Отсутствие полового развития

Задержка полового развития ( Задержка полового созревания )

Задержка полового развития — это отсутствие вторичных половых признаков в пубертатном периоде (после 13-14 лет). Заболевание вызвано поражением эндокринных желез в ЦНС, патологией репродуктивных органов, неблагоприятной наследственностью, воздействием внешних факторов риска (скудное питание, плохие условия жизни, неадекватные энергозатраты). Для диагностики назначаются гормональные анализы, молекулярно-генетическое тестирование, методы визуализации половых желез, мозговых структур. Лечение включает заместительную терапию половыми гормонами, по возможности устраняются изначальные причины возникших нарушений.

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение задержки полового развития
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Признаки задержки полового созревания различной степени выраженности наблюдаются у 0,6-2% подростков, при этом большинство случаев обуславливают функциональные причины. Эндокринные патологии встречаются только у 0,1% детей с недостаточностью темпов полового созревания. Мальчики страдают чаще девочек. Состояние представляет серьезную угрозу для репродуктивного здоровья, сопровождается тяжелыми психологическими последствиями. От врачей требуется максимально ранняя диагностика причины нарушений, подбор оптимальных методов коррекции, чтобы восстановить темпы развития.

Причины

Задержка полового созревания имеет полиэтиологическую природу, возникает под действием эндогенных и экзогенных факторов. В основе патологии лежат нарушения гормонального фона и образования стимулирующих гонадотропных гормонов центральными органами эндокринной системы. В детской эндокринологии причины болезни подразделяются на следующие категории:

  • Врожденные аномалии. Мальчики отстают в темпах полового развития при синдроме Клайнфельтера, анорхизме, мутации гена DAX1. У девочек задержка обусловлена синдромом Шерешевского-Тернера. У обоих полов она проявляется при синдромах Прадера-Вилли, Лоренса-Муна, дефектах рецепторов лютеинизирующего гормона и хорионического гонадотропина.
  • Органические церебральные поражения. Частые причины органической формы заболевания — гипоталамо-гипофизарные опухоли (аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома), химиорадиотерапия, применяемая для их лечения. Задержка формирования половых признаков наблюдается как осложнение энцефалитов, менингитов, ЧМТ.
  • Болезни органов репродуктивной системы. Мальчики сталкиваются с проблемой после травмы, перекрута или воспаления яичек, из-за чего снижается выработка половых гормонов. У девочек расстройства вызваны синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который провоцирует тяжелые изменения гормонального фона.
  • Хронические заболевания. Длительно существующие патологии оказывают влияние на гормональный синтез, приводят к задержке развития у представителей обоих полов. Распространенные причины: болезни ЖКТ с признаками мальабсорбции (панкреатит, целиакия, энтероколит), эндокринопатии (сахарный диабет, гипотиреоз, гиперкортицизм), заболевания почек, сердца, бронхолегочной-системы.
  • Недостаточное питание. Чаще отмечается у пациенток пубертатного возраста, которые сознательно ограничивают себя в еде с целью похудения, страдают расстройствами пищевого поведения (булимией, нервной анорексией). Мальчики могут столкнуться с задержкой развития, когда калорийность рациона не соответствует энергозатратам, например, при профессиональных занятиях спортом.

К отягощающим факторам относят патологии беременности, преждевременные роды, низкие антропометрические показатели ребенка при рождении. Заболевание чаще диагностируется у подростков, чьи родители также страдали от замедленного полового созревания. Социально-экономические причины включают материальную необеспеченность семьи, отсутствие качественных продуктов питания, асоциальное поведение родителей.

Патогенез

При органическом варианте задержки вторичные половые признаки отсутствуют вследствие абсолютной недостаточности выработки гормонов. При гипогонадизме в организме не хватает гонадолиберинов гипоталамуса, гипофизарных фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛГ) гормонов. В случае гипергонадизма наблюдается первичная недостаточность гонад при компенсаторно повышенной секреции тропных гормонов в центральных эндокринных органах.

Формирование функциональной задержки связывают с нарушением импульсной секреции гонадолиберина. Это спровоцировано несколькими факторами: неадекватным уровнем лептина, отсутствием соматотропина, нехваткой других ростовых гормонов. Иногда состояние вызвано полиморфизмом ЛГ, поскольку мутантные формы гормона хуже связываются с рецепторами половых органов, не дают достаточной стимуляции.

Классификация

Задержка полового развития подразделяется на две большие категории: органическая — гипергонадизм, гипогонадизм, функциональная — расстройства центральных механизмов секреции гонадолиберинов при отсутствии повреждений гипоталамуса и гипофиза. В свою очередь, функциональная форма классифицируется на три разновидности:

  • Конституциональная задержка. Патология носит наследственный характер, встречается в 60-80% случаев. Мальчики болеют чаще, поскольку выброс андрогенов контролируется ЛГ, уровень которого остается низким, тогда как у девочек половые признаки формируются под влиянием ФСГ, отличающегося более стабильным синтезом.
  • Соматогенная задержка. Вызвана нутритивной недостаточностью, хроническими болезнями или неблагоприятными социально-экономическими условиями проживания ребенка. Обычно имеет полиэтиологический характер.
  • Ложная адипозо-генитальная дистрофия. Заболеванием страдают мальчики. Оно проявляется преходящими расстройствами гипоталамо-гипофизарной секреции, обусловленными повреждениями ЦНС гипоксического, инфекционного или травматического генеза.

