 января 2003 г. зарегистрировано 33 наследственные формы ихтиоза, ихтиозиформных дерматозов и близких состояний. Лишь для некоторых из них установлен молекулярный дефект (например, недостаточность арилсульфатазы и трансглутаминазы). В подавляющем большинстве случаев в основе патогенеза заболевания находятся дефекты кератинизации.

• Аутосомно доминантные формы: 113800 Эритродермия буллёзная ихтиозиформная врождённая Брока; 146590 Ихтиоз Кэрта Маклина; 146600 Ихтиоз тяжёлый; 146700 Ихтиоз обычный; 146720 Ихтиоз синдром «щёки и брови»; 146750 Ихтиоз пластинчатый аутосомный доминантный; 146800 Ихтиоз буллёзный.

• Аутосомно рецессивные формы: 211965 Синдром камптодактилии ихтиоза; 212400 Врождённый ихтиоз и катаракта; 242100 Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная 1; 242150 Эритродермия ихтиозиформная, поражение роговицы, глухота; 242300 Ихтиоз пластинчатый 1; 242400 Ихтиоз врождённый с атрезией жёлчных протоков; 242500 Ихтиоз врождённый типа «арлекиновый плод»; 242510 Ихтиоз, алопеция, эктропион, умственное отставание; 242520 Ихтиоз, гепатоспленомегалия, дегенерация мозжечка; 242530 Ихтиоз, умственное отставание, почечная недостаточность; 242550 Ихтиоз, секущиеся волосы, аминоацидурия; 258840 Ихтиоз с дефектами рта и пальцев; 270220 Ихтиоз, подобный синдрому Шёгрена Ларссона, без поражения ЦНС и глаза.

• X сцепленные формы: 300001 Ихтиоз X сцепленный без недостаточности сульфатазы стероидов; 308050 Врождённая гемидисплазия, эритродермия ихтиозиформная, дефекты конечностей; 308100 Ихтиоз X сцепленный (арилсульфатаза С, КФ 3.1.6.2); 308200 Ихтиоз и мужской гипогонадизм; 308205 Ихтиоз фолликулярный, атрихия, синдром фотофобии.

• Разные фенотипы: 601039 Синдром ихтиоза умственного отставания с большими гранулами кератогиалина; 601277 Ихтиоз пластинчатый 2; 601952 Линейный кератоз с врождённым ихтиозом и склерозирующей кератодермией; 602400 Ихтиоз, фолликулярная атрофодермия, гипотрихоз и гипогидроз; 602540 Ихтиоз с глухотой; 604777 Ихтиоз пластинчатый 3; 604781 Ихтиоз врождённый непластинчатый и неэритродермический; 606545 Ихтиоз пластинчатый 5.

Клинические формы ихтиозов

• Врождённый — наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорождённого.

• Иглистый — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл.

• Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная) — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием с момента рождения на всём теле желтовато-коричневой плёнки, напоминающей коллодий.

• Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный) — наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания.

• Обыкновенный ихтиоз развивается в первые 2–3 года жизни ребёнка и характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и туловище чешуек сероватого цвета. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду •• Абортивный ихтиоз — легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах •• Белый ихтиоз отличается белым цветом чешуек •• Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях •• Буллёзный ихтиоз протекает с образованием пузырей •• Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется наличием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу) •• Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай •• Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к коже только в своей центральной части •• Роговой ихтиоз характеризуется формированием плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи •• Чёрный ихтиоз отличается коричневато-чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.

• Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) — ихтиоз, при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек.

• Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) — форма врождённого ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов.

• Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье в статье Болезни разные).

• Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов. В отличие от обычного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождения. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана.

Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиозиформный генерализованный, Брока врождённая ихтиозиформная эритродермия, Брока ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермий от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.

• Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолитический) протекает с образованием пузырей и наличием симптома Никольского.

• Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв.

Диагностика основана преимущественно на клинических данных. При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе — сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии — обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза.

Дифференциальная диагностика • Псориаз • Себорейный дерматит • Старческая и другие формы ксеродермии.

Лечение • Практически при всех формах ихтиоза — ретинол 100 000 МЕ/сут (до 200 000–300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2–3 мес 2–3 р/год • При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе — изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности • При буллёзной форме — эритромицин по 250 мг внутрь 3–4 р/сут длительно до клинического выздоровления • Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5–10% мазь с мочевиной).

Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименее — при ламеллярном.

Сопутствующая патология • Болезнь Ляйнера • Болезнь Рефсума • Синдром CFC • Синдром Шёгрена–Ларссона (Синдромы разные) • Трихотиодистрофия • Хондродисплазии точечные.

