Врожденные пороки мозговой части черепа

Врожденные пороки мозговой части черепа

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Расширение теменного отверстия (РТО), врожденная аплазия кожи (ВАК)

2. Определение:

Теменная борозда (часто):
о Небольшой остаточный «неполный» медиальный теменной костный шов

Теменные отверстия (часто; наблюдается в 60-70% нормальных черепов):
о Отсутствие оссификации медиального зародышевого остатка теменной кости
о Канал для вен-выпускников между верхним сагиттальным синусом и внечерепными венами

Расширение теменных отверстий (редко; частота: 1:15000-25000):
о Задержка/неполная оссификация мембранозной теменной кости → округлые или овальные дефекты теменной кости
о Дефект свода черепа может иметь большие размеры, может пальпироваться

Перикраниальный синус:
о Аномальная связь между внутричерепным и внечерепным венозными бассейнами через дефект свода черепа
о Мягкое (часто красное или синее) объемное образование волосистой части кожи головы возле верхнего сагиттального или поперечного синусов твердой мозговой оболочки
о ↑ размера при ↑ ВЧД (проба Вальсальвы, гравитационно-зависимое положение)

Краниолакуния (венозные озера):
о Зияющие диплоэтические вены
о Неровный («географический») четкий контур
о Размеры и количество вариабельны

Арахоидальные (пахионовы) грануляции:
о Располагаются в пределах 3 см от верхнего сагиттального синуса
о Часто множественные, имеют неровный контур

Аномально большие размеры родничка:
о Вторично по отношению к ↑ внутричерепного давления (расхождение швов) или скелетной дисплазии
о Выполните поиск вентрикуломегалии, аномалий строения скелета

Клейдокраниальная дисплазия (нечасто):
о Нарушение внутримембранного и энхондрального остеогенеза → отсроченная оссификация черепа
о Расширение сагиттальных и метопических швов, переднего и заднего родничков, увеличение диаметра черепа, множественные шовные кости, распложенные вдоль лямбдовидных швов

Cranium bifidum occultum («расщепленный череп»):
о Задержка оссификации теменных костей → крупные срединные дефекты черепа
о Продолжающаяся оссификация теменных костей приводит к заполнению дефектов костной тканью; дефекты могут сохраняться как теменные отверстия:
— Сохранение во взрослом возрасте наблюдается редко ( туловище, лице, конечностях

Акальвария (редкая):
о Отсутствие верхних костных структур свода черепа, верхних отделов твердой мозговой оболочки
о Отсутствие изменений со стороны основания черепа, лицевых костей, головного мозга (обычно)

Акрания (редко):
о Частичное или полное отсутствие костей свода черепа, аномальное развитие большого полушария головного мозга

б) Визуализация:

1. Общие характеристики врожденных дефектов свода черепа:
• Лучший диагностический критерий:
о Симметричность, локализация изменений — лучшие диагностические критерии
• Размеры:
о Вариабельны; малые → большие размеры

(Слева) КТ, костное окно, аксиальный срез через свод черепа: у молодого пациента с клей докраниальной дисплазией определяется уменьшение размеров срединных костных структур с аномально большими размерами переднего и заднего родничков и расширением сагиттального шва.
(Справа) Рентгенограмма черепа, боковая проекция: у пациента с клейдокраниальной дисплазией отмечаются большие размеры переднего/заднего родничков и расширение сагиттального шва. Обратите внимание на многочисленные шовные кости с характерным их расположением по ходу лямбдовидных швов.

2. КТ признаки врожденных дефектов свода черепа:
• Бесконтрастная КТ:
о Вариабельный мягкотканный компонент
о Распространенность внутричерепных изменений может недостаточно хорошо визуализироваться
• КТ, костное окно:
о Охарактеризуйте костные края: четкость или деструкция контуров, склеротический или несклеротические контуры, внутренняя или наружная пластинка

3. МРТ признаки врожденных дефектов свода черепа:
• Вариабельны; зависят от состава мягкотканного компонента, размеров и этиологии дефекта свода черепа

4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о КТ в костном режиме с 3D-реформациями оттененных поверхностей обеспечивает наилучшую визуализацию дефекта свода черепа, костных краев
о МРТ обеспечивает наилучшую визуализацию состава мягкотканного компонента, распространения изменений в полость черепа, изменениий со стороны головного мозга

(Слева) КТ в костном режиме, сагиттальная косая 3D реконструкция: голова пациента с крупным дефектом свода черепа при синдроме амниотических перетяжек. Обратите внимание на отсутствие верхних отделов лобной и теменных костей. Наблюдаются «открытые» верхние отделы свода черепа.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента с синдром амниотических перетяжек определяется потеря объема вещества левой теменной доли и неровность контуров эпендимы в сочетании с перивентрикулярной узловой гетеротопией серого вещества.

