Здоровье человека зависит от генетических особенностей на

Здоровье человека зависит от генетических особенностей на

В деле разработки научно обоснованных рекомендаций, направленных на сохранение и укрепление здоровья человека, представляется весьма важным изучение влияния различных факторов на организм человека. Наблюдения и эксперименты давно позволили исследователям разде­лить факторы, влияющие на здоровье человека, на биологические и социаль­ные: подобное деление по­лучило подкрепление в понимании человека как существа био­социального [13, 14]. Среди биологических факторов выделяют генетический фактор, возраст матери и отца в момент рождения ребенка, особенности протекания беременности и ро­дов, физические характеристики ребенка при рождении. К числу социальных прежде всего относятся социально-экономические и социально-гигиенические факторы: жилищ­ные условия, уровень материального обеспечения и образования, состав се­мьи, психологические факторы, образ жизни. При развитии индивида взаимодействие осуществляется как внутри каждого из специфических факторов, относящихся к этим двум категориям, так и между ними.

По вопросу о том, что оказывает большее влияние на здоровье и развитие человека – наследственность или среда – существуют две позиции: приверженцы биогенного (биогенетического) направления отдают предпочтение наследственности; приверженцы социогенного (социогенетического) – среде [6, 21]. Самой распространенной точкой зрения на отношение между факторами наследственности и окружающей среды является теория взаимодействия. Она заключается в том, что действие наследственного фактора и фактора окружающей среды не является накопительным или дополнительным, но, скорее, таким, что природа и степень влияния каждого из факторов зависит от вклада другого. Иными словами, любой фактор окружающей среды будет иметь различное влияние в зависимости от специфики наследуемого материала. Точно так же любой наследственный фактор будет действовать по-разному в условиях различной окружающей среды. Это означает, что влияние любого фактора окружающей среды на конкретный признак зависит от особенностей наследственности, и, наоборот, влияние любого наследственного фактора зависит от условий, в которых он действует [5, 8, 23].

Развитие болезней также является результатом тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов [9, 27]. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте – результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, либо выступая в роли этиологического фактора, либо участвуя в патогенезе заболевания. Процессы выздоровления и исхода болезни при прочих равных условиях также во многом определяются генетической конституцией организма.

Соотносительная роль наследственности и среды многообразна, и вклад каждого из компонентов может быть различен при разных видах патологии [16, 17]. Генетическая программа индивида может участвовать в развитии патологии прямо или опосредованно. Современная генетика расшифровала наследственную программу развития человека, которая включает детерминированную часть, т.е. жестко генетически запрограммированное сочетание в организме различных свойств, обусловливающих особенности протекания процессов, и переменную часть, которая определяет часть этой программы самостоятельно путем саморазвития и самосовершенствования, которая заложена в человеке [31, 32]. Специфичность патогенеза многих наследственных и ненаследственных болезней во многом может определяться состоянием иммунной и эндокринной систем организма, функции которых также генетически детерминированы [28, 29]. Неблагоприятный наследственный фон также может быть провоцирующим моментом в развитии любой патологии.

Исходным условием развития человека являются наследственные факторы, заложенные в генах. Каждый ребенок имеет свою генетическую основу, генетические задатки, но их реализация в значительной степени зависит от условий среды, то есть от условий жизни ребенка, воспитания и обучения [18, 24]. Иначе говоря, наследуется не сам признак, а склонность к нему. Поэтому задача родителей и педагогов заключается в своевременном выявлении природных способностей ребенка и создании условий для их дальнейшего развития. Наиболее полно они развиваются в благоприятных условиях внешней среды. Нормальные социально-гигиенические условия жизни и систематические занятия с ребенком способствуют нормальному физическому и психическому развитию детей.

Для объяснения природы болезней с наследственным предрасположением используется концепция подверженности, согласно которой подверженность имеет нормальное распределение в популяции и среди родственников первой степени родства. Кроме того, постулируется наличие «физиологического порога признака (болезни), вызываемого многими факторами», разделяющего индивидов на больных и здоровых. В рамках этой концепции разработан ряд моделей, которые позволяют оценить наследуемость как самой болезни, так и многообразных количественных признаков (биохимических, иммунологических, психофизиологических, соматических), имеющих патогенетическое значение для конкретной болезни. Индивидуальные комбинации аллелей обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, которая выражается не только в психофизиологических особенностях, но и в реакциях организма на патогенные факторы среды. Патологическое действие «молчащих» генов проявляется под влиянием факторов окружающей среды, т. е. при дополнительном условии – действии «проявляющего» фактора, конкретного для этого гена [25].

