Врожденные причины экзокринной недостаточности поджелудочной железы

Недостаточность поджелудочной железы: симптомы и лечение

Поджелудочная железа – это орган пищеварительной системы, выполняющий множество функций, которые заключаются в том, чтобы обеспечивать как ряд этапов переваривания пищи, так и в целом нормальную деятельность организма. Роль этого органа в пищеварительных процессах состоит в переработке жиров, белков и углеводов с помощью ферментов. Без этого этапа невозможно последующее всасывание питательных веществ и, соответственно, их участие в обменных процессах организма. Так, при поступлении пищи в желудочно-кишечный тракт поджелудочная железа секретирует в тонкую кишку панкреатические ферменты, позволяющие ферментировать белки, жиры, углеводы и нуклеиновые кислоты. Но в некоторых случаях секреция ферментов сокращается – такое состояние носит название «недостаточность поджелудочной железы».

Каким бывает нарушение

Недостаточность поджелудочной железы бывает двух видов. Развитие каждого из них основывается на определенных причинах, имеет характерные проявления, а лечение конкретной патологии этого органа требует отдельного подхода. Итак, выделяют следующие виды нарушений.

Эндокринная недостаточность. Для этой разновидности нарушения характерны изменения в тканях, отвечающих за продукцию важных для человека гормонов и пищеварительных ферментов. В связи с последним этот вид нарушения также называют ферментной недостаточностью. Продолжительное течение этого состояния и отсутствие адекватного лечения может со временем негативно отразиться в целом на здоровье человека и привести к тяжелым осложнениям, среди которых самое «безобидное» – дефицит жиров из-за прекращения их усвояемости организмом.

Экзокринная недостаточность поджелудочной железы. Этот разновидность заболевания отличается дефицитом соков, которые продуцирует орган. Недостаточность пищеварительного секрета приводит к нарушению последовательности в переваривании пищи и, как результат, нарушает обработку питательных веществ, необходимую для их дальнейшего усвоения тканями организма.

Чтобы детально понять различия этих состояний и их особенности, рассмотрим каждую из разновидностей более подробно.

Симптомы эндокринной недостаточности

Как правило, патология проявляется такими симптомами, как нарушение стула, тошнота, сильные боли, вздутие живота и урчание в нем, нарушение аппетита, общая слабость, а также снижение массы тела, упадок сил и снижение физической активности. В зависимости от возраста человека, особенностей его состояния здоровья, степени ферментной недостаточности и того, как давно она развилась, перечисленные симптомы могут наблюдаться в различных сочетаниях.

Почему может развиваться эндокринная недостаточность

Основными причинами развития этого состояния являются инфекции (как в желудочно-кишечном тракте, так и общие – проникающие в ткани поджелудочной железы через кровеносное русло), повреждение клеток органа из-за лечения некоторыми препаратами, врожденные патологии в его строении, изменение микрофлоры кишечника и др.

Оценка степени нарушения

Как проводится диагностика эндокринной недостаточности

Чтобы выявить недостаточность поджелудочной железы и оценить степень нарушений, развившихся в этом органе, назначается ряд лабораторных и инструментальных исследований. В перечень диагностических мероприятий входят следующие:

  • анализ крови (общий, биохимический, на сахар);
  • анализы мочи и кала;
  • томография;
  • ультразвуковое исследование.

Каждый этап обследования направлен одновременно на выявление точной причины развития нарушений и на исключение ряда заболеваний, которые могут имитировать дефицит ферментов. По результатам проведенных исследований определяется направление лечения и его особенности. При необходимости врач может назначить проведение дополнительных анализов, если посчитает это целесообразным.

Особенности терапии эндокринной недостаточности поджелудочной железы

Лечение недостаточности поджелудочной железы начинается после постановки диагноза и базируется на данных, полученных во время обследования. Как правило, терапия состоит:

  • из коррекции режима питания (в частности формирования регулярного графика приема пищи);
  • соблюдения высококалорийной диеты, основанной на преимущественном потреблении белков и углеводов;
  • приема препаратов, способствующих полноценному расщеплению питательных веществ, которые поступают вместе с пищей.

Лечение при заболевании поджелудочной железы (в том числе состав диетического меню) назначается индивидуально с учетом физиологических особенностей и переносимости либо непереносимости определенных продуктов и компонентов лекарственных средств в каждом конкретном случае.

Симптомы экзокринной недостаточности

Для экзокринной недостаточности характерны такие проявления, как метеоризм, боли в животе, тошнота, рвота, нарушения стула, ощущение тяжести в верхней части живота, снижение аппетита и плохая усвояемость пищи, которая проявляется мышечной слабостью, вялостью, снижением общего тонуса организма и потерей массы тела при нормальном питании.

Почему может развиваться экзокринная недостаточность

Экзокринной недостаточности обычно предшествуют изменения в работе поджелудочной железы (в том числе ферментная недостаточность), проблемы с двенадцатиперстной кишкой, заболевания желудка, неправильное и/или нерегулярное питание, сбои в работе желчного пузыря, продолжительная низкокалорийная диета или голодание, злоупотребление алкоголем.

Оценка степени нарушения

Как проводится диагностика экзокринной недостаточности

Для постановки правильного диагноза проводится ряд лабораторных исследований. Перечень анализов назначает лечащий врач, основываясь на индивидуальных особенностях конкретной ситуации. При экзокринной недостаточности требуется регулярный контроль над содержанием сахара в крови, поскольку пациенты, страдающие этим видом нарушения работы поджелудочной железы, находятся в группе повышенного риска по развитию сахарного диабета.

Успех терапии экзокринной недостаточности поджелудочной железы

Главный принцип успешного лечения – определение причины, по которой развилось заболевание, и устранение фактора, спровоцировавшего нарушение. Недостаточность поджелудочной железы лечится медикаментозными препаратами, выбор которых остается за врачом. Кроме того, комплексное лечение подразумевает коррекцию режима питания и рациона таким образом, чтобы приемы пищи были регулярными, а в меню обязательно входили продукты, содержащие витамины А, С и Е.

