Врожденные деформации развития скелета

Врожденные деформации развития скелета

Кривошея и синдактилия относятся к врожденным порокам развития скелета. Они, как правило, выявляются у детей сразу после их рождения. Данные деформации полиэтиологические.

Кривошея

Это врожденная деформация, которая проявляется неправильным положением головы. Различают мышечную и костную формы кривошеи. Костная кривошея (аномалии позвонков, дополнительные клиновидные позвонки) встречается чрезвычайно редко. Мышечная кривошея занимает третье место среди врожденных деформаций и составляет 0,5-3% среди новорожденных. Суть патологии заключается в одностороннем сокращении грудино-ключично-сосцевидной мышцы.

Причин укорочения мышцы много. Это вынужденное положение плода в матке, обвитие шеи пуповиной, воспалительно-дегенеративные изменения или кровоизлияние в мышцу во время родовспоможения и т.п.

Клинические симптомы кривошеи, как правило, хорошо выражены, и затруднений при в диагностике не бывает. Основным симптомом является наклонение головы в сторону укороченной мышцы и поворот лица в противоположную сторону.

При пальпации иногда можно прощупать участок уплотнения или даже огрубение мышцы, а при повороте лица в сторону патологии мышца натягивается, и четко видно, что он укороченный, движения головой ограничены. Если не прибегать к лечению, с ростом ребенка деформация увеличивается, появляются по закону трансформации Вольфа вторичные изменения— асимметрия лица и искривление позвоночного столба вследствие отставания в росте скелета со стороны кривошеи.

Лечение следует начинать как можно быстрее. В первые недели и месяцы жизни ребенка проводят комплексную консервативную терапию, которая включает:

1) корректирующие ручные приемы — наклонение и поворот головы, чтобы растянуть укороченную мышцу;

2) массаж патологически измененной мышцы;

3) фиксацию шеи и головы в корригированном положении воротничком Шанца или его модификациями (полуворотничок Биезиня);

4) тепловые процедуры, УВЧ, соллюкс, электрофорез с калия йодидом т.д. Применение лидазы и ронидазы неэффективно.

Своевременно начатое лечение дает хорошие результаты. Около 80% детей практически становятся здоровыми. Когда консервативная терапия неэффективна, детям после 1 — 1,5 года жизни, пока не развились вторичные изменения, проводят оперативное лечение.

Оперативное лечение кривошеи

Операция заключается в пересечении фиброзных тяжей и обеих ножек дистального сухожилия грудино-ключично-сосцевидной мышцы у мест их прикрепления. У девочек с косметической целью некоторые хирурги пересекают проксимальное сухожилие мышцы (у соскового отростка).

После тенотомии голову поворачивают в положение гиперкоррекции и фиксируют торакокраниальной гипсовой повязкой сроком на 1-1,5 мес. Если непосредственно после операции достаточной гиперкоррекции не достигнуто, то ее устраняют в 2-3 этапа через 3-4 дня. Для этого повязку рассекают вокруг шеи, вырезают в ней со здоровой стороны клиночек, корректируют поворот головы и фиксируют несколькими турами гипсового бинта.

После этого как снимут гипсовую повязку, назначают массаж мышц шеи, корректирующую лечебную физкультуру, тепловые процедуры. Очень важно научить ребенка правильно удерживать голову.

Все другие локальные дисплазии и врожденные аномалии развития аппарата опоры и движения можно разделить на 3 группы:

  • дефект всей конечности или отдельного ее сегмента;
  • избыточные отдельные части конечности и ее сегментов (дополнительные пальцы, лишние фаланги при нормальном количестве пальцев);
  • амниотические отслоения.

Эти пороки конечностей преимущественно встречаются у девочек, причем чаще на правой конечности.

Синдактилия

Синдактилия — сращение между собой смежных пальцев — встречается как у девочек, так и у мальчиков. Она может быть одно- или двусторонней, на руках и ногах. Как правило, обращаются за помощью при синдактилии на кистях потому, что доминирует косметический дефект.

Есть 3 формы синдактилии:

  • перепончатая (как у плавающей птицы),
  • кожная,
  • костная.

Чаще встречается кожная форма, когда пальцы имеют все анатомические структуры, но соединены между собой вплотную кожей, реже костная, когда кости фаланг срастаются между собой (чаще дистальные фаланги). Как правило, сращение бывает между II-III или IV-V пальцами.
Сначала функция пальцев не нарушается, но с ростом может возникать разница в длине сросшихся (костно) пальцев, и тогда более длинный палец постоянно несколько изогнут в среднем межфаланговом суставе. При синдактилии на стопе пальцы развиты нормально.

Характер синдактилии уточняют рентгенологически.

Лечение только оперативное — разъединение пальцев. Технически наиболее простой операцией является разобщение пальцев у больных с перепончатой ​​форме синдактилии. Перемычки разгибают или вырезают и раны зашивают.

Кожная форма синдактилии требует специальной подготовки: растягивания кожи, чтобы послеоперационные раны на каждом пальце можно было сшить без натяжения, а заживление состоялось первичным натяжением. Если кожи недостаточно, от натяжения возникает некроз тканей или расхождение краев раны, а образованный грубый рубец во время роста ведет к боковому искривлению пальца. Поэтому родителям рекомендуют в течение месяца проводить массаж и растягивание пальцев между собой, а затем, после образования запаса кожи, больного оперируют. Оригинальный метод подготовки предложили А. Н. Гудушаури и Л. А. Твалиашвили: разведение пальцев с помощью дистракционного аппарата.

После подготовки пальцы разъединяют по методу Дидо — так, чтобы швы между пальцами не совпадали. А чтобы не было рубцового сращения пальцев у основания, очень важно сформировать межпальцевую складку по Целлеру (треугольным лоскутом) или двумя встречными треугольными кожными лоскутами, которыми перекрывают межпальцевый промежуток. В случаях, когда имеется дефект кожи, применяют свободную первичную аутодермопластику.

Больных с костной формой синдактилии оперируют в один или два этапа. При одноэтапной операции разъединяют пальцы и закрывают раны между пальцами трансплантатами кожи. При двухэтапной операции сначала разъединяют между собой костные фаланги, то есть переводят костную синдактилию в кожную, а затем (после подготовки) разъединяют пальцы. Операция, выполненная технически правильно, дает хороший функциональный и косметический результат.