Под наследуемостью признака нормального или патологического понимают долю общей изменчивости его в популяции, которая может быть отнесена за счет генетических различий [16]. Рассчитываемый коэффициент наследуемости позволяет оценить вклад генотипических факторов в детерминацию различий между больными и здоровыми. Основным материалом, анализ которого позволяет провести данные расчеты, служат сведения о распределении болезни в популяции (эпидемиологическое исследование) в семьях и среди близнецовых пар, принадлежащих данной популяции. Следовательно, в оценке соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии заболеваний ведущим является генетико-эпидемиологический подход. Хотя в полной мере трудно количественно оценить значение наследственного предрасположения в патологии человека (заболеваемость, смертность, социальная дезадаптация), все же можно с уверенностью утверждать о его наличии, в частности, на основе коэффициентов наследуемости болезней и признаков [26, 30]. Безусловно, с возрастом значение наследственного предрасположения к развитию патологии возрастает, но и в детском возрасте оно является не менее важным.

Среди факторов, играющих роль в этиологии болезней, определенное значение имеет конституция человека – совокупность относительно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов. В настоящее время не вызывает сомнений, что люди определенного телосложения более склонны к некоторым заболеваниям. Это заключение основывается на многочисленных наблюдениях [17, 22]. В настоящее время большинство авторов считают, что в формировании типа конституции главную роль играют наследственные особенности, но могут оказать влияние и факторы внешней среды (инфекции и интоксикации, избыточное питание или голодание, гиповитаминозы, физическая нагрузка, занятия спортом). Приведенные наблюдения указывают на важность учета типа конституции для своевременной профилактики многих заболеваний.

По данным ВОЗ уровень здоровья человека лишь на 15–20 % обусловлен наследственными, генетическими факторами, на 10–15 % он связан с деятельностью системы здравоохранения, на 20–25 % его определяют экологические условия и на 50–55 % – условия и образ жизни человека [4, 14]. Из предложенного распределения видно, что за исключением генетических факторов как предопределяемых, здоровье на 80 % управляемо человеком. Очевидно, что первостепенная роль в со­хранении и формировании здоровья все же принадлежит самому человеку, его образу жизни, его ценностям, установкам, степени гармонизации его внутреннего мира и отношений с окружением. Вместе с тем современный человек в большинстве случаев перекладывает ответственность за свое здо­ровье на врачей и занят не за­ботой о собственном здоровье, а лечением болезней, что и приводит к наблюдающемуся в настоящее время ухудшению здоровья на фоне значительных успехов медицины. Очевидно, что причиной несоответствия между потребностью в здоровье и ее действительной повседневной реализацией человеком является то, что здоровье обычно воспринимается людьми как нечто безусловное, потребность в котором хотя и осознается, но ощущается лишь в ситуации его дефицита. В действительности же, «творение» здоровья должно стать потребностью и обязанностью каждого человека. В литературе указываются основные особенности, присущие долгожителям: творческая реакция на изменения; свобода от озабоченности; продолжающаяся способность творить и изобретать; высокий уровень адаптации; способность вводить новое в свое существование, желание жить [3].

Предполагают, что по отношению к ребенку здоровье зависит от совокупности следующих влияний: внешкольные мероприятия – 10–12 %; школа – 30 %; родители – 50–60 % [10] . Доказано, что 75 % всех болезней начинается с детства. Суммарная оценка ситуации позволяет выделить в качестве ключевых факторов, определяющих ухудшение здоровья молодежи, отсутствие необходимых знаний и осознанной потребности в здоровье и здоровом образе жизни (ЗОЖ). Основными факторами риска заболеваний являются низкий уровень двигательной активности, характерный для большинства молодых людей; информационные перегрузки, связанные с интенсификацией обучения и нерациональным режимом труда, высокий уровень стресса; лояльное отношение к употреблению алкогольных напитков; широкое распространение табакокурения. Необходимо особо отметить, что в настоящее время изменена также структура питания населения (снижение потребления продуктов животного происхождения, фруктов и овощей, дефицит белков, энергии, биологически активных веществ), что отразилось на состоянии здоровья всех групп населения, в том числе детей, подростков и юношей [1, 12]. Наряду с факторами образа жизни, отдельно следует выделить проблемы организационного и нормативного плана: отсутствие программ по охране здоровья и информативных, доступных методов комплексной его оценки; недостаточность профилактической работы.

