Псевдогипопаратиреоз. Болезнь Олбрайта

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз — достаточно редкое заболевание костной системы, суть которого — нарушение обмена кальция и фосфора. У больного обычно наблюдается торможение умственного и физического развития. Болезнь имеет наследственный характер.

  • Типы псевдогипопаратиреоза
  • Причины псевдогипопаратиреоза
  • Симптомы псевдогипопаратиреоза
  • Диагностика псевдогипопаратиреоза
  • Лечение псевдогипопаратиреоза
  • Профилактика псевдогипопаратиреоза

Из того, что в названии болезни есть приставка «псевдо», можно легко понять, что она имитирует гипопаратиреоз. Второе название этого недуга — наследственная остеодистрофия Олбрайта, по фамилии врача, который еще в середине прошлого столетия изучил и описал эту патологию.

Типы псевдогипопаратиреоза

Есть два типа псевдогипопаратиреоза — в зависимости от того, поменялся уровень кальция в крови или нет. У первого типа болезни Олбрайта — те же клинические признаки, что и у идиопатического гипопаратиреоза, при этом характерно уменьшение содержания кальция в крови. Чувствительности тканей к паратгормону нет. Второй тип псевдогипопаратиреоза, наоборот, отличается тем, что уровень кальция — в норме. Поэтому этот тип именуют псевдопсевдогипопаратиреозом. Кстати, по данным эндокринологов, одна форма запросто может перейти в другую, к тому же у членов одной семьи могут быть разные типы заболевания.

Причины псевдогипопаратиреоза

Нарушения фосфор-кальциевого метаболизма развиваются из-за сопротивляемости тканей к паратгормону, который продуцируют паращитовидные железы. На основе псевдогипопаратиреоза впервые был подтвержден феномен нарушения чувствительности тканей к гормону, который производят железы внутренней секреции или который вводится извне.

Псевдогипопаратиреоз — патология генетического характера. Вызывает его врожденный синдром — специфический клеточный рецептор — паратгормон-аденилатциклаза, именно из-за него периферические ткани теряют чувствительность к паратгормону.

Кто более всего предрасположен к псевдогипопаратиреозу? В первую очередь — дети больного, другие родственники, поскольку заболевание имеет наследственный аутосомно-доминантный характер. Женщины страдают от болезни Олбрайта чаще. Специалисты объясняют это тем, что у мужчин с псевдогипопаратиреозом — низкая плодовитость, а сама наследственность лишь в единичных случаях переходит от отца к сыну.

Насколько часто встречается это заболевание — статистики нет, в медицинских трудах описано около трехсот случаев.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

  1. Неполадки в органах эндокринной системы при псевдогипопаратиреозе обуславливают и основные признаки: больной обычно коренастый, ниже ростом, чем другие, из-за укороченных нижних конечностей, страдает ожирением, уровень глюкозы в крови — повышен, лицо приобретает лунообразную форму;
  2. У представительниц слабого пола нарушается менструальный цикл. Нередко эти признаки сопровождаются акромегалией, гинекомастией, различными аутоиммунными процессами, синдромом Иценко-Кушинга и другими недугами. Выше у таких больных и риск возникновения сахарного и несахарного диабета;
  3. Страдающие болезнью Олбрайта нередко жалуются на проблемы с зубами (у них повреждается эмаль), также больных беспокоят рвота, тонические судороги — как спонтанные, так и возникающие под действием раздражителей, в крови может наблюдаться моча. Есть риск возникновения катаракты. Характерна умственная отсталость. Дети с такой болезнью не справляются со школьной программой, у них снижена память;
  4. В костно-суставной системе также происходят значительные изменения — проявляется диффузный остеопороз, развиваются кисты (бурые опухоли). Больные псевдогипопаратиреозом чаще других страдают от переломов или деформации костей. У них укорачиваются первая, четвертая и пятая пястные и плюсневые кости, на кистях и стопах наблюдаются признаки рассасывания костей. К тому же, кальций, который освободился из костей, начинает накапливаться в подкожной клетчатке, образуя кальцинаты (такое бывает еще при оссифицирующем миозите), в зоне суставов, полости черепа. Кальцинаты также присутствуют в мышцах, почках, в миокарде и на стенках больших артерий;
  5. Еще один отличительный признак болезни Олбрайта — пигментация кожи. По телу (как с одной стороны, так и с другой стороны) распространяются коричневые пятна.

Касательно трудоспособности, то она зависит от тяжести процесса и эффективности медикаментозного лечения. Если форма заболевания скрытая и нет явных приступов, то трудоспособность частично сохранена. Но есть ряд ограничений — нельзя, в частности, работать с движущимися механизмами, на транспорте, запрещено и нервно-психическое перенапряжение, чрезмерный физический труд. Если бывают частые судорожные приступы, явно выражена умственная отсталость, значительное нарушение зрения вследствие катаракты, то такие больные уже считаются нетрудоспособными.

Диагностика псевдогипопаратиреоза

Симптомы достаточно специфические и если они начали проявляться, то немедленно надо обращаться к квалифицированному врачу. Именно ранняя и правильная диагностика обеспечивает успешность лечения.

Поскольку болезнь Олбрайта — врожденная, то обычно ее диагностируют больному еще в детстве (дошкольном, младшем школьном возрасте). Выводы врачи-генетики делают на основе клинических симптомов, также применяются лабораторные и инструментальные диагностические методы.

В частности, пациент для уточнения диагноза сдает кровь (у больных псевдогипопаратиреозом уровень кальция низкий, а фосфора и паратгормона — высокий, высокая и активность щелочной фосфатазы в крови), мочу (у больного этот анализ покажет уменьшение выделенных фосфора и кальция). Делаются и специальные пробы, которые показывают, какая у пациента чувствительность тканей почечных канальцев к паратгормону. Иногда возникает необходимость в оценке уровня оксипролина.

Инструментальные методы предполагают рентгенодиагностику (она наиболее информативна при выявлении специфических изменений в костной и мышечной тканях).

Лечение псевдогипопаратиреоза

Эту редкую наследственную патологию лечат препаратами кальция. Дозу подбирает врач, исходя из содержания кальция, нужного для поддержания гомеостаза. А чтобы кальций без проблем усваивался, то в терапевтическую схему еще и включают препараты витамина Д. Кроме того, врач для больного псевдогипопаратиреозом разработает диету, в которой будет ограничено количество продуктов, содержащих фтор. Эта диета поможет привести в норму концентрацию в крови кальция и убрать признаки вторичного гиперпаратиреоза.

Если болезнь Олбрайта сопровождается другими эндокринными нарушениями, то может возникнуть потребность в гормональной заместительной терапии. Судороги снимают с помощью раствора хлористого или глюконата кальция, который вводят внутривенно. В случае появления катаракты ее лечением занимается окулист, а психолог помогает снять когнитивные нарушения.

При продуманной схеме терапии прогнозы очень благоприятны. Но все переболевшие псевдогипопаратиреозом регулярно должны консультироваться у врачей-генетиков, чтобы предупредить заболевание у потомков.