Синонимы • Крокодилья кожа • Рыбья кожа • Сауродерма • Сауриаз • Кератома диффузная

МКБ-10 • L85.0 Приобретённый ихтиоз • Q80 Врождённый ихтиоз.

Примечание. Ихтиоз приобретённый — ихтиоз, возникающий у людей в среднем или пожилом возрасте и обусловленный эндокринными нарушениями, интоксикацией и т.д.

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Для этой группы заболеваний характерно изменение эпидермиса, напоминающее рыбью чешую (от греч. ichthyosis — рыба). К ним относятся многие заболевания. Наиболее распространенными являются обычный и Х-сцепленный ихтиоз, ихтиозиформная эритродермия.

Обычный ихтиоз. Заболевание имеет большее распространение, чем другие формы. Болезнь начинается в возрасте от 1 года до двух лет, изредка раньше, но не бывает у детей до трехмесячного возраста. Максимального развития процесс достигает к 9-10 летнему возрасту и может продолжаться всю жизнь с улучшением в летний период и во время полового созревания. Вариации экстенсивности дерматоза разнообразны. У детей до 4-5 лет в процесс вовлекается при распространенной локализации кожа лица, особенно в лобной и шечной областях, где расположены пластинчатые или отрубевидные чешуйки сероватого цвета. Общей характерной особенностью всех клинических разновидностей ихтиоза является наличие повсеместной сухости кожи с шелушением особенно на боковых поверхностях туловища, без воспалительных явлений и эритематозной окраски кожи. Заболевание локализуется преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (особенно в области локтевых и коленных суставов), лодыжек, где наблюдаются участки выраженных роговых наслоений, в области спины (главным образом, крестца); в детстве в процесс бывает вовлечена кожа щек и лба, которая позднее очищается от чешуек. Межъягодичные и суставные складки, подмышечные ямки, кожа паховой области и половых органов, как правило, остаются неповрежденными. В зависимости от выраженности вульгарного ихтиоза чешуйки могут быть от мелких тонких белых отрубевидных до толстых крупных темных.

Участки кожи на ладонях, подошвах, в крупных складках и области промежности изменены с явлениями кератодермии. В зависимости от внешнего вида чешуек, их формы, выраженности сухости кожи различают несколько клинических разновидностей обыкновенного ихтиоза.

Так, при наличии едва заметного отрубевидного шелушения выделяют ксеродермию (xerodermia), при наличии более выраженного шелушения и сухости с обилием пластинчатых чешуек констатируют простой ихтиоз (ichthyosis simplex). Когда чешуйки образуются в более значительных количествах и имеют слегка блестящую поверхность, употребляют термин «блестящий», или «перламутровый», ихтиоз . (ichthyosis nitida). Если чешуйки образуются более плотными, более грубыми, имитируют пластинчатый рисунок кожи змеи, то речь идет о змеевидном ихтиозе (ichthyosis serpentina). Наиболее тяжелой формой ихтиоза является иглистый (ichthyosis hystrix), при котором чешуйки приобретают вид шипов или иголок, напоминающих иглы дикобраза. Темная окраска чешуек обозначается как ichthyosis nigricans и наблюдается в старческом возрасте. Все перечисленные формы не являются отдельными заболеваниями, а представляют собой варианты экспрессивного течения обыкновенного ихтиоза.

Читайте также  Какие овощи можно есть после удаления желчного пузыря первый месяц?

Клиническая картина. Частым клиническим признаком ихтиоза является изменение красной каймы губ, проявляющееся в диффузной сухости и шелушении. Волосы и ногти при легких формах ихтиоза не изменены, и общее состояние больных остается достаточно удовлетворительным. Однако у детей с более выраженными явлениями сухости и шелушения снижается или полностью прекращается пото- и салоотделение, волосы становятся сухими, истонченными, разреженными. Наблюдаются различной степени ониходистрофии. Больные ихтиозом часто астенизированы, отстают в физическом и интеллектуальном развитии. У них отмечаются иммунодефицитные состояния, склонность к возникновению пиодермитов, пневмоний, отитов, псориаза, нейродермита, экземы, дерматомикозов. Среди общих нарушений следует отметить нарушение обмена витаминов А и Е, снижение основного обмена, повышенное содержание холестерина, гипофункцию щитовидной железы, гемералопию. Хотя в летнее время течение заболевания заметно смягчается, в условиях недостаточного солнечного облучения, дефицита питания у больных могут возникнуть рецидивы в летний период. Обыкновенный ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается одинаково часто у лиц обоего пола.

Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой ихтиоз. Фенотипические отличия рецессивного, сцепленного с полом ихтиоза заключаются в более резко выраженном генерализованном, шелушении и сухости с локализацией поражения в не типичных для доминантной формы местах — в подмышечных, локтевых и подколенных ямках, на туловище по всему кожному покрову и на лице. В области волосистой части головы отмечаются не только сухость, шелушение и разрежение волос, но даже образование очагов облысения. Цвет чешуек более темный, они бывают более крупными и плотными. Помимо своеобразия кожных поражений, рецессивный, сцепленный с полом, ихтиоз чаще сопровождается умственной отсталостью, эпилепсией, катарактой, скелетными аномалиями и другими дисплазиями. Болеют только лица мужского пола, а женщины являются гетерозиготами, не имеющими видимых проявлений болезни.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока (erythrodermia congenita chthyosiformis). Различают две клинические разновидности врожденной ихтиозиформной эритродермии: небуллезный («сухой») тип, наследуемый ауторецессивно, и буллезный, наследуемый аутосомно-доминантно. В настоящее время многие авторы называют небуллезный тип ихтиозиформной эритродермии ламеллярным ихтиозом, а буллезный — эпидермическим ихтиозом, так как буллезная форма эритродермии гиcтологически отличается сочетанием гиперкератоза с акантолизом и наличием патогномоничной зернистой дегенерации клеток малышгиева слоя эпидермиса («акантокератолиз» по П.В. Никольскому).

При небуллезной форме болезни кожа на всем протяжении диффузно гиперемирована, суха, несколько напряжена и обильно шелушится. Особенно много роговых чешуек на ладонях, подошвах, в подмышечных, локтевых, паховых и подколенных складках. Чешуйки крупные, толстые, многоугольные, коричневого цвета, отделяются целыми пластами. На ладонях и подошвах процесс соответствует кератодер-мии. В области складок могут образовываться бородавчатые разрастания. Течение этой формы различное. Иногда генерализованная эритема и шелушение протекают упорно и сохраняются до старости. Часто эритема значительно уменьшается или исчезает, но усиливаются явления гиперкератоза, особенно в складках кожи. Уплотнение кожи век, носа, губ, ушных раковин может сопровождаться деформациями, например выворотом век (эктропион).

У некоторых больных обнаруживаются белесоватые пятна лейкоплакий, а также деформации и уродства верхней губы, челюстей, твердого мягкого неба, ушных раковин, ногти утолщены, деформированы, возможен выраженный подногтевой гиперкератоз. Согласно мнению большинства дерматологов, буллезная форма врожденной ихтиозиформной эритродермии относится к аутосомно-доминантным плейотропным (действующим на многие наследственные задатки) заболеваниям, передающимся с 50% пенетрантностью.

Диагноз. Диагноз всех форм ихтиоза подтверждается характерными проявлениями сухости кожи, шелушения, нарушением пото- и салоотделения.

Дифференциальная диагностика ихтиозиформной эритродермии с обыкновенным ихтиозом основывается на поражении крупных складок кожи лица, а также внутриутробном возникновении процесса. Ихтиозиформную эритродермию у новорожденных дифференцируют от врожденного буллезного эпидермолиза, при котором пузыри возникают на фоне видимо здоровой кожи травмируемых участков. Эритродермии и наслоения роговых масс не наблюдается. Дифференциальный диагноз с эпидемической пузырчаткой новорожденных подтверждается отсутствием контагиозности, наличием гнойного содержимого пузырей и выраженной температурной реакцией. Допускаются ошибки при диагностике врожденного ихтиоза с десквамативной эритродермией, которая начинается не с рождения, а чаще на 2-м месяце жизни ребенка с покраснения и шелушения кожи в области ягодиц, паховых складок и волосистой ча сти головы. В отличие от ихтиоза чешуйки при десквамативной эритродермии удаляются легко при поскабливании или самостоятельно. Еще более трудно дифференцировать буллезную форму врожденной ихтиозиформной эритродермии от эксфолиативного дерматита новорожденных, начинающегося на 5-7 день жизни ребенка с покраснения и мелкопластинчатого шелушения вокруг пупка, естественных отверстий. Затем быстро наступает отслойка эпидермиса с образованием крупных эрозий с гнойным отделяемым. Заболевание стафилококковой этиологии сопровождается гипертермией, явлениями токсикоза, а иногда и эксикоза. Симптом Никольского резко положительный. Врожденный сифилис в виде диффузной папулезной инфильтрации появляется лишь на 8-й неделе жизни ребенка. Наряду с инфильтрацией кожи вокруг рта, появлением радиарных трещин, уплотнением кожи ладоней и подошв наблюдаются другие проявления раннего врожденного сифилиса с положительными серологическими реакциями. Отсутствует характерная для ихтиоза эритродермия с наслоением роговых масс. При ксеродермии диагностике способствует дополнительный метод — проведение по коже шпателем, после чего особенно ясно выступает отрубевидное шелушение в форме мучнисто-белой полосы. Кроме того, на коже разгибательных поверхностей конечностей и ягодиц видны милиарные узелки величиной с булавочную головку сероватого и бледно-розового цвета, иногда с синюшным оттенком. При блестящем ихтиозе наблюдаются боле темная окраска центральной части чешуйки и слегка приподнятые, более светлые ее края за счет отслаивания, что облегчает дифференциальную диагностику с волосяным лишаем (lichen pilaris), при котором милиарные шероховатые папулы цвета нормальной кожи или слегка красноватые располагаются на разгибательных поверхностях конечностей; вершину этих папул составляют ороговевшие чешуйки, плотно закрывающие расширенные устья фолликулов. При спинулезном лишае (lichen spinulosus) образуются роговые шипики высотой в несколько миллиметров, расположенные в устьях волосяных фолликулов и часто заключающие в себе обломанный или спирально скрученный волос.