Однако не оправдано видение причин нездоровья лишь в плохом питании, загрязнении среды обитания и отсутствии надлежащей медицинской помощи. Гораздо большее значение для глобального нездоровья человечества имеет прогресс цивилизации, способствовавший «освобождению» человека от усилий над собой и разрушению защитных сил организма. Первостепенной задачей для повышения уровня здоровья должно стать сознатель­ная, целенаправленная работа самого человека по восстановлению и разви­тию жизненных ресурсов, по принятию на себя ответственности за собствен­ное здоровье [2, 20]. Отсутствие установок на сохранение здоровья создает риск для будущего сегодняшней молодежи, связанного с созданием семьи, профессиональным и личностным ростом [11, 19]. Ввиду того, что здоровье во многом зависит от образа жизни – деятельности, включающей в себя динамические процессы протекания жизненных ситуаций, то в этой связи понятие ЗОЖ гораздо шире, чем отсутствие вредных привы­чек и представляется как активная целенаправленная деятельность человека, способствующая сохранению и повышению уровня здоровья. В последние годы для оценки социально-экономического благополучия в обществе стали использовать также понятие «качество жизни» как интегральную оценку индивидуумом своего положения в обществе [15]. В монографии Ю. Г. Гарина [7] приводится понимание ЗОЖ с позиции христианской нравственности делением на пять категорий разной степени строгости: самоубийственный образ жизни; традиционный образ жизни; нестрогий ЗОЖ; строгий ЗОЖ; сверхстрогий ЗОЖ.

Таким образом, очевидна значимость физиологического изучения роли различных факторов на состояние организма. Перспективным подходом остается изучение динамики, величины и направленности изменений характера биосоциальной здоровьеформирующей среды на основе подхода, направленного на разработку программ по повышению адаптационных возможностей и сохранения здоровья человека. Критерием меры адекватности отношения к здоровью в поведении может служить степень соответствия действий человека требованиям ЗОЖ, а также нормативным требованиям медицины, гигиены, санитарии, и самооценка человеком своего физического и психического состояния, которая в 70–80 % случаев соответствует объективной характеристике здоровья.

Читайте также  Современные методы иммунотерапии рака почки (обзор литературы)

Что передается по наследству от родителей

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Генетические особенности, которые передаются по наследству

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

  • черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
  • предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
  • ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
  • привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
  • умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Здоровье зубов передается по наследственности

Наследственность может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:

  • скученность или кривизна зубов, затрудняющие эффективную чистку;
  • повышенный риск рака полости рта, если это раньше уже встречалось в семье;
  • размер и форма рта, которые могут привести к плохому прикусу и потенциальной боли в ВНЧС.

Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.

Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.

Какие генетические особенности передаются от отца

Какие гены передаются от отца:

  1. Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
  2. Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
  3. Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
  4. Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
  5. Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
  6. Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
  7. Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
  8. Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

  1. Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
  2. Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
  3. Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
  4. Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
  5. Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
  6. Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
  7. Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

  • удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
  • высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
  • доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

Здоровье человека зависит от генетических особенностей на

Для продолжения изучения на мобильном устройстве ПРОСКАНИРУЙТЕ QR-код с помощью спец. программы или фотокамеры мобильного устройства

Случайный выбор

данная функция, случайным образом выбирает информацию для Вашего изучения,
запустите выбор нажав кнопку ниже

Случайный выбор

Обратная связь
Напишите нам

Сообщение об ошибке
Что улучшить?

Полный текст статьи:

Не секрет, что здоровье будущего малыша закладывается ещё на этапе внутриутробного развития. Кроме того, дети в процессе роста и развития становятся похожими на своих родителей или ближайших кровных родственников, всё это связывают с наследственностью.