Профилактика псевдогипопаратиреоза

Учитывая, что болезнь наследственная, то единственный способ профилактики для тех, у кого в роду был псевдогипопаратиреоз — это регулярное посещение медицинских генетиков для консультаций.

Псевдогипопаратиреоз. Болезнь Олбрайта

  • Главная
  • Клиника
  • Услуги
  • Статьи
  • Контакты
  • Анализы
  • Беременность и роды
  • Беременность обзор
  • Бесплодие и репродуктивный статус
  • Бессонница и расстройства сна
  • Болезни желудочно-кишечного тракта
  • Болезни легких и органов дыхания
  • Болезни органов кровообращения
  • Болезни щитовидной железы
  • Боль в спине
  • Восстановительная медицина
  • Генитальный герпес
  • Гинекология
  • Головная боль
  • Грипп
  • Депрессия
  • Детская онкология
  • Детские болезни
  • Детское развитие
  • Заболевания молочных желез
  • Здоровое питание. Диеты
  • Здоровье и душевное равновесие
  • Из истории болезни
  • Иммунология
  • Импотенция (эректильная дисфункция)
  • Инфекции передаваемые половым путем
  • Кардиология
  • Кровеносная и лимфатическая система
  • Лейкемии
  • Лечение рака
  • Лимфогранулематоз
  • Маммология
  • Медицина в спорте
  • Менопауза
  • Микробиология, вирусология
  • Педиатрия (детские болезни)
  • Проблемная кожа
  • Путь к себе
  • Рак желудка
  • Рак молочной железы (рак груди)
  • Рак ободочной, прямой кишки и анального канала
  • Рак предстательной железы (рак простаты)
  • Рак тела матки
  • Рак шейки матки
  • Рак яичников
  • Сахарный диабет
  • Сексология и психотерапия
  • Сексуальная жизнь
  • Современная контрацепция
  • Урология
  • Уход за кожей
  • Факты о здоровом старении
  • Химиoтерапия
  • Школа здоровья
  • Эндокринология
Псевдогипопаратиреоз. Болезнь Олбрайта
Автор: http://www.eurolab.ua/
22 Февраля 2011

Псевдогипопаратиреоз (греч. pseudēs ложный + гипопаратиреоз; синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта, болезнь Олбрайта) — редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора; часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.

Полагают, что в основе псевдогипопаратиреоза лежит генетически обусловленная резистентность почек и скелета к действию паратгормона в результате дефекта комплекса специфический циторецептор — паратгормон — аденилатциклаза, что нарушает процесс образования в почках циклического 3′, 5′-АМФ, являющегося внутриклеточным посредником действия паратгормона на метаболические процессы. Псевдогипопаратиреоз является генетически гетерогенным заболеванием. У части больных дефектен сам циторецептор, связывающий паратгормон (тип Ia псевдогипопаратиреоза), у других отмечается дефект нуклеотидсвязывающего белка, локализованного в липидном бислое клеточной мембраны и функционально связывающего рецептор с аденилатциклазой (тип Iб псевдогипопаратиреоза).

Обычно при псевдогипопаратиреоз обнаруживают компенсаторную гиперплазию паращитовидных желез (наличие в них аденом не характерно). В костной ткани отмечают изменения, типичные для гиперпаратиреоза — диффузный остеопороз, появление кист (так называемые бурые опухоли, гигантоклеточные опухоли). Высвобождающийся из костей кальций откладывается в виде кальцинатов в подкожной клетчатке, а также в почках, мышцах, миокарде, стенках крупных артерий, конъюнктиве глаза и по периферии роговицы.

У больных с псевдогипопаратиреозом обнаруживают низкий уровень 1,25(ОН)2D3 — функционально активной формы витамина Псевдогипопаратиреоз связанный с резистентностью почек к паратгормону. Уменьшение количества активной формы витамина D в организме приводит к снижению всасывания кальция в кишечнике и гипокальциемии, что вызывает еще больший выброс в кровоток паратгормона. Вследствие этого мобилизация костного кальция усиливается, развивается выраженная остеомаляция.

Клинические признаки псевдогипопаратиреоза сходны с симптомами идиопатического гипопаратиреоза. Отмечаются приступы тонических судорог, возникающие спонтанно или под влиянием каких-либо раздражителей. Кальцинаты в подкожной клетчатке проявляют тенденцию к изъязвлению. Подкожная оссификация часто выражена до такой степени, что имитирует оссифицирующий миозит. Характерны задержка умственного развития, отставание в росте, лунообразное лицо, ожирение и брахидактилия, особенно укорочение первой, четвертой и пятой пястных и плюсневых костей. Могут наблюдаться множественные экзостозы, дисхондроплазия, проявления вторичного гиперпаратиреоза в виде субпериостальной резорбции костей пальцев рук; изменения в эпифизах костей такие же, как при фиброзной остеодисплазии. Часто отмечают рвоту, а также гематурию вследствие образования оксалатных камней в мочевых путях, выявляют лентикулярную катаракту, гипоплазию зубной эмали.

У больных с псевдогипопаратиреозом наряду со снижением чувствительности к паратгормону органов-мишеней может наблюдаться резистентность к другим гормонам, зависимым от аденилатциклазной системы, например половых желез к гонадотропным гормонам , щитовидной железы к тиреотропному гормону, органов-мишеней к глюкагону и антидиуретическому гормону. Отмечается повышенная частота аутоиммунных болезней и диабета сахарного, наблюдаются гипотиреоз и гипертиреоз.

Выделяют также псевдопсевдогипопаратиреоз, который характеризуется отсутствием гипокальциемии, гиперфосфатемии, судорог и остеомаляции.

Диагноз в типичных случаях заболевания устанавливают у детей в 5-10 лет на основании характерной клинической картины, множественных аномалий развития костного скелета, наличия гипокальциемии, гиперфосфатемии, нормальной или повышенной активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, уменьшенного выделения кальция и фосфора с мочой, повышенного содержания паратгормона в крови. Наличие резистентности почечных канальцев к паратгормону подтверждает тест, основанный на определении количества фосфатов и цАМФ, выводимых с мочой. Отсутствие достоверного повышения содержания фосфатов и цАМФ в моче после введения больному паратгормона свидетельствует о резистентности почек к действию паратгормона. У больных с идиопатическим и послеоперационным гипопаратиреозом, наоборот, после внутривенного введения 200 ЕД паратгормона в моче содержание фосфатов и цАМФ в течение 4 ч увеличивается в 2-10 раз по сравнению с исходным уровнем. Выделение с мочой оксипролина у нелеченых больных с псевдогипопаратиреозом находится в норме или несколько повышено, а при гипопаратиреозе — понижено. Рентгенодиагностика асевдогипопаратиреоза основана на выявлении специфических изменений в костях и мягких тканях.