Врожденный ихтиоз (ichthyosis congenita). В группу генодерматозов, проявляющихся нарушением процесса ороговения, наряду с обычным ихтиозом и врожденной ихтиозиформной эритродермией включается врожденный ихтиоз. Наследование заболевания аутосомно-рецессивное, пенетрантность гена вариабельная. По степени тяжести болезни различают тяжелую и легкую формы — ichthyosis congenita tarda и ichthyosis congenita larvata. Заболевание формируется внутриутробно, диагностируется при рождении.

Ихтиозиформная эритродермия

Ихтиозиформная эритродермия – совокупность генетических дерматозов, в основе которых лежит тотальное поражение кожного покрова воспалительного характера с образованием «рыбьих чешуек» эпидермального гиперкератоза, иногда с явлениями пузырных высыпаний. Клинически заболевание характеризуется яркой сливной эритемой с пластинчатым шелушением, напоминающим слюду, роговыми гиперкератотическими наслоениями. Локализуются первичные элементы в подмышечных впадинах, крупных складках кожи, вокруг суставов. Диагноз ставят на основании анамнеза и клиники. Лечение проводят курсами ретинола с присоединением в случае необходимости антибактериальной терапии; наружно используют кератолитики.

  • Причины ихтиозиформной эритродермии
    • Классификация ихтиозиформной эритродермии
  • Симптомы ихтиозиформной эритродермии
  • Диагностика ихтиозиформной эритродермии
  • Лечение ихтиозиформной эритродермии
  • Цены на лечение

Общие сведения

Ихтиозиформная эритродермия – разновидность врождённого ихтиоза, отличительной особенностью которой является нарушение ороговения кожи с явлениями воспаления. Существует как в виде самостоятельного заболевания, так и в качестве одного из симптомов большого количества синдромальных патологий (например, синдрома Шегрена-Ларссона, синдрома Нетертона, KID-синдрома, синдрома накопления нейтральных жиров). Дерматоз не имеет гендерной составляющей. Статистика о распространённости заболевания отсутствует.

Поскольку «матрицей» заболевания является врождённый ихтиоз, упоминание о котором оставили ещё китайские врачи во II-III тысячелетии до нашей эры, существует бесчисленное множество описаний данной патологии. В 1891 году французский дерматолог Е. Видаль сравнил ихтиоз с ограниченной формой нейродермита, в том же году Л. Брок и Л. Жако подчеркнули конституциональную окраску дерматоза, позднее немецкий врач Г. Унна описал одну из разновидностей патологии под видом врождённой ладонно-подошвенной кератомы. Ихтиозиформным тотальным гиперкератозом занимался Д. Дарье. В 1964 году Й. Грейтером была предложена клинико-генетическая классификация заболевания, не утратившая свою актуальность и сегодня.

Причины ихтиозиформной эритродермии

Причина ихтиозиформной эритродермии очевидна – это генная мутация. И хотя в международном каталоге наследственных форм ихтиоза зарегистрировано 33 разновидности ихтиозиформных дерматозов и состояний, их напоминающих, этиология у всех одна. Тип наследования может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным, что определяется мутацией конкретного гена. При аутосомно-рецессивном типе мутирует ген, отвечающий за формирование эпидермиса, аутосомно-доминантная мутация связана с геном, отвечающим за синтез кератидов. На уровне биохимических процессов в организме пациентов определяется высокий уровень n-алканов (меняется частота валентных колебаний углеродно-водородных связей).

Классификация ихтиозиформной эритродермии

Единой классификации заболевания в дерматологии нет. Самой удобной, на наш взгляд, является следующее деление ихтиозиформной эритродермии:

1. Ихтиозиформная эритродермия как самостоятельное заболевание.

  • врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия: первичный элемент — пузырь, положительный симптом Никольского; аутосомно-доминантный тип наследования;
  • врождённая ихтиозиформная небуллёзная эритродермия: первичный элемент — плотно спаянная с дермой чешуйка, гиперсекреция потовых желёз, быстрый рост волос и ногтей; аутосомно-рецессивный тип наследования;
  • ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз: коллоидальный плод, без лечения летальный исход в первые дни жизни; аутосомно-рецессивный тип наследования.

2. Синдромы с явлениями ихтиозиформной эритродермии в качестве одного из симптомов (синдром Шегрена-Ларссона, Тау-синдром, KID-синдром, синдром накопления нейтральных жиров, синдром Нетертона, CHILD-синдром, синдром Конради-Хюнерманна, синдром Юнга-Фогеля, синдром Герсума, синдром Руда).

Читайте также  Таблица монтиньяка для похудения

Симптомы ихтиозиформной эритродермии

Поскольку под термином «ихтиозиформная эритродермия» собрана целая группа заболеваний, клиническая картина каждого из них определяется разновидностью патологии и тяжестью течения дерматоза. Однако есть и общие признаки болезни. Так, «сухие» формы заболевания характеризуются ощущением стянутости кожи с явлениями сильного шелушения на фоне яркой эритемы. Форма и размеры чешуек самые разные, но не более 1 см; они тонкие, прозрачные, имеющее крепкое сцепление с кожей по центру. Типичной локализации не существует, в процесс вовлекается любой участок кожного покрова. Железистый аппарат дермы резко снижает выработку секрета, что ведёт к уменьшению защитной функции кожи, присоединению вторичной инфекции, возникновению дерматитов.

Крайняя степень «сухой» разновидности патологии – коллоидный плод, когда вся кожа новорожденного словно покрыта целлофановой плёнкой коричневого цвета. Часть плёнки распадается на сегменты, которые трансформируются в чешуйки. Иногда плёнка без видимых причин распадается на сегменты и исчезает без следа. Заболевание сопровождается гипердермотрофией (быстрый рост волос и ногтей), гиперкератозом ладоней и подошв. Могут развиться алопеция, аномалии зубов, светобоязнь. Буллёзные варианты ихтиозиформной эритродермии проявляются гетероформной пузырной сыпью на фоне ярко-красной эритемы. Симптом Никольского положительный (кожа из-за пузырей в эпидермисе становится похожа на папиросную бумагу, легко отслаивается, обнажая блестящие гиперемированные участки без пиодермии). Пузыри трансформируются в кератиновые чешуйки, однако кожа сохраняет эластичность. В тяжёлых случаях поражаются слизистые, развивается пурпура (капиллярные кровоизлияния) с летальным исходом.

В том случае, если ихтиозиформная эритродермия является основным симптомом того или иного синдрома, её клиника выступает в качестве фоновой составляющей патологического процесса. При синдроме Шегрена-Ларссона кожа с рождения поражена эритемой, на смену которой приходит гиперпигментация, гиперкератоз. Локализуются высыпания на конечностях и туловище, потоотделение отсутствует. Сочетается кожная патология со слабоумием, эпилепсией, спастическими параличами. Тау-синдром (трихотиодистрофия) сочетает клинику «сухой» ихтиозиформной эритродермии с нарушением интеллекта и ломкостью придатков кожи.

Кожная составляющая при КID-синдроме представлена шелушащимися бляшками на щеках, подбородке, спинке носа, за ушами; кератозом на ладонях. Сочетается с врождённой глухотой. Синдром Чанарина-Дорфмана — сочетание «сухой» ихтиозиформной эритродермии с миопатией, катарактой, глухотой и патологией внутренних органов. Синдром Нетертона диагностируют по «сухому» эритродермическому поражению кожи, напоминающему нейродермит, множественной деструкции волос (бамбуковидные волосы), нарушению роста. CHILD-синдром проявляется «сухой» ихтиозиформной эритродермией с дисплазией конечностей. Кожные проявления синдрома Конради-Хюнерманна – это ихтиозиформная эритродермия с ахондроплазией. Синдром Юнга-Фогеля – ладонно-подошвенный гиперкератоз по ихтиозиформному типу. Синдром Герсума – зудящая ихтиозиформная эритродермия. Алопеция в сочетании с ихтиозиформной эритродермией являются проявлениями синдрома Руда.

Диагностика ихтиозиформной эритродермии

Диагноз ставят на основании данных анамнеза, клинических проявлений болезни, при пузырных элементах используют гистологическое исследование, выявляющее гранулярную деструкцию эпидермиса. Дифференциальный диагноз ихтиозиформной эритродермии проводят с вульгарным ихтиозом (типично внутриутробное поражение крупных складок кожи), эпидемической пузырчаткой новорожденных (характеризуется контагиозностью, высыпанием пузырей с гнойным содержимым, высокой температурой), врождённым сифилисом (на основании серологических реакций, отсутствия эритемы и кератоза). Дифференциальной диагностике с ксеродермией помогает специальная проба: при проведении по коже шпателем, остаётся ярко-белая, «снежная» полоса шелушения. Псориатическую эритродермию характеризует типичная диагностическая триада на отдельных сохранившихся папулах и гистологическая картина; при атопическом дерматите никогда не поражается весь кожный покров, высыпания сопровождаются зудом; токсикодермия возникает на фоне приёма медикаментов, отличается полиморфизмом высыпаний.