Полидактилия

Это увеличенное количество пальцев, встречается преимущественно на руках; бывает одно- и двусторонней. Количество дополнительных пальцев различно, в том числе с обеих сторон кисти. Полидактилия может быть в виде недоразвитых только дистальных фаланг на тонкой ножке или анатомически нормальных дополнительных пальцев даже с дополнительными костями пясти.

Диагноз уточняют рентгенологически. За помощью обращаются как с косметическим дефектом. Операция заключается в удалении дополнительных пальцев и дополнительных костей пясти с восстановлением формы кисти.

Эктродактилия

Эктродактилия — уменьшение количества пальцев; встречается редко и может передаваться по наследству. Преимущественно не хватает 2-3 пальцев. Уменьшение количества пальцев иногда сопровождается нарушением их анатомического строения, дефектами фаланг и костей пясти или плюсны т.д.

Эктродактилия — не только косметический дефект, но и значительное снижение функциональной способности кисти, требует соответствующих навыков и облегченной труда. Если резко нарушена функция, проводят трансплантацию пальца со стопы и сложные восстановительные пластические операции в отделах хирургии кисти.

Врожденные деформации развития скелета

Врожденные заболевания опорно-двигательной системы – это заболевания, как обнаруживаемые сразу при рождении ребенка, так и проявляющиеся с его ростом. Данная патология возникает под действием различных эндогенных и экзогенных факторов. Среди эндогенных факторов необходимо выделить заболевания беременных, особенно гормональная патология, рост которой отмечается в последнее время. Экзогенные факторы подразумевают ухудшение экологической обстановки, различные физические и химические воздействия, увеличение наркомании, табакокурения и алкоголизма.

Современная статистика показывает, что врождённые ортопедические заболевания занимают в количественном отношении второе место после врождённых болезней нервной системы. Среди врожденных заболеваний ОДС доминируют: дисплазия тазобедренного сустава и врожденный вывих бедра (от 30 до 70-80% всех состоящих с патологией ОДС детей). Затем следует кривошея (10-30%),косолапость (1,3-34,4%),синдактилия, полидактилия и др. аномалии кисти и стопы, эктромелия и др. (10-15%).

Изучение врожденных заболеваний опорно-двигательной системы является важной задачей как в работе врачей-педиатров, проводящих обследование, выявление, лечение и реабилитацию, так и врачей взрослой практики, обеспечивающих лечение отдаленных последствий данной патологии. Но одной из основных целей для любых специальностей является профилактика. В ситуации с врожденными деформациями ортопедическая профилактика в прямом значении этого термина невозможна, но у детей с аномалиями развития скелета и мышечной патологией можно предупредить дальнейшее прогрессирование деформаций, которые, как правило, прогрессируют в процессе роста и развития ребенка. В связи с этим обязательными принципами ортопедии детского возраста являются:

1) наиболее раннее обследование детей на наличие у них врожденных деформаций опорно-двигательной системы (аномалии развития костно-мышечной системы должны распознаваться в родильном доме);

2) лечение врожденных деформаций с первых дней жизни ребенка;

3) хирургическое лечение ортопедических деформаций только после частичного их устранения консервативными методами или при безуспешности консервативного лечения;

4) после ортопедических операций для предупреждения рецидивов регулярное проведение консервативной восстановительной терапии, включая протезирование;

5) постоянное наблюдение ортопеда до окончания роста ребенка.

Среди наиболее часто встречающихся врожденных патологий опорно-двигательной системы особо выделяется врожденных вывих бедра.

Врожденный вывих бедра — одно из наиболее тяжелых ортопедических заболеваний у детей, характеризующееся недоразвитием всех элементов, образующих тазобедренный сустав: его костной основы и окружающих мягкотканных образований (связок, капсулы, мышц, сосудов, нервов).

Истинный врождённый вывих бедра, сформировавшийся внутриутробно, встречают редко. Большинство формируется на фоне диспластических изменений тазобедренного сустава. В средней полосе России их диагностируют у 5 новорождённых из 1000. [1]

Врождённый вывих бедра чаще встречают у девочек, чем у мальчиков (в соотношении 5-6:1). Правосторонние вывихи выявляют чаще левосторонних. Однако, по данным литературы последних лет, отмечен рост двустороннего поражения.

По данным научно-исследовательского детского ортопедического института имени Г.И. Турнера, среди больных с врождённым вывихом бедра семейная наследственность выявлена у 6,5%. Причиной заболевания могут быть порок первичной закладки опорно-двигательного аппарата, задержка внутриутробного развития плода в связи с изменениями вргтаминного баланса, особенно витамина В12, гормональными нарушениями, токсикозы и нефропатии беременных, сопровождающиеся нарушением водно-солевого и белкового обмена и т. д.

В патогенезе врождённого вывиха бедра можно выделить три этапа: предвывих, подвывих и вывих.

I этап — предвывих (дисплазия). Характеризуется скошенностью крыши вертлужной впадины, поздним появлением ядра окостенения головки и незначительным отстоянием проксимального конца бедренной кости от впадины.

У детей с дисплазией соединительной ткани также выделяют некоторые возможные особенности при обследовании опорно-двигательной системы [3]:

При I степени тяжести наблюдаются аномалии опорно-двигательного аппарата в виде вальгусной или варусной деформации нижних конечностей, незначительного поперечного плоскостопия; нарушения осанки, из которых наиболее характерны сколиоз, прогиб позвоночника в поясничном отделе, крыловидные лопатки; незначительная деформация грудной клетки; в 6-8% случаев – признаки нерезко выраженной гипермобильности суставов.

При II степени тяжести, в дополнение к признакам I степени, практически у всех детей регистрируется выраженный синдром гипермобильности суставов, плосковальгусные деформации стопы; 60-70% детей имеют удлиненный скелет лица, высокое «готическое» небо; около 40% детей – арахнодактилию.