Псевдогипопаратиреоз в сочетании с гипогонадизмом у лиц женского пола необходимо дифференцировать с Шерешевского — Тернера синдромом, с которым псевдопсевдогипопаратиреоз сходен фенотипически. При синдроме Шерешевского — Тернера половой хроматин отсутствует, на месте яичников располагаются соединительнотканные тяжи, не определяемые при ректальном и ультразвуковом исследовании.

Лечение при гипокальциемии заключается в назначении препаратов кальция в дозах, достаточных для поддержания нормальной концентрации кальция в крови. Большое значение имеет терапия витамином D. Начальную дозу рассчитывают из 2000 МЕ/кг массы тела в сутки, но не более 100 000 МЕ в сутки. Во избежание передозировки препаратов витамина D необходим контроль за концентрацией кальция в крови каждые 3-7 дней в течение первых двух недель лечения и каждый месяц в течение последующих 2-3 месяцев. По достижении стабильной концентрации кальция в крови достаточно проверять ее 1 раз в 2-3 месяца. Можно применять кальцитрин, дигидротахистерол, оксидевит, а также другие препараты активных форм витамина D. Диета с ограничением фосфора помогает нормализовать концентрацию кальция в крови и устранить симптомы вторичного гиперпаратиреоза. При недостаточности других желез внутренней секреции проводят заместительную терапию соответствующими гормонами. Лечение паратгормоном не эффективно. Для купирования судорожных приступов внутривенно вводят 10% раствор кальция хлорида или кальция глюконата; внутрь — 5-10% раствор кальция хлорида по 1 столовой ложке 3-4 раза в день: кальция глюконат, кальция лактат — до 10 г в день.

Прогноз при рациональной терапии благоприятный. Учитывая наследственный характер Псевдогипопаратиреоз, необходимо медико-генетическое консультирование в отношении возможности появления Псевдогипопаратиреоз у потомства.

Псевдогипопаратиреоз. Болезнь Олбрайта

Л.З. Казанцева, П.В. Новиков, Н.А. Белова, И.М. Новикова, А.Н. Семячкина

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ

Обобщены материалы зарубежной и отечественной литературы по наследственной остеодистрофии Олбрайта у детей. Представлено описание одного из четырех собственных наблюдений данного заболевания. Отражены современные представления о способах диагностики и терапевтической коррекции обнаруженных расстройств.

Ключевые слова: дети, псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия, диагностика, лечение, гипокальциемия, паратиреоидный гормон.

Огромное разнообразие наследственных форм патологии, их сходство с приобретенными заболеваниями, а также выраженный внутри- и межсемейный полиморфизм затрудняют раннюю диагностику наследственных болезней у детей. Это в полной мере относится к наследственной остеодистрофии Олбрайта, которая проявляется в первую очередь изменениями скелета и нарушениями фосфорно-кальциевого обмена.

Наследственная остеодистрофия Олбрайта, или псевдогипопаратиреоз, описана впервые в 1942 г. F. Albright и соавт. [1]. Патология характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, в основе которого лежит генетическая гетерогенность.

Популяционная частота заболевания неизвестна. В литературе описано около 300 случаев. Наследственная остеодистрофия Олбрайта имеет аутосомно-доминантный тип наследования [2].

В настоящее время выделяют по крайней мере 4 клинические формы патологии: типы 1А, 1В, 1С и 2. Знание их клинико-биохимических особенностей и данных генетических исследований позволяет провести дифференциальную диагностику в рамках самой нозологической формы.

Ген псевдогипопаратиреоза тип 1А локализован на длинном плече хромосомы 20q13.2 [3]. Развитие заболевания связано с дефицитом гуанин-нуклеотидсвязывающего белка (Gs-белок) [4]. Заболевание диагностируется чаще в возрасте 5-10 лет. У больных наблюдаются низкий рост, короткая шея, круглое лицо, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей (чаще укорочение IV и реже II пальцев) — так называемый брахиметафалангизм. Отмечаются кальцификация мягких тканей, подкожные кальцификаты, которые могут выявляться уже при рождении; нередко наблюдается одновременное вовлечение других эндокринных желез: щитовидной железы (гипофункция), гонад, поджелудочной железы ( сахарный диабет ). Вследствие гипокальциемии нередко развиваются катаракта и дефект эмали зубов.

Со стороны нервной системы часто наблюдаются подкорковые нарушения: хореиформные гиперкинезы, атетоз, лицевой гемиспазм, паркинсонизм и др. Иногда мозжечковые явления: атаксия , нарушение координации. Но наиболее характерны тетанические судороги.

Умственная отсталость, чаще умеренной степени выраженности, выявляется примерно у 20% больных. Психические процессы замедлены, отмечается моторная неловкость. Могут отмечаться невротические реакции: страхи, тревога, беспокойство, плохой сон.

При биохимическом исследовании выявляются гипокальциемия, гиперфосфатемия, увеличение уровня паратиреоидного гормона в крови, гипофосфатурия, снижение уровня Gs-белка. При рентгенологическом исследовании костной системы обнаруживаются укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, генерализованная деминерализация, утолщение костей свода черепа.

Тип 1В — обусловлен дефицитом тканевых рецепторов к паратиреоидному гормону в органах-мишенях и ограниченной резистентностью к паратгормону. Клиническая картина сходна с клиникой типа 1А, но отсутствует поражение других эндокринных желез, реже встречается остеодистрофия. У больных отсутствует реакция на экзогенное введение паратиреоидного гормона в виде увеличения экскреции циклического аденозинмонофосфата с мочой. Уровень Gs-белка в крови нормален.

Тип 1С — некоторые авторы отождествляют его с псевдопсевдогипопаратиреозом (выделен F. Albright в 1952 г.). Этот тип заболевания характеризуется свойственной псевдогипопаратиреозу клинической картиной остеодистрофии, однако уровень кальция, фосфора в крови и моче остается на уровне нормы. Содержание паратиреоидного гормона и Gs-белка также остается в пределах нормальных значений. В работах последних лет у ряда больных определялась делеция de novo в хромосоме 2q37 [5].

Тип 2 — клинически сходен с другими типами. При этом сохраняется нормальная реакция почек на экзогенное введение паратиреоидного гормона в виде увеличения экскреции циклического аденозинмонофосфата с мочой. Высказывается мнение, что тип 2 может быть связан с дефицитом витамина D [6].

В отделе врожденных и наследственных заболеваний детского возраста наблюдалось 4 детей с псевдогипопаратиреозом. Приводим одно из наблюдений.

Больная Л., 13 лет (рис. 1), поступила в отделение с диагнозом: детерминированный идиопатический кальциноз; отставание в нервно-психическом развитии.

Рис. 1. Внешний вид больной Л., 13 лет.

При поступлении жалобы на вялость, плохую успеваемость в школе, боли в икроножных мышцах, очаги уплотнения в мягких тканях.

Из анамнеза известно, что родители чуваши по национальности, брак не родственный. Родословная не отягощена.

Девочка от 1-й беременности, протекавшей с анемией у матери, своевременных родов (в течение 7 ч). При рождении масса тела 4500 г, длина — 57 см, закричала сразу, оценка состояния по шкале Апгар — 8 баллов.

