Пороки и аномалии развития хрусталика

Аномалии развития хрусталика

Пороки развития хрусталика могут иметь разные проявления. Любые изменения формы, размеров и локализации хрусталика вызывают выраженные нарушения его функции. Здесь затронутся такие аномалии, как: афакия, бифакия, колобома хрусталика, лентиглобус, лентиконус, микрофакия, сферофакия, эктопия хрусталика. Врожденные катаракты рассмотрены отдельно.

Аномалии формирования хрусталика

Врожденная афакия является редкой аномалией и существует в двух формах.

  • Первичная врожденная афакия характеризуется отсутствием хрусталика, поскольку он не развивается вообще. Ей сопутствует аплазия переднего отдела глаза.
  • Вторичная врожденная афакия является состоянием, при котором хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется. Она обусловлена внутриутробным воспалительным процессом или спонтанным разрывом капсулы хрусталика. В области зрачка в таких случаях обнаруживаются остатки капсулы и соединительнотканные образования .

Возможно также и выпадение аномально развившегося хрусталика через роговичное перфорационное отверстие (перед родами или во время их).

Бифакия — двойной хрусталик. Его происхождение связывают с задержкой обратного развития капсуло-пупиллярных сосудов.

Аномалии размера хрусталика

Микрофакия — уменьшение хрусталика в размерах. Как самостоятельная аномалия наблюдается редко. В подобных случаях поражение двустороннее, чаще сочетается с микрофтальмом, сохранением сосудистой сумки хрусталика, мегалокорнеа, признаками мезодермалыюй дистрофии. Нередко обнаруживается врожденная глаукома, причиной которой является недоразвитие структур переднего сегмента глаза. Чаще глаукома развивается в более позднем возрасте в результате окклюзии зрачка.

В связи с недоразвитием ресничного пояска возможно смещение хрусталика (сублюксация и люксация по направлению к стекловидному телу). Возможно также помутнение хрусталика.

Причиной микрофакии является задержка развития хрусталика на 5-6-м месяце внутриутробного развития, то есть в тот момент, когда хрусталик небольшого размера и сферовидной формы. По этой причине микрофакия сочетается со сферофакией.

Клинически это проявляется высокой близорукостью с неполной коррекцией зрения. Маленький круглый хрусталик, подвешенный на длинных слабых нитях круговой связки, имеет значительно большую, чем в норме, подвижность. Он может вставиться в просвет зрачка и вызвать зрачковый блок с резким повышением внутриглазного давления и болевым синдромом. Чтобы освободить хрусталик, нужно медикаментозным путем расширить зрачок.

Сферофакия — шаровидная форма хрусталика. Сопровождается микрофакией. При попадании такого хрусталика в зрачковое отверстие происходит его вывих в переднюю камеру, что приводит к глаукоме.

Аномалии формы хрусталика

Под передним лентиконусом (лентиглобус) понимают аномалию хрусталика, характеризующуюся конусовидным или шаровидным выпячиванием передней или задней поверхности последнего.

При переднем лентиконусе передняя поверхность хрусталика конической или сферической (лентикоглобус) формы. Подобное состояние чаще встречается у мальчиков и обычно является единственной аномалией. Нередко поражение двустороннее. Причина заболевания неизвестна. Крайне редко аномалия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Передний лентиконус описан при семейном геморрагическом нефрите (синдром Алпорта). При этом иногда можно обнаружить сферофакию, переднюю полярную и/или заднюю кортикальную катаракты.

При микроскопическом исследовании определяются истончение передней капсулы хрусталика, уменьшение числа эпителиальных клеток и выбухание передних слоев его коры. Под передней капсулой выявляется гомогенная масса. Происхождение переднего лентиконуса связывают с аномальным ходом отшнуровки хрусталикового пузырька от наружной эктодермы или недоразвитием аппарата ресничного пояска.

Задний лентиконус (лентиглобус) характеризуется наличием сферического выбухания задней поверхности хрусталика. Заболевание чаще встречается у женщин в виде единственной аномалии глаза. Поражение обычно одностороннее.

Причина возникновения заболевания неизвестна, хотя одни авторы предполагают, что аномалия возникает в результате разрыва задней капсулы хрусталика от тракции сращенного с хрусталиком стекловидного тела или эмбрионального сосуда. Другие считают, что патология развивается как следствие аномальной пролиферации эпителиальных клеток, расположенных под задней капсулой хрусталика, сопровождающейся формированием хрусталиковых волокон. Иногда задний лентиконус обнаруживается при синдроме Лове.

Микроскопически выявляется истончение задней капсулы хрусталика. Кора выбухает кзади и часто обнаруживаются выраженные патологические изменения в ядре хрусталика. Кроме того, в области аномалии видны клетки, напоминающие пигментированный или беспигментный цилиарный эпителий.

Внутренний лентиконус — исключительно редкая аномалия, характеризующаяся наличием нормальной кривизны задней поверхности хрусталика. Аномалия сводится к изменению кривизны ядра хрусталика (выпячивание кзади). При этом измененные волокна мутные.

Колобома хрусталика — выемка на нижнем или нижневнутреннем крае хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков ресничного тела и отсутствий нитей ресничного пояска. В результате этого происходит деформация экватора хрусталика, симулирующая колобому. Размер и форма колобомы разные. Описана двойная колобома (расположена в различных меридианах). Часто (30%) хрусталик мутный.

Порок сочетается с микрофтальмией, атипической колобомой радужки, корэктопией, пупиллярной мембраной, врожденными кистами ресничного тела, хориоретинальной колобомой. Приведенные сочетания аномалий указывают на нарушение развития эктодермальных производных глаза на 4-м месяце эмбрионального развития.