Лечение ихтиозиформной эритродермии

Общий принцип лечения ихтиозиформной эритродермии заключается в коррекции резко сниженной выработки витамина А. Для этого применяют ретинол и его производные по индивидуальным схемам в пересчёте на 1 кг веса тела. Поскольку доза витамина А значительная, каждый пациент перед началом лечения должен пройти детальное обследование с целью оценки функции почек, печени и уровня липидов в крови. Дозировка ретинола тем ниже, чем более выражена воспалительная составляющая патологического процесса. При тяжёлом течении заболевания ретинол сочетают с глюкокортикоидами короткими курсами. В случае присоединения вторичной инфекции показаны антибиотики (эритромицин). Наружно при «сухих» разновидностях заболевания применяют кератолитики (6% салициловая мазь). Повышается эффективность лечения при назначении ПУВА-терапии, селективной фототерапии по показаниям. Профилактики не существует. Прогноз относительно благополучен, наиболее неблагоприятна пластинчатая форма ихтиозиформной эритродермии. Полное выздоровление невозможно.

Справочник по болезням (2012)
ИХТИОЗЫ И ИХТИОЗИФОРМНЫЕ ДЕРМАТОЗЫ

ИХТИОЗЫ И ИХТИОЗИФОРМНЫЕ ДЕРМАТОЗЫ

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) — гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000-1:4 500 населения). Генетические аспекты — см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы.

Клинические формы ихтиозов

Врождённый — наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорождённого.

Иглистый — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл.

Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная) — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием с момента рождения на всём теле желтовато-коричневой плёнки, напоминающей коллодий.

Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный) — наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания.

Обыкновенный ихтиоз развивается в первые 2-3 года жизни ребёнка и характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и туловище чешуек сероватого цвета. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду

Абортивный ихтиоз -легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах

Белый ихтиоз отличается белым -цветом чешуек

Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях

Буллёзный ихтиоз протекает с образованием пузырей

Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется наличием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу)

Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай

Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к коже только в своей центральной части

Роговой ихтиоз характеризуется формированием

плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи

Чёрный ихтиоз отличается коричневато-чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.

Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) — ихтиоз, при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек.

Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) — форма врождённого ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов.

Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье, nl).

Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов (см. Недостаточность ферментов). В отличие от обычного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождений. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана.

Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиози-формный генерализованный, Брака врождённая ихтиозиформная эритродермия, Брака ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермии от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.

Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолитический) протекает с образованием пузырей и наличием симптома Никольского.

Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв.

Диагностика основана преимущественно на клинических данных. При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе — сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии -обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермо-литического гиперкератоза.

Дифференциальный диагноз

Старческая и другие формы ксеродермии.

Лечение основного заболевания.

Практически при всех формах ихтиоза — витамин А 100 000 МЕ/сут (до 200 000-300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2-3 мес 2-3 р/год или тигазон (этретинат) 0,3-0,5 мг/кг

При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе — этретинат 1 мг/кг, изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности

При буллёзной форме — клоксациллин или эритромицин по 250мг внутрь 3-4р/сут длительно до клинического выздоровления

Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5-10% мазь с мочевиной).

Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименее — при ламеллярном. Сопутствующая патология

Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания

  • кожный покров
  • сыпь и высыпания
  • зуд и покраснения
Читайте также  Набор продуктов на неделю для семьи из 4 человек

1. Общие сведения

Ихтиозы и ихтиозиформные (ихтиозоподобные) заболевания – самостоятельная нозологическая группа в дерматологии, включающая наследственные заболевания кожи с характерными общими признаками. Главный, наиболее известный и очевидный симптом ихтиоза – трансформация внешнего рогового слоя эпидермиса по типу рыбьей чешуи, что и легло в основу названия (от греч. «ихтис» – рыба). Другой общей чертой является тенденция к обострению в холодное время года или в пересушенном воздухе; соответственно, во влажном теплом климате наступает облегчение.

Эпидемиологические данные в отношении таких заболеваний варьируют очень широко, в этом смысле группа ихтиозов весьма неоднородна: одними формами болеют только мужчины, другие встречаются преимущественно в подростковом возрасте, и т.д. Так, частота встречаемости т.н. вульгарного ихтиоза среди подростков составляет 1:250, а среди взрослых она более чем в двадцать раз ниже (1:5300). Наиболее же редкие формы, такие как пластинчатый ихтиоз или врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия, встречаются в одном случае примерно на 300 000 человек в общей популяции.