Симптомы

У девочек выделяют 2 основных признака задержки полового созревания: отсутствие роста молочных желез (телархе) к 13 годам, отсутствие первой менструации (менархе) к 15 годам. При своевременном развитии внешних половых признаков, но не наступлении менструаций в течение 5 лет и более, диагностируется изолированная задержка менархе. У мальчиков-подростков задержка определяется по размеру яичек: объем менее 4 мл в и/или длина менее 2,4 см.

Поскольку половые гормоны тесно связаны с ростовыми факторами, у детей нарушается скорость физического развития. Мальчики с нарушениями полового развития страдают от сильного отставания в росте по сравнению со сверстниками (более 2-2,5 сигмальных отклонений), что, как правило, служит основной жалобой при обращении к врачу. Девочки начинают стремительно расти в более раннем возрасте, поэтому изменения менее заметны и не доставляют родителям сильного беспокойства.

Осложнения

Самое опасное последствие нарушений полового развития — бесплодие, которое зачастую возникает при органических формах, особенно при отказе от заместительной гормонотерапии. При генетических синдромах, длительной задержке полового созревания вследствие органической причины происходит деформация пропорций тела: мальчики приобретают евнухоидные черты, у девочек может быть слишком широкая грудная клетка в сочетании с короткими конечностями.

Внешние проявления задержки полового формирования доставляют подросткам сильный психологический дискомфорт, провоцируют насмешки сверстников. Особенно страдают мальчики, которые стесняются своей низкорослости. У девочек признаки болезни не так очевидны. Ребенок испытывает сильную обеспокоенность своей внешностью, в тяжелых случаях возможны тревожные расстройства, депрессии, социофобии.

Диагностика

Обследование проводит педиатр совместно с детским эндокринологом. На первичном приеме специалист оценивает половое развитие по Таннеру, уточняет антропометрические сведения, сравнивает их с центильными таблицами, по которым оценивается задержка роста. При обнаружении показаний девочки могут направляться к гинекологу, мальчики — к андрологу. Для установления причины расстройства назначается комплекс диагностических методов:

  • Рентгенография кисти. На рентгенограмме педиатр изучает число точек окостенения, отображающих костный возраст. Для большинства форм задержки полового развития характерно отставание роста скелета на 2-3 года в сравнении с паспортным возрастом.
  • УЗИ органов малого таза. Ультразвуковая визуализация проводится девочкам для оценки анатомических особенностей половых органов, исключения СПКЯ и других органических заболеваний. Мальчики обязательно проходят УЗИ мошонки для измерения размеров яичек, обнаружения признаков воспаления, травмы.
  • КТ головного мозга. Рентгенологическое обследование выявляет поражения органов гипоталамо-гипофизарной системы. Для уточнения диагностики используется МРТ церебральных образований — максимально информативный и безопасный метод.
  • Оценка гормонального профиля. В крови измеряют уровни гипофизарных гормонов (ЛГ, ФСГ), тестостерона, эстрадиола, прогестерона. Для дифференцировки функциональных и морфологических причин делают тест с люлиберином. При необходимости измеряют содержание гормонов щитовидной железы, надпочечников.
  • Генетическое исследование. Кариотипирование показано при подозрении на хромосомные аномалии (Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера). Для определения точечных мутаций (синдром Кальмана, аномалия DAX1) выполняются молекулярно-генетические тесты.

Лечение задержки полового развития

Пациентам с отставанием полового развития рекомендовано заместительное гормональное лечение, которое стимулирует формирование вторичных признаков соответствующего пола, ускоряет рост ребенка, активизирует минерализацию костной ткани. Рационально подобранные препараты благотворно влияют на гипоталамо-гипофизарную систему, восстанавливают гормональный баланс. Для терапии используются:

  • Сложные эфиры тестостерона. Лекарства с пролонгированным действием назначаются мальчикам-подросткам для активации роста, стимуляции развития яичек, повышения уровня андрогенов.
  • Эстрогены. Препараты показаны девочкам, которые достигли пубертатного костного возраста, для нормализации скорости созревания. Для заместительной терапии также применяются комбинированные эстроген-гестагены.

Гормонотерапия дополняется коррекцией питания, приемом витаминных добавок при выраженном нутритивном дефиците. Детям рекомендованы дозированные физические нагрузки, однако исключаются изнурительные многочасовые тренировки (гимнастика, фигурное катание, тяжелая атлетика). Если задержка вызвана соматическими патологиями, подростку требуется консультация профильного детского врача, подбор адекватной этиопатогенетической терапии.

Прогноз и профилактика

При рациональной гормонотерапии функциональных форм болезни восстанавливается процесс полового созревания, репродуктивная функция не страдает. Менее благоприятный прогноз при наличии органической основы патологии, которая требуют пожизненной коррекции, вызывает осложнения. Профилактика включает медико-генетическое консультирование семей, соблюдение режима питания и физической активности ребенка, своевременное лечение соматических заболеваний.

Задержка полового развития (ЗПР)

Задержка полового развития (ЗПР)

Задержка полового развития – состояние организма, при котором проявление вторичных половых признаков и базовых физиологических процессов – развитие молочных желез, начало и установление менструального цикла – не происходят в возрастной период, определяемый гинекологической практикой как нормальный, то есть здоровый.

В норме первая менструация (менархе) у девочки должна начаться не позднее, чем в течение 5 лет после начала развития молочных желез, которое, в свою очередь, должно происходить в возрасте 10-11-ти лет.

При отсутствии своевременной диагностики и лечения задержка полового развития может приводить к нарушению репродуктивных способностей и бесплодию, а при неправильном внутриутробном формировании яичников — развитию злокачественных новообразований в половых железах.