Аномалии расположения хрусталика

Эктопия хрусталика (врожденная)

Различают три типа эктопии:

  • изолированная аномалия;
  • в сочетании с эктопией зрачка или другими аномалиями развития структур глаза;
  • часть системных, в основном мезодермальных, аномалий.

При простой эктопии аппарат ресничного пояска отсутствует либо слабо выражен с противоположной смещению стороны. При этом хрусталик более сферичный, с тенденцией к прогрессированию этого состояния. Эктопический хрусталик, как правило, прозрачный. Иногда определяются колобомы и помутнения хрусталиковых волокон. В случае смещения хрусталика в переднюю камеру глаза возможно развитие вторичной глаукомы. Редко в виде осложнения наблюдается отслойка сетчатки.

Передается состояние доминантно. Возможен и аутосомно-рецессивный тип наследования.
Наиболее частой аномалией развития глаза в сочетании с эктопией хрусталика является смещение зрачка в противоположную сторону.

При системных поражениях, сочетающихся с эктопией хрусталика, возможно выявление у больного или синдрома Марфана, или синдрома Марчесани. Реже эктопия обнаруживается при гиперэластической коже (синдром Элерс-Данлоса), пропорциональной карликовости, полидактилии,оксицефалии, болезни Краузона, деформации Спенгеля или синдроме Стурж-Вебера.

Пороки и аномалии развития хрусталика

Аномалии развития включают в себя широкий спектр патологических состояний хрусталика, в том числе полную агенезию (первичная афакия), аномалии размеров, формы, локализации и нарушение прозрачности.

Врожденная афакия развивается вследствие нарушения индукции эмбриональной поверхностной эктодермы, в результате чего не формируется хрусталиковая плакода и хрусталиковый пузырек; аномалия всегда сопровождается выраженными аномалиями развития переднего и заднего отрезков и низкими зрительными функциями. Первичная врожденная афакия может развиваться в результате различных тератогенных воздействий (например, врожденная краснуха) в первые четыре недели эмбриогенеза и обычно приводит к микрофтальму, тяжелым аномалиям развития переднего сегмента и колобомам заднего сегмента.

Вторичная врожденная афакия развивается в результате спонтанной резорбции или отторжения развивающегося хрусталика. Она сопровождается менее тяжелыми аномалиями, например персистирующими фетальными сосудами.

Микросферофакия — врожденная аномалия, при которой отмечается сферическая форма и уменьшение размеров и диаметра хрусталика. Она может развиваться в результате нарушения или прекращения развития вторичных волокон хрусталика. Эта патология может развиваться как изолированная аутосомно-рецессивная аномалия, вызываемая мутацией гена LTBP2, идентифицированного в одной семье или быть частью наследственного системного заболевания, чаще всего это аутосомно-доминантная или рецессивная форма синдрома Вейля-Маркезани, при котором часто наблюдается также и эктопия хрусталика.

Двойной хрусталик — очень редкая аномалия, сопровождающаяся метаплазией роговицы, колобомой сосудистой оболочки и cornea plana.» Предполагается, что метаплазия поверхностной эктодермы препятствует формированию нормальной хрусталиковой плакоды и, таким образом, ведет к образованию нескольких хрусталиковых пузырьков. Колобома хрусталика развивается в зонах аномального развития цинновой связки. В зонах, где связки хрусталика отсутствуют, наблюдаются впадины или фестончатые дефекты края хрусталика.

Такие изменения могут быть односторонними и развиваться как изолированная аномалия или двусторонними и являться частью фенотипа увеоретинальной колобомы. Встречаются вторичные колобомы хрусталика, развивающиеся вследствие поражения зонулярных волокон врожденной опухолью цилиарного тела — медул-лоэпителиомой. Локальное помутнение часто выявляется в области колобомы хрусталика; это особенно часто наблюдается на фоне медуллоэпителиомы цилиарного тела. Большинство колобом хрусталика располагаются в нижних или нижневисочных отделах.

Лентиконус и лентиглобус — врожденные мальформации передней или задней поверхности хрусталика. Лентиконус представляет собою конический дефект, лентиглобус — сферический дефект. Аномалии задней поверхности встречаются чаще, чем аномалии передней поверхности. Обычно и те, и другие локализуются в аксиальной зоне. В результате этих аномалий рефракция в центре хрусталика становится гораздо более миопической и астигматической, чем на его периферии. Лентиглобус, обычно односторонний, встречается гораздо чаще лентиконуса. Лентиглобус представляет собою прогрессирующее, четко отграниченное выпячивание задней капсулы хрусталика.

Большинство случаев (95%) односторонние; данных, указывающих на то, что односторонний лентиглобус является семейным заболеванием, немногочисленны. В отличие от одностороннего, двусторонний задний лентиглобус с большей вероятностью наследуется по Х-сцепленному или аутосомно-доминантному механизму. Обычно он выявляется как единственная аномалия глаза; однако изредка он связан с микрокорнеа, синдромом Дуэйна и передним лентиконусом. Считается, что сопутствующая катаракта развивается вследствие механического растяжения волокон хрусталика. Лентиконус встречается гораздо чаще, чем считалось ранее. Он бывает семейным с аутосомно-доминантным или Х-сцепленным рецессивным механизмом наследования. Аномалия также встречается при синдроме Дауна или при персистирующих остатках гиалоидной артерии.