в) Дифференциальная диагностика врожденных дефектов свода черепа:

1. Эпидермальная/дермальная киста:
• Наиболее частая доброкачественная опухоль свода черепа у детей
• Четкие, слегка склеротические костные края
• Наиболее часто в лобном, теменных швах или рядом с родничками

2. Гемангиома:
• Конфигурация костных спикул в виде «пчелиных сот» или «солнечных лучей», интенсивное контрастное усиление
• Наружная > внутренняя пластинка, несклеротические нескошенные края
• ± выраженные сосудистые борозды

3. Гистиоцитоз клеток из Лангерганса:
• Литическое поражение(я) с несклеротическим ободком
• Скошенность краев (наружная > внутренняя пластинка)
• Чаще поражаются кости свода черепа, теменные кости

4. Метастатическое поражение:
• Множественные деструктивные остеолитические поражения с нечеткими контурами
• Поздняя стадия лейкоза, нейробластомы (наиболее часто):
о Нейробластома ± симптом «волос дыбом»
• Выполните поиск дополнительных поражений добавочного скелета, гепатоспленомегалии (лейкемия)

5. Лакунарный череп (Liickenschadel) у новорожденного:
• Мембранозная дисплазия костей проявляется при рождении
• Просветления с четкими контурами = неоссифицированная фиброзированная кость, окруженная нормально оссифицированной костью
• Разрешатся спонтанно приблизительно на шестом месяце жизни, не связано с тяжестью гидроцефалии
• Связан с миеломенингоцеле или энцефалоцеле, мальформацией Киари 2

6. Лептоменингеальная киста:
• «Растущий перелом» с энцефаломалязией в смежных отделах
• 0,6% переломов черепа (обычно у детей (Слева) КТ в костном режиме, корональная косая 3D реконструкция свода черепа: у пациента с врожденной фокальной аплазией волосистой части кожи головы определяется крупный дефект свода черепа, переходящий в лямбдовидный шов. Дефект расположен в области, смежной с зоной аплазии кожи.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента с врожденной фокальной аплазией кожи и дефектом левых отделов затылочной кости (компонента свода черепа) определяется истончение подкожной жировой клетчатки в сочетании с интактной твердой мозговой оболочкой на уровне тотчас ниже участка аплазии кожи.

г) Патология. Общие характеристики врожденных дефектов свода черепа:

Этиология:
о Вариабельна; многие из рассматриваемых аномалий являются врожденными и проявляются на ранних этапах жизни
о К счастью, большинство объемных образований черепа у детей гистологически и клинически имеют доброкачественный характер

Генетика:
о Расширение теменных отверстий:
— Изолированный аутосомно-доминантный или синдромальный характер:
Хромосомная делеция 11р с мутацией гена ALX4
— Отсутствие причинной мутации, выявляемой в несиндро-мальных случаях
о Клейдокраниальная дисплазия:
— Аутосомно-доминантный характер наследования, локус на хромосоме 6р21:
Мутация гена RUN2 (также называемого CBFA1), который кодирует фактор транскрипции, активирующий дифференцировку остеобластов
— Вариабельная экспрессия, высокая пенетрантность
о Расщепленный череп (cranium bifidum):
— Аутосомно-доминантный характер наследования, выраженная генетическая гетерогенность

Ассоциированные аномалии:
о Расширение теменных отверстий:
— Дефекты волосистой части кожи головы, расщелина губы/неба, структурные аномалии развития головного мозга
— Сосудистые аномалии, в том числе персистирующий венозный синус серпа мозга ± смежная локальная энцефаломаляция, вариации сулькации и гирации коры затылочных долей больших полушарий, атретическое затылочное энцефалоцеле
о Аномально большие размеры родничков:
— Вариабельны; зависят от этиологии или синдрома
о Клейдокраниальная дисплазия:
— Аплазия/гипоплазия ключицы, маленькая колоколообразная грудная клетка, расширение лобкового симфиза, спинальные аномалии, гипоплазия средних и дистальных фаланг, задержка прорезывания молочных зубов, потеря слуха (38%)
о Расщепленный череп:
— Срединные мальформации нервной трубки среднего уровня (миеломенингоцеле, менингоэнцефалоцеле, дермальный синус)
о Синдром амниотических перетяжек:
— ± перетяжки вокруг конечностей, врожденные ампутации, дефекты брюшной стенки и расщелины лица
о Акрания:
— Амниотические перетяжки, анэнцефалия

д) Клиническая картина:

1. Проявления врожденных дефектов свода черепа:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Пальпируемое объемное образование волосистой части кожи головы/свода черепа, которое может набухать при плаче ребенка, ↑ ВЧД
о Случайная находка при диагностической визуализации по поводу других причин
• Другие признаки/симптомы:
о Аномально большие размеры переднего родничка (наблюдается при несовершенном остеогенезе, клейдокраниальной дисплазии)

2. Течение и прогноз:
• В зависимости от тяжести ассоциированных аномалий (особенно ортопедических, неврологических)

3. Лечение врожденных дефектов свода черепа:
• Хирургическое закрытие дефекта свода черепа аутологичной костью или аллопластическим материалом
• Мультидисциплинарный поддерживающий уход