Задержка полового развития: причины

Организм каждого человека уникален и имеет свои особенности, зачастую функционирует по собственному ритму. Однако в ряде случаев речь идет не об особенностях организма, а о нарушении работы его систем, которые могли произойти как по внутренним факторам, так и по внешним. Причинами ЗПР могут быть хромосомные заболевания, наследственность, неблагоприятно протекавшие роды, инфекции и интоксикации, перенесенные ребенком, эндокринные и хронические системные заболевания, а также неблагоприятные факторы окружающей среды, обладающие мутагенным эффектом.

Классификация задержки полового развития:

  • гипогонадотропная ЗПР – нарушение работы центральных механизмов регуляции эндокринной системы;
  • гиперонадотропная ЗПР – нарушение работы половых желез в продуцировании женских половых гормонов;
  • констутуционная ЗПР – «семейный вариант», наследственная предрасположенность.

Задержка полового развития: симптомы

Если в 15-16 лет у формирующейся девушки отсутствует менструальный цикл, либо наблюдаются его существенные колебания, а также если у 10-13 летней девочки не началось или остановилось развитие молочных желез, речь может идти о задержке полового развития.

  • отсутствие развития молочных желез в 13 лет и старше;
  • остановка развития молочных желез более чем на 18 месяцев;
  • отсутствие первого менструального цикла в 15 лет и старше;
  • нарушения менструального цикла в 15 лет и старше;

ВАЖНО: если у вашего ребенка присутствует один или несколько вышеперечисленных симптомов, не откладывайте визит к детскому гинекологу. Отсутствие адекватного лечения при задержке полового развития может быть опасно для гинекологического и репродуктивного здоровья девочки.

Читайте также  Семя льна полезные свойства при похудении отзывы

Задержка полового развития: диагностика

Консультация и осмотр детского гинеколога – первый шаг диагностических мероприятий. Далее доктор рекомендует комплексное обследование организма, чтобы оценить работу систем и органов, нарушения в функционировании которых могли привести к данному состоянию. Программа обследования в ряде случае создается коллегиально – при взаимодействии гинеколога, педиатра, невролога, генетика и психотерапевта.

Базовая диагностика ЗПР – это:

  • развернутое гормональное обследование;
  • исследование органов малого таза;
  • исследование щитовидной железы;
  • исследование молочных желез;
  • исследование надпочечников;
  • оценка биологического возраста;

В Центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова для диагностики различных заболеваний и патологических состояний применяются самые прогрессивные, эффективные и безопасные методики, в том числе эхографические исследования. Рентгенографическое оборудование соответствует стандартам безопасности. Ультразвуковая диагностика проводится на высокоточных аппаратах последнего поколения.

Задержка полового развития: лечение

Программа лечения задержки полового развития рекомендуется на основании результатов проведенной диагностики и зависит от ее формы. У девочек с нарушенной центральной регуляцией формирования органов репродуктивной системы применяется направленная на улучшение регуляции функции яичников терапия, в том числе физиолечение. При гипергонадотропных формах – развивающая и поддерживающая заместительная гормональная терапия. При выявлении нарушения формирования пола (при 46, XY кариотипе) – щадящее оперативное лечение лапароскопическим доступом.

Каждая программа консервативной терапии, либо оперативного лечения, создается при взаимодействии ведущих специалистов Центра, с учетом не только выявленной патологии, но и особенностей организма ребенка и его возраста. Гормональная терапия является максимально бережной, безопасна для репродуктивного и общесоматического здоровья девочки.

Гинекологическое здоровье нуждается в бережном и внимательном отношении с самых ранних лет. Регулярное посещение детского гинеколога должно быть одной из неотъемлемых составляющих профилактического наблюдения для каждой девочки. Пока ребенок не достиг того возраста, чтобы посещать врача самостоятельно, ответственность за проспективное гинекологическое наблюдение принадлежит родителям. Детские гинекологи Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова настоятельно рекомендуют посещать врача, а при появлении болезненных симптомов или нехарактерных выделений из половых путей обращаться к специалисту незамедлительно.

Физиология и патология полового развития — что нужно знать и как помочь?

Развитие и взросление ребенка проходит ряд последовательных этапов, среди которых одним из важнейших является период полового развития или пубертата. Пубертат определяет переход от периода «нейтрального детства» к полному созреванию репродуктивной системы со способностью к выполнению основной ее функции — фертильности и возможности воспроизводства. На что нужно обратить внимание родителям в этот важный период и когда следует обращаться к специалистам?

Физиологические, т. е. нормальные, сроки наступления пубертата имеют довольно широкий возрастной диапазон: 8 — 13 лет у девочек, 9 — 14 лет у мальчиков. В связи с этим чрезвычайно важно понимать и отличать физиологические особенности полового развития от патологии, которая нуждается в углубленном обследовании и лечении. Кроме возрастного диапазона, имеет значение правильная последовательность появления вторичных половых признаков. У девочек это телархе (увеличение молочных желез), пубархе и аксилархе (рост стержневых волос в лобковой и подмышечной областях), менархе (старт и цикличность менструального цикла); у мальчиков — рост половых желез (яичек), изменение наружных гениталий, пубархе, аксилархе, изменение конфигурации хрящей гортани, огрубение голоса (барифония), рост волос в андрогензависимых зонах. Физиологический пубертат всегда сопровождается ростовым скачком (спурт). Оценка пубертата, сроков старта и прогрессирования, последовательности вторичных половых признаков является важной составляющей любого осмотра ребенка, ибо именно врачи первичного звена (или родители) в первую очередь должны обратить внимание на отклонения от обычной программы развития и инициировать направление ребенка на специализированное обследование к эндокринологу, гинекологу, андрологу и др.