Передний лентиконус развивается вторично вследствие аномально тонкой центральной зоны передней капсулы. Примерно 90% двусторонних случаев связаны с синдромом Alport — редкой патологией базальных мембран, которая вызывается аномалией коллагена 4 типа и характеризуется прогрессирующим наследственным нефритом, сенсоневральной тугоухостью и глазными аномалиями. Механизм наследования часто Х-сцепленный (85%), хотя может быть и аутосомно-рецессивным (10%) или аутосомно-доминантным (5%).

Читайте также  Сметанник как в детстве рецепт

Вызывающие заболевание мутации выявлены в генах COL4A1-6 трех разных хромосом. У мужчин с Х-сцепленной формой развивается тяжелая патология, но для женщин характерна легкая форма, часто лишь только с микрогематурией и нормальной функцией почек. Характерные глазные аномалии при Х-сцепленной форме включают в себя точечно-пятнистую ретинопатию (85%), передний лентиконус (25%) и, редко, заднюю полиморфную дистрофию роговицы. Нередки и другие глазные аномалии, в том числе катаракты, задний лентиконус и отслойка сетчатки.

Колобома хрусталика.
Обратите внимание на небольшую катаракту, локализующуюся у колобомы.
а — Синдром Вейля-Маркезани. Микросферофакия со смещением хрусталика кпереди.
б — Синдром Вейля-Маркезани. Микросферофакия и подвывих хрусталика вверх.
Лентиконус.
(А) Хотя при скиаскопии исследуется изменение рефлекса в динамике, в данном случае интересно статическое изменение гомогенности красного рефлекса.
(Б) Мать пациента на фотографии (А). Задний лентиконус чаще встречается у мальчиков и может быть Х-сцепленным.
(А) Выступающий назад лентиконус с формирующейся катарактой, развившийся у здоровой девочки.
(Б) Интраоперационная фотография: при ретроиллюминации слева виден дефект задней капсулы (та же пациентка).
(В) В зоне лентиконуса на задней поверхности хрусталика сохраняются остатки гиалоидной артерии.
Наличие персистирующих остатков гиалоидной артерии указывает на их роль в патогенезе лентиконуса.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Пороки и аномалии развития хрусталика

Афакия — отсутствие хрусталика, редкий порок. Первичная, или истинная, афакия — нарушение дифференцировки эктодермы в хрусталик, при этом хрусталик ие развивается. При вторичной афакии хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется в связи с внутриутробным воспалением илн спонтанным разрывом капсулы. В области зрачка в этих случаях обнаруживаются остатки капсулы и соединительнотканные образования. Первичной афакии сопутствует аплазия переднего сегмента глаза.

Микрофакия — уменьшение хрусталика в размерах. Наблюдается при микрофтальмии,

Сферофакия — шаровидная форма хрусталика, как правило, сопровождается микрофакией. При попадании такого хрусталика в зрачковое отверстие происходит его вывих в переднюю камеру, что приводит к глаукоме.

Бифакия — двойной хрусталик. Его происхождение связывают с задержкой обратного развития капсуло-пупиллярных сосудов.

Колобома хрусталика — выемка, зазубренность иа нижнем или нижневнутреннем крае хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков цилиарного тела и отсутствием нити цинновой связки, в результате чего и происходит деформация экватора хрусталика, симулирующая колобому. Порок сочетается с микрофтальмией, колобомой радужки, хориоретинальной колобомой.

Передний лентиконус (или лентиглобус) — конусовидное или шаровидное выпячивание передней поверхности хрусталика в переднюю камеру. Передняя камера хрусталика истончена, число эпителиальных клеток уменьшено. Порок объясняется недоразвитием зонулярных волокон или нарушением «отшнуровки» хрусталикового пузырька от эктодермы. Встречается редко, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Задний лентиконус (или лентнглобус) — конусовидное или шаровидное выпячивание задней поверхности хрусталика в стекловидное тело. Порок обычно встречается у лиц женского пола. Гистологически — капсула сзади истончена, кора выпячивается кзади, эпителий похож на цилнарный. Причиной порока считают разрыв задней сумкн хрусталика при тракпии сращенного с хрусталиком стекловидного тела.

Катаракта — врожденное помутнение хрусталика и его капсулы, самый частый порок, составляет 60% всех врожденных изменений глаз. Врожденные катаракты могут быть наследственными, передающимися по аутосомно-доминантному, реже аутосомно-рецессивному типу, или могут возникать как следствие внутриутробных инфекций. В зависимости от вида, степени и локализации помутнения хрусталика выделяют несколько форм катаракт.

Полная (тотальная) катаракта — помутнение всех слоев хрусталика, сочетается с другими пороками развития глаз — микрофтальмией, колобомами, микрокорией. Микроскопически: хрусталиковые волокна трансформируются в морганиевы шары илн подвергаются колликванионному некрозу. В результате колликвацноиного некроза и рассасывания остается лишь капсула хрусталика и тонкий слой клеточных остатков, так называемая пленчатая катаракта.

Частичная (пятнистая) катаракта — множественные мелкие, пятнистые помутнения на передней поверхности хрусталика, обусловленные сращением хрусталика со зрачковой мембраной в области зрачка. В некоторых случаях в области сращения имеются скопления пигментных клеток. Реже пятнистая катаракта обнаруживается на задней поверхности хрусталика н обусловлена остатками задней сосудистой капсулы хрусталика и сосудов стекловидного тела.