Раннее психомоторное развитие протекало с небольшой задержкой: голову стала держать в 3 мес жизни, сидеть с 7,5 мес, ходить с 1 года 1 мес. По месту жительства наблюдалась у эндокринолога с диагнозом гипотиреоза .

С 4-месячного возраста заметили уплотнения в мягких тканях стоп. В 5 лет было оперативно удалено несколько плотных очагов в мягких тканях и последующее морфологическое исследование удаленных тканей выявило кальцификаты. Однако подобные очаги вновь появились как на прежних местах, так и на новых — в подкожной жировой клетчатке передней брюшной стенки.

В связи с прогредиентностью процесса больная была направлена в генетическую клинику для уточнения диагноза.

При поступлении обращали на себя внимание дисгармоничность физического развития (рост 134 см, что ниже 3-го центиля, масса — 47 кг, что больше 75-го центиля, окружность груди 78 см), брахиморфный тип (индекс Вервека 0,73). Непохожее на других членов семьи круглое лицо, короткая шея, брахидактилия, очаги уплотнения в мягких тканях стоп и передней поверхности брюшной стенки.

Психический статус: девочка заторможена, в импрессивной речи недостаточность понимания смысла логико-грамматических конструкций; в экспрессивной речи — логоневроз. Темп деятельности замедлен. Показатели умственной работоспособности значительно снижены. Объем кратковременной памяти и произвольного внимания сужен. Уровень обобщения снижен. Инертность мыслительных процессов. Итоговая оценка соответствует 68 ед., т.е. у ребенка наблюдается умственная отсталость в степени дебильности.

Психологический профиль ребенка представлен на рис. 2. Офтальмологом отмечена ангиопатия сосудов сетчатки. При осмотре невропатологом выявлены легкое повышение мышечного тонуса, логоневроз, положительный симптом Хвостека, признаки повышенной нервно-мышечной возбудимости.

Рис. 2. Профиль психического развития больной Л., 13 лет (IQ=68).

Рентгенологическое исследование обнаружило брахидактилию с резким (больше чем на 25%) укорочением пястных костей, костный возраст соответствовал паспортному. Вдоль I плюсневой кости стопы с двух сторон по передней поверхности плотные кальцификаты в виде глыбок и линейных теней.

На рентгенограммах тазобедренных суставов слева в прямой проекции в мягких тканях наблюдались очаги разной величины и плотности.

Эхоэнцефалоскопия патологических изменений со стороны желудочков мозга не обнаружила.

На ЭЭГ зарегистрированы выраженные признаки дисфункции мезенцефального уровня. Очаговых изменений и признаков эпиактивности не отмечено.

На ЭКГ — признаки гипокальциемии: увеличение интервала Q — T, уплощение зубца Т.

При лабораторном исследовании выявлено резкое снижение содержания общего (1,41 ммоль/л, норма 2,26-2,65 ммоль/л) и ионизированного (0,5 ммоль/л, норма 0,85-1,15 ммоль/л) кальция в крови, высокий уровень неорганического фосфора крови (1,6 ммоль/л, норма 0,7-1,3 ммоль/л). Показатели активности щелочной фосфатазы крови в пределах нормы. Почечная экскреция фосфатов снижена (11,5 ммоль/л, норма 19-32 ммоль/л). Уровень паратиреоидного гормона в крови был умеренно повышен (87 пг/мл, норма 7-76 пг/мл).

Таким образом, на основании совокупности фенотипических признаков: низкий рост, брахидактилия, круглое лицо, отставание нервно-психического развития, кальциноз мягких тканей, выраженная гипокальциемия, гиперфосфатемия, гипофосфатурия, повышенный уровень паратиреоидного гормона крови, — можно было предположить, что у наблюдавшейся нами больной был псевдогипопаратиреоз 1А типа.

Сходство ряда клинических и биохимических признаков, которые имелись у больной, обусловило необходимость проведения дифференциальной диагностики с рядом патологических состояний.

Гипопаратиреоз, с которым прежде всего проводилась дифференциальная диагностика, был исключен в связи с нормальным уровнем паратиреоидного гормона в крови.

Гипотиреоз также характеризуется низким ростом, избыточной массой тела, в ряде случаев умственной отсталостью, однако нормальный уровень тиреоидных гормонов у нашей больной позволил отвергнуть эту патологию.

Синдром Барде-Бидля, при котором также отмечается сочетание низкого роста, ожирения и умственной отсталости, был исключен в связи с отсутствием у девочки таких кардинальных признаков этой патологии, как гипогенитализм, полидактилия , пигментный ретинит, и наличием нарушений фосфорно-кальциевого обмена.

Синдром Прадера-Вилли, характеризующийся ожирением, умственной отсталостью и задержкой роста, был отвергнут в связи с отсутствием у больной маленьких кистей и стоп, мышечной гипотонии на первом году жизни.

Рахитоподобные заболевания, при которых часто отмечается гипокальциемия, были исключены, так как у пробанда имелась умственная отсталость и отсутствовали рахитические деформации скелета.

Учитывая тот факт, что в клинической картине у больной имелась низкорослость, которая наблюдалась нами также еще у 3 детей с псевдогипопаратиреозом, прошедших обследование в генетической клинике, был исследован уровень соматотропного гормона в крови у всех детей. Однако его уровень как базальный, так и после нагрузочных проб оказался нормальным (от 3,4 до 31,5 нг/мл, норма до 40 нг/мл). Принимая во внимание имеющиеся в литературе сведения, нами запланировано проведение прометафазного хромосомного анализа для выявления возможных микроделеций хромосомы 2. Вопросы лечения больных с псевдогипопаратиреозом остаются малоразработанными. До последнего времени в лечении больных использовались высокие дозы витамина D (50-100 000 МЕ/сут) с постепенным их снижением, препараты кальция, ноотропы. Мы использовали отечественный метаболит витамина D — оксидевит (в суточной дозе от 1 до 2 мкг) с положительным эффектом в виде значительного увеличения показателей кальция в крови. Кроме того, применяли тахистин, который способствует увеличению всасывания кальция в кишечнике, — в суточной дозе 0,5-1,5 мг/сут. Противосудорожная терапия использовалась как дополнительное лечение.

Прогноз для жизни определяется выраженностью судорожного синдрома.

На умственное развитие лечение в большинстве случаев не оказывает заметного действия, но наряду с уменьшением судорожного синдрома может иногда наблюдаться регресс неврологических симптомов.

При медико-генетическом консультировании следует исходить из аутосомно-доминантного типа наследования и высокого (50%) риска повторения заболевания в семье при унаследованных формах. С целью идентификации характера типа наследования необходимо проводить тщательное обследование родителей, так как синдром может проявляться минимальными клиническими симптомами.