Микразим® в борьбе с нарушениями работы поджелудочной железы

В качестве одного из препаратов, входящих в состав комплексного лечения при нарушениях работы поджелудочной железы, может использоваться Микразим®. В его состав входят натуральные пищеварительные ферменты – липаза, протеаза и амилаза, которые предназначены для переваривания белков, жиров и углеводов. Максимальное проявление активности ферментов достигается спустя 30 минут после приема препарата внутрь*. Такая особенность Микразима® обеспечивает наибольшую скорость достижения эффекта. Определение необходимой дозы препарата при внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы осуществляется в индивидуальном порядке с учетом степени выраженности симптомов, тактики лечения, состава диеты и возраста пациента.

Экзокринная панкреатическая недостаточность у детей: современные пути диагностики и коррекции Текст научной статьи по специальности « Клиническая медицина»

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Бельмер Сергей Викторович, Гасилина Т. В., Коваленко А. А., Карпина Л. М.

Экзокринная панкреатическая недостаточность часто встречается в практической деятельности педиатра. Различают первичную панкреатическую недостаточность, связанную с врожденной патологией, и вторичную, развившуюся на фоне заболеваний панкреатической железы или других органов пищеварения. Для диагностики , помимо клинической картины, рекомендуется определение уровня эластазы-1 в стуле в сочетании с непрямыми методами (копрограмма, липидограмма кала). Для коррекции функции органа рекомендуется применение микросферических препаратов панкреатических ферментов. Представленные в статье данные указывают на возможность безопасного применения микросферических препаратов панкреатических ферментов у детей на протяжении длительного периода времени.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Бельмер Сергей Викторович, Гасилина Т. В., Коваленко А. А., Карпина Л. М.

Exocrine pancreatic insufficiency in children: modern ways of diagnosing and correction

Exocrine pancreatic insufficiency is a frequent phenomenon in the pediatric practice. Pancreatic insufficiency can be primary, related to the congenital pathology, and secondary, developing against the background of diseases of the pancreas or other digestive organs. For making a diagnosis, apart from the clinical picture, it is recommended to determine the elastase-1 level in stools in combination with indirect methods (coprogram, lipidogram of feces). In order to correct the organ’s function microspheric pancreatic enzyme preparations can be recommended. The data presented in the article point to the possibility of prolonged and.

Текст научной работы на тему «Экзокринная панкреатическая недостаточность у детей: современные пути диагностики и коррекции»

недостаточность у детей:

современные пути диагностики и коррекции

С.В.Бельмер1, Т.В.Гасилина1, А.А.Коваленко1, Л.М.Карпина2

‘Российский государственный медицинский университет, Москва;

2Российская детская клиническая больница, Москва

Экзокринная панкреатическая недостаточность часто встречается в практической деятельности педиатра. Различают первичную панкреатическую недостаточность, связанную с врожденной патологией, и вторичную, развившуюся на фоне заболеваний панкреатической железы или других органов пищеварения. Для диагностики, помимо клинической картины, рекомендуется определение уровня эластазы-1 в стуле в сочетании с непрямыми методами (копрограмма, липидограмма кала). Для коррекции функции органа рекомендуется применение микросферических препаратов панкреатических ферментов. Представленные в статье данные указывают на возможность безопасного применения микросферических препаратов панкреатических ферментов у детей на протяжении длительного периода времени.

&м. Ключевые слова: экзокринная недостаточность поджелудочной железы, диагностика, лечение, дети

Exocrine pancreatic insufficiency in children: modern ways of diagnosing and correction

S.V.Belmer1, T.V.Gasilina1, A.A.Kovalenko1, L.M.Karpina2

1 Russian State Medical University, Moscow;

2Russian Children’s Clinical Hospital, Moscow

а:. Exocrine pancreatic insufficiency is a frequent phenomenon in the pediatric practice. Pancreatic insufficiency can be primary,

■ related to the congenital pathology, and secondary, developing against the background of diseases of the pancreas or other

digestive organs. For making a diagnosis, apart from the clinical picture, it is recommended to determine the elastase-1 level in stools in combination with indirect methods (coprogram, lipidogram of feces). In order to correct the organ’s function micros-pheric pancreatic enzyme preparations can be recommended. The data presented in the article point to the possibility of prolonged and.

Key words: exocrine pancreatic insufficiency, diagnostics, treatment, children

Вопрос о наличии и степени выраженности недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы относительно часто встает перед педиатрами. Хотя в настоящее время известны врожденные ее заболевания с изолированным выпадением липазной, амилазной или протеазной функций, в клиническом практике чаще встречается смешанная недостаточность с преобладанием липазной дисфункции.

Экзокринная панкреатическая недостаточность может быть: 1) первичной (вследствие агенезии поджелудочной железы, ее гипоплазии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, синдрома Иохансона-Близара, а также в виде изолированной недостаточности липазы или синдрома Шелдона-Рея, амилазы, и трипсина); 2) вторичной (вследствие резекции поджелудочной железы, панкреатита, сниженной продукции холецисто-кинина при заболеваеиях слизистой оболочки тонкой кишки;

Бельмер Сергей Викторович, доктор медицинских наук,

профессор кафедры детских болезней №2 педиатрического факультета

Российского государственного медицинского университета

Адрес: 117513, Москва, Ленинский проспект, 117 Телефон: (095) 936-9474

Статья поступила 27.09.2003 г., принята к печати 11.12.2003 г.

нарушения активации трипсина при недостаточности энтерокиназы; инактивации ферментов кислым дуоденальным содержимым при желудочной гиперсекреции, в том числе при гаст-риноме, и снижения функции железы при нутритивной недостаточности любого происхождения).

Среди причин первичной недостаточности поджелудочной железы у детей на первом месте стоит муковисцидоз. Это заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное мутацией гена «трансмембранного регулятора муковисцидоза», с поражением и других жизненно важных систем, имеющее тяжелое течение и неблагоприятный прогноз. При муковисцидозе во всех экзокринных железах организма нарушена секреция хлоридных ионов, что снижает общий ее объем и обусловливает высокую вязкость всех секретов. Определяющим для жизни больного является поражение легких и желудочно-кишечного тракта, прежде всего — поджелудочной железы и печени. Частота муковисцидоза в России, по данным Медико-генетического научного центра РАМН, составляет 1:12 000 новорожденных [1]. При муковисцидозе наблюдается выраженная экзокринная недостаточность поджелудочной железы, что во многом определяет прогноз заболевания. Помимо клинических признаков, в диагностике муковисцидоза опреде-

Читайте также  Почему на раннем сроке беременности болит поясница?