е) Диагностическая памятка врожденных дефектов свода черепа:
1. Обратите внимание:
• Пациентам с РТО (> 5 мм) требуется диагностическая визуализация паренхимы и сосудистой системы головного мозга
2. Советы по интерпретации изображений:
• Подтвердите наличие или отсутствие аномалий со стороны основания черепа, других отделов скелета, сосудистой системы

ж) Список литературы:
1. Hawasli АН et at Acalvaria. J Neurosurg Pediatr. 14(2):200—2, 2014
2. Singh S et al: Cleidocranial dysplasia: a case report illustrating diagnostic clinical and radiological findings. J Clin Diagn Res. 8(6): ZD 19-20, 2014
3. Griessenauer CJ et al: Enlarged parietal foramina: a review of genetics, prognosis, radiology, and treatment. Childs NervSyst. 29(4):543-7, 2013
4. Glass RB etal: The infant skull: a vault of information. Radiographics. 24(2):507-22, 2004

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.5.2019

Аномалии развития головного мозга ( Пороки развития головного мозга )

Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Виды аномалий мозга
  • Диагностика
  • Лечение аномалий мозга
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение — приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Причины

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Читайте также  Арбуз польза и вред для похудения отзывы

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Патогенез

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.

Виды аномалий мозга

Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

Микрополигирия — поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.

Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение — височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии — скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза — отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Диагностика

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз и профилактика

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.

Врожденные пороки мозговой части черепа

Звоните нам по телефону 8 (812) 241-10-46 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время

Ваша заявка принята!

Благодарим за обращение.

В ближайшее время с вами свяжется наш специалист.

  1. Главная
  2. Справочник заболеваний
  3. врожденные пороки развития головного мозга

Врожденные пороки, аномалии, дефекты развития головного мозга

Многочисленные пороки развития у детей возникают из-за нарушения внутриутробного эмбриогенеза. Врожденные аномалии у плода и новорожденного ребенка выявляются сразу по внешнему виду черепа или через несколько лет после появления неврологических расстройств.

Миграционные нарушения церебральных тканей в зависимости от локализации обуславливают определенные клинические симптомы. Острое течение патологии позволит неврологам установить диагноз своевременно. Хроническое развитие с циклами обострений и ремиссий не является специфическим признаком нозологии.

Дисплазия головного мозга – что это такое

Ограниченное церебральное повреждение на ограниченном участке провоцирует разнообразные клинические проявления. Эпилептические приступы сочетаются с нарушением сознания, кортикальными нарушениями.

Первоначальные признаки нозологии с помощью электроэнцефалографии. Небольшие церебральные изменения устраняются антиконвульсивными препаратами.

Разновидности фокальной дисплазии:

  • Первый тип – изменение корковой архитектоники локальное;
  • Второй тип – очаговые цитоархитектонические изменения;
  • Третий тип – патология архитектоники при вторичных болезнях (темпоральный склероз, церебральная мальформация, энцефалит Расмуссена, ишемия).

Способы лучевой нейровизуализации МРТ головного мозга в Санкт-Петербурге помогают верифицировать стадию нозологии.

Поликистозная дисплазия мозга характеризуется наличием множества кистозных разрастаний внутри церебральной ткани.

Для диагностики пороков сравнивают результаты КТ и МРТ

Аномалии развития ствола головного мозга – причины возникновения

В зависимости от морфологических изменений выделяют группы аномалий мозга:

  1. Положения;
  2. Количества;
  3. Размера и формы;
  4. Структуры (строения).

Первая группа нозологий возникает по причине недоразвитие зачатка церебральной структуры или полного отсутствия эмбрионального зачатка. Если ребенок рождается нормальным, прогноз является неблагоприятным из-за отсутствия части мозга.

К аномалиям положения следует отнести удвоение органа, слияние между собой нескольких частей одновременно.

Дефекты положения церебральных структур

Все нозологические формы группы определяются тремя факторами:

  1. Инверсионное смещение органа относительно собственной оси, срединного положения;
  2. Дистопия – необычная локализация эмбриональных структур;
  3. Гетеротопия – патология закладки органа.

Степень смещения определяется выраженность клинических симптомов, длительность жизни человека.

Читайте также  Как вода выводится из организма человека?

Пороки размеров и формы мозга

Перечень нозологий данной категории определяется рядом морфологических изменений:

  • Синостозы нескольких органов;
  • Гиперплазия — увеличение количества тканей и размеров церебральных тканей;
  • Гипоплазия диспластическая – уменьшение размеров структуры;
  • Гипоплазия простая – нет изменений морфологии.

Дефекты строения головного мозга

Нозология сопровождается аномалиями естественного образования отверстия, морфологических особенностей структуры. Гетероплазия развивается на этапе внутриутробного развития. Характеризуется атипичным формированием ткани.

Дисплазия – патология соотношения суставных поверхностей.

Гамартрия – неправильное развитие тканевых структур. Стенотическое сужение канала, протока – бывает врожденным и приобретенным.