Итак, у данного ребенка, страдающего наследственной остеодистрофией Олбрайта, вероятно, 1А типа, обращают на себя внимание клинические, биохимические и рентгенологические признаки системной патологии, сопровождающейся поражением нервной системы, скелета и расстройствами фосфорно-кальциевого обмена. Проведенное лечение, включавшее применение активных метаболитов витамина D, препаратов кальция, позволило добиться существенного улучшения показателей фосфорно-кальциевого обмена, однако не отмечено позитивных сдвигов в нервно-психическом развитии ребенка. При диагностике заболевания следует обращать внимание на наличие сочетанных дефектов отдельных органов и систем и характер нарушений обмена кальция и фосфора (гипокальциемия и гиперфосфатемия) с целью последующего углубленного клинико-генетического анализа патологии.

Российский вестник перинатологии и педиатрии, N5-1998, с.43-45

ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ

ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ (греч. pseudes ложный + hypo-лат. [glandula] parathyroidea околощитовидная железа + -osis) — редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и сопровождающееся нарушением обмена кальция и фосфора; характеризуется также задержкой умственного и физического развития.

Впервые П. описал Олбрайт (F. Albright) с соавт. в 1942 г., у больных были отмечены аномалии в развитии скелета, эктопическая костная ткань, резистентность к паратгормону (см.), гипокальциемия (см. Тетания) и клин, картина, напоминающая клин, картину идиопатического гипопаратиреоза (см.). В 1952 г. Олбрайт опубликовал описание случая заболевания, чрезвычайно сходного с П., но не сопровождающегося гипокальциемией. Этот вариант болезни был назван им псевдо-псевдогипопаратиреозом. В дальнейшем были описаны семьи, в которых наблюдались как нормо-, так и гипокальциемические варианты болезни, а также переход нормокальциемической формы в гипокальциемическую, что свидетельствовало о вариабельности признаков болезни и послужило основанием для более широко принятого ее названия — «наследственная остеодистрофия Олбрайта», или «болезнь Олбрайта».

Содержание

  • 1 Этиология
  • 2 Патогенез
  • 3 Патологическая анатомия
  • 4 Клиническая картина
  • 5 Диагноз
  • 6 Лечение
  • 7 Профилактика

Этиология

Все варианты П. представляют собой наследственное заболевание; тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Анализ опубликованных родословных свидетельствует о том, что число больных женщин относится к числу больных мужчин как 2:1 и что заболевание не передается от отца к сыну.

Патогенез

Полагают, что в основе П. лежит генетически обусловленная резистентность почек к действию паратгормона, возможно, в результате дефекта специфических по отношению к паратгормону рецепторов плазматической мембраны клеток-мишеней, а также генетически обусловленной недостаточности ферментов аденилатциклазы (КФ 4. 6. 1. 1), протеинкиназы (КФ 2. 7. 1. 37) и циклического 3′, 5′-АМФ в дистальных отделах нефрона, вследствие чего слабо подавляется реабсорбция фосфора. Уменьшение экскреции фосфора с мочой вызывает гиперфосфатемию (см. Фосфатемия) и вторичную гипокальциемию. Т. к. при П. паращитовидные железы (см.) интактны, то в ответ на гипокальциемию, стимулирующую продукцию паратгормона, может развиться вторичный гиперпаратиреоз (см.). Увеличение продукции паратгормона не вызывает увеличения выведения фосфора и циклического 3′, 5′-АМФ с мочой вследствие генетически обусловленной резистентности почечных канальцев к паратгормону, но сопровождается изменениями в костной ткани, характерными для гиперпаратиреоза, что свидетельствует о нормальной чувствительности остеокластов к паратгормону. При П. активность щелочной фосфатазы (см. Фосфатазы) в сыворотке крови повышена или в пределах нормы (0,5—1,3 мкмоль неорганического фосфора на 1 мл сыворотки крови за 1 час инкубации при 37°, по Боданскому).

Патологическая анатомия

Обычно при П. обнаруживают компенсаторную гиперплазию околощитовидных желез (наличие аденом не характерно). В костной ткани отмечают изменения, типичные для гиперпаратиреоза — диффузный остеопороз (см.), появление кист («бурые опухоли», гигантоклеточные опухоли), стенки которых построены из веретенообразных клеток и фибробластов, активных остеобластов и остеокластов. Кальций, высвобождающийся из костей, откладывается в виде кальцинатов в подкожной клетчатке (см. Петрификат), а также в почках, мышцах, миокарде, стенках крупных артерий, конъюнктиве глаза и по периферии роговицы.

Клиническая картина

Клин. проявления П. напоминают клин, проявления идиопатического гипопаратиреоза. Отмечают приступы тонических судорог (см.), возникающие спонтанно или под влиянием каких-либо раздражителей. Кальцинаты в подкожной клетчатке имеют тенденцию к изъязвлению. Характерны задержка умственного развития, отставание в росте, лунообразное лицо, ожирение и брахидактилия, особенно укорочение первой, четвертой и пятой пястных и плюсневых костей. Могут наблюдаться множественные экзостозы (см.), дисхондроплазия (см. Хондроматоз костей), проявления вторичного гиперпаратиреоза в виде субпериостальной резорбции костей пальцев рук, изменения в эпифизах такие же, как при фиброзной остеодисплазии (см.). Подкожная оссификация часто выражена до такой степени, что имитирует оссифицирующий миозит (см.). Часто отмечают рвоту и гематурию (см.) вследствие образования оксалатных камней в мочевых путях. Клин, картина П. очень вариабельна и может включать как некоторые, так и все перечисленные признаки. При П. достаточно часто наблюдаются гипо- и гипертиреоз, сахарный диабет, первичная аменорея и другие заболевания, связанные с патологией эндокринных желез.

Диагноз

В типичных случаях заболевания диагноз П. устанавливают на 5—10-м году жизни на основании характерной клин, картины, множественных аномалий развития костного скелета, наличия гипокальциемии, гиперфосфатемии, нормальной или повышенной активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, уменьшенного выделения кальция и фосфора с мочой, повышенного содержания паратгормона в крови. Наличие резистентности почечных канальцев к паратгормону подтверждает тест, основанный на определении количества фосфатов и циклического 3′, 5′-АМФ, выводимых с мочой. Отсутствие достоверного повышения содержания фосфатов и циклического 3′, 5′-АМФ в моче после введения паратгормона свидетельствует о резистентности почек к действию паратгормона. У больных идиопатическим и послеоперационным гипопаратиреозом, наоборот, после внутривенного введения 200 ЕД паратгормона в моче в течение 4 час. после введения содержание фосфатов и циклического 3′, 5′-АМФ увеличивается от 2 до 10 раз по сравнению с исходным уровнем. Выделение с мочой оксипролина у нелеченых больных псевдопаратиреозом в норме или несколько повышено, а при гипопаратиреозе понижено.