ляющее значение имеет определение концентрации хлоридов пота, повышенной при данном заболевании, а также генетическое обследование. Необходимым компонентом лечения муковисцидоза является заместительная терапия высокоактивными микросферическими препаратами панкреатических ферментов, адекватность которой определяет качество и продолжительность жизни пациентов.

На втором месте по частоте среди причин врожденной недостаточности поджелудочной железы стоит синдром Швахма-на-Даймонда, известный с относительно недавнего времени (с 1964 г.) и сопровождающийся, кроме того, нарушением функции костного мозга (нейтропения и/или анемия, тромбоцитопе-ния), а также нанизмом и аномалиями формы и числа пальцев (непостоянно). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессив-ному типу с локализацией генетического дефекта в локусе 7q11 [2]. При этом синдроме также показана заместительная терапия.

Немного реже встречается врожденная липазная недостаточность, которая проявляется лишь нарушением липолитиче-ской функции и при своевременном и адекватном лечении имеет благоприятный прогноз. Еще реже встречается синдром Иохансона-Близара — тяжелое наследственное заболевание с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, двусторонней глухотой, зубными мальформациями, возможной аплазией кожи, крыльев носа и другими врожденными нарушениями строения органов и систем [3]. Это заболевание также требует назначения в составе комплексной терапии высокоактивных препаратов панкреатических ферментов.

Известны, кроме того, случаи врожденной изолированной недостаточности амилазы, которая проявляется диареей с амилореей, а также изолированной недостаточности трипсина, сопровождающейся диареей с креатореей, гипопротеинемией и гипопротеинемическими отеками. Хотя эти заболевания встречаются крайне редко, их следует учитывать при дифференциальной диагностике.

Вторичная панкреатическая недостаточность при хроническом панкреатите у детей встречается относительно редко. В то же время в той или иной степени она может наблюдаться при многих заболеваниях с поражением тонкой кишки, при пищевой аллергии, а также при нарушениях моторики и дисбактериозе кишечника любого происхождения. Все эти клинические ситуации могут потребовать назначения препаратов панкреатических ферментов, конечно, в меньших дозах и более короткими курсами, чем при урожденной недостаточности поджелудочной железы.

Особое место в этом ряду занимают заболевания с атрофией слизистой оболочки тонкой кишки, в том числе целиакия -наследственное заболевание, сопровождающееся непереносимостью злакового белка глютена и развитием на фоне его употребления атрофии слизистой оболочки тонкой кишки с нарушением процессов кишечного всасывания. По нашим данным, при целиакии в активной стадии заболевания повышенная экскреция триглицеридов с калом, как проявление липазной недостаточности, наблюдалась у 18% детей, а в стадии ремиссии -у 52%. Нарастающая частота панкреатической недостаточности в стадии ремиссии, видимо, связано с формированием хронического панкреатита на фоне изначально нарушенной трофики органа. Проведенные в этом направлении работы позволили предположить возможные пути повреждения поджелудочной железы при целиакии.

Атрофия слизистой оболочки тонкой кишки при целиакии носит гиперрегенераторный характер, что проявляется значительным углублением крипт, повышенной митотической активностью в них и, как следствие, увеличением энтероэн-докринных клеток в криптах. Нашими предыдущими исследованиями было показано повышение числа соматостатин-продуцирующих Э-клеток в слизистой оболочке тонкой кишки у детей в активной стадии целиакии и нормализация их числа в стадии ремиссии (рис. 1) [4]. Гиперплазия О-клеток сопровождается повышением как их активности, так и продукции соматостатина, который снижает и без того нарушенную (в связи с атрофией) функцию 1-клеток, производящих холецистокинин, и Б-клеток, вывеляющих секретин. Нормальные результаты секретинового и холецистокинино-вого тестов (по данным литературы) говорят о том, что снижение панкреатической функции в активной стадии целиакии связано именно с нарушением паракринной регуляции, но не с непосредственным поражением ацинарных клеток поджелудочной железы [5].

Другой механизм повреждения поджелудочной железы в активной стадии целиакии связан со снижением уровня гастрина в крови под влиянием гиперпродукции соматостатина (рис. 2). При этом количество гастрин-продуцирующих О-клеток не изменяется, что в сочетании со снижением продукции холецисто-кинина может привести к трофическим нарушениям в поджелудочной железе и развитию в дальнейшем хронического панкреатита (независимо от причины), — к нарушению функции всех пищеварительных желез, что резко снижает толерантность пациентов к пище.

Вторичное повреждение поджелудочной железы и нарушение переваривания усугубляют мальабсорбцию и снижение нутритивного статуса пациента. Поражение тонкой кишки и поджелудочной железы при целиакии являются не просто связанными, но поддерживающими друг друга процессами, что обосновывает необходимость заместительной терапии высокоактивными препаратами панкреатических ферментов у больных с целиакией.

Пищевая аллергия также нередко (приблизительно в 60% наблюдений) сопровождается вовлечением поджелудочной железы, причем частота поражения нарастает с возрастом больного или, по существу, с длительностью заболевания. У детей с пищевой аллергией постепенно формируется хронический панкреатит, который может сопровождаться экзокринной панкреатической недостаточностью, нарушением процессов

Активная стадия Ремиссия Норма

Рис. 1. Число соматостатин-продуцирующих клеток в слизистой оболочке двенадцатиперстной кишки (иммуноморфоло-гическое исследование ПАП-методом), кл/мм2.

Активная стадия Ремиссия Норма

Рис. 2. Уровень иммунореактивного гастрина в крови (пг/мл) при целиакии. * — достоверное различие по сравнению с контрольной группой при р Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Ферментная недостаточность поджелудочной железы

Ферментная недостаточность поджелудочной железы – это ограниченная секреция либо низкая активность панкреатических ферментов, приводящая к нарушению расщепления и всасывания питательных веществ в кишечнике. Проявляется прогрессивным похудением, метеоризмом, анемией, стеатореей, полифекалией, диареей и полигиповитаминозом. Диагностика основана на лабораторных методах исследования внешней секреции поджелудочной железы, проведении копрограммы, определении уровня ферментов в кале. Лечение включает терапию основного заболевания, нормализацию поступления нутриентов в организм, заместительное введение ферментов поджелудочной железы, симптоматическое лечение.