Дизонтогенетическая киста сопровождается значительным сужением компенсаторных возможностей органа.

Классификация пороков эмбрионального развития:

  • Фетопатии;
  • Эмбриопатии;
  • Бластопатии;
  • Гаметопатии.

В зависимости от времени появления дефектов эмбрионального развития возникает определенный тип нарушений.

По обширности повреждения выделяют виды церебральных дефектов:

  • Множественные – поражают сразу несколько мозговых областей;
  • Системные – локализуются в пределах одного участка;
  • Изолированные – обеспечивают повреждение одного органа.

Врожденные аномалии центральной нервной системы могут провоцироваться инфекционными агентами:

  • Токсоплазма;
  • Цитомегаловирус;
  • Вирус Коксаки.

Встречаются алкогольные аномалии, если беременная женщина употребляла спирт во время вынашивания плода. Патология провоцируется хромосомными аберрациями, генетическими мутациями во время формирования нервной трубки (третья-четвертая неделя беременности).

Основные виды мозговых дефектов

Выделяют дефекты формы, размеров, расположения отдельных анатомических структур. Рассмотрим основные виды врожденных аномалий развития головного мозга.

Что такое энцефалоцеле

Проникновение церебральных тканей через дефекты черепа обуславливает разные неврологические симптомы, зависящие от особенностей участка выпадения. Небольшая анэнцефалия напоминает кефалогематому, но рентгенография черепа выявляет незаращение по средней линии, ассиметричные участки.

С помощью хирургического вмешательства удается устранить патологию, но крупные очаги нельзя устранить эктопированием выпячивания. Энцефалоцеле верифицируется методами лучевой нейровизуализации – МРТ и КТ.

Особенности анэнцефалии

Патология характеризуется отсутствием отдельных костей черепа. Места разрушения зарастают соединительной тканью, что не позволяет оптимально регулировать внутричерепное давление.

Большая часть нозологических форм не совместима с жизнью. Смертельный исход возникает сразу после рождения, когда раскрываются легкие, начинается подача кислорода к церебральной паренхиме.

Проявления микроцефалии

Недоразвитие церебральных тканей формируется у одного ребенка на пять тысяч новорожденных детей. Определяется нозология по уменьшению размера черепной коробки, нарушением соотношения между мозговой и лицевой частью черепа.

Микроцефалия (синдром Джакомини) развивается внутриутробно у женщин с инфекциями, паразитарными болезнями.

Причины первичной микроцефалии:

  • Генетические аномалии с передачей по аутосомно-рецессивному типу;
  • Токсоплазмоз, энцефалит цитомегаловирус, краснуха.

Этиологические факторы вторичной микроцефалии:

  • Церебральные кисты;
  • Обызвествления и кровоизлияния внутрь мозговой паренхимы.

Уменьшением размеров черепа характеризуется около десяти процентов олигофрений. С ранних лет у ребенка прослеживается отставание развития, закрытые пороки развития. Умственная отсталость сопровождается судорожным синдромом. Мышечные подергивания сопровождаются неправильным развитием мозговой части черепной коробки.

Чем характеризуется макроцефалия

Диагностировать патологию позволяет увеличение черепной коробки. Нозология характеризуется гипертрофией одного полушария, непропорциональным развитием одной половины. Умственное недоразвитие – самое частое проявление. Судорожные припадки прослеживаются примерно у девяти-десяти процентов пациентов.

Клиника нозологии появляется в течение первых лет жизни, что позволяет своевременно верифицировать патологию. Мозговые миграционные нарушения слишком серьезны для эффективного лечения болезни.

Симптоматика голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия – болезнь сопровождается дефектом развития полушарий. Отсутствие разделения между церебральными половинами обуславливает изменения активности функциональных центров.

Сильные дисплазии приводят к аномалиям желудочков, асимметричностью лицевой и мозговой части. Выраженные дефекты приводят к омертвению церебральной паренхимы с высокой вероятностью гибели в первые сутки после появления ребенка на свет.

Образование единой полусферы является врожденным пороком из-за генетической аномалии тринадцатой-пятнадцатой хромосом. Нозология нередко сочетается с другими пороками развития:

  1. Циклопия;
  2. Этмоцефалия;
  3. Цебоцефалия.

Заболевание сопровождается мертворождением. Способность к выживанию минимальна. Прогноз неблагоприятный.

Клиника дисплазии церебральной кистозной

Множественные кистозные полости обуславливают миграционные нарушения. Дефекты развития сопровождаются аномалиями распределения спинномозговой жидкости. Многочисленные кисты нельзя удалить. Нередко провоцируют мышечные судороги. Низкая эффективность антиконвульсивного лечения приводит к прогрессированию симптомов.

Единичные кисты могут не представлять опасности. Возможно субклиническое протекание симптоматики на фоне увеличения внутричерепной гипертензии.

Чем проявляется агирия

Лиссэнцефалия – это дефекты формирования архитектоники мозговой коры. Тяжелые судороги обуславливает недоразвитие церебральных извилин. Нозология формирует моторные и психические проявления. Неврологические признаки заболевания – синдром Леннокса-Гасто, Веста.