Рентгенодиагностика П. основана на выявлении специфических изменений в костях и мягких тканях. Конечности больных относительно короткие. Пальцы рук и ног сильно укорочены. Пястные, несколько реже плюсневые кости утолщены, сильно укорочены, деформированы. Укорочены также ногтевые (дистальные) фаланги; вторые пястные и средние плюсневые кости укорочены менее соседних. Кости предплечья и голени утолщены и неуклюжи, нередки варусные и вальгусные деформации проксимальных отделов бедренных костей. В метафизах костей обнаруживают экзостозы. Кости свода черепа, особенно лобная, утолщены. Характерно обызвествление твердой оболочки головного мозга в лобном отделе впереди турецкого седла, а также обызвествления в области базальных ядер и в других отделах мозга. Отмечают задержку и дефекты развития зубов. Тела позвонков чаще всего несколько разрежены, изредка в позвонках выявляют диффузный остеопороз, субпериостальные эрозии и фиброзные кисты. На рентгенограмме видны участки обызвествления мягких тканей конечностей вдоль сосудов и в подкожной клетчатке. У детей отмечают ускоренное дифференцирование скелета. Дифференциальную рентгенодиагностику проводят с наследственными множественными экзостозами, множественной эпифизарной дисплазией (см. Кость, патология), и с другими редкими аномалиями.

Состояние метаболизма в костной ткани при П. исследуют с помощью фосфатных комплексов, меченных технецием — 99mTe (см. Кость, радиоизотопные исследования).

Лечение

При гипокальциемии назначают препараты кальция в дозах, достаточных для поддержания нормальной концентрации кальция в крови. Большое значение имеет терапия витамином О (начальная доза 200 000—300 000 МЕ в сутки) под контролем содержания кальция в крови. Диета с ограничением фосфора помогает нормализовать концентрацию кальция в крови и устраняет симптомы вторичного гиперпаратиреоза. При недостаточности других эндокринных желез назначают заместительную терапию соответствующими гормонами. Лечение паратгормоном неэффективно. Для купирования судорожных приступов внутривенно вводят 10% р-р хлорида кальция или глюконата кальция; внутрь П -10% р-р хлорида кальция по 1 стол. л. 3—4 раза в день; глюконат кальция, лактат кальция — до 10 г в день.

Прогноз при рациональной терапии благоприятен.

Профилактика

Учитывая наследственный характер П., необходимо медико-генетическое консультирование в отношении возможности заболевания у потомства.

Библиография: Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, с. 463, Л., 1977; Руководство по эндокринологии, под ред. Б. В. Алешина и др., с. 202, М., 1973; Юлес М. и X о л-л о И. Диагностика и патофизиологические основы невроэндокринных заболеваний, пер. с венгер., Будапешт, 1967; Albright F., Forbes А. Р. а. Неп-n е m a n P. Pseudopseudohypoparathy-roidism, Trans. Ass. Amer. Phycns, v. 65, p. 337, 1952; Albright F. a. o. Pseudo-hypoparathyroidism — example of «Seabright-bantam syndrome», Endocrinology, v. 30, p. 922, 1942; Krishna-murthy G. Т., Brickman A. S. а. В 1 a h d W. H. Technetium-9 9m-Sn-pyrophosphate pharmaco-kinetics and bone image changes in parathyroid disease, J. nucl. Med., v. 18, p. 236, 1977: Potts J. T. Pseudohypoparathyroidism, в кн.: Endocrinology, ed. by L. J. De Groot, v. 2, p. 769, N. Y. a. o., 1979; Rimoin D. L. a. Schimke R. N. Genetic disorders of the endocrine glands, St Louis, 1971; S t e i n b a с h H. L. a. Young D. A. The roentgen appearance of pseudohypoparathyroidism (PH) and pseudo-pseudohypoparathyroidism (PPH), Amer. J. Roentgenol., v. 97, p. 49, 1966.

Г. С. Зефирова; А. И. Бухман (рент.).

Паратиреоидный гормон, интактный

Паратиреоидный гормон (ПТГ) – полипептидный гормон, который синтезируется паращитовидными железами и играет важную роль в регуляции уровня кальция и фосфора в организме.

Паратгормон, паратирин, ПТГ.

Parathyroid hormone, intact PTH, parathormone, parathyrin.

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод).

Диапазон определения: 1,2 — 5000 пг/мл.

Пг/мл (пикограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • В течение суток до исследования не употреблять алкоголь, а также лекарственные препараты (по согласованию с врачом).
  • Не есть 12 часов перед анализом.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить 3 часа до исследования.

Общая информация об исследовании

Паратиреоидный гормон (ПТГ) вырабатывается паращитовидными железами, расположенными попарно на задней поверхности каждой из долей щитовидной железы. Интактный ПТГ (цельная молекула гормона) состоит из 84 аминокислот, имеет короткий период полужизни (около четырех минут) и является главной биологически активной формой гормона. У его N- и C-терминальных фрагментов период существования более длительный, их активность и метаболизм изучаются.

ПТГ играет важную роль в регуляции фосфорно-кальциевого обмена и обеспечивает поддержание стабильной концентрации кальция и фосфора во внеклеточной жидкости. Уровень ПТГ тесно связан с количеством кальция, витамина D, фосфора, кальция, магния в организме, регуляция его секреции осуществляется по принципу обратной связи. При снижении концентрации кальция в крови (гипокальциемии) выделение ПТГ паращитовидными железами усиливается, а при повышении (гиперкальциемии) – наоборот, снижается. Данные механизмы направлены на поддержание стабильного уровня кальция в крови. Повышение ПТГ способствует активации остеокластов, резорбции костной ткани и высвобождению кальция из костей, усиливает всасывание кальция из кишечника, задерживает выделение кальция почками и ингибирует обратную реабсорбцию фосфора. Антагонистом ПТГ является гормон кальцитонин, секретируемый С-клетками щитовидной железы. В норме при достижении нормальной концентрации кальция в крови продукция ПТГ снижается.

При патологии и избыточном синтезе ПТГ (гиперпаратиреозе) развивается гиперкальциемия, гиперфосфатурия, генерализованный остеопороз, кальцификация сосудов, поражение слизистой желудочно-кишечного тракта. Недостаточная секреция ПТГ (гипопаратиреоз) сопровождается гипокальциемией и гиперфосфатемией, может привести к судорогам, тетании.

Важно одновременно оценивать уровень свободного, или ионизированного, кальция в крови и ПТГ с учетом клинических проявлений и результатов других лабораторных и инструментальных исследований, это позволяет провести дифференциальную диагностику очень схожих патологических состояний и разработать правильную тактику лечения.

Для чего используется исследование?

  • Для оценки функции паращитовидных желез.
  • Чтобы выяснить причины гипо- или гиперкальциемии, нарушений кальциевого обмена.
  • Для дифференциальной диагностики первичного, вторичного и третичного гиперпаратиреоза.
  • Для диагностики гипопаратиреоза.
  • Для мониторинга пациентов с хроническим нарушением обмена кальция.
  • Чтобы оценить эффективность лечения патологии паращитовидных желез и их оперативного удаления при новообразованиях.

Когда назначается исследование?