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы ферментной недостаточности
  • Диагностика
  • Лечение ферментной недостаточности поджелудочной железы
    • Диетотерапия
    • Медикаментозная терапия
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Ферментная недостаточность поджелудочной железы – одна из разновидностей пищевой интолерантности, которая развивается на фоне угнетения внешнесекреторной панкреатической деятельности. Оценить частоту экзокринной недостаточности ПЖ в популяции не представляется возможным, так как исследования, посвященные этому состоянию, практически не проводятся, а частота выявления ферментной недостаточности гораздо выше, чем, например, хронических панкреатитов.

Тем не менее, недостаточность выработки панкреатических ферментов является серьезным состоянием, способным привести к выраженному истощению и даже смерти пациента при отсутствии адекватного лечения. Практические изыскания в области гастроэнтерологии направлены на разработку современных ферментных препаратов, способных полностью заместить экзокринную функцию поджелудочной железы и обеспечить нормальное течение процессов пищеварения.

Причины

Первичная панкреатическая недостаточность связана с поражением поджелудочной железы и угнетением ее экзокринной функции. К причинам формирования первичной панкреатической недостаточности относят:

  • врожденную недостаточность ферментов;
  • агенезию либо гипоплазию железы;
  • все виды хронического панкреатита;
  • рак поджелудочной железы;
  • муковисцидоз;
  • жировое перерождение панкреас на фоне ожирения;
  • операции на поджелудочной железе;
  • синдром Швахмана;
  • синдром Йохансона-Близзарда.

При вторичной форме патологии ферменты вырабатываются в достаточном количестве, однако в тонком кишечнике инактивируются либо их активация не происходит. Вторичная ферментная недостаточность поджелудочной железы развивается при:

  • поражении слизистой оболочки тонкого кишечника;
  • гастриноме;
  • операциях на желудке и кишечнике;
  • угнетении секреции энтерокиназы;
  • белково-энергетической недостаточности;
  • патологии гепатобилиарной системы.

Патогенез

Патогенетические механизмы формирования внешнесекреторной панкреатической недостаточности включают: атрофию и фиброз поджелудочной железы (как следствие обструктивного, алкогольного, калькулезного или некалькулезного панкреатита, атеросклероза, возрастных изменений, систематического неправильного питания, сахарного диабета, оперативных вмешательств на панкреас, гемосидероза); панкреатический цирроз (является исходом некоторых форм хронического панкреатита — сифилитического, алкогольного, фиброзно-калькулезного); панкреонекроз (гибель части либо всех клеток поджелудочной железы); формирование камней в панкреатических протоках.

Классификация

Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы может быть:

  • врожденной (генетический дефект, нарушающий либо блокирующий секрецию ферментов) и приобретенной;
  • первичной и вторичной;
  • относительной и абсолютной.

Абсолютная ферментная недостаточность поджелудочной железы обусловлена угнетением секреции ферментов и бикарбонатов на фоне уменьшения объема паренхимы органа. Относительная недостаточность связана со снижением поступления панкреатического сока в кишечник из-за обтурации просвета протоков поджелудочной железы камнем, опухолью, рубцами.

Симптомы ферментной недостаточности

В клинической картине ферментной недостаточности поджелудочной железы наибольшее значение имеет синдром мальдигестии (угнетение пищеварения в просвете кишечника). Непереваренные жиры, попадая в просвет толстого кишечника, стимулируют секрецию колоноцитов – формируется полифекалия и диарея (стул жидкий, увеличен в объеме), кал имеет зловонный запах, цвет серый, поверхность маслянистая, блестящая. В стуле могут быть видны непереваренные комочки пищи.

Мальдигестия протеинов приводит к развитию белково-энергетической недостаточности, проявляющейся прогрессирующим похудением, дегидратацией, дефицитом витаминов и микроэлементов, анемией. На продолжающуюся потерю веса большое влияние оказывает соблюдение диеты с ограничением жиров и углеводов, а также боязнь приема пищи, формирующаяся у многих пациентов с хроническим панкреатитом.

Нарушения моторики желудка (тошнота, рвота, изжога, чувство переполнения желудка) могут быть связаны как с обострением панкреатита, так и с опосредованным влиянием экзокринной панкреатической недостаточности за счет нарушения гастро-интестинальной регуляции, развития дуодено-гастрального рефлюкса и др.

Диагностика

Основное значение для выявления ферментной недостаточности поджелудочной железы имеют специальные тесты (зондовые и беззондовые), часто комбинирующиеся с ультразвуковыми, рентгенологическими и эндоскопическими методами. Зондовые методики являются более дорогостоящими и причиняют пациентам дискомфорт, однако и результаты их более точные. Беззондовые тесты дешевле, спокойнее переносятся больными, но они дают возможность определить панкреатическую недостаточность только при значительном снижении или полном отсутствии ферментов:

  • Прямой зондовый секретиново-холецистокининовый тест. Основан на стимуляции секреции ПЖ введением секретина и холецистокинина с последующим забором нескольких проб дуоденального содержимого с интервалом 10 минут. В полученных образцах исследуется активность и скорость панкреатической секреции, уровень бикарбонатов, цинка, лактоферрина. В норме прирост объема секрета после теста составляет 100%, прирост уровня бикарбонатов – не менее 15%. О ферментной недостаточности ПЖ говорит прирост объема секрета менее 40%, отсутствие прироста уровня бикарбонатов. Ложноположительные результаты возможны при сахарном диабете, целиакии, гепатите, после резекции части желудка.
  • Непрямой зондовый тестЛунда. Схож с предыдущим методом, но стимуляция панкреатической секреции производится путем введения в зонд пробной пищи. Данное исследование провести проще (не требует инъекции дорогостоящих препаратов), однако результаты его в значительной мере зависят от состава пробной пищи. Ложноположительный результат возможен при наличии у пациента сахарного диабета, целиакии, гастростомы.
  • Беззондовые методы. В основе беззондовых методов лежит введение в организм определенных веществ, способных взаимодействовать с ферментами в моче и сыворотке крови. Исследование продуктов метаболизма данного взаимодействия дает возможность оценить внешнесекреторную функцию поджелудочной железы. К беззондовым тестам относят бентирамидный, панкреато-лауриловый, йодолиполовый, триолеиновый и другие методы.
Читайте также  Действие свекольного сока на организм человека

Кроме того, определить уровень панкреатической секреции можно и косвенными методами: по степени поглощения плазменных аминокислот поджелудочной железой, путем качественного анализа копрограммы (будет повышено содержание нейтральных жиров и мыла на фоне нормального уровня жирных кислот), количественного определения в кале жира, фекального химотрипсина и трипсина, эластазы-1.