Передняя полярная катаракта — сероватое, резко ограниченное помутнение в центре передней поверхности хрусталика локализуется в области зрачка. Причины неясны. Возможно, в ее основе лежат сращення хрусталика со зрачковой мембраной, нарушения «отшнуровки» хрусталика от эктодермы. Гистологически отмечается пролиферация субкапсулярного эпителия с псевдометаплазией в соединительную ткань и распадом прилежащих волокон. Если пролиферирующий эпителий распространяется конусообразно в переднюю камеру, говорят о пирамидальной катаракте . Наследуется аутосомно-доминантно.

Задняя полярная катаракта встречается реже, чем передняя, проявляется дегенерацией субкапсулярного коркового слоя, В генезе задней полярной катаракты определенную роль играет задержка обратного развития первичного стекловидного тела, надрывы капсулы хрусталика с распространением соединительной ткани в глубь хрусталика. Полярные катаракты не влияют на остроту зрения или незначительно ее понижают.

Слоистая катаракта (зонулярная) — наиболее распространенная катаракта детского возраста, представляет обычно двустороннее помутнение хрусталика в внде колец между ядром и кортикальными слоями, где образуются щели с накоплением мелкозернистой массы и вакуолей. Для слоистой катаракты характерны частично помутневшие слои в экваториальной области перинуклеарной зоны. Этот вид катаракты может наблюдаться у новорожденных или проявляться в первые годы жизни с возможным прогресснрованнем до 20-25 лет. В случаях перинатального развития катаракты помутнение захватывает поверхность эмбрионального ядра, при постнатальном возникновении — распространяется на более периферические слои хрусталика. Острота зрения значительно снижена. Развитие слоистой катаракты связано с гипокальциемией, обусловленной недостаточностью паращнтовидных желез

Центральная (ядерная) катаракта — помутнение, захватывающее только эмбриональное ядро хрусталика. Морфологическим субстратом являются тонкие полости с волокнисто-зернистым содержимым.

Различают также переднюю аксиальную эмбриональную катаракту , встречающуюся у 20-26% здоровых люден. Локализуется помутнение в области эмбрионального шва, обусловлено задержкой обратного развития клеток в полости хрустали нового пузырька в период его облитерации.

Венечная (коронарная) катаракта характеризуется мелкими очаговыми помутнениями по периферии хрусталика, которые возникают в первые годы жнзнн нли пубертатный период.

Передняя аксиальная эмбриональная и венечная катаракты не влияют па остроту зрения.

Эктопия хрусталика (подвывих, вывих хрусталика) — смешение из его естественного местонахождения. Встречается часто. Может сочетаться с другими пороками. Эктопия хрусталика обусловлена частичной аплазией цинновой связки, а также остатками эмбриональных сосудов и мезенхимальных тяжей в области зародышевой щели глазного яблока. Может снижаться зрение, развиваться миопия, помутнение хрусталика.

Патологии хрусталика

К группе патологий хрусталика относятся различные по своим причинам заболевания и травматические повреждения глаза, для которых характерны изменения размера, формы и прозрачности хрусталика, а также его смещение (эктопия). Аномалии хрусталика могут быть приобретенными и врожденными, развиваться изолированно или являться проявлением одного из генетических синдромов.

Хотя хрусталик глаза человека имеет небольшие размеры, его состояние во многом определяет возможности нашего зрительного восприятия. Большинство патологий хрусталика приводят к значительному ухудшению зрения или даже слепоте. К наиболее распространенным патологиям хрусталика можно отнести:

  • катаракту;
  • эктопии хрусталика (в том числе вывих);
  • аномалии формы (лентиконус, колобома, сферо- и микрофакия);
  • бифакию (или двойной хрусталик);
  • афакию.

Причины возникновения патологий хрусталика

Как уже было отмечено, причины развития указанных патологий различны. Зачастую хрусталик повреждается при травме глазного яблока (возникает так называемая травматическая катаракта).

В некоторых случаях аномалии хрусталика становятся следствием нарушений развития эмбриона. Так, при первичной афакии (отсутствии хрусталика) имеют место генные нарушения – страдают гены PAX6 и BMP4, отвечающие за дифференциацию зачатка хрусталика. Причина вторичной афакии кроется во внутриутробных воспалениях или разрыве капсулы хрусталика. Иногда нарушения внутриутробного развития приводят к бифакии.

Колобомы (достаточно редкие патологии, при которых отсутствует часть хрусталика) могут быть обусловлены аплазией ресничного пояска, давлением опухоли или кисты. К развитию лентиконуса (конусовидное выпячивание) хрусталика чаще всего приводят недоразвитие хрусталиковой капсулы, ее натяжение и разрыв.

Смещение хрусталика может иметь связь с мутацией гена FBN1, контролирующего синтез белка фибриллина. Нередко вывихи хрусталика отмечаются при синдроме Марфана, при котором происходит недоразвитие соединительной ткани.

Симптомы и диагностика патологий хрусталика

К признакам наличия патологий хрусталика относятся:

  • ухудшение зрения (затуманенность,аномалии рефракции);
  • помутнение хрусталика;
  • дрожание хрусталика (факодонез);
  • дрожание радужки (иридодонез);
  • увеличение/уменьшение передней камеры глаза;
  • повышение внутриглазного давления;
  • воспалительные явления.

При подозрении на патологию хрусталика проводится комплексное обследование. Выявить те или иные заболевания и травматические повреждения хрусталика позволяют следующие методы:

  • сбор анамнеза;
  • визуальный осмотр;
  • биомикроскопия;
  • визометрия;
  • тонометрия;
  • гониоскопия;
  • УЗИ глаза;
  • оптическая когерентная томография.

Так, биомикроскопия позволяет врачу-офтальмологу выявить изменение размеров хрусталика, колобому, истончение капсулы и выпячивание стенок хрусталика (лентиконус). Гониоскопия необходима при выявлении смещения линзы в переднюю камеру глаза.