Маркерами III степени, в дополнение к признакам II и III степени, можно считать высокое небо (91,7%), гипермобильность суставов (93,8%), а также деформации грудной клетки и позвоночника (97,9%), диспластические изменения шейного отдела позвоночника, диспластический спондилолистез, деформации нижних конечностей в виде косолапости. Также при всех степенях дисплазии часто встречается девиация мизинца, удлиненный безымянный палец по отношению к указательному, неправильная форма черепа.

II этап — подвывих. При наличии всех элементов предвывиха отмечают более выраженное отстояние проксимального конца бедренной кости кнаружи и несколько кверху по отношению к уплощённой суставной впадине. При подвывихе головка бедренной кости находится во впадине и не смещается за пределы отвёрнутого кверху лимбуса.

Читайте также  Сметана при подагре

III этап — вывих. Головка бедренной кости выходит за пределы плоской вертлужной впадины, а лимбус отжимается книзу и закрывает вход во впадину.

Клиническая картина [4]

Основным ранним клиническим симптомом неустойчивого бедра у новорожденных и грудных детей является ограничение пассивного разведения согнутых под прямым углом в тазобедренных и коленных суставах ног у лежащего ребенка. Вследствие у новорожденных повышенного тонуса мышц конечностей, полное разведение бедер невозможно, однако разница в углах отведения говорит о децентрации головки бедра в вертлужной впадине, что указывает на недоразвитие сустава. Другими признаками являются асимметрия складок кожи на бедре, ягодичных складок.

Подвывих бедра клинически, вместе с симптомами при неустойчивом бедре, проявляется симптомом щелчка, или симптомом Ортолани—Маркса, обусловленным «перескакиванием» головки бедра через передний край вертлужной впадины. Также выявляется относительное укорочение и ротация конечности кнаружи при осмотре ребенка, лежащего на спине, при сгибании ножек в тазобедренных и коленных суставах.

При врожденном вывихе бедра ранее описанные признаки более выражены. Появление поздних симптомов связано с началом ходьбы; значительное ограничение отведения бедра, напряжение приводящих мышц, большой вертел выше линии Розера—Нелатона. При отведении бедра в положении сгибания в тазобедренном суставе увеличивается глубина бедренного треугольника, в котором отсутствует головка бедра. При одностороннем вывихе бедра выявляются значительное укорочение и ротация конечности наружу (симптом Тренделенбурга — при стоянии на вывихнутой ноге снижается уровень ягодичной складки с этой стороны, возникает перекос таза). Происходит нарушение походки: при одностороннем — прихрамывание с отклонением туловища в сторону вывиха, наклон таза в больную сторону и функциональный сколиоз, при двустороннем — походка утиная, таз наклоняется вперед с образованием лордоза.

Рентгенограмму обоих тазобедренных суставов производят в положении больного лежа на спине с вытянутыми и приведенными ногами, расположенными симметрично, а также с небольшой ротацией конечностей внутрь. Так как до 4 мес. ядра окостенения отсутствуют, условно высота головки бедренной кости равна ширине шейки. К рентгенологическим признакам неустойчивого бедра относятся скошенность крыши впадины тазобедренного сустава и позднее появление ядер окостенения головок бедренных костей. При подвывихе бедра на рентгенограмме: пространственное нарушение ориентации компонентов суставов и патологические изменения индексов его стабильности (скошенность крыши вертлужной впадины, позднее появление ядра окостенения головки бедренной кости и неполное покрытие головки крышей вертлужной впадины). Ранние рентгенологические признаки врожденного вывиха бедра были описаны в 1927 г. В. Путти в виде триады:

1) повышенная скошенность крыши вертлужной впадины;

2) смещение проксимального конца бедренной кости кнаружи и кверху;

3) позднее появление и гипоплазия ядра окостенения.

При неустойчивом бедре, подвывихе или вывихе окостенение задерживается до 9—10 мес.

Лечение врожденных патологических состояний тазобедренного сустава необходимо начинать сразу же после их выявления в родильном доме.

Для начала рекомендуется ЛФК, предварительно обучив родителей ребенка особенностям проведения, для устранения контрактуры приводящих мышц бедра в виде ненасильственных движений в тазобедренных суставах (сгибание, разгибание в коленных и тазобедренных суставах под прямым углом, разведение бедер и вращательные движения при центрации головки во впадине с сочетанием движений в обратном направлении). ЛФК проводят 8—10 раз в сутки по 15-20 упражнений за одно занятие. Обязательно проводится ежедневный массаж мышц спины, ягодиц, задний поверхности бедер.

Одним из главных элементом лечения является широкое пеленание с разведением ножек с помощью пеленки, затем — на подушке Фрейка. Также практикуется применение приспособлений, способствующих отведению бедер и повышению подвижности в суставах конечностей (подушка Фрейка, шина Кошля в модификации М. Э. Казакевич, аддукционно-ротационный аппарат Мирзоевой, стремена Павлика и др.).

В возрасте 4 мес. после рентгенографии обоих тазобедренных суставов окончательно устанавливает диагноз и определяется тактика дальнейшего лечения. Обычно лечение на шине продолжают еще 4-6 мес., иногда до 1,5 лет, ребенку не разрешают ходить до 1 года.

Если добиться успеха при этой тактике лечения не удается, то производят оперативное вмешательство.

Существуют четыре группы методик оперативного вправления вывиха бедра:

1) открытое вправление вывиха;

2) открытое вправление с углублением впадины;

3) реконструктивные внесуставные операции;

4) паллиативные операции на суставе.

Оперативное лечение детям в возрасте от 1 до 2 лет проводят по методу простого открытого вправления из наружнобокового доступа или открытого вправления по типу минимальной артротомии. У детей от 2 до 7 лет открытое вправление сочетают с корригирующей остеотомией бедренной кости и реконструкцией тазового компонента сустава в виде транспозиции вертлужной впадины по Солтеру.

У детей старше 8 лет и подростков после 12 лет оперативные вмешательства значительно затруднены, а перспективы лечения более сомнительны и методом выбора являются паллиативные операции, направленные на улучшение опороспособности и походки.

В настоящее время комбинированные методы вправления, включающие углубление впадины, реконструкцию крыши и проксимального конца бедренной кости, наиболее эффективны.

Описанные методы неоперативного и оперативного лечения свидетельствуют о сложности лечения этого патологического состояния, поэтому чем раньше начато лечение, тем лучше результат.