Инструментальные методы диагностики (рентгенография органов брюшной полости, МРТ, КТ, УЗИ поджелудочной железы и гепатобилиарной системы, ЭРХПГ) используются для выявления основного и сопутствующих заболеваний.

Лечение ферментной недостаточности поджелудочной железы

Лечение экзокринной панкреатической недостаточности должно быть комплексным, включать коррекцию нутритивного статуса, этиотропную и заместительную терапию, симптоматическое лечение. Этиотропная терапия направлена, в основном, на предотвращение прогрессирования гибели паренхимы ПЖ.

Диетотерапия

Коррекция пищевого поведения заключается в исключении употребления алкоголя и табакокурения, увеличении количества белка в рационе до 150г/сут., сокращении количества жиров как минимум вдвое от физиологической нормы, приеме витаминов в лечебных дозировках. При выраженном истощении может потребоваться частичное либо полное парентеральное питание.

Медикаментозная терапия

Основным методом лечения ферментной недостаточности поджелудочной железы является пожизненный заместительный прием ферментов с пищей. Показания к заместительной ферментной терапии при панкреатической недостаточности: стеаторея с потерей более 15 г жира в стуки, прогрессирующая белково-энергетическая недостаточность.

Наибольшей эффективностью на сегодняшний день обладают микрогранулированные ферментные препараты в кислотоустойчивой оболочке, заключенные в желатиновую капсулу – капсула растворяется в желудке, создавая условия для равномерного перемешивания гранул препарата с пищей. В ДПК, при достижении уровня рН 5,5, содержимое гранул высвобождается, обеспечивая достаточный уровень панкреатических ферментов в дуоденальном соке. Дозировки препаратов подбираются индивидуально, в зависимости от тяжести заболевания, уровня панкреатической секреции. Критериями эффективности заместительной терапии и адекватности дозировок ферментных препаратов является увеличение веса, уменьшение метеоризма, нормализация стула.

Прогноз и профилактика

Прогноз при панкреатической недостаточности обусловлен выраженностью основного заболевания и степенью поражения паренхимы поджелудочной железы. Учитывая тот факт, что ферментная недостаточность поджелудочной железы развивается при гибели значительной части органа, прогноз обычно сомнительный. Предупредить развитие данного состояния можно путем своевременной диагностики и лечения заболеваний поджелудочной железы, отказа от приема алкоголя, курения.

Врожденные причины экзокринной недостаточности поджелудочной железы

У млекопитающих зрелая поджелудочная железа образуется в результате слияния дорсального и вентрального зачатков, что происходит одновременно с поворотом средней кишки. В процессе слияния двух зачатков образуется анастомоз между их протоками, причем вентральный проток в норме служит для выведения панкреатического секрета из обеих частей железы. Примерно у 9% людей протоки не анастомозируют полностью.

При этом сохраняются две отдельные протоковые системы, что способствует возникновению острой и хронической недостаточности поджелудочной железы. Такое сохранение разделения поджелудочной железы наблюдали в эксперименте у гетерозиготных мышей, имеющих гены Ibb и Sbb. Эти исследования позволили предположить, что сигнальный путь hedgehog может играть определенную роль в возникновении указанной патологии.

Мутации этих генов также вызывают избыточный рост вентрального зачатка поджелудочной железы и могут привести к образованию кольцевидной поджелудочной железы — врожденного дефекта, который часто является причиной дуоденальной непроходимости.

Описана полная и частичная агенезия поджелудочной железы в результате мутаций, определяющих последовательность гена IPF1, и снижения периода полураспада фактора-промотора инсулина. Агенезия дорсальной части поджелудочной железы была выявлена у мышей, имеющих мутацию Raldh2, обусловленную дефицитом ретиноевой кислоты. Эти патологические состояния часто сопровождаются диабетом и могут сочетаться с сакральной агенезией.

Полная панкреатическая агенезия сочетается с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и диабетом и обычно является фатальным заболеванием.
Были описаны редкие случаи изолированного дефицита энтерокиназы (которая необходима для превращения трипсиногена в трипсин), трипсиногена, липазы и колипазы. Обычно у пациентов с указанной патологией заболевание протекает тяжело и трудно поддается лечению. Симптомы мальабсорбции проявляются сразу после рождения.

Синдромы, включающие аномалии развития поджелудочной железы

Ряд синдромов сочетается с недостаточностью поджелудочной железы или аномалиями ее развития и функции, например фиброзом. Однако симптомы панкреатической недостаточности редко присутствуют в периоде новорожденности.

Синдром Швахмана-Дайемонда — аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется жировой дегенерацией поджелудочной железы, дисфункцией костного мозга, изменениями в печени, костной и других системах. Симптомы поджелудочной недостаточности в неонатальном периоде обычно не проявляются. Ген SDS идентифицирован и клонирован. Известно, что он локализуется на хромосоме 7.

Синдром Иогансона—Близзарда — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отмечаются экзокринная панкреатическая недостаточность вследствие отсутствия панкреатических ацинусов при интактных протоках, аплазия или гипоплазия крыльев носа и дефект кожи на голове. Синдром Иогансона-Близзарда обусловлен мутацией гена UBRI, локализованного на хромосоме 15q. Признаками также могут быть глухота, гипотироидизм, отсутствие зубов, задержка развития, сердечные и аноректальные аномалии.

Эндокринопатия может проявляться гипопитуатаризмом, дефицитом гормона роста, сахарным диабетом. Если синдром устанавливается с рождения, то присутствует большое количество врожденных аномалий, а панкреатическая недостаточность может быть причиной диареи и мальабсорбции.

Синдром Жена (асфиксическая дистрофия грудной клетки) представляет собой сочетание дистрофии грудной клетки, карликовости с укорочением конечностей и кистозной дисплазии почек. В некоторых случаях выявляли экзокринную панкреатическую недостаточность. Гистологическая картина у некоторых пациентов напоминала таковую при синдроме Швахмана-Дайемонда. У пациентов с синдромом Жена необходимо оценить сохранность функции поджелудочной железы, а также исключить синдром Швахмана-Дайемонда.

Синдром Пирсона — это митохондриальное нарушение, характеризующееся дисфункцией костного мозга и нарушением экзокринной функции поджелудочной железы. Как и при иных видах митохондриальной патологии, могут быть поражены другие органы и системы. Обычно в неонатальном периоде симптомы панкреатической недостаточности не отмечаются.