2. Причины

На сегодняшний день механизмы развития ихтиозов в деталях не ясны. Достоверно установлено лишь то, что первопричина кроется в наследуемых генных мутациях.

3. Симптомы и диагностика

Выделяют несколько разновидностей ихтиоза и ихтиозоподобных заболеваний, существенно отличающихся по внешним проявлениям, динамике и другим клиническим характеристикам.

Так, обычный (вульгарный) ихтиоз манифестирует, как правило, на втором году жизни, иногда раньше, и никогда не встречается до трехмесячного возраста. Выраженность в разных случаях кардинально различается – от сравнительно легкой до тяжелой, с утолщенными плотными чешуйками (их цвет также варьирует от белого до очень темного), дегидратацией кожи, отрубевидным шелушением,. В зависимости от клинических проявлений, вульгарный ихтиоз может быть классифицирован как простой, ксеродермический, перламутровый, игольчатый (наиболее тяжелая форма), черный, змеевидный и т.д. Отдельной формой является рецессивный, или Х-сцепленный ихтиоз, которым заболевают только мальчики, причем эта форма обычно выявляется в первые дни или недели после рождения.

Врожденный ихтиоз (особая редкая форма) развивается у плода внутриутробно и только в том случае, если оба родителя являются носителями сбойного гена.

Волосяной лишай отличается ранним началом, незначительной клинической выраженностью и абортивным, «обрывающимся» течением.

Среди ихтиозоподобных заболеваний наибольшее значение имеют врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока (встречается как «сухая», так и экссудативная, мокнуще-пузырчатая ее формы), ламеллярный или пластинчатый ихтиоз, фолликулярный кератоз, ладонно-подошвенная кератодермия, KID-синдром, синдром Шегрена-Ларссена и др.

Диагностика требует тщательного медико-генетического исследования, изучения анамнеза и гистологического анализа, положительным результатом которого является гиперкератоз (патологическое утолщение рогового слоя кожи).

4. Лечение

Этиопатогенетического лечения, как и средств профилактики наследственных заболеваний, в настоящее время еще не существует, хотя разработка методов генной терапии и коррекции интенсивно ведется по всему миру. В ходе медико-генетического консультирования при высокой вероятности появления ихтиоза рекомендуют очень ответственно подойти к планированию семьи, – по крайней мере, ограничиться рождением одного ребенка.

Все практикуемые на сегодняшний день методы являются паллиативными, симптоматическими: их задача состоит в максимально возможной редукции клинических проявлений и облегчении состоянии больного. Важнейшими направлениями служат также профилактика и лечение вторичных, присоединившихся инфекционных дерматитов (к которым больные ихтиозом очень предрасположены) и психолого-педагогическая поддержка с целью не допустить тяжелых невротических и депрессивных расстройств на этапе развития и формирования личности.

Ихтиоз

Следствием мутации некоторых групп генов становится тяжелая болезнь – ихтиоз. Так называют патологическую трансформацию эпидермиса, в результате которой поверхность кожи покрывается твердыми чешуйками. Степени и формы ороговения варьируют от легкой шероховатости до образования плотного слоя ороговевшего эпидермиса.

Почему развивается заболевание

Патология носит наследственный характер, а главной причиной ихтиоза является мутация некоторых групп генов, которая передается детям от родителей. В редких случаях заболевание является приобретенным и становится следствием недостатка витаминов, проявлением некоторых болезней крови и др.

У больных отмечается нарушение метаболизма белков и аминокислот, в эпидермисе усиливается активность окислительных ферментов, понижается концентрация иммуноглобулинов. Этиология и патогенез до сих пор недостаточно изучены, но многие исследователи отмечают важную роль недостаточности витамина А и функции некоторых желез – щитовидной, надпочечников.

У пациентов с генетической формой ихтиоза, как правило, замедляются обменные процессы, нарушается терморегуляция, плохо работают потовые железы. Высокий уровень ферментов приводит к существенному усилению кожного дыхания. Клеточный и гуморальный иммунитет часто понижен. Нередко гиперкератоз сопровождается эндокринными заболеваниями, болезнями надпочечников и репродуктивной сферы, глазными заболеваниями. Часто у больных усиливается ломкость волос и ногтей, зубы легко поражаются кариесом.

В кожных покровах присутствует чрезмерное количество структурно измененного кератина. Из-за замедления метаболических процессов старые клетки кожи отторгаются недостаточно быстро, что приводит к образованию на поверхности кожи твердых чешуек. Между слоями клеток кожи скапливаются аминокислотные комплексы, ускоряющие процесс затвердения и ороговения, а также скрепляющие чешуйки между собой.