Врожденные деформации развития скелета

Существует несколько сотен наследственных заболеваний, проявляющихся генерализованным нарушением развития костей. Для них характерны преимущественно нарушения роста и деформации костей, а не снижение их прочности (исключение — несовершенный остеогенез). Часто поражаются кости конечностей и позвоночник, что приводит к низкорослости. Интеллект обычно не нарушается. Прогресс в изучении строения коллагена и его нарушений позволил уточнить патогенез и улучшить классификацию некоторых из этих заболеваний.

Ахондроплазия у детей. Это аутосомно-доминантное заболевание, но приблизительно в 50% случаев его развитие обусловлено мутациями de novo. Основные клинические проявления — низкий рост вследствие выраженного укорочении конечностей, увеличение головы, выступание лобных бугров и вдавленность переносицы. Ладони укороченные и широкие. Формируется выраженный поясничный лордоз. Иногда развивается гидроцефалия.

Танатофорная дисплазия у детей. Танатофорная дисплазия, как правило, приводит к внутриутробной гибели плода и мертворождению. Типичны увеличение головы, выраженное укорочение конечностей и уменьшение грудной клетки. При рентгенографии выявляют типичные изменения костей. Важность правильной диагностики этого нарушения связана с тем, что оно в отличие от ахондроплазии чаще бывает спорадическим. Танатофорную дисплазию можно выявить антенатально (с помощью УЗИ).

Ключично-черепной дизостоз у детей. Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерны отсутствие части или всей ключицы, задержка закрытия переднего родничка и окостенения черепа. Из-за гипоплазии ключиц повышена подвижность плечевого пояса — пациент способен свести плечи и коснуться ими друг друга перед грудью. Обычно отмечают снижение роста.

Артрогрипоз у детей. Гетерогенная группа нарушений, проявляющихся врождёнными ригидностью и контрактурами суставов. Причина в большинстве случаев неизвестна, в части случаев артрогрипоз ассоциируется с маловодием, множественными пороками развития или хромосомными нарушениями. Обычно наблюдают спорадические случаи.

Типичные клинические проявления — выраженные сгибательные контрактуры коленных, локтевых и лучезапястных суставов, вывихи в тазобедренном и других суставах, эквиноварусная деформация стоп, сколиоз, иногда наблюдают изолированное поражение только верхних или нижних конечностей. Кожные покровы и подкожная клетчатка над поражёнными суставами истончаются, типична выраженная атрофия мышц вокруг поражённых суставов. Интеллект обычно не нарушается.

Лечение включает физиотерапию и коррекцию деформаций в максимально возможном объёме с помощью наложения шин, гипсовых повязок или оперативным путём. Ходьба нарушается при тяжёлых формах артрогрипоза.

Артрогрипоз у ребенка

Несовершенный остеогенез (синдром повышенной ломкости костей) у детей

Группа заболеваний, обусловленных нарушениями обмена коллагена, приводящими к повышенной ломкости костей с формированием их деформаций и склонностью к переломам.
Для самой частой формы (тип I, наследование аутосомно-доминантное) характерны частые переломы в детском возрасте и голубой цвет склер, в части случаев отмечают потерю слуха. Прогноз варьирует. При переломах необходимо наложение шин для минимизации деформации суставов.

При более тяжёлой, летальной, форме (тип II) множественные переломы возникают уже до рождения. Во многих случаях наблюдают мертворождение. Наследование различное (в большинстве случаев аутосомно-доминантное или мутации de novo). При других типах изменение цвета склер может быть минимальным.

Следует помнить о несовершенном остеогенезе при обследовании ребёнка с необъяснимыми переломами (при которых часто возникает подозрение на жестокое обращение с ребёнком).

Остеопетроз у детей. При этом редком заболевании увеличение плотности костей сочетается с их повышенной хрупкостью. При тяжёлой аутосомно-рецессивной форме клинические проявления включают нарушение физического развития, рецидивирующие инфекции, гипокальциемию, анемию и тромбоцитопению. Прогноз неблагоприятный, но в части случаев эффективна трансплантация красного костного мозга. Менее тяжёлая аутосомно-доминантная форма проявляется в детском возрасте повторными переломами.

Синдром Марфана у детей

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным наследованием. Основные симптомы — высокий рост, длинные тонкие пальцы (арахнодактилия), гипермобильность суставов, высокое нёбо, вывих (обычно вверх) хрусталика и выраженная близорукость. Пропорции тела изменяются: характерно удлинение конечностей, вследствие чего нижний сегмент тела (расстояние от лобка до подошвы) превышает верхний (от темени до лобка).

Размах рук (расстояние между кончиками пальцев при максимальном отведении рук) превышает рост. Возможны деформация груди и сколиоз. Наиболее серьёзны нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: дистрофия средней оболочки стенки кровеносных сосудов приводит к дилатации корня аорты с развитием клапанной недостаточности и пролапсу митрального клапана с регургитацией; возможны диссекция аорты и разрывы аневризм, поэтому необходимо наблюдение кардиолога с эхокардиографическим контролем.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Врожденные пороки развития верхних и нижних конечностей

Аномалии развития – это отклонения, которые не вкладываются в понятие «нормального» строения тела. Врожденные аномалии закладываются внутриутробно в период с 3 по 10 неделю беременности. Некоторые отклонения развиваются уже после рождения при росте органов.

В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.

Основные аномалии развития конечностей

Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:

  1. Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
  2. Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).

Пороки формирования верхних конечностей

К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.

Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация , разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:

  1. Дефекты строения продольные и поперечные.
  2. Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
  3. Полидактилия или удвоение.
  4. Чрезмерное развитие сегментов.
  5. Неполноценность развития.
  6. Недоразвитость рук или пальцев.
  7. Врожденные перетяжки.
  8. Общая патология скелета.

Основные заболевания:

  • пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
  • отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
  • фокомелия – тюленеобразные конечности;
  • синдактилия – срощенные пальцы;
  • стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
  • камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
  • гигантские или очень длинные пальцы.