При некоторых синдромах (например, синдроме Ивемарка, трисомии 9, синдроме Меккеля, хондродисплазии Жена и Сальдино-Нунана, а также глютаровой ацидемии типа II) встречается сочетание аномалий почек, печени и поджелудочной железы. Bernstein и соавт. сделали вывод, что после исключения определенных синдромов случаи почечно-печеночно-панкреатической дисплазии не обязательно составляют гомогенную группу. Несмотря на наличие дисфункции поджелудочной железы, она обычно не является основным синдромом.

Гиперинсулинемическую гипогликемию (старое название — незидиобластоз), причиной которой является распространенная или локальная гиперфункция b-клеток, часто лечат путем тотальной резекции поджелудочной железы или панкреатэктомии 95% объема органа. Такое лечение предполагает развитие в дальнейшем экзокринной панкреатической недостаточности, поэтому пациенты, перенесшие подобную операцию, нуждаются в оценке экзокринной функции поджелудочной железы.

Учебное видео по развитию желудочно-кишечного тракта (эмбриогенезу)

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

— Вернуться в оглавление раздела «физиология человека»

Врожденные причины экзокринной недостаточности поджелудочной железы

    • На заглавную
    Cтатьи. Работа с контентом

    Поиск

    Относительная недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы у детей

    The relative lack of exocrine pancreatic function in children

    Поджелудочная железа является важнейшим экзокринным органом пищеварительной системы человека, обеспечивающим переваривание всех основных компонентов пищи: белков, жиров и углеводов. При поступлении пищи в двенадцатиперстную кишку поджелудочная железа выделяет сок, который представляет собой бесцветную жидкость щелочной реакции (рН = 7,8-8,4). Он содержит органические вещества (белки) и неорганические компоненты (бикарбонаты, электролиты, микроэлементы), а также слизь выводящих протоков. Ферментная часть секрета образуется в ацинарных клетках, а жидкая (водно-электролитная) — муцин и бикарбонаты — в эпителии протоков. Именно благодаря панкреатическим ферментам (липазы, амилазы и протеаз) и происходит расщепление пищевых веществ и их всасывание в тонкой кишке.

    Регуляция секреции сока поджелудочной железы — сложный процесс, в котором участвуют нейрогуморальные механизмы, причем важная роль отводится гуморальным факторам — гастроинтестинальным гормонам (секретин, холецистокинин-панкреозимин), активизирующимся под действием рилизинг-пептидов, секретируемых в слизистой оболочке двенадцатиперстной кишки. Секретин усиливает продукцию жидкой части сока, а холецистокинин-панкреозимин стимулирует ферментативную активность поджелудочной железы. Инсулин, гастрин, бомбензин, соли желчных кислот, серотонин также усиливают секреторную активность последней. Выделение панкреатического сока тормозят глюкагон, кальцитонин, соматостатин и др. Большинство ферментов находятся в неактивной форме. Они активируются в двенадцатиперстной кишке под действием энтерокиназы, которая вырабатывается клетками слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки [3].

    Снижение пищеварительной функции поджелудочной железы может наблюдаться при многих заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы может быть абсолютной и относительной. Абсолютная недостаточность обусловлена уменьшением объема функционирующей поджелудочной железы. К заболеваниям, сопровождающимся абсолютной недостаточностью поджелудочной железы, относятся:

    1. Врожденные заболевания:

    – агенезия и гипоплазия ПЖ;

    – нарушение проходимости панкреатического протока;

    – кистозный фиброз поджелудочной железы;

    – синдром Sheldon-Rey (изолированный дефицит липазы);

    – изолированная недостаточность трипсиногена;

    – наследственный рецидивирующий панкреатит.

    2. Приобретенные заболевания:

    Достаточно часто у детей встречается относительная недостаточность поджелудочной железы. При относительной недостаточности панкреаса сама поджелудочная железа не повреждена и ее функция не нарушена, однако в силу тех или иных причин ферменты не могут в полной мере оказывать свое действие.

    Так, относительная недостаточность поджелудочной железы может наблюдаться при функциональных заболеваниях желудочно-кишечного тракта, сопровождающихся моторными нарушениями (функциональная диспепсия, синдром раздраженного кишечника и т.д.). При этом замедление моторики (например, гастро- или дуоденостаз) способствует нарушению смешивания ферментов с пищевым химусом, в то время как быстрый транзит кишечного содержимого способствует снижению концентрации ферментов в результате их разведения. Следует отметить, что моторные нарушения могут сопровождать и органическую патологию желудочно-кишечного, в результате чего нередко к основному заболеванию присоединяется относительная панкреатическая недостаточность.

    Частой причиной недостаточности поджелудочной железы у детей является хронический дуоденит. Данная патология сопровождается повреждением слизистой оболочки тонкой кишки, что способствует нарушению секреции холецистокинина и секретина, которые вырабатываются в S и I клетках двенадцатиперстной кишки и регулируют образование сока поджелудочной железы. Нарушение секреции данных веществ выявляется также при атрофии слизистой оболочки тонкой кишки, которая наблюдается при целиакии. Известно, что при целиакии на фоне гиперрегенераторных процессов (атрофия при целиакии носит гиперрегенераторный характер) в слизистой оболочке тонкой кишки увеличивается продукция соматостатина, что тормозит функцию холецистокининовых и секретиновых клеток [2].

    Относительная недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы может наблюдаться при воспалительно-язвенных поражениях желудка и двенадцатиперстной кишки, сопровождающихся желудочной гиперсекрецией. При чрезмерном закислении среды в кишечнике (pH ниже 5,5) ферменты поджелудочной железы инактивируются, что приводит к нарушению процессов переваривания и всасывания. Однако чаще всего это наблюдается при гастриноме (синдром Золлингера — Эллисона). Гастринома — это опухоль из гастрин-продуцирующих G-клеток, локализующаяся в поджелудочной железе, печени и других органах. Повышение гастрина в крови приводит к желудочной гиперсекреции, что, в свою очередь, способствует язвообразованию в желудке и кишечнике, которые плохо поддаются лечению. Ситуация усугубляется присоединением панкреатической недостаточности в результате инактивации ферментов.