Слаженность головного мозга провоцирует параличи, парезы, полиморфные судороги. Признаки нозологии развиваются на первом году жизни. Примерно данный промежуток времени живет малыш.

Клинические признаки пахигирии

Дефект развития обусловлен отсутствием формирования вторичных и третичных извилин. Выпрямление борозд второго типа нарушает церебральную архитектонику.

Патология послойного строения коры характеризуется гетеротопией нервных клеток. Хорошо показывает пахигирию МРТ.

Клинические симптомы краниостеноза

Болезнь характеризуется сужением черепа с компрессией головного мозга между костями. В зависимости от прогрессирования выделяют декомпенсированный и компенсированный вариант нозологии.

По особенностям течения выделяют стабильную и прогрессирующую формы болезни. Чаще причины обусловлены ранним зарастанием коронарного или сагиттального швов. Патология без своевременного лечения приводит к летальному исходу, так как появляется ущемление головного мозга. Клинические симптомы зависят от преимущественной локализации зоны сдавления белого вещества и паренхимы.

Неврологическая симптоматика характеризуется многочисленными расстройствами на фоне увеличения внутричерепного давления.

У ребенка с краниостенозом сильная головная боль, поэтому малыш беспокоен, раздражителен, плаксив. Потеря памяти, нарушение концентрации внимания возникает при длительном сохранении состояния. Прогноз патологии неблагоприятный.

Показатели агенезии мозолистого тела

Нозология характеризуется недоразвитием мозолистого тела. Сопутствующая патология – недоразвитие третьего желудочка мозга. Гипоплазия провоцирует недоразвитие мышечной мускулатуры, парезы и параличи, мышечные судороги.

Проявления синдрома Айкарди возникают при сочетании недоразвития мозолистого тела с хориоретинальными пороками. Клиническая картина дополняется миоклоническими судорогами, формированием многочисленных лакунарных узлов в сетчатке глаза, диске зрительного нерва. Нозология характеризуется микрофтальмом, маятникообразными движениями глаз.

Некоторые исследователи выявляют у пациентов с агенезией мозолистого тела дефекты Х-хромосомы у мужчин.

Клиника микрополигирии

Заболевание возникает по причине формирование многочисленных мелких извилин. Нормальная церебральная кора имеет шесть слоев. При аномалии прослеживается четыре слоя. Аномальная структура приводит к клиническим симптомам:

  1. Расстройство глотания;
  2. Патология жевательных, мимических мышц;
  3. Олигофрения;
  4. Параплегия лица.

Дебют болезни наблюдается на первом году жизни.

Клинические проявления гетеротопии

Нозология возникает из-за нейрональной миграции. Отсутствие передачи нервного сигнала возникает из-за гетеротопионов – патологические скопления в виде ленточной или узловой формы.

Из-за гетеротопии появляется олигофрения, эпилептический синдром, разные мышечные судороги.

Диагностика врожденных пороков головного мозга

Большинство нозологических форм обнаруживается вначале по клиническим проявлениям. Легкое течение, гипотонические сокращения мускулатуры провоцируют судорожный синдром у детей первого года жизни.

Исключить гипоксические и травматологические проявления позволяют инструментальные способы диагностики – УЗИ, нейросонография, МРТ и КТ. Процедур достаточно для выявления аномалий развития, кист, гетеротопических участков.

Электроэнцефалография обнаруживает зоны повышенной церебральной активности при присутствии судорожных подергиваний мышц. Врожденные виды требуют генетической диагностики для исследования ДНК, определения мутаций хромосомного аппарата.

Звоните нам по телефону 8 (812) 241-10-46 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время

Врожденные пороки мозговой части черепа

У новорожденных детей практически все кости свода черепа не сращены, передний н задний роднички открыты. В течение первых 2 нед после рождения зарастают метотопические швы. Задний родничок закрывается к концу 2-го месяиа, а передний — в течение 2-го года жизни. К концу 6-го месяца кости свода черепа соединяются между собой плотной фиброзной мембраной. Смыкание швов путем соединения зубчатых краев костей начинается к году н полностью заканчивается на 10-м году жизни.

Кранносиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, что ограничивает рост черепа в том или ином направлении и приводит к его деформации. Это наиболее частый порок черепа. Преимущественно встречается в области сагиттального шва, в результате чего череп увеличивается в переднезаднем и уменьшается в поперечном размере. Голова сужена, с выступающими лбом и затылком (скафоцефалия). С другими пороками развития сочетается редко Нарушения психического развития встречаются у 9% больных.

Лечение хирургическое в возрасте до 3 мес.

Коронарный синостоз — преждевременное зарастание венечных швов черепа, ограничивает его рост в переднезаднем направлении. Может быть одно- или твусторонним. При двустороннем венечном синостозе свод черепа становится высоким, широким и коротким (брахицефалия), лино уплощается, появляется экзофтальм. Зарастание отного из венечных швов сопровождается менее выраженной деформацией черепа. Лобная кость в области синостоза уплощена, на стороне поражения может быть экзофтальм; средняя и задняя черепные ямки относительно увеличены. Данный порок в 40-50% случаев сочетается с другими пороками развития, обычно с синдактилией и расщелинами иеба; довольно часто сопровождается олигофренией.