Пороки нижних конечностей

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ- 10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

Основные заболевания:

  • аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
  • недоразвитость бедра;
  • дисплазия тазобедренного сустава;
  • вальгусное и варусное искривление;
  • отсутствие надколенника;
  • вывихи;
  • ложный сустав.
Читайте также  Лекарственное поражение печени

Причины врождённых пороков развития конечностей

Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:

  • генетический фактор;
  • мутации;
  • инфекции на 3-7 недели беременности;
  • прием некоторых медикаментов;
  • возникновение перетяжек;
  • прием алкоголя, наркотиков и табака.

Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.

Профилактика

Пороки развития конечностей в основном являются врожденными дефектами. В качестве профилактики необходимо вести здоровый образ жизни, планово делать УЗИ для своевременного выявления патологии. Некоторые ситуации можно исправить еще в утробе. Питаться при беременности нужно сбалансированно, чтобы плод получал достаточно витаминов и микроэлементов для развития. Также важна экология и гигиена. Инфекции могут быть причиной дефектов.

Восстановление конечностей

Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То же касается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально. Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида. Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.

Для пороков развития хирургия направлена на восстановление, балансирование длины, исправление дефектов. Если аномалия врожденная, лучше исправлять ее еще в детстве. Ребенок легче адаптируется к «новому» органу, учится его использовать и привыкает к нормальной жизни вместе со здоровым строением тела.

Источники

  1. Ортопедия, травматология и протезирование. 2013. № 2: 102–108
  2. Simeon A. Boyadjiev Boyd , MD, University of California, Davis. Врожденные патологии конечностей
  3. Попков Д.А.. «К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением» Гений ортопедии, no. 1, 2004, pp. 9-16.

Врожденные аномалии нижних конечностей

Врожденные аномалии нижних конечностей – обруппа пороков развития, включающая в себя патологию области тазобедренного сустава, бедра, коленного сустава, голени, голеностопного сустава и стопы. Может наблюдаться полное отсутствие конечности или какого-то из ее отделов, недоразвитие целого сегмента или одной из костей, входящих в этот сегмент, недоразвитие мышц, сосудов и нервов, соединительнотканные перетяжки и т. д. Возможно сочетание нескольких врожденных аномалий. Диагноз выставляется на основании данных осмотра, результатов рентгенографии, КТ, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое. Прогноз зависит от тяжести патологии.

МКБ-10

  • Причины
  • Классификация
  • Виды аномалий
    • Недоразвитие бедренной кости
    • Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренного сустава
    • Вальгусная и варусная деформация бедра
    • Врожденный вывих надколенника
    • Отсутствие надколенника
    • Врожденный вывих голени
    • Вальгусные и варусные деформации коленного сустава
    • Аплазия или недоразвитие большеберцовой кости
    • Ложный сустав большеберцовой кости
  • Цены на лечение

Общие сведения

Пороки развития нижних конечностей представляют собой обширную группу аномалий, возникших во внутриутробном периоде и значительно различающихся по тяжести. В практике ортопедии и травматологии встречаются относительно часто и составляют 55% от общего количества врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата. Грубые пороки диагностируются сразу после рождения. Мелкие аномалии в ряде случаев могут протекать бессимптомно или почти бессимптомно и становиться случайной находкой при обследовании по поводу других травм и заболеваний. Лечением врожденных аномалий нижних конечностей занимаются детские ортопеды и травматологи.

Причины

Аномалии развития могут возникать в результате мутаций, а также действия внешних и внутренних тератогенных факторов. Наиболее распространенными внешними факторами, оказывающими негативное влияние на формирование конечностей, являются инфекционные болезни, нарушения питания, прием ряда медикаментов и радиационные воздействия. К числу внутренних факторов, которые могут привести к нарушению формирования конечностей, относится пожилой возраст матери, патология матки, тяжелые соматические болезни, некоторые гинекологические заболевания и эндокринные нарушения.

Классификация

Пороки, которые возникают вследствие недостаточности формирования:

  • Амелия – конечность полностью отсутствует. Возможен апус (отсутствуют обе нижние конечности) и монопус (отсутствует одна нижняя конечность).
  • Фокомелия или тюленеобразная конечность. Отсутствуют средние и/или проксимальные части конечности вместе с соответствующими суставами. Может быть двухсторонней или односторонней. Иногда в процесс вовлекаются все конечности, как нижние, так и верхние. Полная фокомелия – голень и бедро отсутствуют, сформированная стопа прикрепляется к туловищу. Дистальная фокомелия – голень отсутствует, стопа прикрепляется к бедру. Проксимальная фокомелия – бедро отсутствует, голень со стопой прикрепляются к туловищу.
  • Перомелия – разновидность фокомелии, при которой наблюдается отсутствие части конечности в сочетании с недоразвитием ее дистального отдела (стопы). Полная перомелия – нога отсутствует, в месте ее прикрепления располагается кожный выступ или рудиментарный палец. Неполная – бедро отсутствует или недоразвито, конечность также заканчивается кожным выступом или рудиментарным пальцем.

Кроме того, различают отсутствие (аплазию) малоберцовой или большеберцовой кости, отсутствие фаланг (афалангию), отсутствие пальцев (адактилию), наличие одного пальца на стопе (монодактилию), а также типичную и атипичную формы расщепления стопы из-за отсутствия или недоразвития ее средних отделов.

Пороки, которые возникают вследствие недостаточной дифференцировки:

Сиреномелия – слияние нижних конечностей. Может наблюдаться слияние только мягких тканей либо слияние как мягких тканей, так и некоторых трубчатых костей. Нередко сочетается с отсутствием или недоразвитием костей таза и конечностей. При сиреномелии возможно как отсутствие стоп, так и наличие одной или двух стоп (чаще рудиментарных). Обычно наблюдается одновременное недоразвитие прямой кишки, заднего прохода, мочевой системы, внутренних и наружных половых органов.

Кроме того, в группу пороков, обусловленных недостаточной дифференцировкой, включают синостозы (сращения костей), врожденный вывих бедра, врожденную косолапость, артрогрипоз и некоторые другие аномалии.

Пороки вследствие увеличения количества: увеличение количества нижних конечностей – полимелия, удвоение стопы – диплоподия.

Пороки вследствие недостаточного роста – гипоплазии различных костей нижних конечностей.