Таким образом, поводом для обращения к специалисту должны быть: появление вторичных половых признаков у девочек моложе 8 лет, у мальчиков — моложе 9 лет, либо, напротив, отсутствие таковых у девочек старше 13 лет (либо отсутствие менструального цикла у девочек старше 15 лет при наличии других признаков пубертата), у мальчиков старше 14 лет. В первом случае диагностируется преждевременное половое развитие, во втором — задержка полового развития и гипогонадизм. Неправильная последовательность появления вторичных половых признаков (например, пубархе в отсутствии увеличения молочных желез) также должна явиться поводом для специализированного обследования.

Отдельного внимания требует патология, сопровождающаяся нарушением половой дифференцировки. Это значит, что возможно несовпадение генетического, гонадного и фенотипического пола. Так, пациент с мужским генотипом (46ХУ) может иметь женские внутренние гениталии (матку, трубы) и наружные гениталии, соответствующие женскому полу. В других случаях внешний вид наружных гениталий, может быть неопределенным, или двусмысленным, вторичные половые признаки могут также являться присущими как женскому, так и мужскому полу либо отсутствовать вовсе, что в целом делает затруднительным определение половой принадлежности пациента без дополнительного обследования.

Большую группу пациенток составляют девочки-подростки с нарушениями менструального цикла, полным его отсутствием (первичная или вторичная аменорея), нарушениями роста, синдромальными проявлениями.

В Национальном медицинском исследовательском центре имени В. А. Алмазова функционирует Научно-исследовательская лаборатория (НИЛ) детской эндокринологии, клинической базой которой является педиатрическое отделение. Сотрудники НИЛ, являющиеся одновременно врачами-детскими эндокринологами, имеют большой опыт оказания помощи пациентам с различной патологией полового развития, включающий поликомпонентное обследование (проведение стимуляционных и супрессивных тестов для уточнения функциональной активности половых желез, визуализационные методы, иммуногистохимическое обследование, молекулярно-генетическое и цитогенетическое обследование и др.). В команде с мультидисциплинарной группой специалистов Центра (гинекологи, урологи-андрологи, клинические и молекулярные генетики, детские хирурги, психологи и психотерапевты) проводится окончательная верификация диагноза и составляется долгосрочная программа ведения пациентов. При условии регулярного мониторинга осуществляется заместительная гормональная терапия, определяется прогноз фертильности, решаются вопросы, связанные с присвоением гражданского пола, мониторинга онкологического риска дисгенетичных гонад, объема и сроков хирургического лечения. Возможно биобанкирование биологического материала с целью сохранения фертильности. Среди пациентов Центра наблюдаются дети с полной дисгенезией гонад (синдром Свайер), полной и частичной резистентностью к андрогенам, нарушениями биосинтеза тестостерона, включая редкие формы врожденной гиперплазии коры надпочечников, пациентки со сниженным овариальным резервом, синдромом поликистозных яичников и многие другие. В перспективе части пациентов с нарушением формирования пола могут быть решены вопросы фертильности путем вспомогательных репродуктивных технологий. Оказание помощи пациентам базируется на персонифицированном подходе, который возможен на основе понимания индивидуальных характеристик, в том числе с позиции молекулярной генетики, варианта патологии у конкретного больного. На снимках представлены результаты обследования некоторых из наших пациентов, продолжающих наблюдаться в нашем Центре.

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера у девочки 16 лет с первичной аменореей. МРТ органов малого таза. (агенезия матки, влагалища, тазовая дистопия единственной почки).

НФП – полная форма резистентности к андрогенам. МРТ органов малого таза (тестикулы в паховых каналах) у фенотипически девочки с кариотипом 46ХУ.

Задержка полового развития у мальчиков – что считать болезнью?

Задержкой полового созревания (ЗПС) у мальчиков считается отсутствие признаков полового созревания после 14 лет, в частности размер яичек 3 и более, должны быть регулярные поллюции);

  • 13,5-15 лет — интенсивный рост гениталий, рост предстательной железы;
  • 16 лет — окончание роста полового члена;
  • к 17-18 годам — завершение увеличения яичек.
  • Клинические проявления

    Клинические проявления ЗПС у детей вариабельны: телосложение инфантильное; конечности относительно длинные; талия завышена; бедра часто шире плеч; отложение подкожного жира на груди, талии, внизу живота; мышцы дряблые, слабые; голос высокий, детский. В психическом статусе обращает на себя внимание так называемый «евнухоидный характер» — робость, слабость воли, апатия, уход от коллектива, желание максимально оградить себя от общения со сверстниками, мелочность, эгоистичность, раздражительность, плаксивость, мстительность, жестокость. Наблюдаются признаки астенизации — постоянная настороженность, истощаемость внимания, быстрая утомляемость. Мальчики, страдающие ЗПС, как правило, избегают физических упражнений и контакта со сверстниками, они могут отказываться от занятий на уроках физкультуры, во время которых нужно раздеваться в присутствии одноклассников или принимать вместе с ними душ. В результате формируется психотравмирующая фиксация внимания на своих недостатках. У них наблюдается гипоплазия яичек, которые с возрастом не удлиняются, а остаются сферическими. Наиболее заметна инфантильность наружных половых органов: половой член > 5 см, объем яичек > 4 см3, нет складчатости и отвисания мошонки. Лобковое и подмышечное оволосение отсутствует или выражено слабо, нет ночных поллюций. Около 95 % подростков с ЗПС имеют отклонения в функционировании различных органов и систем. Так, в 71 % случаев имеет место патология сердечно-сосудистой системы (нейроциркуляторная дистония, функциональная кардиопатия), в 48,2 % — патология органов пищеварения (хронические гастрит, дуоденит, холецистит), у 32,7 % подростков диагностировался хронический тонзиллит.