  • При изменении уровня кальция в крови (гипер- или гипокальциемии).
  • При симптомах гиперкальциемии (усталость, тошнота, боли в животе, жажда) или гипокальциемии (боли в животе, мышечные судороги, покалывание в пальцах).
  • При изменении размеров и структуры паращитовидных желез по данным инструментальных методов (например, КТ).
  • При лечении нарушений кальциевого обмена.
  • При новообразованиях паращитовидных желез, а также сразу после их хирургического удаления.
  • При остеопорозе и изменениях структуры костной ткани.
  • При хронических заболеваниях почек и сниженной скорости клубочковой фильтрации.

Что означают результаты?

Референсные значения: 15 — 65 пг/мл.

Нормальный уровень ПТГ при низком кальции в крови – признак гипопаратиреоза (недостаточного синтеза ПТГ паращитовидными железами). Высокий ПТГ и повышенная концентрация кальция в крови указывают на гиперпаратиреоз. Уровень ПТГ оценивается совместно с уровнем кальция крови.

Причины повышения уровня паратиреоидного гормона

  • Гипокальциемия (при нормальной функции паращитовидных желез уровень ПТГ повышается в целях мобилизации кальция из депо и повышения его абсорбции).
  • Первичный гиперпаратиреоз (сопровождается повышением уровня кальция и кальцитонина, уровень фосфора в крови нормальный или сниженный):
    • гиперплазия паращитовидных желез,
    • аденома или рак паращитовидных желез.
  • Вторичный гиперпаратиреоз (концентрация кальция в крови нормальная или сниженная, уровень кальцитонина снижен):
    • хроническая почечная недостаточность,
    • дефицит витамина D и кальция,
    • синдром мальабсорбции.
  • Третичный гиперпаратиреоз (автономно функционирующая аденома паращитовидной железы при длительном вторичном гиперпаратиреозе).
  • Псевдогипопаратиреоз (синдром Олбрайта, наследственная остеодистрофия) – резистентность тканей к воздействию ПТГ.
  • Множественная эндокринная неоплазия (МЭН-синдром).
  • Синдром Золлингера – Эллисона.
  • Хроническая почечная недостаточность.
  • Почечная гиперкальциурия.
  • Рахит.
  • Эктопическая продукция ПТГ (например, при раке почки, раке легких).
  • Метастазы в костях.
  • Лактация.
  • Беременность.

Причины снижения уровня паратиреоидного гормона

  • Гиперкальциемия (снижение ПТГ при нормальной функции паращитовидных желез способствует уменьшению концентрации кальция в крови).
  • Первичный гипопаратиреоз (недостаточная функция паращитовидных желез).
  • Вторичный гипопаратиреоз (например, осложнение хирургического лечения заболеваний щитовидной железы, состояние после удаления паращитовидных желез).
  • Избыток витаминов A и D.
  • Идиопатическая гиперкальциемия.
  • Аутоиммунные заболеваниями с образованием аутоантител к рецепторам кальция.
  • Болезнь Вильсона – Коновалова, гемохроматоз.
  • Базедова болезнь, тяжелый тиреотоксикоз.
  • Дефицит магния.
  • Миеломная болезнь.
  • Саркоидоз.

Что может влиять на результат?

  • Употребление молока до исследования может привести к заниженным показателям ПТГ.
  • Повышение ПТГ наблюдается в период беременности и лактации.
  • Ложное снижение ПТГ отмечается при молочно-щелочном синдроме (болезни Бернетта).
  • Введение радиоизотопных препаратов за неделю до исследования искажает результат теста.
  • Лекарственные препараты, повышающие уровень ПТГ в крови: фосфаты, диуретики, литий, рифампицин, фуросемид, изониазид, стероиды, тиазидные или противосудорожные препараты.
  • Снижают уровень ПТГ циметидин, пропанодол.
  • Уровень ПТГ подвержен циркадным ритмам и в норме изменяется в течение дня, достигая максимума к 14-16 часам и базального значения к 8 часам утра.



  • Кровь для анализа рекомендуется брать около 8 часов утра, когда уровень ПТГ в крови минимальный.
  • Уровень ПТГ обязательно оценивается совместно с концентрацией кальция в крови. При изменении уровня паратгормона в крови рекомендовано дообследование для уточнения этиологии процесса.
  • Повышение ПТГ увеличивает риск гиперкальциурии и мочекаменной болезни, остеопороза, почечной недостаточности и гипертонии.
  • Витамин D, 25-гидрокси (кальциферол)
  • N-остеокальцин (маркер костного ремоделирования)
  • Бета-CrossLaps (маркер костной резорбции)
  • Кальцитонин в сыворотке
  • Кальций в сыворотке
  • Кальций ионизированный
  • Фосфор в сыворотке
  • Кальций в суточной моче
  • Фосфор в суточной моче
  • Фосфатаза щелочная общая
  • Лабораторное обследование при остеопорозе
  • Профилактикаостеопороза

Кто назначает исследование?

Эндокринолог, терапевт, онколог, ревматолог, ортопед, травматолог.

Литература

  1. Fischbach F. T., Dunning M. B. A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th Ed. Lippincott Williams & Wilkins, 2008: 1344 p.
  2. Practical Endocrinology and Diabetes in Children. 2 nd ed./ Joseph E. Raine and others. Blackwell Publishing, 2006: 247 p.
  3. Wilson D. McGraw-Hill Manual of Laboratory and Diagnostic Tests 1st Ed. Normal, Illinois, 2007: 666 p.

Паратиреоидный гормон, интактный

Паратиреоидный гормон (ПТГ) – полипептидный гормон, который синтезируется паращитовидными железами и играет важную роль в регуляции уровня кальция и фосфора в организме.

Паратгормон, паратирин, ПТГ.

Parathyroid hormone, intact PTH, parathormone, parathyrin.

Пг/мл (пикограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • В течение суток до сдачи крови не употреблять алкоголь, а также лекарственные препараты (по согласованию с врачом).
  • Не есть 12 часов перед анализом.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до анализа.
  • Не курить 3 часа до анализа.

Общая информация об исследовании

Паратиреоидный гормон (ПТГ) вырабатывается паращитовидными железами, расположенными попарно на задней поверхности каждой из долей щитовидной железы. Интактный ПТГ (цельная молекула гормона) состоит из 84 аминокислот, имеет короткий период полужизни (около четырех минут) и является главной биологически активной формой гормона. У его N- и C-терминальных фрагментов период существования более длительный, их активность и метаболизм изучаются.

ПТГ играет важную роль в регуляции фосфорно-кальциевого обмена и обеспечивает поддержание стабильной концентрации кальция и фосфора во внеклеточной жидкости. Уровень ПТГ тесно связан с количеством кальция, витамина D, фосфора, кальция, магния в организме, регуляция его секреции осуществляется по принципу обратной связи. При снижении концентрации кальция в крови (гипокальциемии) выделение ПТГ паращитовидными железами усиливается, а при повышении (гиперкальциемии) – наоборот, снижается. Данные механизмы направлены на поддержание стабильного уровня кальция в крови. Повышение ПТГ способствует активации остеокластов, резорбции костной ткани и высвобождению кальция из костей, усиливает всасывание кальция из кишечника, задерживает выделение кальция почками и ингибирует обратную реабсорбцию фосфора. Антагонистом ПТГ является гормон кальцитонин, секретируемый С-клетками щитовидной железы. В норме при достижении нормальной концентрации кальция в крови продукция ПТГ снижается.