Наследственность затрагивает не только физиологию, например, разрез глаз, цвет волос или форму носа, но и психическое развитие. Не зря в шутку говорят о том, что если хочешь понять, какой в зрелом возрасте будет девушка, нужно посмотреть на её мать. И хотя наследственность не полностью обуславливает путь развития человека и становления его личности, не стоит забывать о том, что она всё же влияет на здоровье, поэтому женщины, которые планируют беременность, задаются вопросом о генетике будущего ребёнка. Существуют методы, которые ещё до непосредственного зачатия позволяют оценить риски развития различных патологий. Также пары, которые хотят стать родителями, могут пройти ряд обследований, чтобы оценить свою совместимость. Это возможно, благодаря развитию генетики и совершенствованию технологий диагностики.

Какие болезни могут быть наследственными?

Существует расхожее выражение, что “гены не спрячешь”. Это верно. Генетическая информация передаётся по наследству, поэтому ребёнок фактически является носителем генетической информации своих предков. Мы рождаемся с десятками тысяч генов наследственной информации, которая определяет наши основные физиологические показатели, а также может стать причиной развития некоторых заболеваний.

Конечно, никто из родителей априори не желает “наградить” своего ребёнка наследственными болезнями, но от них мало что зависит, даже опытные врачи могут лишь оценить риски передачи по наследству тех или иных заболеваний. В частности, дети уже могут родиться с эндокринными расстройствами, сахарным диабетом, гемофилией и другими патологиями. Не все нарушения могут проявиться сразу после рождения, иногда они могут дать о себе знать через годы, а то и десятилетия. Гены могут стать причиной не только физиологических, но и психических проблем. Если среди близких родственников человека были люди с нервными расстройствами, можно предположить, что он тоже находится в группе риска. Хотя эта “бомба замедленного действия” может и не взорваться.

Читайте также  Почему немеет правая рука во время сна?

Наследственность — это ещё не всё

Чем больше люди узнают о генах и влиянии наследственность на здоровье, тем чаще они начинают списывать на гены чуть ли не все возникающие проблемы, но это тоже не правильно. Даже если в роду на протяжении нескольких поколений проявлялась одна и та же болезнь, это не значит, что будущий ребёнок обязательно её унаследует, а если и унаследует, то болезнь может и не проявить себя.

В медицинских центрах будущим родителям предлагают сдать специальные тесты, которые помогают выявлять генетические патологии, но врачи предупреждают, что 100% результат не сможет обеспечить ни один тест. Многое будет зависеть и от образа жизни, который будет вести человек. В неблагоприятных условиях “повреждённые” гены могут активироваться, в то время как здоровый образ жизни, правильное питание и соблюдение рекомендаций врачей могут гарантировать долгие годы полноценной жизни.

В любом случае хорошая наследственность — это лишь часть успеха. Основа важна, но в дальнейшем за своё здоровье нам придётся отвечать самим. Укрепим мы его или, наоборот, подорвём, во многом будет зависеть только от нас.

Здоровье человека зависит от генетических особенностей на

Онтогенетическое развитие организма определяется той генной программой, которую он наследует вместе с родительскими хромосомами. Надо отметить, что в Российской Федерации при разнообразии её национальностей, этнических групп и все более активных процессов миграции существуют благоприятные предпосылки для рождения в каждом следующем поколении более совершенного потомства, т. к. указанные условия создают более обширный генофонд и возможность более значительного числа геносочетаний. Раньше браки заключались между людьми в относительно узком географическом ареале, часто между представителями одного села и даже состоящими в близкородственных отношениях, что было чревато рождением ребенка слабого или даже отягощённого наследственным заболеванием. Браки между далеко отстоящими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим с возможностью рождения более здорового по набору генов человека. Статистика показывает, что в близкородственных браках детская смертность многократно выше, а частота наследственных заболеваний ребёнка в 50 раз больше, чем в браках людей, не состоящих в родстве

К сожалению, сами хромосомы половых клеток и их структурные элементы — гены — могут подвергаться вредным влияниям, причём, что особенно важно, в течение всей жизни будущих родителей. Особую опасность представляют нарушения здорового образа жизни будущих родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении

С генной программой, унаследованной от родителей и определяющей генетические особенности ребёнка, ему предстоит жить всю свою жизнь, и от того, насколько образ жизни человека будет соответствовать его генотипической программе, будет зависеть его здоровье и продолжительность жизни. Набор генов, наследуемый ребенком от родителей (генотип), формируется на протяжении жизни многих поколений и является величиной достаточно устойчивой

Естественно, что в одном случае особое значение имеют состояние окружающей среды, географические факторы, национальные, религиозные, этнические и семейные обычаи, традиции. В другом случае преимущественное значение имеет образ жизни будущих родителей, т. к. именно он обусловливает благоприятное или отрицательное влияние на хромосомы половых клеток или зародыша. Особенно раним генный аппарат на раннем эмбриональном этапе развития, когда генетическая программа реализуется в виде закладки основных функциональных систем организма

Все заболевания, связанные с генетическими факторами, можно условно разделить на три группы: наследственные прямого эффекта (в т. ч. врожденные), когда ребенок рождается уже с признаками нарушений; наследственные, но опосредованные воздействием внешних факторов; заболевания, связанные с наследственным предрасположением

К первой группе можно отнести такие хромосомные и генные болезни, как гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна

а. Кариотип синдрома Дауна; б. Кариотип здоровой матери

Эта группа болезней предопределяется прежде всего условиями, в которых живут родители в течение всей жизни до зачатия, и мать — в период беременности. Разумеется, основной фактор — наличие измененных или ослабленных хромосом и генов, которые при определенных условиях приобретают доминирующее значение. Наиболее частые причины таких последствий — неблагоприятные экологические условия, употребление алкоголя, наркотиков и другие вредные привычки родителей, нарушения в режиме жизни, в питании, психические перегрузки

Вторая группа наследственных болезней развивается в процессе индивидуального развития и обусловлена слабостью наследственных механизмов. Такая слабость при нездоровом образе жизни человека может привести к возникновению некоторых видов нарушений обмена веществ (отдельные виды сахарного диабета, подагра), психическим расстройствам и другой патологии

Третья группа болезней связана с наследственной предрасположенностью, что при воздействии определенных этиологических факторов внешней среды может привести к таким заболеваниям, как атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма и многие другие психосоматические нарушения

Статистика показывает, что в структуре наследственной патологии (от нее страдает около 2% населения Земли) преимущественное место принадлежит заболеваниям, относящимся ко второй и третьей группам, т. е. связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей и матери в период беременности. Таким образом, не вызывает сомнения заметная роль, которую имеют наследственные факторы в обеспечении здоровья человека. Причём важно, что в подавляющем числе случаев учет этих факторов через рационализацию образа жизни человека может сделать его жизнь здоровой, счастливой и долговечной. И наоборот, недоучет типологических особенностей человека делает его беззащитным и уязвимым для действия неблагоприятных условий и обстоятельств жизни

Здоровье человека зависит от генетических особенностей на

Генетика — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости . Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомной теории наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которых закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариотических организмов ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии), обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа «Опыты над растительными гибридами» была опубликована в трудах общества в 1866 г.). Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, «ночной красавице», на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве. Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён в употребление термин «ген».Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего ,благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.)

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940-1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка и ДНК.

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и потологических признаков в зависимости от генотипа и факторов внешней среды. Генетические нарушения , лежащие в основе развития человека , распространены очень широко .

Из-за таких нарушений около 15 % эмбрионов погибает еще до рождения,3%-при рождении,3% детей не доживает до взрослого возраста,20%-не вступает в брак,10% браков остаются бездетными. К настоящему времени описано около 2000 болезней человека вызываемых генетическими нарушениями.

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные.

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.

Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке. При рождении ребёнка в роддомах на 3-4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врожденных заболеваний обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и, как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий. Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно, и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений.

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Читайте также  Суточная потребность здорового человека в углеводах

Содержание

  • Что такое наследственные заболевания?
  • Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
  • Виды наследственных заболеваний
  • Как передаются наследственные заболевания?
  • Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
  • Как я могу узнать, что являюсь носителем наследственного заболевания?
  • На заметку

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.


«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.


Что можно узнать из генетического теста?

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.


Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

  • Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
  • Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.