    Заболевания печени и билиарной системы также могут сопровождаться относительной недостаточностью поджелудочной железы. Так, дисфункция билиарного тракта, билиарная обструкция, холестатические поражения печени могут сопровождаться дефицитом желчных кислот в тонкой кишке. Недостаточное поступление желчи в двенадцатиперстную кишку и/или нарушение ее состава способствует нарушению процесса эмульгирования жиров пищи и, как следствие нарушается активация липазы и затрудняется ее действие на гидролиз триглицеридов. Кроме того, при недостатке желчных кислот могут нарушаться процессы всасывания жирных кислот в тонкой кишке.

    Известно, что в норме процесс деконъюгации желчных кислот происходит в дистальных отделах подвздошной и в толстой кишки под влиянием бактериальной ферментации. Деконъюгированные желчные кислоты всасываются в кровь и поступают в печень и затем вновь поступают вместе с желчью в двенадцатиперстную кишку. Таким образом, обеспечивается энтерогепатическая циркуляция желчных кислот. Нарушение данного процесса сопровождается нарушением активации липазы и может наблюдаться при патологии терминального отдела тонкой кишки (например, при хронических энтеритах, болезни Крона) [4].

    Практически все заболевания желудочно-кишечного тракта сопровождаются дисбиотическими нарушениями. При этом нередко наблюдается синдром избыточного бактериального роста в тонкой кишке. Известно, что токсины бактерий способствуют инактивации ферментов поджелудочной железы. Более того, при синдроме избыточного бактериального роста в тонкой кишке происходит преждевременная деконъюгация желчных кислот в верхних отделах тонкой кишки. Это способствует нарушению энтерогепатической циркуляции желчных кислот, что в свою очередь изменяет структуру желчной мицеллы, нарушает эмульгацию жиров пищи, в результате чего нарушается их переваривание и всасывание [1].

    Таким образом, относительная панкреатическая недостаточность может быть обусловлена:

    1. повреждением слизистой оболочки тонкой кишки, что сопровождается нарушением секреции холецистокинина и секретина ;

    2. падением интрадуоденального уровня РН ниже 5,5, что способствует инактивации ферментов;

    3. моторными расстройствами желудочно-кишечного тракта, что сопровождается нарушением смешивания ферментов с пищевым химусом;

    4. избыточным бактериальным ростом в тонкой кишке, что способствует разрушению ферментов;

    5. дефицитом желчи и энтерокиназы, сопровождающимся нарушением активации липазы и трипсиногена.

    Надо отметить, что относительная экзокринная панкреатическая недостаточность обычно проявляется стерто или скрыто, без типичной симптоматики, обнаруживая себя лишь при лабораторном обследовании. Как правило, на первый план в данной ситуации выходит симптоматика основного заболевания.

    Достаточно информативным методом в диагностике относительной недостаточности поджелудочной железы является копрологическое исследование. При этом, повышение содержания нейтрального жира указывает на нарушение липолитической функции поджелудочной железы, увеличение мышечных волокон — на нарушение протеолитических процессов, в которых участвуют не только протеазы поджелудочной железы, но также желудка, увеличение крахмала — на нарушение функции амилаз, в первую очередь, панкреатической, хотя в переваривание крахмала вносит свой вклад также амилаза слюны.

    Более точным методом исследования, но более сложным и дорогостоящим является липидограмма кала. При этом содержание жиров в стуле оценивается качественным (добавление к калу суданового красителя) и количественным, наиболее информативным методом. Он позволяет суммарно определить общее количество жира в фекалиях с учетом жира экзогенного (пищевого) происхождения. В норме с калом выделяется не более 10% от жира, введенного с пищей. При заболеваниях поджелудочной железы его количество иногда увеличивается до 60% [2, 3].

    С диагностической целью в сочетании с копрограммой и липидограммой кала, в настоящее время рекомендуется определение уровня панкреатической эластазы-1 в стуле. Известно, что панкреатическая эластаза-1 в неизмененном виде достигает дистальных отделов кишечника и определяется иммуноферментным методом с применением моноклональных антител. Нормой считаются значения эластазы-1 в кале выше 200 мкг/мл кала. Более низкие значения указывают на панкреатическую недостаточность. Важно, что на результаты теста не влияют ни характер питания пациента, ни прием препаратов панкреатических ферментов. Однако надо отметить, что при относительной недостаточности поджелудочной железы данный показатель, как правило, остается в норме.

    Таким образом, различные заболевания желудочно-кишечного тракта достаточно часто сопровождаются относительной недостаточностью внешнесекреторной функции поджелудочной железы, которая может не проявляться клинически, но требует включения ферментных препаратов в комплексную терапию данных заболеваний. С этой целью многие годы широко применяется препарат Мезим ® форте — ферментный препарат, действующим веществом которого является панкреатин. Надо отметить, что данный препарат в настоящее время представлен в двух формах — Мезим ® форте (липазы 3500 ЕД, амилазы 4 200 ЕД, протеазы 250 ЕД) и Мезим ® 10000 (липазы 10000 ЕД, амилазы 7500 ЕД, протеазы 375 ЕД). Доза препарата подбирается в зависимости от возраста и от выраженности ферментативной недостаточности. Средняя доза определяется из расчета 1000 ЕД липазы на кг веса в сутки. Детям Мезим ® форте может назначаться с трехлетнего возраста, когда ребенок способен проглотить таблетку. Принимают препарат Мезим ® форте по 1-3 таблетки 3 раза в день в зависимости от возраста и выраженности панкреатической недостаточности. Что касается препарата Мезим ® 10000, он может применяться у детей старшего возраста (масса тела 31 кг) по 1-2 таблетки 3 раза в день в зависимости от возраста и выраженности недостаточности поджелудочной железы.

    М.Л. Бабаян

    НИИ педиатрии и детской хирургии Минздравсоцразвития, Москва

    1. Белоусова Е.А., Златкина А.Р. Синдром мальабсорбции (патофизиология, клиника, лечение) // Пособие для практических врачей. — Москва, 1998. — 28 с.

    2. Бельмер С.В., Гасилина Т.В. Нарушение пищеварительных функций поджелудочной железы у детей // Учебно-методическое пособие.— Москва, 2006. — 40 с.

    3. Коровина Н.А., Захарова И.Н., Малова Н.Е. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы // Вопросы современной педиатрии. — 2003. — Т. 2. — N 5.