Лечение хирургическое. При двустороннем синостозе лечение желательно проводить в течение 1-го месяца жизии, при одностороннем — на 2-м месяце.

Метопический синостоз — преждевременное сращение лобных костей в области лобного шва. В норме этот шов не зарастает у детей до 2 лет. Если лобные кости срастаются до рождения или вскоре после него, лобные бугры не развиваются, а череп приобретает треугольную форму (тригоноцефалия), в области лобного шва образуя тупой угол, примерно 100°. Наиболее часто сочетается с другими пороками развития, нередко являясь составным компонентом синдромов множественных пороков. Так, григоноцефалин обнаруживается в 30,6% всех случаев синдрома Орбели и в 21,7% синдрома Патау. При наличии полированного метопического синостоза показано хирургическое лечение в течение первых 2 мес. Изолированный ламбдовидный синостоз встречается крайне редко н сопровождается уплощением затылка и компенсаторным расширением передней части черепа с увеличением большого родничка. Обычно сочетается с преждевременным закрытием сагиттального шва.

Преждевременное зарашеии е всех швов черепа приводит к развитию оксицефалии (башенный череп). Обычно сочетается с другими пороками развития. Для оксицефалии характерно по¬вышение внутричерепного давления, что сопровождается сильными головными болями. У некоторых детей отмечается задержка психического развития.

Грани фациальиых дизостоз (болеть Крузоиа) — оксинефалия, сочетающаяся с деформациями лица (гипертслоризм, клювовидный нос, микрогпатия, короткая верхняя губа, экзофтальм, расходящееся косоглазие). Тип наследования аутосомио-доминантиый.

При ключнчно-черепном днзостозе, помимо преждевременного заращеиия швов, обнаруживается большое число (иногда более 100) добавочных косточек в области темеиных, затылочных и височных костей. . Сочетается с аплазией или гипоплазией ключиц. Тип наследования аутосомио-доминантный.

Краниостеноз — уменьшение объема черепной коробки, обусловленное различными формами преждевременного зарастания швов, в результате чего происходит задержка развития головного мозга, повышается внутричерепное давление, затрудняется мозговое кровообращение, особенно венозный отток. Умственное развитие в различной степени замедлено. Частота среди новорожденных I случай на 1000. Описаны случаи с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецесенвным типом наследования.

Платибазия — уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией большого затылочного отверстия. Особенно страдает задняя-черепная ямка, значительно увеличивается расстояние между спинкой турецкого седла и большим затылочным отверстием. Это приводит к растяжению продолговатого мозга. В ряде случаев платибазия может протекать бессимптомно, однако при наличии сужения большого затылочного отверстия порок осложняется развитием внутренней гидроцефалии и повышением внутричерепного давления.

Читайте также  Имбирные цукаты для похудения

Пороки развития костей черепа

Термин «краниосиностоз» означает преждевременное срастание швов черепа. Обычно краниосиностоз проявляется с рождения, однако, не всегда, особенно при умеренном течении. Чаще всего проявления патологии срастания швов черепа начинаются как деформация в первые месяцы жизни. Кроме косметического дефекта, краниосиностоз может привести к повышению внутричерепного давления и оказывает неблагоприятное влияние на развитие ребенка. При рождении череп у ребенка состоит из 45 отдельных костных элементов. По мере роста многие из этих элементов срастаются в единые кости (например, лобная кость, которая при рождении состоит из двух частей). Кости свода черепа изначально разделены участками плотной соединительной ткани. При рождении эти участки состоят из волокнистой ткани и подвижны, что необходимо для новорожденного и дальнейшего развития. Со временем участки соединительной ткани окостеневают. Причина такого порока развития костей черепа до сих пор окончательно не известна, но в настоящее время основной считают генетическую теорию развития краниосиностоза.

Подобные генетические нарушения развития черепа встречаются при синдроме Крузона, при котором краниостеноз сочетается с недоразвитием костей лица, коротким носом, имеющим форму крючка («клюв попугая»), укорочением верхней челюсти, экзофтальмом, косоглазием, гипертелоризмом. При синдроме Аперта характеризуется преждевременным синостозом венечного (реже ламбдовидного) шва, гипертелоризм, экзофтальм, плоскими глазницами, арковидным небом с расщелинами, сочетающихся с синдактилией, карликовым ростом, отставанием в умственном развитии. Кроме самой видимой деформации головы и лица, у при краниосиностозах могут отмечаться проблемы в отношении дыхательных путей, особенно при синдромной форме краниосиностоза. Ввиду недоразвития верхней челюсти у таких больных имеются затруднения в носовом дыхании. По ночам у них могут быть периоды «апноэ» — задержки дыхания. Это оказывает влияние не только на их развитие, но и на поведение и речь. При повышенном внутричерепном давлении у детей наблюдается хроническая головная боль, развиваются умственные нарушения, ухудшение зрения.