Пороки вследствие избыточного роста – гигантизм, возникающий при одностороннем увеличении развитой конечности.

Врожденные перетяжки – тканевые тяжи, возникающие в различных местах конечности и зачастую нарушающие ее функцию.

Виды аномалий

Недоразвитие бедренной кости

Составляет 1,2% от общего количества врожденных деформаций скелета. Часто сочетается с другими аномалиями, в том числе аплазией малоберцовой кости и отсутствием надколенника. Проявляются хромотой. Степень нарушения функции конечности зависит от величины укорочения и тяжести порока развития. При поражении диафиза смежные суставы, как правило, не изменены, их функция сохранена в полном объеме. При поражении дистальных отделов бедра обычно возникают контрактуры. Конечность ротирована, укорочена. Таз перекошен и опущен в сторону дефекта. Ягодичная складка сглажена или отсутствует. Мышцы ягодицы и бедра атрофированы, стопа в положении эквинуса. Рентгенография бедренной кости свидетельствует об укорочении и недоразвитии сегмента.

Лечение хирургическое, направленное на восстановление длины конечности. В раннем возрасте выполняют операции для стимуляции ростковых зон. Начиная с 4-5 лет, осуществляют остеотомию в сочетании с наложением дистракционного аппарата. Если укорочение настолько велико, что восстановление длины конечности не представляется возможным, необходима ампутация стопы, иногда – в сочетании с артродезом коленного сустава (для создания длинной функциональной культи). При незначительном укорочении возможно использование специальной обуви и различных ортопедических аппаратов.

Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренного сустава

Врожденный вывих бедра наблюдается относительно редко, обычно обнаруживаются различные степени дисплазии. Патология, как правило, односторонняя. Девочки страдают в 7 раз чаще мальчиков. В 5% случаев выявляется прямая передача порока по наследству. Проявляется хромотой, ротацией и укорочением конечности. При двухсторонней аномалии возникает утиная походка. Рентгенография тазобедренного сустава свидетельствует об уменьшении и уплощении головки и ее стоянии выше вертлужной впадины. Лечение в раннем возрасте консервативное с использованием различных аппаратов, специальных трусиков и подушечек. При неустранимых вывихах по достижении 2-3 лет проводится операция.

Вальгусная и варусная деформация бедра

Развивается при нарушении оссификации шейки или внутриутробном повреждении хряща, одинаково часто наблюдается у девочек и мальчиков, в 30% выявляется с двух сторон. Вальгусная деформация, как правило, протекает бессимптомно. Варусное искривление сопровождается хромотой, ограничением движений и быстрой утомляемостью конечности. Клинические проявления напоминают врожденный вывих бедра. При рентгенографии определяется задержка окостенения головки, укорочение и истончение бедренной кости. Шеечно-диафизарный угол уменьшен. Лечение хирургическое, выполняется корригирующая остеотомия для увеличения шеечно-диафизарного угла.

Врожденный вывих надколенника

Встречается достаточно редко. Имеется наследственная предрасположенность. Может сочетаться с другими пороками, мальчики страдают вдвое чаще девочек. Врожденный вывих надколенника проявляется быстрой утомляемостью конечности, неустойчивой походкой и частыми падениями. Возможна контрактура. Без лечения проблема с возрастом усугубляется, возникает деформирующий артроз, развивается вальгусное искривление конечности. Рентгенография коленного сустава свидетельствует о недоразвитии и смещении надколенника (чаще кнаружи) и недоразвитии наружного мыщелка. Лечение хирургическое – собственную связку надколенника перемещают и фиксируют в срединном положении.

Отсутствие надколенника

Часто сочетается с другими аномалиями развития коленного сустава (недоразвитием суставных концов большеберцовой и бедренной кости), с вывихом бедра и голени, косолапостью и прочими пороками. Течение изолированной патологии обычно бессимптомное, при повышенных нагрузках возможна слабость и утомляемость конечности. При изолированной аномалии лечение не требуется.

Врожденный вывих голени

Выявляется редко, обычно носит двухсторонний характер. Сопровождается контрактурой и деформацией колена. Тип деформации зависит от вида смещения костей голени. Мышцы бедра и голени недоразвиты, часто имеют аномальные точки прикрепления. Патология нередко сочетается с аномалиями развития голеностопного сустава, отсутствием или недоразвитием большеберцовой кости. Лечение в раннем возрасте консервативное (вытяжение с последующим вправлением). В возрасте 2 года и старше проводятся операции – открытое вправление вывиха, при необходимости в сочетании с коррекцией сопутствующей скелетной патологии.

Вальгусные и варусные деформации коленного сустава

Наблюдаются редко, могут передаваться по наследству. Обычно сочетаются с деформацией шейки бедра и плоскостопием. Становятся причиной раннего тяжелого гонартроза. В возрасте до 5-6 лет проводится коррекция с использованием консервативных методов, в последующем осуществляется оперативное вмешательство. В зависимости от тяжести патологии проводят изолированную остеотомию в области надмыщелков бедренной кости либо сочетают остеотомию бедра с желобковой, клиновидной или поперечной остеотомией большеберцовой кости.

Аплазия или недоразвитие большеберцовой кости

Сопровождается укорочением и искривлением конечности. Стопа супинирована, находится в положении эквинуса или подвывиха. Опора нарушена. Возможно сочетание с недоразвитием или отсутствием костей стопы, недоразвитием или вывихом надколенника, атрофией и нарушением развития мышц голени и бедра. Детям до 3 лет проводится консервативная терапия для восстановления нормального положения стопы. В последующем выполняется удлинение голени с использованием дистракционных аппаратов.

Ложный сустав большеберцовой кости

Может быть истинным или возникшим в месте расположения врожденной кисты. Выявляется патологическая подвижность, углообразное или дугообразное искривление в области ложного сустава, атрофия мышц, уплотнение и рубцовые изменения кожи, укорочение и утончение конечности. Рентгенография костей голени свидетельствует об остеопорозе. Лечение хирургическое с использованием костных трансплантатов или аппарата Илизарова.

Ортопедия и травматология
Детский ортопедический институт Г.И. Турнера
Остеосинтез академика Г.А. Илизарова

Фищенко П.Я., Капитанаки И.А.