Клинические проявления

Основной симптом ихтиоза – характерные твердые чешуевидные образования на сухой коже – проявляется уже на первом году жизни, гораздо реже – в течение нескольких последующих лет. Кожа ребенка становится шершавой, на ней появляются прозрачные, белесые или сероватые чешуйки, прилегающие друг к другу. Чистыми остаются только локтевые сгибы, впадины под коленями и подмышечные зоны, а также область паха. Ладони и стопы шелушатся, на них ярко выделяется рисунок кожи. В наиболее легких случаях болезнь проявляется лишь небольшим шелушением и сухостью кожи.

В настоящее время насчитывается более пятидесяти клинико-морфологических форм заболевания, однако во всех случаях присутствуют следующие проявления:

  • роговой слой эпидермиса утолщен, на нем формируются чешуйчатые образования и зоны ороговения;
  • кожа сухая и шелушащаяся, сальные железы практически не работают;
  • ногтевые пластины расслаиваются или ломаются, в ряде случаев деформированы и напоминают птичьи когти, отслаиваются от мягких тканей;
  • кожный рисунок становится более глубоким и выразительным;
  • присутствуют высыпания разной формы и окраски.

Ихтиоз кожи, как правило, обостряется с наступлением холодов. В теплое время обычно наступает ремиссия. Во время полового созревания у подростков болезненные проявления уменьшаются, чтобы вновь вернуться во взрослом возрасте.

Разновидности патологии

Более чем у 90% пациентов развивается вульгарный ихтиоз – заболевание, которое впервые проявляется уже на втором или третьем месяце жизни. В зависимости от характера поражения кожи выделяют следующие клинические формы:

  • ксеродермию, или абортивную форму – наиболее легкий вариант болезни, при котором кожа становится сухой и шершавой, но чешуйчатые наслоения отсутствуют;
  • простую форму с небольшими чешуйками, тонкими по краям и с уплотненным центром, которыми покрывается все тело вплоть до волосистой части головы;
  • блестящую форму с прозрачными чешуйками, расположенными в виде мозаики преимущественно на ногах;
  • белую форму с белыми либо слегка желтоватыми чешуйками, внешне похожими на асбестовые волокна;
  • змеевидную форму с грубыми ороговениями коричневого, бурого или серого цвета, напоминающими змеиную чешую.

Намного реже встречается ламеллярная форма заболевания (коллодийный плод), фетальная (плод Арлекина), линеарная и т. д. Некоторые из них несовместимы с жизнью – так, фетальный ихтиоз формируется еще во втором триместре внутриутробного развития, и ребенок гибнет в первые дни жизни либо рождается уже мертвым.

Как определяют заболевание

Для первичной диагностики ихтиоза, как правило, бывает достаточно внешних проявлений заболевания. Чтобы отличить его от других кожных заболеваний, назначают гистологическое исследование эпидермиса.

При наличии случаев заболевания в семье проводится пренатальная диагностика: между 19 и 21 неделями развития у плода забирают биопсию эпидермиса.

Можно ли излечить?

На текущем этапе развития медицина еще не умеет справляться с генетическими заболеваниями, поэтому современное лечение ихтиоза направлено на уменьшение клинических проявлений и облегчение состояния пациента. Для этого назначают:

  • витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин;
  • переливания плазмы крови;
  • гормонотерапию (в сложных случаях);
  • ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы;
  • физиопроцедуры, курортное лечение по показаниям.

Выбор лечебных методик зависит от степени поражения кожи и особенностей протекания болезни.

Часто возникающие вопросы

Как наследуется ихтиоз от больных родителей?

Заболеванию одинаково подвержены как мужчины, так и женщины, но некоторые формы развиваются преимущественно у детей одного пола. Генная мутация наследуется в 97% случаев, если хотя бы один из родителей болен ихтиозом.

Передается ли ихтиоз при контактах с больным?

Ихтиоз – заболевание генетического характера, поэтому люди, которые им болеют, абсолютно не заразны и не могут передавать свою патологию иначе, чем наследственным способом, т.е. собственным детям.

Как живется людям с ихтиозом?

При ихтиозе показано пребывание в теплом и влажном климате, здоровое разнообразное питание с большим количеством витаминов. Чтобы уменьшить проявления болезни и продлить ремиссию, необходимо:

  • постоянно увлажнять воздух в помещениях, особенно зимой;
  • избегать длительного пребывания под прямыми солнечными лучами;
  • постоянно пользоваться увлажняющими, смягчающими и ранозаживляющими мазями;
  • отказаться от вредных привычек;
  • не употреблять жирной и острой пищи.