Гипертелоризм — это увеличенное по сравнению с нормой расстояние между двумя парными органами. Орбита — по-латыни глазница. Таким образом, гипертелоризм орбитальный — это большее, чем в норме, расстояние между глазницами. Среднее расстояние между глазницами у женщин 25 миллиметров, у мужчин — 28 миллиметров. Если больной страдает гипертелоризмом, то межглазное расстояние у него составляет 30-40 миллиметров и более. В самых тяжелых случаях форма и расположение глазниц бывают совершенно ненормальны. При этом расстояние между зрительными нервами не меняется, увеличивается лишь расстояние между самими глазами, то есть меняется только расположение глазных яблок. Дети с тяжелым орбитальным гипертелоризмом часто страдают сходящимся косоглазием.

Диагностика подобного порока развития костей черепа заключается, прежде всего, в осмотре врачом, а также в проведении рентгенографии черепа. Кроме того, используются такие методы, как компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.

При краниосиностозе, обычно, применяется хирургическое лечение. Оно заключается в разделении преждевременно сросшихся швов и воссоздании формы черепа. В последнее десятилетие были разработаны новые методики хирургических операций, которые позволяют корригировать практически любые деформации лицевого скелета. В настоящее время почти во всех случаях врожденных аномалий лица можно с помощью реконструктивной хирургии ликвидировать или значительно уменьшить проявления врожденных деформаций. Конечной целью таких вмешательств является нормальное самочувствие ребенка — создание у него благоприятного впечатления от собственной внешности. Кроме ликвидации косметического дефекта, целью хирургической операции является устранение функциональных расстройств. Ранняя диагностика и своевременное лечение пороков развития костей черепа — ключ к успеху в коррекции аномалий лица. Если удается вовремя скорригировать костный дефект, то в дальнейшем кости ребенка начинают расти нормально.

Врожденные пороки ЦНС

Нормальное внутриутробное формирование плода может быть нарушено генетическими дефектами, инфекционными заболеваниями типа краснухи, ВИЧ, цитомегаловируса, интоксикацией алкоголем, наркотиками, некоторыми лекарственными средствами, воздействием вредного излучения и т.д. Негативное воздействие подобных эндогенных и экзогенных факторов особенно опасно в течение первого триместра беременности, поскольку плацента находится в состоянии формирования и не может полноценно выполнять свою защитную функцию.

Формирование нервной системы эмбриона начинаются с первых 10 дней, когда начинает дифференцироваться нервная ткань. Нервная трубка (ЦНС) и спинномозговые нервы формируются на 4-5-й неделе, мозговые пузыри – на 4-5-й неделе, кора большого мозга – на 6-8-й неделе, конечный мозг – на 7-8-й. Полностью мозговые структуры формируются только в конце внутриутробного развития. В связи с такими особенностями поражение органов нервной системы может произойти на любом этапе созревания плода.

В зависимости от срока воздействия негативных факторов у плода могут возникнуть различные дефекты развития нервной системы – как центральной, так и периферической, с аномалиями головного мозга, спинного мозга, позвоночника и черепа.

Виды пороков развития нервной системы

Врожденные пороки развития ЦНС занимают второе место после пороков развития опорно-двигательного аппарата. По статистике, из двух тысяч зарегистрированных новорожденных трое рождаются с врожденными аномалиями нервной системы.

Среди врожденных пороков ЦНС можно выделить часто встречающиеся в генетической и гинекологической практике группы с аномалиями различных участков центральной нервной системы.

Пороки развития головного мозга

К врожденным аномалиям внутриутробного формирования головного мозга, которые приводят к гибели плода или инвалидности новорожденного, относятся:

  • гидроцефалия открытая и закрытая – характеризуется увеличением мозговой части черепа вследствие накопления избыточного количества цереброспинальной жидкости, уменьшением объема мозгового вещества, по причине чего задерживается моторное и интеллектуальное развитие ребенка;
  • арахноидальные кисты – бессимптомны или проявляются как объемные новообразования, сдавливающие мозг;
  • синдром Денди-Уокера – вызывает дисфункцию мозжечка (атаксию, дизартрию, спонтанный нистагм), паралич черепных нервов, повышенное внутричерепное давление, часто – задержку интеллектуального развития.