Этиология и патогенез врожденной патологии у человека до настоящего времени остаются неясными. Известно, что антенатальная заболеваемость и смертность достигают огромных цифр, которые особенно высоки на самых ранних стадиях развития эмбриона. По данным Stockard, 25% человеческих зародышей вообще погибают в связи с наличием патологии, несовместимой с жизнью.

В онтогенезе каждого человека неизменно повторяется унаследованный от предков процесс развития сложного организма из оплодотворенной яйцевой клетки. Последовательность и характер огромного количества биохимических реакций, лежащих в основе развития многоклеточного организма, закодированы в наследственном аппарате половых клеток и передаются зиготе.

Читайте также  Самые высокоуглеводные продукты

Для реализации четкой последовательности процессов онтогенеза необходимы соответствующие условия внешней и внутренней сред, в которых развивается эмбрион. Малейшее отклонение от необходимых для нормального развития зародыша условий способно повлиять на него и направить ход развития по неправильному руслу.

Воздействие неблагоприятного фактора в течение короткого периода времени и своевременное его устранение может не нарушить нормального развития зародыша. Напротив, более длительное и выраженное по степени действие тератогенного фактора приводит к необратимым изменениям. При этом нарушение одного из звеньев нормального хода онтогенеза может повлечь за собой все более значительные отклонения от нормы, в результате чего зародыш погибает в начале своего развития. Следствием такой внутриутробной гибели зародышей являются спонтанные аборты (25% человеческого рода). Когда же тератогенный фактор не привел к гибели зародыша, а лишь нарушил в какой-то степени ход его нормального развития — формируется порок развития органа или системы. В свою очередь, он может быть совместимым или несовместимым с дальнейшей жизнью.

Врожденную патологию, в зависимости от природы и времени возникновения, принято делить на наследственную, передающуюся генетическим аппаратом, и ненаследственную, обусловленную воздействием тератогенных факторов на различных стадиях развития зародыша. Наследственная и ненаследственная врожденная патология глубоко отличаются друг от друга.

Возникновение наследственной врожденной патологии относится к периоду созревания половых клеток родителей и связано с рядом предыдущих поколений. Кроме того, наследственные аномалии — это результат мутаций, т. е. изменений хромосомного наследственного аппарата. Эти аномалии практически необратимы.

Несмотря на различие между наследственными и ненаследственными аномалиями, патогенез их следует рассматривать вместе, так как они внешне неотличимы друг от друга. Ненаследственные (фенотипические) пороки развития копируют наследственные (генотипические), и поэтому были названы Goldschmidt «фенокопиями» мутаций (П. Г Светлов 1962).

Давно известен тот факт, что одинаковые повреждения могут быть вызваны действием совершенно различных неблагоприятных факторов. Это зависит от того, что в процессе онтогенеза организм проходит через так называемые критические периоды, в течение которых совершаются процессы детерминации последующих этапов развития. В момент критического периода клетки организма находятся в состоянии самой высокой чувствительности. Естественно, что воздействие любого внешнего агента в этот период приводит к повреждению зачатков.

В связи с тем, что различные органы и системы проходят критические периоды неодновременно, повреждаются те или иные зачатки и возникают определенные (локализованные) пороки развития. Ученым удалось установить, что в онтогенезе человека имеются два критических для жизни эмбриона периода — 1-я неделя и 5—8-я недели внутриутробного развития. Воздействие повреждающего фактора в эти периоды приводит к развитию максимального числа аномалий (и в первую очередь к гибели зародыша).

Критические периоды развития отдельных органов приходятся на 3—5-ю недели развития зародыша человека. В этот период наряду со смертностью можно ожидать развития локальных пороков (П. Г. Светлов).

Из сказанного ясно, что в ранние сроки беременности существует наибольшая опасность для жизни плода. В связи с этим приобретает особую важность проблема охраны раннего антенатального периода развития. Нарушения нормального развития зародыша могут быть вызваны целым рядом причин, которые условно делят на экзогенные и эндогенные.

ЭКЗОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ

К экзогенным причинам относятся физические, химические, биологические и психические факторы.

Механическое воздействие в виде повышенного давления на развивающейся плод может привести к нарушению питания его тканей и вызвать тератогенный эффект. При олигогидрамнии уменьшаются защитные свойства околоплодной жидкости и увеличивается опасность внешнего воздействия. Длительное давление на эмбрион может существовать при многоплодной беременности, а также при пороках развития матки и ее опухолях (фибромиомах) и сужении таза. Известно, что средняя частота уродств плода повышается при фибромиомах матки (К. Н. Удалова—7,2;%). Г. И. Турнер считал, что причиной целого ряда пороков (косолапость, вальгусное искривление голени и др.) является давление матки на плод. Однако исследования последних лет показывают, что роль механического воздействия в возникновении пороков развития человека невелика.

Термическое влияние. В эксперименте на животных установлено, что повышение температуры тела матери приводит к гибели или уродству плода. В патологии человека тератогенный эффект повышенной температуры матери изучен недостаточно.

Влияние ионизирующих излучений. Очень высокую тератогенную активность имеют ионизирующие излучения. Существует обширная литература о тератогенном влиянии ядерного излучения на плод человека (трагедия Хиросимы и Нагасаки). По данным Morphy, из 1.13 детей, родившихся у 106 матерей, получивших облучение лучами Рентгена, у 38 были пороки развития, причем 20 детей страдали микроцефалией. Ионизирующие воздействия приводят к прямому повреждению развивающегося плода, а также вызывают хромосомные аберрации в материнском организме, в свою очередь приводящие к возникновению уродств. В эксперименте на животных облучением получены всевозможные комбинации пороков. Наибольшей чувствительностью к воздействию ионизирующих излучений эмбрион человека обладает между второй и шестой неделей развития, т. е. в стадиях имплантации и плацентации.

Химические факторы. Влияние кислородной недостаточности и связанное с ней ухудшение питания плода описаны давно. Так, Ingalls писал о том, что в Кордильерах частота врожденных пороков сердца значительно выше, чем среди населения равнин. Известно, что почти все виды пороков развития можно получить в эксперименте путем аноксии плода. Действие химических веществ хорошо изучено в опытах на животных. Воздействием алкоголя, сернокислого эзерина, сульфамидов, солей таллия можно получить различные комбинации пороков развития.