    Этиология ЗПС

    Простая ЗПС диагностируется путем исключения. Ее основными причинами являются:

    1. Конституциональная задержка роста и полового развития.
    2. Хронические системные заболевания
      • анорексия;.
      • астма;.
      • ксллагенозы;.
      • эндокринные заболевания (гипо- и гиперги- реоидизм, пшеральдерстеронизм, сахарный диабет);.
      • заболевания желудочно-кишечного тракта (ЖКТ);.
      • инфекционные заболевания;.
      • чрезмерная физическая нагрузка;.
      • плохое питание и стрессы.
    3. Гипогонадотропный гипогонадизм
      • врожденный:
      • синдромы Каллмана, Прадера-Вилли, де Морсиера (ольфактогенитальная дисплазия);
      • изолированный или сочетанный дефицит гонадотропинов;
      • мальформации (синдромы Прадера-Вил- ли, Барде-Бидля, CHARGE);
      • редкие генетические аномалии: рецепторов ГТ-РФ, гонадотропинов, лептина или его рецепторов, GPR54, DAX1 (в сочетании с надпочечниковой недостаточностью);
      • приобретенный:
      • опухоли (краниофарингиома; аденома, се- кретирующая пролакгин);
      • инфильтрации (саркоидоз, гистиоцитоз);
      • облучение черепа (>30 Гр);
      • функциональные нарушения (хронические заболевания, гипотиреоидизм, анорексия, чрезмерная физическая нагрузка).
    4. Гипергонадотропный гипогонадизм
      • наследственный:
      • семейная или спорадическая дисгенезия гонад
      • синдром Клайнфелтера, синдром Нунан;
      • анорхизм или крипторхизм;
      • другие синдромы;
      • редкие генетические аномалии: мутации гена рецептора ЛГ ,ФСГ. полная нечувствительность к андрогенам, дефицит ароматазы;
      • приобретенный:
      • после лечения (операции, лучевая терапия, химиотерапия);
      • травматический;
      • инфекционный;
      • аутоиммунный.

    Классификация

    В настоящее время в нашей стране наибольшей популярностью пользуется классификация ЗПС по рекомендациям Л.М. Скородок и О.Н. Савченко (1984). Они выделяют следующие формы ЗПС.

    1.Конституционально-соматогенная форма предполагает наличие семейной предрасположенности к ЗПС, бесплодных браков у близких родственников, наличие хронических соматических заболеваний. В допубергатном периоде часто бывает крипторхизм или псевдокрипторхизм. Выраженной диспропорции телосложения не встречается.

    2.Ложная адипозогенитальная дистрофия — это наличие ожирения с препубергатного возраста, феминизация фигуры, ложная гинекомастия (за счет отложения жира). Часто наблюдаются стрии розоватого цвета в области груди, живота, бедер и нейроциркуляторная дистония. Иногда рентгенологическим путем выявляется гипероаоз внутренней пластинки лобной кости.

    Читайте также  Как лечит шейный остеохондроз в домашних условиях

    3. Микропенис или микрогенитализм, т. е. недоразвитие полового члена при удовлетворительном развитии яичек и своевременном появлении вторичных половых признаков, что связано с низкой тканевой чувствительностью кавернозных тел к андрогенам.

    4. Синдром неправильного пубертатного развития характеризуется нарушением последовательности появления признаков полового созревания (оволосение без признаков пубертатных изменений половых органов). Обнаруживаются признаки гиперкоргицизма (ускорение роста, раннее появление лобкового оволосения, ожирение) и уменьшение размеров полового члена и яичек Часто сочетается с псевдоретенцией яичек или крипторхизмом. Фактором, снижающим чувствительность яичек к стимуляции Ж при данной форме, является гиперкортицизм.

    В клинической практике наиболее целесообразно пользоваться относительно простой этиологической классификацией причин этой патологии. Они могут быть разделены на конституциональные, неэндокринные системные и эндокринные:

    • Конституциональные причины. К данной категории обычно относятся больные, у которых наблюдаются замедление роста, задержка развития костной ткани и наружных половых органов. Это явление может присутствоватьу членов одной семьи: у братьев и сестер при достижении определенного возраста могут регистрироваться аналогичные нарушения.
    • Неэндокри нные причины — половое созревание существенно запаздывает у лиц с нарушением питания в связи с синдромом нарушения всасывания, голоданием или нервной анорексией. Прочие причины ЗПС включают тяжелую патологию сердечно-сосудистой системы (в том числе врожденные пороки), заболевания ЖКТ, муковисцидоз, шетп или тяжелые паразитарные инвазии, хронические заболевания легких и печени. При любом серьезном хроническом заболевании половое созревание может задерживаться: 1) за счет общего ослабления организма на почве болезни; 2) нарушения транспорта гормонов;3) возможного уменьшения числа необходимых рецепторов.
    • Эндокринные заболевания, которые присущи больным со значительным гипотиреозом или гипертиреозом, пангипошпутпаризмом, обьино сопровождающим краниофарингио- му, гиперпролакгинемией (вызванной микро- или макроаденомой гипофиза) или гиперплазией коры надпочечников типа болезни Кушинга.
    • Экзогенные причины Высокие дозы кортикоаероидов, которые использовались при лечении бронхиальной астмы или других серьезных аллергических заболеваний или определенных дерматологических процессов, могут ингибировать действие гонадотропных гормонов и тем самым стать причиной ЗПС, или даже нарушения нормального развития половых желез.