Сочетанные аномалии развития головного мозга и черепа

Взаимосвязанность формирования черепной коробки и развития мозга приводят к различным сочетанным дефектам:

  • энцефалоцеле (цефалоцеле) – грыжевые выпячивания вследствие незаращения костей черепа различной локализации;
  • платибазия и базиллярная импрессия – приводит к сдавливанию стволовых отделов черепа, выражается в деформации задней черепной ямки, может проявиться нарушением дыхания, глотания, парезом рук или ног не только в детском, но и зрелом возрасте с ослаблением иммунитета;
  • краниопагия – срастание близнецов головами.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Среди врожденных аномалий нервной системы человека значительное место занимают патологии, вызванные пороками развития позвоночного столба и спинного мозга. Чаще всего причиной этих пороков становятся нарушения закрытия заднего конца нервной трубки, которое происходит на 4-й неделе формирования плода. Общее для всех этих аномалий – незаращение дуги позвонков, или spina bifida, что становится причиной спинномозговых грыж с различным содержимым грыжевого выпячивания:

  • менингоцеле – грыжа содержит спинномозговую жидкость;
  • менингомиелоцеле – в грыжевой полости кроме спинномозговой жидкости имеются ткани спинальных корешков и спинного мозга.

Это далеко не полный список пороков развития ЦНС, которые приводят к мертворождению, гибели новорожденного в первые месяцы жизни или тяжелым уродствам.

Генетическая диагностика нарушений ЦНС в НИАРМЕДИК

В генетических отделениях многопрофильной медицинской сети НИАРМЕДИК проводится эффективное генетическое обследование в рамках подготовки к зачатию и пренатальный скрининг – в разные периоды беременности, которые позволяют с большой точностью выявить пороки в развитии органов и систем плода.

Показаниями для консультации у врача-генетика являются:

  • случаи пороков развития и мертворождений у пары или в родовом анамнезе;
  • наличие родственников, страдающих дегенеративными заболеваниями ЦНС;
  • возраст будущей матери старше 35 лет;
  • близкородственная связь пары;
  • перенесенные до зачатия или на ранних сроках беременности вирусные инфекции (токсоплазмоза, краснухи, гепатита В и С и др.);
  • ненормированное ионизирующее облучение кого-либо из супругов до зачатия.

Центральные и районные генетические отделения и лаборатории сети предоставляют пациентам пройти полный цикл аппаратного обследования и лабораторного молекулярно-генетического исследования.

Виды пренатального скрининга в НИАРМЕДИК

На первую медико-генетическую консультацию к врачу-генетику рекомендуется приходить парой, поскольку проблемы аномалий развития ЦНС могут присутствовать в семьях мужчины и женщины или в роду обоих супругов. На основании тщательного сбора анамнеза и предварительного диагноза врач назначает дородовую диагностику будущей мамы и плода.

Обследование беременной относится к непрямым методам, куда кроме уже упомянутой медико-генетической консультации входят сбор и изучение акушерского и гинекологического анамнезов, бактериологические и серологические исследования в Центре лабораторной диагностики НИАРМЕДИК.

Пациентка проходит биохимические скрининговые тесты, которые определяют содержание эстриола, фетопротеина, хорионического гонадотропина и других белков, и гормонов в организме беременной, которые способствуют определению группы риска по порокам развития плода, но 100 % гарантии их наличия не дают.

Исследование плода проводится инвазивными и неинвазивными методами. Основной неинвазивный метод обследования – ультразвуковая или эхографическая диагностика.

УЗИ-диагностика центральной нервной системы и спинного мозга плода проводится в каждом триместре беременности. Конкретные сроки обследования связаны со сроками проявления различных патологий ЦНС при формировании органов и систем. По итогам эхографической диагностики врач-генетик оценивает:

  • структуру головного мозга;
  • кости свода черепа;
  • глазные орбиты;
  • кости носа;
  • воротниковое пространство;
  • ориентацию внутренних органов;
  • состояние позвоночника;
  • ориентацию конечностей.

Для изучения состояния сосудов головного мозга плода применяются технологии цветового допплеровского картирования (ЦДК).

Такое обследование плода в сочетании с результатами биохимических скрининговых тестов женщины повышают точность диагностики при наличии пороков до 90%, поскольку в сети клиник НИАРМЕДИК применяются инновационные ультразвуковые сканеры экспертного класса и трансвагинальная эхография с трехмерным и четырехмерным режимами изображения.

Для подтверждения диагноза применяются инвазивные методики генетического исследования околоплодных вод (амниоцентез), пуповинной крови (кордоцентез), ворсин хориона.

Забор амниотической жидкости (околоплодных вод) и пуповинной крови производится специальной иглой под видеоконтролем. Прокол при амниоцентезе проводится на 8-14 неделе беременности через брюшную стенку, при кордоцентезе – на 22-24 неделе, когда кровеносные сосуды достаточно развиты для инъекции. В этом случае забор крови берется через брюшную стенку или шейку матки.

Биопсия ворсин хориона (наружной оболочки эмбриона) проводится биопсийной иглой через брюшную стенку или с помощью гибкого зонда – через шейку матки на 10-12 неделе.

В пуповинной крови и околоплодных водах содержатся клетки плода, а клетки ворсинок наружной оболочки зародыша аналогичны его собственным клеткам. Генетическое исследование этих клеток дает возможность диагностировать пороки ЦНС с уровнем точности, достигающим 99%.

Записаться на прием к врачу-генетику многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК можно, позвонив по единому номеру телефона контакт-центра или отправив заявку на запись через обратную форму связи на сайте.