Лечение патологий хрусталика в Москве

Клиника «Окомед» предлагает услуги лечения болезней и травм глаза как москвичам, так и гостям российской столицы. Каждый пациент проходит всестороннее диагностическое обследование, по результатам которого составляется индивидуальный план лечения.

В случае заболеваний хрусталика тактика лечения определяется в первую очередь видом патологии. Например, при микрофакии, сопровождающейся снижением остроты зрительного восприятия ниже 0,2, а также при макрофакии и катарактах показано хирургическое вмешательство методом ультразвуковой факоэмульсификации нефункционального хрусталика с установкой интраокулярной линзы.

Читайте также  Первично прогредиентная форма клещевого энцефалита

При слабо выраженных смещении хрусталика и лентиконусе возможно консервативное лечение. При некоторых формах дислокации биологической линзы и ее подвывихов возможна оптическая коррекция зрения посредством очков. Более подробно о лечении различных заболеваний органов зрения вам охотно расскажут консультанты нашей клиники, с ними вы можете связаться либо по телефону +7 (495) 942-92-34, либо отправив сообщение с сайта.

Аномалии хрусталика

Аномалии хрусталика – это пороки развития, реже приобретенные патологии, при которых нарушается способность к аккомодации, светопроведению или светопреломлению. Общие симптомы для большинства форм – нарушение зрительных функций, появление «тумана» или «пелены» перед глазами. Диагностика включает в себя наружный осмотр, биомикроскопию, гониоскопию, визометрию, УЗД в В-режиме, ОКТ. Тактика лечения зависит от вида аномалий хрусталика. Консервативная коррекция остроты зрения при помощи очков возможна только при эктопии. Хирургическое лечение аномалий хрусталика сводится к проведению факоэмульсификации или имплантации интраокулярной линзы.

МКБ-10

  • Причины
  • Симптомы аномалий хрусталика
    • Микрофакия
    • Афакия
    • Лентиконус
    • Колобома
    • Дислокация хрусталика
  • Диагностика
    • Диагностика микро- и макрофакии
    • Диагностика афакии
    • Диагностика лентиконуса
  • Лечение аномалий хрусталика
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Аномалии хрусталика – это гетерогенная группа заболеваний в клинической офтальмологии, характеризующаяся изменением формы, размера, прозрачности или эктопией хрусталика. Врожденные варианты патологий, как правило, диагностируют в период новорожденности или в раннем детском возрасте. У детей катаракта встречается с частотой 5:100 000. В преклонном возрасте это заболевание становится причиной практически 50% всех случаев слепоты, а после 60-летнего возраста определенная степень помутнения хрусталика определяется у каждого второго пациента. Передний лентиконус зачастую диагностируют у представителей мужского пола, задний – у женщин. Аномалии хрусталика могут развиваться изолированно или быть одним из проявлений генетических синдромов (дислокации хрусталика при синдроме Марфана или Маркезани).

Причины

Нарушение эмбрионального периода развития может привести к таким аномалиям хрусталика, как первичная или вторичная афакия, колобома, лентиконус, эктопия хрусталика и др.

  1. Причины афакии. При первичном варианте заболевания наблюдается полная аплазия хрусталика. Пусковой механизм – снижение экспрессии генов PAX6 и BMP4, которые отвечают за процесс дифференциации эмбрионального зачатка хрусталика и его отделение от наружной эктодермы. Причина развития вторичной формы – внутриутробное воспаление или идиопатический разрыв капсулы хрусталика. При задержке дифференциации или нарушении обратного развития сосудов капсулы возникает бифакия.
  2. Причины колобомы. Причина развития врожденного варианта данной аномалии хрусталика – полная или частичная аплазия ресничного пояска. Триггером приобретенной формы может выступать механическое давление кисты или патологического новообразования на уже сформированный ресничный поясок.
  3. Причины лентиконуса. Этиологический фактор развития переднего лентиконуса – нарушение отделения линзы, вызванное низкой сопротивляемостью хрусталиковой капсулы. Также способствует возникновению данной аномалии хрусталика отсутствие или патологическое прикрепление зонулярных волокон. Появление заднего лентиконуса обусловлено выраженным натяжением или разрывом задней капсулы. Пусковым фактором является обратное развитие артерии студенистого тела на этапе эмбриогенеза.
  4. Причины эктопии хрусталика. Эктопия относится к числу генетически детерминированных аномалий хрусталика. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Этиология заболевания связана с мутацией в гене FBN1, который отвечает за синтез фибриллина. Этот белок входит в состав множества тканей организма, что объясняет высокую распространенность вывихов и подвывихов хрусталика при синдроме Марфана. Однако описаны семейные случаи изолированного развития эктопий хрусталика.
  5. Причины микро- и макрофакии. Аномалии хрусталика, связанные с изменением его размера (микро-, макрофакия), возникают у пациентов с изменением строения цилиарной связки, перерождением или растяжением гликопротеиновых волокон.

Симптомы аномалий хрусталика

Микрофакия

Специфический симптом микрофакии – дрожание радужки, которое развивается при движении глазных яблок. При данной аномалии хрусталика возникает аметропия, что связано с несоответствием между рефракцией и длиной зрительной оси. За счёт нарушения способности к аккомодации у пациентов резко нарушаются зрительные функции. Аномалия хрусталика часто осложняет течение синдрома Вайлля-Маркезани. При макрофакии увеличение хрусталика приводит к повышению внутриглазного давления, что также становится причиной зрительной дисфункции и высокого риска развития вторичной глаукомы.