    4. Gschwantler M. et al. The pancreas as a site of granulomatous inflammation in Crohn’s disease. Gastroenterol 1995; 108: 1246-1249.

    5. Lankisch P.G., Schidt I., Konig H. et al. Измерение панкреатической эластазы-1 не помогает в диагностике хронического панкреатита с легкой и средней степенью недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы. Gut 1998; 42: 551-4.

    6. Nissler K., Von Katte I., Huebner A. et al. Pancreatic Elastase 1 in Feces of Preterm and Term Infants. J of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 2001; 33: 28-31.

    Агенезия, аплазия и гипоплазия поджелудочной железы (Q45.0)

    Версия: Справочник заболеваний MedElement

    Общая информация

    Краткое описание

    Гипоплазия (недоразвитие) поджелудочной железы может быть тотальной (значительное уменьшение размеров органа с сохранением всех его анатомических отделов) и частичной (имеется только головка ПЖ, а тело и хвост отсутствуют).

    Гипоплазия может представлять собой изолированный порок или выступать одним из проявлений сложных сочетанных пороков развития не только органов желудочно-кишечного тракта, но и органов других систем (синдромы Швахмана, Кларка-Хэдвилда (см. подпункт K86.8), синдром Йохансона-Близзарда, врожденная сидеробластная анемия с экзокринной недостаточностью).
    Среди перечисленных пороков необходимо отдельно отметить синдром Йохансона-Близзарда, поскольку расстройства экболической (ферментообразующей) функции ПЖ при нем являются доминирующими.

    Период протекания

    Минимальный период протекания (дней): 1

    Максимальный период протекания (дней): не указан

    Автоматизация клиники: быстро и недорого!

    — Подключено 300 клиник из 4 стран

    — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

    Автоматизация клиники: быстро и недорого!

    • Подключено 300 клиник из 4 стран
    • 1 место — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

    Мне интересно! Свяжитесь со мной

    Классификация

    Врожденные гипoплазии поджелудочной железы у детей

    1. Тотальная гипoплазия органа:

    1.1 Недоразвитие ацинозной и островковой ткани всех отделов железы/

    1.2 Недоразвитие ацинозной и островковой ткани в пределах отделов, формирующихся из самостоятельных эмбриональных зачатков:

    — дорсальной части;
    — вентральной части.

    2. Парциальная гипoплазия внешнесекреторного аппарата ПЖ:

    2.1 Селективные дефициты панкреатических ферментов:
    2.1.1 Изолированные:
    — избирательная недостаточность трипсиногена;
    — избирательная недостаточность панкреатической липазы;
    — постоянное отсутствие панкреатической амилазы.
    2.1.2 Сочетанные:
    — сочетанная недостаточность панкреатических протеолитических ферментов и липазы;
    — сочетанная недостаточность трипсина и панкреатической амилазы.

    2.2 Врожденная липоматозная гипoплазия:
    2.2.1 Без сопутствующих гематологических нарушений.
    2.2.2 В сочетании с гематологическими проявлениями:
    — синдром Shwachman-Bodian;
    — синдром Burke;
    — синдром Pearson-Stoddard.

    2.3 Гипоплазии ПЖ в сочетании с множественными пороками развития других органов (хромосомные, генные, мультифакториальные).

    Этиология и патогенез

    Эпидемиология

    Клиническая картина

    Cимптомы, течение

    Основные клинические проявления изолированной гипоплазии поджелудочной железы (как тотальной, так и частичной):
    1. Врожденный сахарный диабет.
    2. Признаки внешнесекреторной недостаточности (выраженная стеаторея), типичный абдоминальный панкреатический болевой синдром.

    При гипоплазии ПЖ как одном из проявлений сочетанного порока развития наблюдаются симптомы, типичные для поражения других органов и систем.

    4. Врожденная сидеробластная анемия. Проявления: ацинарная ткань ПЖ атрофирована, фиброзная ткань изменена. В результате наблюдается резкое снижение секреции панкреатических ферментов и бикарбонатов, развитие экзокринной недостаточности.

    Наиболее тяжелая форма среди внесиндромных тотальных гипоплазий ПЖ — н едоразвитие ацинозной и островковой ткани в пределах отделов, формирующихся из самостоятельных эмбриональных зачатков дорсальной части. Она характеризуется сочетанием расстройств инкреторный (инсулиновой и глюкагоновой) и экзокринной (экболической) функций органа.
    Данный вариант гипоплазий ПЖ отличается особой тяжестью, связанной с тем, что на первый план выступают расстройства углеводного обмена. На фоне быстро прогрессирующих диабетогенных метаболических сдвигов нарушения кишечного пищеварения и всасывания менее заметны или вообще не успевают развиться. Продлить жизнь ребенка возможно только при помощи рано начатого лечения инсулином и панкреатическими ферментами.

    Недоразвитие только одного из двух эмбриональных зачатков ПЖ имеет более легкое течение, не сопровождается ранним дефицитом инсулина и панкреатических ферментов и может проявиться в зрелом возрасте. Описан случай (G. Lechner и R. Reag) длительной (в течение 18 месяцев) дуоденальной непроходимости у мужчины 26 лет, у которого ранее был установлен сахарный диабет. при проведении операции у него была обнаружена гипоплазия дорсального эмбрионального зачатка ПЖ с отсутствием шейки, тела, крючковидного отростка и большей части головки.

    Известны также такие селективные дефициты, как врожденная постоянная недостаточность панкреатической амилазы и сочетанные дефициты панкреатических протеолитических энзимов и липазы, трипсина и панкреатической амилазы. Концентрация натрия и хлора в поте при всех перечисленных селективных дефицитах не повышается. Современные методы гистологического исследования биоптатов ПЖ структуральных отклонений в секреторных клетках не выявляют.

    При синдромах Швахмана и Бурке липоматозная гипоплазия внешнесекреторного отдела ПЖ в обязательном порядке сочетается с гранулоцитопенией, первичный характер которой не вызывает сомнений.
    Непостоянные признаки — отставание в росте, а также наличие метафизарных дизостозов и других нарушений со стороны скелета.
    Первые клинические проявления (начинаются в первые дни или недели жизни ребенка) — расстройство стула, стеаторея.
    Проявления:
    1. Развивается гипотрофия Гипотрофия — расстройство питания, характеризующееся различной степенью дефицита массы тела
    , обнаруживаются признаки поливитаминной недостаточности.
    2. Живот увеличивается в размерах .