    Один из типов синдрома гипергонадотропного гипогонадизма у мальчиков требует немедленного врачебного вмешательства — это двустороннее неопущение яичек Если в основе неопущения лежит крипторхизм, то повышение секреции гонадотропинов не произойдет; если же у больного имеется анорхизм, то секреция гонадотропинов может быть высокой. В этом случае следует не дожидаться установленных сроков полового созревания для постановки дифференциального диагноза, а постараться как можно раньше определить, имеются ли у подростка яички и способны ли они функционировать.

    Обследование показано подросткам в возрасте 14лет и старше, если у них отсутствуют признаки полового развития. В этом случае необходимо провести:

    • сбор анамнеза (хронические системные заболевания, неврологические нарушения, аносмия или гипосмия, случаи задержки роста и полового развития у родственников), осмотр, физикальное и неврологическое исследование (нарушения зрения, нистагм, микрофтальмия и гипоплазия дисков зрительных нервов, микропения);
    • лабораторную и инструментальную диагностику (уровни ЛГ, ФСГ, тестостерона, пролакшна, уаановить коаный возраст);
    • цитогенетическое исследование. Диагностический алгоритм представлен на рисунке.

    Ключевые моменты лечения ЗПС

    Большей части пациентов с ЗПС необходима лишь информационная и психологическая поддержка. При более тяжелых состояниях у мальчиков (при костном возрасте старше 12 лет или при хронологическом возрасте старше 14 лет) проводят терапию тестостероном в виде однократной ежемесячной внутримышечной инъекции в дозе 50-100 мг в течение 3-6 месяцев. Альтернативой может быть пероральное применение тестостерона ундеканоата в дозе 20-40 мг/день в течение 3-6 месяцев. При необходимости лечения мальчиков младшего возраста (костный возраст старше 9 лет) можно назначать оксандролон (0,1 мг/кг в день).У мальчиков с гипогонадизмом индукция пубертата вызывается внутримышечным введением тестостерона в начальной дозировке 50 мг в месяц с последующим увеличением дозы в течение 6-12 месяцев до 200-250 мг каждые 2-3 недели. При необходимости увеличения объема яичек у пациентов с гипогонадотроп- ным гипогонадизмом применяют чГТ с/без ФСГ или ГТ-РФ. Возможная альтернатива — пероральное назначение тестостерона ундеканоата, подкожная имплантация депо тестостерона.

    Татьяна Николаевна Гарманова
    Врач детский уролог- андролог, м.н.с. отдела детской урологии
    ФГБУ «НИИ урологии» Минздравсоцразвития России

    Женская сексуальная дисфункция. Фригидность. Аноргазмия. Диспареуния. Вагинизм.

    ЖЕНСКАЯ ПОЛОВАЯ ДИСФУНКЦИЯ ПОДРАЗДЕЛЯЕТСЯ НА НАРУШЕНИЯ:

    3) оргазменные и сексуальные болевые нарушения.

    Этиологическими факторами могут быть предшествующие соматические и гинекологические заболевания и их лечение, а также психосоциальные проблемы.

    Основной задачей врача является тщательный детальный и терпеливый сбор анамнеза, его экспертиза, идентификация причин и следствий, обеспечение полного понимания проблемы, утешение пациента и рекомендации по поводу лечения.

    Для лучшей оценки ситуации врачу помогают косвенные вопросы и заполнение анкетных данных. Врач должен создать обстановку, в которой пациент мог бы чувствовать себя спокойно и открыться раскрыв все свои проблемы. Первое, что необходимо выяснить врачу это сексуальная ориентация пациента. Затем начало, продолжительность и ситуацию, при которой выражена сексуальная дисфункция. Происходит ли это с определенным партнером? Например: у пациентки, жалующейся на снижение желания в сексуальных отношениях, причиной может быть сексуальная неудовлетворенность, т. е. оргазменные нарушения.

    Различные заболевания также возможный частый источник прямых или косвенных сексуальных проблем. Например: сахарный диабет или сосудистые заболевания могут влиять на адекватное возбуждение. Сердечно-сосудистые заболевания связанные с возникновением одышки, могут ограничивать сексуальные отношения. Такие заболевания как артрит или недержание мочи причиняют дискомфорт и затруднения во время полового акта, тем самым, ведя к дисфункции и к снижению сексуальной активности. Гинекологические состояния, связанные с репродуктивной жизнью женщины (половая зрелость, беременность, менопауза) потенциальные препятствия сексуальной жизни женщины. Поэтому каждую пациентку должен осматривать врач гинеколог, для исключения гинекологической патологии.

    Фригидность – половая холодность женщины. Это состояние, при котором женщина даже в самых благоприятных условиях не ощущает сексуальное влечение и возбуждение. Никогда не чувствует себя неудовлетворенной. Иногда такие нарушения влечения связаны со скукой и рутиной в сексуальных отношениях. Итак, фригидность можно разделить на: временную и постоянную, а также первичную и вторичную.

    Первичная фригидность – наблюдается у пациенток с самого начала половой жизни, когда женщина сексуально не разбужена.

    Вторичная фригидность – состояние внезапного или постепенного исчезновения либидо у женщины, как правило, при устранении причины или влияющих факторов либидо восстанавливается.