Роль недостаточного питания отмечена рядом авторов. Имеются сведения о том, что неполноценное питание матери и недостаток витаминов во время критических периодов развития эмбриона вызывают уродства. Ивановский в 1920 годах при голоде отметил увеличение числа уродств. Warkany путем устранения лактофлавина у беременных крыс достигал возникновения синдактилии.

Влияние эндокринных расстройств. Тератогенное действие гормональных дискорреляций также общеизвестно. Повреждающее действие гормонов доказано в эксперименте. Так, инъекции инсулина в куриное яйцо перед инкубацией вызывают различные пороки развития опорно-двигательного аппарата (И. А. Капитанаки, 1964; Duraiswami, 1956). Известно, что при диабете беременность в 25—60% случаев оканчивается гибелью плода, и в 6,3% рождаются дети с пороками развития. С введением инсулинотерапии процент пороков развития сократился до 0,9—1,0.

Кроме вышеописанных химических факторов, большое значение в возникновении уродств имеют так называемые тератогенные яды, которые, попадая в организм матери или плода, вызывают возникновение уродств. Сюда относятся дезоксиданты, антиметаболиты для витаминов и гормонов и ряд других веществ (талидомид, тетрациклин и пр.).

Биологические факторы. К биологическим тератогенным факторам относятся вирусы, бактерии и их токсины, а также простейшие. Еще в 1941 году Gregg во время эпидемии коревой краснухи среди взрослого населения заметил связь перенесенного матерью во время беременности заболевания с тяжелыми пороками развития у плода (врожденные пороки сердца, катаракты, микрофтальмия). Такие же данные были получены относительно эпидемического паротита (пороки развития скелета, микроцефалия и пр.), кори и других инфекционных заболеваний.

Что касается таких распространенных заболеваний, как эпидемический грипп, то они скорее приводят к гибели зародыша на ранних стадиях, чем к возникновению локальных уродств. Установлено, что число мертворожденных детей у болевших гриппом матерей было больше, чем у не болевших.

Из микроорганизмов, проникающих сквозь плаценту и вызывающих заболевание плода, следует отметить возбудителей сифилиса, листериоза и бруцеллеза. Тератогенное влияние сифилиса оценивается различно. Одни исследователи считают, что все врожденные уродства не генетического происхождения зависят от сифилиса (Takala, 1958). Другие авторы допускают возможность тератогенного влияния этого заболевания, а третьи, напротив, считают, что сифилис вызывает пороки развития в исключительных случаях. Листериоз является причиной 2% всех случаев антенатальной смерти, а в ряде случаев вызывает рахишизис, менингомиелоцеле и гидроцефалию.

Тератогенное влияние простейших изучено в настоящее время недостаточно. Известно только, что наибольшим тератогенным влиянием из всех простейших обладают токсоплазмы. Среди экзогенных причин уродств токсоплазмоз занимает первое место. Около 50% пороков развития центральной нервной системы вызывается латентным токсоплазмозом матери (Г. А. Орлов, Г. И. Головацкая, 1958).

Психические факторы. Роль психических факторов в возникновении уродств до настоящего времени остается неясной. Однако гиперадреналинемия, возникающая в момент психической травмы, может вызвать нарушение плацентарного кровообращения, что, в свою очередь, может вызвать повреждение эмбриона.

ЭНДОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ

Генетические факторы. В основе наследственных заболеваний лежат мутации, т. е. необратимые изменения хромосом или генов, передающиеся потомкам. В последние годы установлено, что мутация представляет собой изменение химического состава диоксирибонуклеопротеидов в хромосомах. Такие мутации могут быть вызваны физическими и химическими реагентами.

Некоторые пороки развития наследуются по доминантному, другие — по рецессивному признаку. По доминантному признаку передаются брахи-, полии синдактилия, хондродистрофия, множественные экзостозы; по рецессивному — рахишизис, врожденный вывих бедра.

Проследить наследственное влияние при доминантной передаче заболевания, всегда проявляющейся в первом и последующих поколениях, нетрудно. При рецессивной передаче уродства роль наследственности проследить трудно. Наличие одного и того же уродства у членов одной семьи в какомлибо из поколений свидетельствует о наследственной передаче.

Биологическая неполноценность половых клеток. Биологическая неполноценность половых клеток может быть вызвана экзогенными факторами, такими, как алкоголизм, влияние ионизирующих излучений и др.

Роль фактора возраста. Существует мнение, что дети с врожденными пороками развития чаще родятся у более пожилых матерей. Однако влияние возраста матери доказано только в случаях болезни Дауна и при пороках центральной нервной системы вообще.

В заключение следует отметить, что характер порока развития определяется временем, в течение которого действует повреждающий фактор, и в меньшей степени — характером самого тератогенного фактора. Исходя из теории критических Периодов, полагают, что наибольшей ранимостью эмбрион человека отличается в стадии имплантации и в стадии плацентации. Однако развитие продолжается в течение всего внутриутробного периода, и доказано, что пороки развития головного мозга могут возникать в поздние сроки внутриутробной жизни. Таким образом, для выявления времени возможного вмешательства тератогенного фактора нужно знать критические периоды развития того или иного органа или системы.

Важным является при медико-генетической консультации установление наследственных и фенокопирующих случаев, так как при возникновении порока развития в результате наследственного предрасположения имеется значительная опасность для следующего ребенка, и, напротив, она очень мала при пороке развития, появившемся в результате воздействия внешних факторов. Этиологию развития порока установить не всегда легко. При этом часто прибегают к данным так называемого эмпирического риска. Эмпирический риск устанавливается на основании статистических данных о частоте появления этого же дефекта у детей, родившихся в семье после пораженного ребенка.

В настоящее время в значительной части случаев причина пороков развития остается неясной, однако успехи экспериментальной эмбриологии и молекулярной генетики позволяют рассчитывать на выяснение ряда вопросов этиопатогенеза уродств в ближайшие годы.

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ДЕФОРМАЦИЙ ВЕРХНЕЙ КОНЕЧНОСТИ