При патологии и избыточном синтезе ПТГ (гиперпаратиреозе) развивается гиперкальциемия, гиперфосфатурия, генерализованный остеопороз, кальцификация сосудов, поражение слизистой желудочно-кишечного тракта. Недостаточная секреция ПТГ (гипопаратиреоз) сопровождается гипокальциемией и гиперфосфатемией, может привести к судорогам, тетании.

Важно одновременно оценивать уровень свободного, или ионизированного, кальция в крови и ПТГ с учетом клинических проявлений и результатов других лабораторных и инструментальных исследований, это позволяет провести дифференциальную диагностику очень схожих патологических состояний и разработать правильную тактику лечения.

Для чего используется исследование?

  • Для оценки функции паращитовидных желез.
  • Чтобы выяснить причины гипо- или гиперкальциемии, нарушений кальциевого обмена.
  • Для дифференциальной диагностики первичного, вторичного и третичного гиперпаратиреоза.
  • Для диагностики гипопаратиреоза.
  • Для мониторинга пациентов с хроническим нарушением обмена кальция.
  • Чтобы оценить эффективность лечения патологии паращитовидных желез и их оперативного удаления при новообразованиях.

Когда назначается исследование?

  • При изменении уровня кальция в крови (гипер- или гипокальциемии).
  • При симптомах гиперкальциемии (усталость, тошнота, боли в животе, жажда) или гипокальциемии (боли в животе, мышечные судороги, покалывание в пальцах).
  • При изменении размеров и структуры паращитовидных желез по данным инструментальных методов (например, КТ).
  • При лечении нарушений кальциевого обмена.
  • При новообразованиях паращитовидных желез, а также сразу после их хирургического удаления.
  • При остеопорозе и изменениях структуры костной ткани.
  • При хронических заболеваниях почек и сниженной скорости клубочковой фильтрации.

Что означают результаты?

Возраст

Референсные значения

Уровень ПТГ оценивается совместно с уровнем кальция крови.

Нормальный уровень ПТГ при низком кальции в крови – признак гипопаратиреоза (недостаточного синтеза ПТГ паращитовидными железами). Высокий ПТГ и повышенная концентрация кальция в крови указывают на гиперпаратиреоз.

Причины повышения уровня паратиреоидного гормона

  • Гипокальциемия (при нормальной функции паращитовидных желез уровень ПТГ повышается в целях мобилизации кальция из депо и повышения его абсорбции).
  • Первичный гиперпаратиреоз (сопровождается повышением уровня кальция и кальцитонина, уровень фосфора в крови нормальный или сниженный):
    • гиперплазия паращитовидных желез,
    • аденома или рак паращитовидных желез.
  • Вторичный гиперпаратиреоз (концентрация кальция в крови нормальная или сниженная, уровень кальцитонина снижен):
    • хроническая почечная недостаточность,
    • дефицит витамина D и кальция,
    • синдром мальабсорбции.
  • Третичный гиперпаратиреоз (автономно функционирующая аденома паращитовидной железы при длительном вторичном гиперпаратиреозе).
  • Псевдогипопаратиреоз (синдром Олбрайта, наследственная остеодистрофия) – резистентность тканей к воздействию ПТГ.
  • Множественная эндокринная неоплазия (МЭН-синдром).
  • Синдром Золлингера – Эллисона.
  • Хроническая почечная недостаточность.
  • Почечная гиперкальциурия.
  • Рахит.
  • Эктопическая продукция ПТГ (например, при раке почки, раке легких).
  • Метастазы в костях.
  • Лактация.
  • Беременность.

Причины снижения уровня паратиреоидного гормона

  • Гиперкальциемия (снижение ПТГ при нормальной функции паращитовидных желез способствует уменьшению концентрации кальция в крови).
  • Первичный гипопаратиреоз (недостаточная функция паращитовидных желез).
  • Вторичный гипопаратиреоз (например, осложнение хирургического лечения заболеваний щитовидной железы, состояние после удаления паращитовидных желез).
  • Избыток витаминов A и D.
  • Идиопатическая гиперкальциемия.
  • Аутоиммунные заболеваниями с образованием аутоантител к рецепторам кальция.
  • Болезнь Вильсона – Коновалова, гемохроматоз.
  • Базедова болезнь, тяжелый тиреотоксикоз.
  • Дефицит магния.
  • Миеломная болезнь.
  • Саркоидоз.

Что может влиять на результат?

  • Употребление молока до исследования может привести к заниженным показателям ПТГ.
  • Повышение ПТГ наблюдается в период беременности и лактации.
  • Ложное снижение ПТГ отмечается при молочно-щелочном синдроме (болезни Бернетта).
  • Введение радиоизотопных препаратов за неделю до исследования искажает результат теста.
  • Лекарственные препараты, повышающие уровень ПТГ в крови: фосфаты, диуретики, литий, рифампицин, фуросемид, изониазид, стероиды, тиазидные или противосудорожные препараты.
  • Снижают уровень ПТГ циметидин, пропанодол.
  • Уровень ПТГ подвержен циркадным ритмам и в норме изменяется в течение дня, достигая максимума к 14-16 часам и базального значения к 8 часам утра.
  • Кровь для анализа рекомендуется брать около 8 часов утра, когда уровень ПТГ в крови минимальный.
  • Уровень ПТГ обязательно оценивается совместно с концентрацией кальция в крови. При изменении уровня паратгормона в крови рекомендовано дообследование для уточнения этиологии процесса.
  • Повышение ПТГ увеличивает риск гиперкальциурии и мочекаменной болезни, остеопороза, почечной недостаточности и гипертонии.
  • Витамин D, 25-гидрокси (кальциферол)
  • N-остеокальцин (маркер костного ремоделирования)
  • Бета-CrossLaps (маркер костной резорбции)
  • Кальцитонин в сыворотке
  • Кальций в сыворотке
  • Кальций ионизированный
  • Фосфор в сыворотке
  • Кальций в суточной моче
  • Фосфор в суточной моче
  • Фосфатаза щелочная общая
  • Лабораторное обследование при остеопорозе
  • Профилактикаостеопороза

Кто назначает исследование?

Эндокринолог, терапевт, онколог, ревматолог, ортопед, травматолог.

Литература

  1. Fischbach F. T., Dunning M. B. A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th Ed. Lippincott Williams & Wilkins, 2008: 1344 p.
  2. Practical Endocrinology and Diabetes in Children. 2 nd ed./ Joseph E. Raine and others. Blackwell Publishing, 2006: 247 p.
  3. Wilson D. McGraw-Hill Manual of Laboratory and Diagnostic Tests 1st Ed. Normal, Illinois, 2007: 666 p.
Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Добавить комментарий

Adblock
detector