    Ретардационная фригидность – задержка пубертатного и психосексуального развития, влечение у таких людей останавливается на эротической или платонической стадиях, отсутствие оргазма сочетается с удовлетворением на эмоциональном уровне без влечения к половой близости.

    Аноргазмия – нарушения оргазма или его отсутствие, встречается чаще, чем фригидность преимущественно у женщин, т. к. мужской оргазм связан с процессом эякуляции. В некоторых случаях аноргазмия может сочетаться со снижением полового влечения или полным его отсутствием. Аноргастичные женщины испытывают половое влечение, но не достигают оргазма и остаются неудовлетворенными. Это состояние может быть вызвано как сексуальной неопытностью, так и недостаточным возбуждением. Например: когда женщина никогда в жизни не испытывала оргазм или психологический фактор («ненамеренное запрещение оргазма») или состояние вызванное длительным хроническим заболеванием. Психогенные факторы: недостаточная психоэмоциональная подготовка женщины к половому акту, изнасилование или грубая половая близость (при дефлорации), страх перед беременностью. Плохо подобранная поза во время половой близости (особенно при недостаточных размерах полового члена) или прерванный половой акт (например: преждевременное семяизвержение у мужчины) также может стать причиной дисгармонии между партнерами. Мужчины часто используют женщину как инструмент для собственного удовлетворения. А ведь во многом удовлетворенность женщины во время половой близости зависит от правильных действий мужчины, который обычно задает ритм, позу и сам характер проведения полового акта, нередко мужчина настолько увлечен собой, что забывает о стимуляции эрогенных зон партнерши, в результате она не испытывает оргазм.

    При длительном отсутствии оргазма угасает обычно и само половое влечение. Частота возникновения аноргазмии зависит от возраста и продолжительности регулярной половой жизни. У многих женщин впервые оргазм возникает только после родов, а у большинства после 10-15 лет регулярной половой жизни. Как следствие до 90% неврозов у женщин связано с их сексуальной неудовлетворенностью. Отсутствие оргазма при половом акте обычно вызвано такими факторами, как беспокойство, недостаточная душевная близость партнеров, недоверие, низкая самооценка.

    ТАКИМ ОБРАЗОМ, СУЩЕСТВУЕТ:

    Oтносительная аноргазмия – при которой возможность получения оргазма крайне редка.

    Aбсолютная аноргазмия – когда оргазм не наступает не при каких обстоятельствах.

    Первичная аноргазмия – явление отсутствия оргазма сначала половой жизни женщины.

    Вторичная аноргазмия – утрата оргазма после определенного периода нормально протекавшей половой жизни. Может наблюдаться при смене сексуального партнера, либо после длительного периода воздержания.

    По степени выраженности аноргазмия бывает: 1) оргазм у женщины не наступает, но половой акт сопровождается приятными ощущениями возбуждения, выделяется секрет половых желез; 2) половой акт безразличен, приятных ощущений нет; 3) половой акт неприятен, вызывает отвращение.

    При лечении аноргазмии прогноз во многом зависит от готовности обоих партнеров менять существующий стереотип сексуальной близости.

    Диспареуния – болезненный половой акт (общее название половых расстройств у женщин). Генитальные боли до, во время (в процессе) или после полового акта. Наиболее частые причины могут быть связаны с наличием инфекций, воспалительных процессов, недостатка увлажнения влагалища, аномалий развития половых органов, повреждений или травм связочного аппарата матки, а также внутренних или наружных половых органов, состояния после гинекологических операций. Способствующие факторы это отсутствие любви и доверия к партнеру, невротические и соматические заболевания. Такие женщины редко испытывают оргазм при половой близости и чаще всего остаются неудовлетворенными, чувствуя раздражение и негативное отношение к себе и к партнеру. При длительно существующей диспареунии происходит снижение или утрата самого интереса к половой близости.

    ВОЗМОЖНО, ВОЗНИКНОВЕНИЕ ТРЕХ ТИПОВ БОЛИ: 1) ПОВЕРХНОСТНАЯ; 2) ВЛАГАЛИЩНАЯ; 3) ГЛУБОКАЯ.

    Поверхностная диспареуния – боль, возникающая при попытке начала полового акта.

    Влагалищная диспареуния – боль, возникающая при трении в процессе полового акта (проблемы смазки и нарушение возбуждения).

    Глубокая диспареуния – боль связана с подталкиванием во время полового акта (часто вызвана различными заболеваниями).

    Вагинизм – это ненамеренное (безсознательное), судорожное сокращение окружающих вход во влагалище мышц, при попытке совершения полового акта. Ненамеренный влагалищный рефлекс – спазм гладкой мускулатуры наружной трети влагалища может быть вызван как попыткой половой связи (вход или подход члена к влагалищу), так и при попытке проникновения других объектов, например пальцы гинеколога или даже собственные руки женщины. Происходит сокращение мышц, спазм делает практически невозможным совершение полового акта, возникает сильная боль, партнер не может проникнуть во влагалище через столь сжатое отверстие, а повторные попытки дают эффект обратной связи боли и дискомфорта, укрепляется уже существующий обусловленный рефлекс (организм женщины старается защититься от болезненного воздействия, отвечая еще более сильным напряжением мышц).

    Читайте также  Овсяные хлопья польза и вред для похудения

    Сознательно женщине очень трудно принять супруга, она просто не может контролировать этот процесс, а возбужденный мужчина сталкивается с «кирпичной стеной», которую невозможно преодолеть. После прекращения попыток ввода предмета мышцы возвращаются к нормальному тонусу. Поэтому женщины с данными проблемами начинают сомневаться имеют ли они вообще вход во влагалище, т. к. при спазмах влагалищной мускулатуры секс невероятно труден, складывается впечатление отсутствия входа во влагалище.