Афакия

При первичной афакии в структуре глазного яблока биологическая линза полностью отсутствует. Наличие недоразвитого хрусталика или его частей характерно для вторичной формы. При данной аномалии хрусталика пациенты предъявляют жалобы на снижение остроты зрения, иридодонез и астенопические проявления. При бифакии за счет двойного эластического образования в полости глазного яблока резко изменяется функция светопреломления.

Лентиконус

К числу пороков хрусталика относят передний, задний или внутренний лентиконус, при котором одна из его частей меняет свою конфигурацию. При этой аномалии хрусталика существенно нарушается четкость зрения. Передняя форма заболевания характеризуется выраженным снижением остроты зрения. Для заднего лентиконуса свойственно монокулярное поражение.

Колобома

Колобома может развиваться как изолированная аномалия хрусталика. Реже заболевание сочетается с микрофтальмией, эктопией роговой оболочки или пупиллярной мембраной. Если данная патология сопровождается помутнением хрусталика, пациенты предъявляют жалобы на появление «тумана» или «пелены» перед глазами.

Дислокация хрусталика

Вывих хрусталика зачастую осложняется вторичной глаукомой или увеитом. Специфический симптомокомплекс подвывиха: дрожание радужки, хрусталика и уменьшение размера передней камеры глаза.

Диагностика

Диагностика аномалий хрусталика основывается на анамнестических данных, результатах наружного осмотра, биомикроскопии, гониоскопии, визометрии, тонометрии, ультразвукового исследования (УЗД) в В-режиме, оптической когерентной томографии (ОКТ).

Диагностика микро- и макрофакии

При наружном осмотре пациентов с микрофакией наблюдается мидриаз. Методом биомикроскопии выявляется аномалия хрусталика, при которой размер, а также ресничные связки не соответствуют референтным значениям. Глубина передней камеры глаза увеличивается, стенки становятся неровными, что визуализируется при гониоскопии.

У пациентов с макрофакией на ОКТ обнаруживается значительно увеличенный хрусталик. Размеры передней камеры глаза этой аномалии хрусталика уменьшаются. Методом тонометрии определяется повышение внутриглазного давления. Как микро-, так и макрофакия сопровождаются нарушением аккомодации. Это приводит к снижению остроты зрения, что подтверждается при проведении визометрии.

Диагностика афакии

При первичной афакии методом биомикроскопии наблюдается полное отсутствие хрусталика в полости глазного яблока. Для дифференциальной диагностики с вторичной формой заболевания проводится ОКТ. В отличие от первичной афакии, при вторичной визуализируется недоразвитый хрусталик или его части. У 30% пациентов с колобомой при проведении биомикроскопии определяется помутнение биологической линзы. В нижнем квадранте выявляется треугольный, серповидный или эллипсовидный дефект. При аномалиях хрусталика, проявляющихся дислокацией (вывих, подвывих), часть биологической линзы смещается в переднюю камеру глаза, что диагностируется методом гониоскопии.

Диагностика лентиконуса

При лентиконусе методом биомикроскопии определяется выпячивание одной из стенок хрусталика с полным сохранением прозрачности. У пациентов с передним вариантом данной аномалии хрусталика передняя капсула истончается, уменьшается количество эпителиоцитов с выпиранием коры переднего слоя. Хрусталик имеет вид шара или конуса. Движение глазных яблок сопровождается дислокацией переднего лентиконуса в том же направлении. При задней форме этой аномалии хрусталика происходит смещение в противоположную сторону. Методом биомикроскопии выявляется истончение задней капсулы с аномальным строением ядра. При внутреннем лентиконусе внешнее строение хрусталика соответствует норме, однако волокна имеют конусовидную форму.

Лечение аномалий хрусталика

Тактика лечения определяется формой аномалии хрусталика. Оперативное вмешательство при микрофакии показано пациентам со снижением остроты зрения менее 0,2 диоптрий. На первом этапе проводится операционный микроразрез с последующим капсулорексисом. При помощи специального ультразвукового оборудования осуществляется фрагментация и аспирация хрусталика. Следующий этап – имплантация интраокулярной линзы необходимого размера. Для коррекции остроты зрения используют контактные линзы или очки только у пациентов с незначительными изменениями остроты зрения. Проводить хирургическое вмешательство рекомендовано в подростковом возрасте. Макрофакия также является показанием к удалению хрусталика с дальнейшей имплантацией специальной линзы.

Консервативное лечение рекомендовано при слабо выраженной эктопии хрусталика, лентиконусе или афакии. При дислокациях биологической линзы или бинокулярной афакии (вывих, подвывих) коррекция зрения проводится при помощи очков. Монокулярное отсутствие хрусталика является показанием к назначению контактных методов коррекции остроты зрения. При низкой эффективности рекомендовано оперативное вмешательство. Среди методов хирургического лечения аномалий хрусталика, в частности, катаракты, наиболее распространена факоэмульсификация с последующим проведением имплантации интраокулярной линзы.

Прогноз и профилактика

Специфическая профилактика аномалий хрусталика отсутствует. Неспецифические превентивные меры развития врожденных форм сводятся к снижению тератогенного влияния медикаментов, химических веществ на организм плода. В период планирования беременности женщине показано проведение специальных тестов на группу TORCH-инфекций, т. к. их течение приводит к нарушению формирования органа зрения на этапе эмбриогенеза. Все пациенты с врожденными или приобретенными аномалиями хрусталика должны 2 раза в год проходить осмотр у офтальмолога. Прогноз для жизни при данной группе заболеваний благоприятный. Однако при малоэффективном лечении большинство форм сопровождается снижением остроты зрения и инвалидизацией.