    Лонно-копчиковая мышца окружает вход во влагалище и анальную область. Это очень мощная группа мышц, которая играет ключевую роль в репродуктивной системе женщины, участвует в акте мочеиспускания и дефекации, а также в половом акте.

    Вагинизмом страдают сотни женщин, которые обречены на одиночество. Часто сопутствующие проблемы таких женщин это беспокойство, изоляция, напряжение, появление разногласий в браке.

    Пациентки жалуются на то, что они не могут заниматься сексом, секс невероятно болезненный и фактически не возможен, им кажется, что у них маленькие размеры влагалища и любая попытка протолкнуть половой член во влагалище вызывает острую боль. Женщины, страдающие вагинизмом сексуальны и чувствительны, но не имеют возможности вести активную полноценную половую жизнь.

    Факторы, способствующие развитию вагинизма: это сексуальное насилие, болезненные ощущения при первых попытках начала половой жизни, строгое религиозное воспитание в семье, сексуальные страхи, психологическая травма в прошлом и другие причины.

    Первичный вагинизм – возникает с первых попыток половой жизни, женщина всегда испытывает боль и дискомфорт при половом акте.

    Вторичный вагинизм – у женщины были безболезненные половые акты в прошлом, вагинизм развился позже, вследствие какой-либо причины.

    Наряду с этими нарушениями существует также гиперсексуальный синдром, как одна из форм сексуальных расстройств, это резкое усиление либидо (повышение полового влечения). Группа людей с чрезвычайно сильным половым влечением, но редко получающие полное сексуальное удовлетворение, не смотря на активную половую жизнь. Так гиперсексуальность у женщин обозначена термином – нимфомания, а у мужчин сатириазис.

    ПРИЗНАКИ ГИПЕРСЕКСУАЛЬНОГО СИНДРОМА:

    1) неутолимая потребность половой близости, нарушающая повседневную жизнь 2) сексуальная жизнь лишенная эмоционального компонента 3) половая близость не приносит удовлетворения, не смотря на наличие оргазма.

    Причины генетического бесплодия

    Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.

    Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.

    Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.

    Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:

    • хромосомные аномалии;
    • изменения в отдельных генах (моногенные заболевания);
    • эпигенетические изменения, когда меняется активность гена без нарушения последовательности ДНК;
    • мультифакториальные заболевания – наследственная предрасположенность, которая реализуется при воздействии определенных факторов окружающей среды.

    Хромосомные аномалии

    Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.

    В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:

    • синдром Тернера – Шерешевского, когда у девочки отсутствует одна X-хромосома (45, X);
    • синдром Дауна – трисомия, при которой имеется одна добавочная 21 хромосома;
    • синдром Клайнфельтера – добавочная X-хромосома у мужчины (47, XXY); это нарушение обнаруживается у 13% бесплодных мужчин с азооспермией – отсутствием сперматозоидов в эякуляте;
    • 47, XYY – добавочная Y-хромосома, встречается у 0,1% мужчин, чаще всего у бесплодных;
    • 47, XXX – добавочная X-хромосома, которая встречается у 0,1% женщин – это одна из наиболее распространенных причин преждевременной недостаточности яичников.

    Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.

    Их основные разновидности:

    • Делеция – выпадение участка хромосомы. При этом теряется часть генетического материала. Например, распространенная причина бесплодия у мужчин – микроделеции Y-хромосомы. Микроделеции встречаются у 15% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и у 5% пациентов с олигозооспермией (снижением числа живых сперматозоидов в 1 мл эякулята).
    • Дупликация – удвоение участка хромосомы.
    • Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
    • Транслокации – перенос участка одной хромосомы в другую.

    Моногенные заболевания

    Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.

    • Аутосомно-доминантный. Все хромосомы в клетках человека являются парными (кроме XY у мужчин). Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. Если мутация произошла в доминантном гене, то для развития заболевания достаточно одной его копии.
    • Аутосомно-рецессивный. В данном случае чтобы проявились симптомы заболевания, ребенок должен получить две копии дефектного гена – по одной от каждого из родителей. При этом сам родитель может быть здоров.
    • X-сцепленный – мутация находится в X-хромосоме. От отца ее могут получить только дочери.
    • Y-сцепленный – мутация в Y-хромосоме. Заболевание передается только от отцов к сыновьям.
    • Митохондриальные заболевания. В клетках человека есть особые органеллы – митохондрии. Они содержат собственную ДНК, отдельно от той, что находится в хромосомах. И в ней тоже могут возникать нарушения. Ребенок наследует митохондриальную ДНК только от матери.

    В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.

    Мультифакториальные заболевания

    Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.

    Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:

    • Эндометриоз, который встречается у 5–10% женщин. Если это заболевание выявлено у ближайших родственников женщины (мать, родная сестра), то риски повышаются в 5–7 раз.
    • Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируют примерно у 7% женщин репродуктивного возраста. Обнаружен целый ряд генов, связанных с развитием этой патологии, также известно, что женщины с СПКЯ часто страдают ожирением, сахарным диабетом II типа.

    Эпигенетические изменения

    Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.

    В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?

    Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:

    • бесплодие, причину которого не удается установить;
    • выкидыши и мертворождения во время всех предыдущих беременностей;
    • генетические нарушения у предыдущего ребенка;
    • генетические нарушения у родственников;
    • возраст матери старше 35 лет и отца старше 40 лет.

    Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.

    Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.

    Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

    С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.

    Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.

    Зиновьева Юлия Михайловна

    Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.