Аномалии развития сетчатки глаза (колобома, дисплазия, гемангиома)

Аномалии оболочек глаза обнаруживаются сразу после рождения ребенка. Они могут возникать из-за мутации генов, хромосомных сбоев, токсического воздействия во внутриутробном периоде экзогенных или эндогенных факторов. Кроме того, огромное значение имеют инфекционные заболевания, которыми мать болеет в период беременности. Также влияние оказывают воздействующие на эмбрион негативные факторы окружающей среды, токсины, лекарственные препараты, радиация и пр. Особенно грубые изменения глазных сред выявляются при воздействии на плод вредных факторов на начальных сроках беременности. Как правило, негативно влияющими, становятся следующие инфекции: краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес, ВИЧ. Среди лекарственных средств и веществ, к наиболее опасным относятся: кокаин, талидомид, этанол.

Читайте также  Разрешенные сладости при похудении

Аномалии сетчатки

К врожденным аномалиям сетчатки принято относить: колобому аплазию, гипоплазию, дисплазию, альбинизм. Кроме того, врожденными дефектами являются: гиперплазия пигментного эпителия, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна, факоматозы.

Колобома сетчатки — это отсутствие ретинальной ткани на ограниченном участке. Как правило, она сопровождается колобомами радужки и хориоидеи, может локализоваться в центре глаза или на периферии нижней его половины. Причина возникновения колобомы — неполное закрытие эмбриональной щели. При офтальмоскопии, данная аномалия выглядит белой ограниченной областью овальной либо круглой формы недалеко от диска зрительного нерва,иногда прилегающей к нему. При отсутствии сетчатки и хориоидеи, склера обнажается. Нередко колобома сопровождается микрофтальмом, дефектами развития скелета и др.

Дисплазия сетчатки — аномалия, возникающая в процессе развития плода, как нарушение соотношения элементов клеток. Дисплазия может проявляться неприлеганием сетчатки. Это редкая патология, возникающая из-за недостаточной инвагинации оптического везикула, является одним из признаков трисомии 13, а также синдрома Вокера — Варбурга. Выявляется в сочетании с иными дефектами глаза, мышечной ткани, мозжечка.

Альбинизм — генетически обусловленное нарушение развития системы зрения, возникающее из-за нарушения синтеза меланина. Люди с альбинизмом также могут страдать нистагмом, аномалиями рефракции с астигматизмом, иметь слабую пигментацию глазного дна, дисплазию центральной зоны сетчатки, изменение перекреста зрительного нерва. Указанной аномалии также присущи дефекты цветового зрения, изменение яркости и контрастности, межполушарная асимметрия ЗВП сверхнормальная ЭРГ.

Альбинизм бывает тирозиназонегативный и тирозиназопозитивный. В первом случае, возникновение заболевания связано с отсутствием выработки фермента тирозиназы, а также пигмента меланина. Люди с таким заболеванием имеют белую кожу и волосы, не загорают. Их светлая радужка легко просвечивается, рефлекс с глазного дна окрашен в ярко-розовый тон, виден на расстоянии. При тирозиназопозитивной форме альбинизма, наоборот, способность к выработке меланина сохраняется, но его нормальное накопление невозможно. Кожа таких пациентов способна загорать, но слабо пигментирована. Волосы имеют очень светлый или желтоватый оттенок, нарушения зрения — меньшую степень выраженности.

До настоящего времени альбинизм не лечится. Медицинская помощь заключается в очковой коррекции нарушений рефракции оптическими стеклами со светофильтрами от повреждающего сетчатку воздействия яркого света.

Гиперплазия пигментного эпителия врожденного характера, характеризуется очаговой гиперпигментацией сетчатки. Группировка пигментных пятен имеет форму медвежьего следа с единичными и множественными очагами. Изменения на сетчатки вокруг них отсутствуют. Увеличение очагов пигментации происходит редко, они практически не подвержены малигнизации.

Также к аномалиям развития относят и миелиновые нервные волокна. Их могут относить, как к дефектам развития сетчатки, так и к дефектам развития зрительного нерва.

Миелиновое покрытие волокон зрительного нерва в норме должно заканчиваться у дальнего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях оно продолжается вплоть до нервных волокон ретинальных нейронов второго порядка, минуя диск зрительного нерва. При проведении офтальмоскопии волокна выглядят белыми радиально расположенными блестящими полосами, которые идут к периферии от диска зрительного нерва. Иногда с диском зрительного нерва они не связаны. Как правило, подобная аномалия не сопровождается какими-либо симптомами, хотя в некоторых случаях может происходить возникновение скотом.

Аномалии сосудов сетчатки врожденного характера проявляются как гроздьевидная ангиома, капиллярная гемангиома Гиппеля—Линдау, болезнь Коатса, а также, в виде кавернозной гемангиомы, ретинопатии недоношенных, просовидных (милиарных) аневризм Лебера, капиллярной гемангиомы, парафовеальных телеангиоэктазий и пр.

Гроздьевидная ангиома — это, как правило, односторонний дефект, который при офтальмоскопии имеет свои характерные признаки: расширенные и извитые в значительной степени артерии и вены, артериовенозные шунты. При наличии церебральной сосудистой патологии со снижением центрального зрения, говорят о «синдроме Вабурна—Мазона». Лечение в большинстве случаев не проводится, так как болезнь не прогрессирует.

Болезнь Коатса — врожденные сосудистые аномалии с характерными , телеангиэктазиями сетчатки, различного размера аневризмами с отделением экссудата, что со временем приводит к отслойке сетчатки. Еще одно название заболевания – «наружный геморрагический ретинит». Как правило, оно имеет одностороннее течение, выявляется у детей (обычно мальчиков) в раннем возрасте.

При офтальмоскопии обнаруживается отложение твердого ярко-желтого экссудата в субретинальном пространстве заднего глазного полюса. На поздних стадиях болезни возникает катаракта, глаукома, происходит субатрофия глаза. При средней тяжести патологии отмечаются только телеагиэктазии.

При диагностике, такую аномалию необходимо дифференцировать с опухолевыми процессами, скрытыми экссудатом или отслоенной сетчаткой, а также с ретинопатией недоношенных.

Лечение – устранение экссудации посредством облитерации аномальных сосудов лазеркоагуляцией или криопексией. Если наблюдается масштабная экссудативная отслойка сетчатки, назначается оперативное лечение.

Факоматозы – пороки развития врожденного характера с офтальмологическими и системными проявлениями. Наиболее распространенными среди них являются: гемангиомоподобные образования, гумартомы, узлы.

К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля – Линдау, туберозный склероз, возникающие по ауто-сомно-доминантному принципу. Кроме того, к ним относят синдром Стерджа – Вебера – Краббе.

Причина болезни – мутация гена, идентифицированного во всех случаях доминантных заболеваний.

Для нейрофиброматоза Реклингаузена характерна опухоль шванновских клеток, с кожным проявлением — возникновением множественных фибром. Ответственный за развитие заболевания ген находится в 17-й хромосоме. Болезнь проявляется деформирующей нейроматозной слоновостью, которую провоцирует нейрофиброматозная инфильтрация.

При диагностике, обращают внимание на пятна на коже цвета кофе с молоком. Их должно быть не менее 6, размером свыше 1,5 см.

Среди офтальмологических проявлений нейрофиброматозов отмечают: плексиформную нейрофиброму глазницы и век, врожденную глаукому, S-образную форму глазной щели, гамартомы радужки и гамартомную инфильтрацию в сосудистую оболочку, конъюнктивальную нейрофиброму, проминирование и утолщение нервов роговицы, глиому зрительного нерва, буфтальм, пульсирующий экзофтальм.

Гамартома – опухоль ткани эмбриона с задержкой дифференцировки, относительно дифференцировки органа, на котором она развивается. У клеток такой опухоли нет аномалий в структуре, но произошли изменения в плотности клеточных популяций.

Меланоцитарные гамартомы, носящие название узелков Пиша, выявляются на радужке взрослых больных еще до кожных проявлений заболевания и являются диагностическим признаком.

Плексиформная нейрофиброма – клубок гипертрофированных, переплетенных между собой нервов. Из-за пролиферации шванновских клеток, они выглядят бугристыми.

Особенно частое осложнение нейрофиброматоза первого типа – сосудистые нарушения. К ним относят: окклюзии сосудов или сужение их просвета, которые в дальнейшем приводят к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Одними из признаков кислородного голодания сетчатки при этом принято считать аваскулярные зоны по ее периферии, преретинальные фиброглиальные мембраны, артериовенозные шунты, атрофию зрительного нерва.

Если опухоль стала причиной деформации прилежащих тканей или нарушения функции органа, ее необходимо удалить.

Нейрофиброматоз второго типа – заболевание редкое. Его типичным симптомом является швантома (обычно, двусторонняя) восьмой пары черепных (слуховых) нервов. Офтальмологическое осложнение – это комбинированные гамартомы пигментного эпителия сетчатки, менингиома зрительного нерва, глиома.

Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой генетически обусловленное заболевание с дефектом в 3р25 хромосоме. Как правило, обнаружение ее происходит случайно, когда ребенок проходит диагностическое обследование на предмет косоглазия.

Для ангиом сетчатки характерна форма черешен, которые снабжены развитыми сосудами, питающими и дренирующими ее. Подобные образования – гемангиобластомы сетчатки, поскольку гистологически они подобны последним, формирующимся в мозжечке. Для гемангиобластом сетчатки характерен экзофитный и эндофитный рост с вовлечением в процесс диска и самого зрительного нерва. Нередко выявляется их сочетание с макулопатиями. Ангиоматоз сетчатки также может сопровождать кистоз почек, карциному почки, феохромоцитому и пр.

Из-за повышенной проницаемости сосудов, внутри может скапливаться ретинальный экссудат с большим количеством липидов, что приводит к развитию экссудативной отслойки сетчатки на последних стадиях заболевания.

При диагностике артериовенозной ФАГ, выявляется концентрация в ангиоме контрастного вещества. На поздних стадиях заболевания, флюоресцеин выходит за пределы сосудов в окружающие ткани, что обусловлено дефективностью опухолевых сосудов.

В качестве лечения, применяют лазерную коагуляцию, криолечение, хирургическое удаление опухоли.

Туберозный склеро з, получивший название болезни Бурне-Вилля, – редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее из-за сбоя двух генов в 9-й и 16-й хромосомах.

Классическая триада патологии – эпилепсия, ангиофибромы лица, умственная отсталость. Сетчатка поражена беловатыми опухолевыми образованиями, локализующимися возле диска зрительного нерва, отдаленно напоминающие плоды шелковицы. На диске зрительного нерва могут выявляться астроцитомы, которые получили название гигантских друз. Иногда их ошибочно ассоциируют с ретинобластмой.

В качестве лечения выбирают помещение пациентов в неврологическую клинику. Прогноз заболевания серьезный: при нарастании неврологических проявлений вскоре наступает летальный исход.